唐筛18三体高危无创DNA仍高危是没希望了么
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晴天霹雳。唐筛18三体高危。无创DNA结果还是高危，是不是几乎没有希望了？做无创DNA的人说目前为止她们的检测结果是百分之百正确的。还有可能是假阳性么？还有说无创DNA只能21三体百分之99.99的确诊。18三体不准，是么？
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请问您的结果如何？我情况类似，在等报告中，心如死灰！
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妇产科医生
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妇产科医生无创产前检测（NIPT）技术的临床应用原则
作者：[1]&[1]&单位：云南省第一人民医院（昆华医院）[1]&&
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我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，占新生婴儿的5.6％，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，全国每年新增出生缺陷约90万例。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中21-三体、18-三体、13-三体较为常见。
我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，占新生婴儿的5.6％，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，全国每年新增出生缺陷约90万例。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中21-三体、18-三体、13-三体较为常见。21-三体综合征（又称为唐氏综合征，Down’s&syndrome或先天愚型）最为常见，新生儿中发病率大约为1/600~1/800，且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。患儿通常都存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题。18-三体综合征（又称为爱德华氏综合征）是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，新生儿中发病率为1/0。主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征（又称为Patau综合征），新生儿中发病率约为1/25000。具有严重智力发育障碍，全前脑畸形，严重先心病，多指（趾），严重唇腭裂，多囊肾及多囊肝等异常。存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张力低下等。在这类遗传病中，胎儿期常有流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，生活自理困难，给家庭和社会造成沉重的经济负担。无创产前检测研究表明13、18、21-三体综合征及X，Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95％。对于这些疾病尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。研究发现在孕妇外周血中存在胎儿游离DNA、游离RNA、胎儿有核红细胞、甲基化标记位点的胎盘特异性DNA等。胎儿游离DNA中包括约90~95％母体自身凋亡DNA片段和约5~10％胎儿游离DNA，经过DNA萃取和测序前处理等方式，使得母亲外周血中的DNA能在大规模并行基因组测序平台进行碱基信息读取。在得到300~500万个有效DNA序列信息后，基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建正态分布模型，以确定怀有二倍体胎儿的置信区间，统计得到怀有二倍体胎儿的检测阈值，从而对受检样本是否怀有染色体非整倍体胎儿做无创产前检测（Noninvasive&prenatal&test，NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5&mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大样本高通量的检测方法。另外，胎儿DNA在孕早期就可检测到，且分娩后很快被清除，不会受前次妊娠的影响。因此，对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测及其临床应用研究将对无创性产前诊断技术的发展产生重大影响。该技术基于新一代高通量测序技术及生物信息学分析方法，具有无创、早期、高通量和高准确性。现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到100％，特异性为97.9~99.7％。对其它的常染色体及性染色体数目异常的检出率虽不及以上二种病，但是克服了传统的血清学筛查技术不能筛查的困难。随着测序深度的增加和生物信息分析能力的提升，该技术还可以用于很多疾病的检测。例如，可能检测胎儿的某些染色体片段缺失和重复；可以检测胎儿Rh血型（父系基因型）；可能检测胎儿某些单基因遗传病（父系基因突变），辅助临床诊断。经过近年的临床试验，目前对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体在临床应用的适应征为：血清学筛查唐氏综合征高风险或18-三体综合征高风险及临界高风险（风险率在1/）的孕妇；主动要求直接用该技术进行筛查的孕妇（出生卫生对经济学的考虑，在目前的价格条件下医生不可以推荐用NIPT做一线筛查）；拒绝介入性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括高龄孕妇、血清学筛查高风险，在知情后拒绝介入性产前诊断技术的孕妇，以及对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无产前诊断机构接受的，但有产前诊断适应征的孕妇；有介入性产前诊断手术禁忌症的孕妇（有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等指征的孕妇）；孕周超出目前产前筛查和产前诊断时限的孕妇随着技术的不断完善，现在双胞胎也可以做无创产前基因检测，检测结果解读与绒毛膜性有关。若为单绒毛膜双胎，则检测结果等同于单胎；若为双绒毛膜双胎，则检测结果有1/3可能性等同于单胎，2/3可能性为不同双胎。若双胎妊娠孕妇的NIPT结果为高风险（阳性），则说明至少有一个胎儿怀疑有非整倍性，就更需要超声引导的介入性产前诊断技术定位，分别对两个胎儿进行羊水穿刺确诊。若NIPT结果为低风险，说明99％的把握可排除双胎或者双胎之一患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，建议孕妇继续常规产科检查。综上所述无创产前检测（NIPT）技术目前已经比较成熟，可应用于胎儿常见非整倍体的产前筛查，是精确度接近于产前诊断的筛查新技术。加入了NIPT技术后的产前筛查与产前诊断服务流程更显得完善，在预防胎儿染色体非整倍体疾病的临床应用中将发挥更大的作用。此外，随着NIPT技术的深入研究和不断完善，还有可能建立地中海贫血、苯丙酮尿症等多种单基因遗传病的无创产前检测，使二级预防成为高效降低新生儿出生缺陷率的最佳干预关口，减轻社会经济负担，提高出生人口的健康素质。
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今天拿到无创DNA报告了，给各位孕妈妈一点建议收藏
中国只有两个公司做无创DNA，很多孕妈妈唐筛没过，就去做羊穿或者无创，这两者怎么选择呢？很多孕妈妈以为无创贵一些，肯定好一些，而且没有创伤，只需要抽血，就选择了无创。其实不然，我老婆唐筛1:130，然后去做的无创，无创做了半个多月了，昨天打电话来说没问题，今天去拿了报告，结合我以前拿到唐筛的报告的想法，发现这个无创真的没有必要做。我老婆21三体、18三体、13三体全部低危，除了游离βhcg高了，其他的都是低危，所以我老婆担心，但是我网上查阅了大量资料，加上学生时代学习的有关唐氏综合症的生物知识，判断这个其实没有多大的问题，高了的这个激素是阻止母体和胎儿细胞发生冲突的激素。无创其实只检查3样，就是21、18、13三体，而这三项，唐筛都是正常的，今天拿到的无创报告也是正常的。所以我觉得白做了，根本没有解决最基本的问题，我老婆只求她的心里安慰。在这里给大家一点意见，如果你的21、18、13三体都是正常的，那么就不要去做无创了，无创有保险，如果它说正常，但是你生出了问题，它赔你20W，如果它说有问题，就再做羊穿，它给你报销羊穿费用。不过这20W的保险只是包括21、18、13三体的问题，其他问题它是不会赔偿的。所以大家一定慎重选择羊穿或无创，羊穿的优点是检测范围大，但是有感染的风险，不过呢风险非常低，无创的优点是无风险，只需要抽血（你的血液中有胎儿的DNA），但是检查范围只有上面说的三条。
技术帖没人顶？
我也有打听过 虽然无创看上去安全点 不过范围太小 可是羊穿又怕感染有风险 不知道怎么抉择
我看懂了。不过我没做唐筛。顶一个
谢谢技术贴^_^ 下周才取唐氏的结果
学习了，过俩周我也要去做唐筛了。。好害怕
看得懂,当初就是查过资料,做过对比,最后我选羊穿不选无创.21、18、13是查这三条染色体的,但就对这三条而言,无创查得也不是很准的,而且无创还有个局限,就是筛查的范围还不广(目前的临床经验还不多,就连国家也没推广)你老婆唐筛1:130还不是高危????
哎，明天就去了，这几天真难过阿，我就是，21没过，高危了…我也在纠结做哪个？？？
技术贴，学习了
羊穿有流产的风险我还是觉得无创比较好。都是差不多准为啥要选个有几率流产的。
纠正楼主几点：无创在国内是很少，但是可以去香港或美国送检；唐筛的检出率只有60%，三体显示低危或高危都不足以证明什么，还是做无创一目了然。无创不只是检测三体，另外还可以检测染色体异数、小片段缺失综合症。所以大家需要看清，唐筛不靠谱。做完无创，如果显示高危那就必须要进行羊穿。
　　　　　　(? °Θ°)?“太久没有接吻，连吃个鸭舌都会感到温柔。太久没有牵手，拿个泡椒凤爪都会感到颤抖。”　　　
我看报道说无创不能做为产前诊断的基础，因为无创有几个风险不查的
唐筛根本不准，她说你131821低危也不能代表什么。多的是唐筛低危生出唐宝的
我唐筛没过，1:44，直接做的羊穿过了，我们的大夫说你要做最好直接做羊穿，检查全面，所有染色体都包括，无创不能检查出全部染色体，价钱都很贵，虽然有风险，可是图个心安啊
我觉得唐筛是没必要做的
因为它的准确率实在太低
结婚根本不作准
无创还是可以选择的
虽然它只是三体
但别的染色体如果有什么问题
孩子估计早就保不住了
无创的准确率还是挺高的
如果无创有问题必须做羊穿
这样羊穿还不用花钱
好担心，唐筛做过了，过几天拿结果！希望顺利通过
△△△ｘｄｙｉｘｕｅ▽▽▽
我从这家定了
ｖｘ　　ｘｄｙｉｙｕｘｅ
所以这样看来，无创是商业运作的？
恭喜宝妈！每个妈妈的想法不一样的。不过都是为了孩子更健康。说句实话，做无创挺好的，既安全又有保障，我现在的小孩是以前十周直接在香港Zentrogene实验室 做的，因为头胎做唐氏出来高危，不想再做羊穿就选择了无创，毕竟当初36岁了。所以二胎就直接无创了，还当面告诉怀的性别，现在孩子四岁了，挺好的。
孕12周我们去验的，vvēi xì∩：【Ydnazmc】生了，也是非、’常准，宝宝很健康。
我朋友都去做了无创DNA，现在宝宝生下来很健康，我也测了，现在儿子很可爱。( 1 、3、71、 8十4、2 6十 8、85 )
你们做无创花了多少钱孕妈们
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无创18三体能翻盘吗
09:44:16出处：作者：佚名
　　女性朋友在怀孕后，孕期产检项目的检查是很重要的，在一定的程度上可以有效了解到，胎儿和孕妇朋友的健康状况，在临床上有关的孕期产检项目类型也是很多的，人们要进行了解，那么？无创18三体能翻盘吗　　做无创显示18三体高风险，风险值是3～3我正好是30，属于高风险临界，翻盘的机会少。只是做各项检查，不要有太多的心理压力。全面检查完以后，才能够得出结论。唐氏筛查只是计算一个概率，目前唐氏的准确率在85%左右，有的人做完羊水穿刺后也是正常的。　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。无创dna的适用人群　　无创dna的适用人群：　　这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。　　1、高龄(年龄&35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。　　2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。　　3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。　　4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。　　5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。　　6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。精彩推荐：
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