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私房钱4251 &宝宝生日null&积分3364&UID7587634&
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33岁第一次要，备孕前夫妻俩都有做孕前检查，一切正常。所以一直理所当然的认为唐氏和我无关。直到唐筛报告下来，显示T21高危，而且非年龄高危，而是血清高危，1:110。第二天立即去医院做了无创dna。在等待报告的日子里，担惊受怕，不知道做了多少噩梦。在接到医院dna检查无恙的短信后，有些失控的哭了。 以下是我的无创dna经历，希望对宝妈们有用。
有事讨论下
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私房钱4251 &宝宝生日null&积分3364&UID7587634&
我做的无创dna，无需预约，直接挂号产科，挂号费11.5元。不能用医保卡哦。宝妈们不需要早过去，因为9:30才开始，人不会很多的。费用是2800元，直接刷卡就行。医生会先介绍无创dna，然后给每个宝妈签一份保险，保险内容是说明如果检查结果是高危，那么可以再做穿刺，穿刺费用由他们承担。如果检查结果无恙，生的宝宝却是唐氏患者，可以得到20万元赔偿。签完以后付钱，然后抽一管血就好了。护士会告知:12个工作日会出结果。不过我等了大概一周就接到短信通知了。一般无恙的话，会短信通知。如果有问题，医院会电话通知。具体报告会以快递的方式寄给宝妈。
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私房钱1221 &宝宝生日null&积分1027&UID9333451&
高龄孕妇的确还是谨慎点啊，我有同事去做羊穿，之前哭了一天。
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我通过了，31岁
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楼主没说是在哪个医院做的啊？
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我身边也有很多三十四五生头胎的唐氏是低危的呀，年龄不是绝对的
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总觉得羊穿和DNA都是很严重的样子，不敢做，如果是我的话我就不做了。
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私房钱2817 &宝宝生日&积分2939&UID7978829&
我也做的无创DNA。。。我唐筛高危。。不过我才26岁。。也不知道为啥高危。。做完以后我的感觉就是。。国家免费的东西真骗人。。我去拿结果的时候N多高危的
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私房钱30940 &宝宝生日null&积分29840&UID6028374&
这个无创DNA听过，但是没想到这么贵。
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私房钱74187 &宝宝生日&积分60647&UID4094440&
哎呀 等我要二胎 也三十多了&&那做唐氏筛查得担多大心啊
糖妈开始做蛋糕了哦，顶级动物性淡奶油，好吃无添加。喜欢的亲可以站短咨询哦~
建议30岁以上宝妈别做唐筛，直接无创dna吧，免得担惊受怕。附无 ...
做试管婴儿选择性别是国家明令禁止的，莲池妇婴的这种暗箱操作试管婴儿可选男女是不被允许的。但是莲池妇婴竟然可以暗箱操作！还明确告知网友交钱就可以选择性别。
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无创dna高风险报告单(共5篇)
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篇一：无创产前dna检测常见问题话述整理 无创产前常见问题与解答 1、介绍一下无创产前检测 核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。
2、无创产前检测有哪些优点 无创，安全，早期，准确，快速 孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。 3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性； 唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
4、这个就是唐氏筛查里面的吗? 是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。
5、羊穿的准确率比你们高吧 准确率是一样的
6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细 核子基因无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的， 羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。
7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？ 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。 羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕16到21周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上。 我们核子基因的项目为无创技术，对孕妇、胎儿没有伤害；羊穿是侵入性技术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。无创技术目前仅能检测染色体数目异常，羊穿检测染色体数目及结构异常。数目异常占染色体异常的92%以上。
8、哪些人比较适合做无创基因检测？ 1.所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇； 2.唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇； 3.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。 4.羊水过少，前置胎盘等自身因素无法做羊水穿刺的。 5.习惯性流产的孕妇
9、怀孕多少周可以进行无创基因检测？ 最佳检测孕周为12-24周，部分大于24孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。
10、如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？ 无创产前基因检测低风险不用在去做羊水穿刺的，后期可根据孕期常规体检。
11、无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？ 无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。 无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都可以排除掉 12、做无创产前基因检测是否需要空腹？ 不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
13、无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？ 目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。
14、什么情况下不能做无创基因检测？ 怀有多胞胎的孕妇；接受过（一年以内）异体输血、移植手术、干细胞治疗、（一个月以上）免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。
15、无创检测和羊穿哪个好呢 不建议做羊穿，有一定风险性 羊水穿刺风险较大，很容易导致宫内感染，先兆流产，如医生技术水平欠差，很容易穿刺到胎儿头部，影响胎儿的正常生长发育，一般不建议采用 无创基因检查采样过程无创简便，只需要采集5ml-10ml的外周血就可以进行。检测结果准确度高（99.9%），能够极大的减轻准妈妈们的心理负担。 17、我在网上看了一下说羊穿的检测项目多一些是吗我们这个也是最全面的，检查结果都是一样的 18、你什么时候来院检测,这边帮你预约安排一下 先考虑一下 如果是这样的话，为了保障在您需要来院检查时是有诊号的，现在先帮您登记您的姓名和联系方式，帮您预留一个检查的名额，到时您来电确认下具体来院时间即可，可以及时优先为您安排，避免排队等候，同时节约您的时间。
19、这样我是不是做了无创就不用做羊穿了？ 不是的，无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都可以检测到的 如果再后续的产检过程中遇到其他问题，有可能还是需要做羊穿的
20、你们是用什么检测技术的？ 用的是高通量测序技术
21、做无创多久可以出结果？ 检测周期一般是7个工作日左右
22、无创基因检测多少钱？那么贵可以便宜吗？ 答：无创DNA的检查费用是全国统一价2500。 23、 你们采用什么设备？怎么检测的？ 答：我们核子基因实验室是属于国际性实验室，是深圳最高等级的一所基因检测实验室 我实验室聘请的都是主任级别以上的专家和教授，同时都有在国外进修的经验，检测经验非常丰富，资历也是深圳最高的，结合了全国最先进的基因检测技术和设备保证检测的准确性。
24、 那这个是怎么检测的啊？是你们医院检测的吗？ 答：DNA诊断最佳时期是12周以后，准确率在99.9％以上。 是由我实验室进行检验，同时会有一个40万的保险，如果出现误诊或者漏诊都会给赔偿. 只抽取妈妈10毫升静脉血 提取游离DNA进行检测 无需空腹 无创 无感染 无流产风险 无创DNA检测查的是宝宝 《T21》唐氏综合症 《T18》爱德华氏综合症 《T13》帕陶氏综合征 是对染色体的检查，
25、 但是我看网上说这个无创检测不是被国家暂停了的吗？ 答：是有不合格的单位被禁止了，目前已经开放了
26、 我看现在说有资质检测的好像只有深圳那边的一家机构呢 是不是真的啊 答：我们是正规的国家基因检测机构，我们是可以做的
27、 请问 您现在怀孕多少周了？ 答：12周以上为最佳
28、 你们可以报销医保吗？ 答：我们核子基因是专业的基因检测机构是科研实验室所以暂时不接受医保报销29、 你目前是在哪里，多大年纪，怀孕多久了，大概要怀孕多久才可以做？ 答：最早怀孕12周可以做 30、 要抽羊水吗？还是抽血？ 答：深圳核子基因科技有限公司：无创唐筛DNA检测通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，更为安全。传统的羊膜穿刺检测需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。 31、 多少钱一次 答：深圳核子基因科技有限公司的无创唐筛DNA检测总费用共是2500元，其中包含的检查项目有：21三体，18三体，13三体综合症。无需空腹，抽取静脉血5到10ml进行检测，7个工作日左右出结果。 32、 华大才800哦，为啥你们这么贵？ 答：深圳核子基因科技有限公司的无创唐筛DNA检测的优势： （1）权威性：深圳核子基因科技有限公司独家引进“DA Proton”，借助无创DNA检测技术快速、精准、无痛苦等优势，为就诊孕妇提供更“安全和贴心”的服务。 （2）专业化：在技术和服务上的一体化和人性化，使孕妇们普遍对这种新型技术较为欢迎，许多外国人也慕名而来。 （3）精准度：对无创唐筛DNA检测筛查的准确率可达99.9%，避免了因医院误诊、失误等原因造成的孕妇流产问题。同时还可以给孕妇提供40万的保险，如果出现误诊或者漏诊都会给赔偿
33.我刚问了华大，他们说全国只有华大拿下来了资质 答：我实验室是属于国际性的实验室，是深圳最高等级的一所基因检测实验室 我实验室聘请的都是主任级别以上的专家和教授，同时都有在国外进修的经验，检测经验非常丰富，资历也是深圳最高的，结合了全国最先进的基因检测技术和设备保证检测的准确性。核子基因实验室是唯一通过“美国JCI” 国际认证的实验室。JCI标准是全世界公认的权威医疗标准，代表了基因检测的最高水平，也是世界卫生组织的认证模式。
34.最晚几周可以做？ 答：核子基因实验室无创唐筛DNA检测的最佳检测时间为孕妇妊娠的12-24周。若在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求；若是过了24周再进行检测，如果检测结果不良需要引产，则会给准妈妈带来更大的身体伤害。 35：无创产前基因检测技术的原理是什么？ 答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。 36：无创产前基因检测的流程？答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的7个工作日后，即可拿到检测结果。 37：采用无创产前基因检测有什么优点？ 答：本方法采样过程无创、简便，只需要采集5-10ml的静脉血就可以进行。我们采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。同时我们可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。 38：为什么基因检测方法的准确率比传统血清学筛查方法高？ 答：例如：唐氏综合征是由于21号染色体的三倍性造成，即染色体数目异常所致。我中心的无创基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性；传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。 39：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？ 答：唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。 40：无创产前基因检测跟羊水穿刺到底有什么不一样？ 答：无创产前基因检测对胎儿无伤害，主要是抽取静脉血，来完成染色体非整倍性疾病的检篇二：无创基因检测常见问题- 胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。 3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？ 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。 5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？ 最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。 6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？ 无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。 7.无创基因检测高风险怎么办？ 医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。 8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？ 无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。 9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？ 如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。 10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？ 染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。 11.做无创产前基因检测是否需要空腹？ 不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。 12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？ 目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。 13.什么情况下不能做无创基因检测？ 怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。 14.无创基因检测可以医保报销吗？ 目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。要求现金。 15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测，华大基因官方网站上的数字每天都在更新，了解更多无创基因检测相关知识可登录 http://birth.。
常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测） 1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。 2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。 3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。 4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。 5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。 6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。 7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。 8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。 9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓， 高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见 的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊 状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。篇三：教你看懂唐筛单 如何看懂唐氏筛查报告单 （1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ 日补充”胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
（2）Free hCGβ （游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素） 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。? 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的 1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
（3）uE3（游离雌三醇） uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。 （4）关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
（5）确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，现在一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体）。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%） 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。篇四：无创DNA产前检测 无创DNA产前检测——胎儿染色体疾病 染色体疾病： 染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。 主要临床表现： 1、 2、 3、 4、 5、 先天性智力低下 生长发育迟缓 皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多 五官特殊、四肢先天畸形 伴发多系统畸形 孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素： 染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事先毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。 无创DNA产前检测技术 无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。 安全●无创伤、无流产、无感染风险 准确●DNA水平检测，准确率99%以上 孕早期检测●孕12周以上即可检测 检测周期短●采血后10个工作日内，出具检测报告 温馨提示： 检测仅需抽取静脉血10ml，采血前无需空腹，正常饮食作息即可。 临床常见检测技术比较：
什么是无创DNA产检检测技术？ 无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。 无创DNA产前检测的原理是什么？ 研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，基于以上发现，无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。 无创DNA产检检测技术适用于哪些人群？ 【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】 ~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇 ~血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的孕妇 ~孕妇系病毒携带者（乙型肝炎病毒携带） ~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史 ~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿 ~由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇 ~孕妇为RH血型阴性者 ~由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇 无创DNA产前检测流程
安心的选择·安全的检测
项目简介： 无创DNA产检检测技术将新一代测序技术和高性能生物信息分析相结合，并成功应用到临床诊断领域，实现了基因组学20年来首个真正能够进入临床领域的创新性突破。 该技术仅需抽取该技术仅需抽取孕妇的静脉血，通过深度测序分析，便可准确检测三大染色体（唐氏综合征（T12）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的非整倍体疾病，准确率达99%以上。 随着技术的不断完善与发展，无创DNA产检检测技术还可更广泛的应用于其他染色体疾病和遗传性疾病的产前检测。 技术优势 1、无创伤性 ·只需抽取10ml母体静脉血即可检测 ·无感染、无流产风险 ·极大的缓解了孕妇及家属的心理负担 2、灵敏度/特意性高 ·目前针对唐氏综合征（T12）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）进行检测。三大染色体的非整倍体疾病的检测灵敏度/特异性均可达到99%以上。 3、孕早期检测 ·孕12周以上即可检测 4、检测周期短 ·采血后，10个工作日内出具检测报告 5、 自动化操作，易于质量控制 ·完全在DNA分子水平上进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均一性高，适合大体本量集中检查。篇五：无创DNA产前检测准确率高吗 无创DNA产前检测准确率高吗? 传统的产前检测方式：绒毛采集、羊水穿刺等。都是属于侵入式检测。虽然也可以检测胎儿染色体异常的风险，但穿刺伤口有可能会导致感染，羊水穿刺和绒毛采集，都有0.5-1%的流产风险。而无创DNA产前检测于非侵入性产前检对孕妈和宝宝不会造成任何危害。无创DNA产前检测准确率高吗? 无创产前基因检测在香港属于孕早期产前检测方式，怀孕9周就可以做了。准确率是在99.9%以上的，并且无创DNA产前检测属于非侵入性产前检测方法，仅需抽取准 78(香港) 妈妈手臂静脉血10ml即可，对孕妈和宝宝没有任何影响的。哪些人可以做无创DNA产前检测? 1. 希望排除胎儿染色体异常风险的孕妈。 2. 已经做过唐筛，检测出是高危的孕妇。 3. 夫妻一方是染色体异常患者，或曾妊娠、生育过染色体异常患儿的孕妈。 4. 曾有个不明原因的流产史，畸胎、死胎史的孕妇。 无创DNA产前检测能检查什么? 内地无创dna检测可以检测唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症 香港无创dna检测除了能筛查内地能筛查的唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症这三种染色体疾病外还能检查女性X单体综合症(特纳氏综合症)，三倍体综合症(全部染色体多出一条)，还有其他5种微缺失综合症，总共是十项染色体，相对于内地来说检测的更加全面本&&篇:《》来源于:
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