亨廷顿舞蹈病:教学性综述--《中国神经精神疾病杂志》2015年10期
亨廷顿舞蹈病:教学性综述
【摘要】：亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R742.2【正文快照】：
1引言亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种全外显性的常染色体显性遗传病。它的临床症状复杂多变,常累及运动,认知和精神三个方面。患者病情呈进行性恶化,通常在发病15~20年后死亡。近年来,亨廷顿研究组(HuntingtonStudy Group,HSG)以及欧洲亨廷顿病协作网(Eu-ropea
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京公网安备75号亨廷顿病介绍
胆汁酸可延缓&亨廷顿舞蹈病&发作。
亨廷顿病西医治疗
亨廷顿病患者脑内&-氨酪酸(GABA)减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。　　
1、对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂：丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙嗪、奋乃静等是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物如硫必利(泰必利)有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。
2、提高胆碱的含量：毒扁豆硷抑制中枢胆碱酯酶的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动。　　
3、增加中枢神经系统的&-氨酪酸(GABA)含量：异烟肼是&-氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的&-氨酪酸(GABA)含量升高，使有些患者有轻到中度的进步。一般剂量为10～20mg/kg，每一疗程用药时间4个月～1年;同时应用维生素B6效果更好。　　
4、痴呆症状治疗：目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平(多虑平)改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和碳酸锂联合治疗。　　
5、神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植：尚处于探索之中，是否有效还不能确定。　　
6、其他治疗：可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。
亨廷顿病中医治疗
1、风热（火)入络，经脉拘纵
【治则】清热泻火，熄风宁神。
【方药】三黄石膏汤合导赤散加减。方中以黄芩、黄连、黄柏、山栀、生石膏泻火泄热；生地、木通、生甘草、淡竹叶以导心火下泄；豆鼓和胃除烦。若风动明显者加蝉衣、钩藤、全蝎、木瓜以熄风舒筋。若吞咽困难、流涎者，先投以大七气汤，药用青皮、陈皮，三棱、莪术、桔梗、香附、半夏、甘草、益智仁以开郁散结、理气和胃。若舌强难言，可先投以解语丹，药用石菖蒲、白附子、天麻、远志、全蝎、羌活、南星木香、甘草以醒脑开窍，熄风定惊。
2、精血两虚，经脉失养
【治则】大补精血，佐以定风。
【方药】大定风珠合补肝汤加减。大定风珠以龟板、鳖甲、阿胶、鸡子黄、麦冬大补精血；芍药、甘草、五味子酸甘化阴，且能缓其急迫；牡蛎熄风潜阳，麻仁滋脾润燥。补肝汤以当归、川芎、地黄、白芍等四物汤为主药，以补血养血活血，佐以木瓜酸收舒筋止挛急；枣仁、麦冬、甘草养心安神。若风动明显者，亦可加蝉衣、钩藤、全蝎。
目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。　　
以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。
亨廷顿病相关问答
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06年发病症状走路不稳吞咽困难记忆力减退自理能力差曾...
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性别：女年龄：52岁
问题分析：基因的检测那么医院方面是可以到公立三甲二甲医院比较可靠的可以检测的意见建议：亨廷顿患者主要是多巴胺活动过度治疗方面可以用奋乃静等可以阻滞多巴胺受体有治疗效果
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06年发病症状走路不稳吞咽困难记忆力减退自理能力差曾...
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性别：女年龄：52岁
问题分析：您好，基因的检测那么医院方面是可以到公立三甲二甲医院比较可靠的可以检测的意见建议：亨廷顿患者主要是多巴胺活动过度治疗方面可以用奋乃静等可以阻滞多巴胺受体有治疗效果
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很奇怪从半年前其叔叔就开始有四肢乏力的现象一开始他...
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性别：男年龄：34岁
亨廷顿病性痴呆
意见建议：你好这种病发病的几率很小特别是在没有家族史的情况下而且病情可能会逐渐加重知道15年左右就会死亡虽然不能治愈但是通过药物控制还是可以让叔叔的病状得到缓解的
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意见建议：你好这种病发病的几率很小特别是在没有家族史的情况下而且病情可能会逐渐加重知道15年左右就会死亡虽然不能治愈但是通过药物控制还是可以让叔叔的病状得到缓解的
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06年发病症状走路不稳吞咽困难记忆力减退自理能力差曾...
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性别：女年龄：52岁
指导意见：基因的检测那么医院方面是可以到公立三甲二甲医院比较可靠的可以检测的亨廷顿患者主要是多巴胺活动过度治疗方面可以用奋乃静等可以阻滞多巴胺受体有治疗效果
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06年发病症状走路不稳吞咽困难记忆力减退自理能力差曾...
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性别：女年龄：52岁
问题分析：基因的检测那么医院方面是可以到公立三甲二甲医院比较可靠的可以检测的意见建议：亨廷顿患者主要是多巴胺活动过度治疗方面可以用奋乃静等可以阻滞多巴胺受体有治疗效果
回复医生：
对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。
就诊科室：
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多发人群：
无特定人群
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参考价格：￥6/基因检测芯片肠道菌群8疾病也会跳舞？揭秘“亨廷顿病”亨廷顿病( Huntington’s disease，HD)，又称亨廷顿舞蹈病(Huntington chorea)。亨廷顿舞蹈病是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA（脱氧核糖核酸）基因之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。&&亨廷顿舞蹈病的发病年龄多数在25～50岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。&&亨廷顿病的发病机制亨廷顿病的致病基因IT15位于4p16.3，处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为3.5x10^5的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺，异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细胞的死亡。&异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。&&亨廷顿病的主要临床表现亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍，认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。&运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动，查体发现舞蹈样不自主运动和肌肉张力不全认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征，开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降。随病情发展，集中力和判断力进行性受损，患者缺乏启动解决问题的行为，在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难，在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难。精神障碍首先出现焦虑、紧张、兴奋易怒，或闷闷不乐，或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为，精神分裂症，偏执狂和幻觉，情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。此外抑郁症状的发生率也很高，因此亨廷顿患者的自杀率也显著高于正常人群。&T1、T2加权像及T2Flare像均可见到苍白球中央高信号，周围低信号环绕，临床上称为“虎眼征”&亨廷顿病的临床诊断标准1.典型HD的家族史。2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆。&亨廷顿病的鉴别诊断亨廷顿病有极大的遗传性，采用可靠的基因检查手段是规避患病风险的重要手段。除此之外也需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别，在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩，良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点，散发性舞蹈病主要包括药物性，妊娠性，血管疾病，甲状腺功能亢进型，系统性红斑狼疮，狼疮抗凝固综合征，红细胞增多症，艾滋病和风湿性舞蹈病，对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。&&&&(C) 2016 中山康源基因技术科技有限公司