夫妻地贫筛查都不合格,叫做胎儿地贫基因检测测的吗

地贫检查后结果为:检出α-地贫基因SEA缺失杂合子,其它结果没有问题,我儿子五岁,而且比较瘦,这个对他会有影响吗?而且有
地贫检查后结果为:检出α-地贫基因SEA缺失杂合子,其它结果没有问题,我儿子五岁,而且比较瘦,这个对他会有影响吗?而且有时扎手指验血其它结果一点事都没有,请问平时要注意些什么吗?
这是轻度α地贫的基因型, 对他本人可能造成轻微贫血, 但不会有其他的问题. 注意营养均衡即可, 他以后的配偶要彻底检查是否患地贫. 注意地贫是遗传疾病, 也就是说你们夫妻中起码有一人也是地贫患者. 如有继续生育的打算, 夫妻双方需在孕前或孕初彻底检查地贫.
与《地贫检查后结果为:检出α-地贫基因SEA缺失杂合子,其它结果没有问题,我儿子五岁,而且比较瘦,这个对他会有影响吗?而且有》相关的作业问题
这是中度α地贫的基因型.人有四个α珠蛋白基因(α地贫影响到的基因),SEA(东南亚)缺失使患者失去其中两个,3.7缺失使患者又失去一个,所以只有一个正常的基因,尽管如此,中度α地贫的患者常常症状轻微,对于你来说,定期检查血常规,注意检查脾大小,防止并积极治疗感染,以及控制可能发生的溶血.已经到成年了,地贫对你的影响不会
解 设A={某人检出阳性},B1={带菌},B2={不带菌}.?由题设知P(B1)=0.83,P(B2)=1-0.83=0.17,P(A|B1)=0.99,?P(A|B2)=0.05,?故所求的概率为? P(B1|A)=P(AB1)/P(A)=P(B1)P(A|B1)/ P(Bj)P(A|Bj) =(0.83×0.99
不是,一;可能过高的余氯含量会导致部分微生物休眠而并未真正死亡 二;有可能在余氯降低的过程中外界的微生物进入!
给你一个磁场示意图,请你用右手螺线管法则检验,是不是这样个磁感线: 再问: 两边的可以理解,中间为什么是那样的? 再答: 通电螺线管磁感线,经线管内到经线管外形成闭合曲线。
重度地贫患儿无法存活,所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫,SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个,即--,但还有两个正常,即aa或αα.但是这个检查只检测缺失性突变,不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变.如果有点突变,就是中度地贫.不过如果是中度α地贫,血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带.所以如果血
结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子 ,为轻型a-地贫.由于只是标准型携带者,对本人健康影响轻微甚至可以忽略,一般不会贫血或轻微贫血,如果孕期贫血可以适当补血,可结合查下有无缺铁,补充铁剂,同时注意营养均衡.对胎儿的影响主要看对方有无同型a地贫基因,有的话,后代有1/4的机率会得中或重型地贫;无的话孩子会有1/2的机率也
α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出
如果你没有做地贫基因检查,则有漏检的可能.总之,肯定是你们夫妻中的一人.
首先祝你早日回复健康!冲着你我的缘分,以下我来给你谈谈关于“地中海贫血与怀孕”的问题.地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.1.遗传方式 夫
A、不良企业之所以在奶粉中添加三聚氰胺,是因为三聚氰胺的含氮量高于普通蛋白质,其结构与蛋白质不同,A错误;B、长期食用这种奶粉的婴幼儿体内蛋白质含量低,因而有可能会组织水肿,B正确;C、三聚氰胺可能会导致婴幼儿肾部结石,且更可怕的是,三聚氰胺具有轻微毒性,所以可能会诱发基因发生突变,C正确;D、蛋白质是大分子物质,所以
25%.另25%可能为轻度α地贫(如女方).25%可能为轻度β地贫如男方,25%可能为混合αβ地贫,仍为轻度,因αβ地贫症状不会累积.这四种情况都没问题或问题不大.孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.(前提是双方都进行了血红蛋白电泳和αβ地贫基因检查而不是只检查一种,且电泳与地贫基因检查结果相吻合).
从染色体报告上来说,意思好像是做的绒毛检查没有问题,也就是医院取的绒毛样品没有被母亲的DNA污染,表示地贫基因报告没问题.其实地贫报告是重型,你是轻型,本来就不可能污染,所以染色体报告意义不大.接下来该怎么要小孩,除非做试管婴儿,否则你真没法控制.但是好在地贫是隐性遗传,你和你老公都是轻型,你的小孩有25%概率重型,2
女方是轻度β地贫患者,CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效,但因为是杂合子,另一个正常.你们的孩子25%可能完全正常,25%可能像妈妈是轻度β地贫患者,25%可能像爸爸是轻度α地贫患者,25%可能为αβ混合地贫,仍为轻度.如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和β地贫基因检查(注意是和,不是或),则孩子无中重度地贫可能
CD41/42(这里前提是只有一个41/42突变, 即41/42/βN)是轻度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个失效. 3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效. β和α地贫共存不会加重病情, 所以仍为轻度地贫患者. 对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患地贫.
男方是否进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查? 如果是且结果正常, 则孩子50%可能为轻度地贫, 50%可能携带WS变种几乎是正常人. 其实WS变种一般不认为是病态的, 所以女方甚至可以认为是轻度地贫患者. 因为是遗传疾病, 无法医治(孩子也无需医治).
发出耀眼的光,并很快熄灭,那应该是过流了,超出了额定负载,灯泡烧掉了.电压过大,造成过流;另外如果链路上还串有负载,如电阻,那就是负载的电阻过小,或是功率过大.
从你现有得出的结论来看,沙门氏菌的可能性较大.检验的话,可以做一个全面的生化实验——沙门氏菌不液化明胶,不分解尿素,不产生吲哚,不发酵乳糖和蔗糖,能发酵葡萄糖、甘露醇、麦芽糖和卫芽糖,大多产酸产气,少数只产酸不产气.VP试验阴性,有赖氨酸脱羧酶.你做出的那部分结果都是符合沙门氏菌的生化反应.
1.如果两个同样的三角形为"等腰直角三角形",则能拼成两种不同的凸四边形:(1)使斜边重合,两个等腰直角三角形组成一个正方形;(2)使一条直角边重合,两个等腰直角三角形组成一个平行四边形.2.如果两个都是不等腰的直角三角形,则能拼成四种不同的凸四边形:(1)以最短的直角边为对角线的平行四边形;(2)以较长的直角边为对角
小强:原来电刷太紧,压力太大,产生的摩擦力太大,电动机的转动力矩大于摩擦力的力矩,所以转不动.小红:原来的电刷太松,接触不良,电阻大,电流就小,电动机的转动力矩太小,所以转不动.您当前的位置 :&&&&&&&&&&正文
穗户籍出生人口有望免费查地贫
  Gettyimages供图
  ●广东有1000万左右地贫基因携带者,夫妻双方都是携带者的几率不小
  ●夫妻双方皆为β地贫携带者,有1/4机会生下β地贫患者
  ●广州有望从今年起对户籍出生人口进行全面的免费地贫筛查和诊断,阻断重型地贫患儿降生
  广东是地中海贫血(简称地贫)高发地区,人群中地贫基因携带率为11%。在全球范围内虽然地贫病因是一样的,但中国有特有的地贫基因突变方式。摸清了地贫基因突变方式,就可以制订专门针对中国人群的地贫基因诊断,可以在胎儿时就诊断出是健康人还是地贫基因携带者或地贫患者,从而阻断重型地贫儿的出生。
  南方医科大学基础医学院徐湘民教授率领的团队凭“α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用”研究,获得2011年国家科技进步奖二等奖。徐湘民昨日接受记者采访时透露,广州有望在今年对全市户籍出生人口约9万人进行免费的地贫筛查,包括夫妻孕前地贫筛查、产前诊断等,以阻止重型地贫患者的出生。
  文/记者卢文洁通讯员邹莹、张淼、吴剑鹏
  专家指导/南方医科大学基础医学院遗传学教研室、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心主任徐湘民教授
  夫妻双方皆为携带者几率不小
  地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,在全球热带和亚热带广为流行。我国广东和广西是地贫的高发地区。
  根据徐湘民教授及其团队在两广地区进行的地贫流行病学调查,广东地区人群的地贫基因携带率为11%,即每9个人中就有1人为地贫基因携带者。而广西的人群地贫携带率更高达25%,人群中有四分之一都是携带者。
  “按照广东广西两地的总人口计算,两地都分别有1000万左右的地贫基因携带者。”徐湘民说,这1000万左右地贫基因携带者中,有相当部分是婚龄育龄人口,每个地方的人一般都在当地找对象结婚,因此一个地贫基因携带者找到另一个地贫基因携带者结婚的机会是不小的。
  人群中的携带者比例不会减少
  徐湘民介绍,地贫基因携带者本身并不发病,地贫基因只是其随身携带的“医学符号”,不影响健康、智力发育,日后也可婚育。但作为地贫基因携带者,需要警惕是否会生出地贫患儿。
  如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者,生下的子女有1/4的几率为正常,1/2的几率为携带者,还有1/4的几率生出地中海贫血患者。如果夫妻双方只有一方是携带者,另一方正常,那么生下的孩子有1/2的几率为携带者,1/2的几率是正常人。
  有人疑问,通过地贫诊断技术和治疗水平的提高,经过一代代后人群中携带者的比例会否逐步降低?徐湘民强调,地贫是基因遗传病,其遗传机制是稳定的,人群中携带者的比例也维持平衡,也就是说如果总人口不变每年还是会有这么多携带者被生下来。除非遭遇到过度干预,即把携带者“灭掉”,但携带者只是携带基因的健康人,阻止携带者出生是违反人性及医学伦理的。
  阻断重型地贫儿“三部曲”
  地中海贫血包括α和β两种类型。α地贫基因携带者如果生出α地贫孩子,往往会胎死腹中。而β地贫携带者生下的β重型地贫患者在刚出生时无异常,症状一般在一岁内显现,如不接受骨髓移植,唯有终身进行输血和除铁治疗。
  既然夫妻俩都是携带者的机会不小,那么怎么确保他们不会生下一个重型地贫儿呢?徐湘民强调,要阻止重症地贫患儿出生,要走三部曲:
  第一,在婚前进行地贫基因筛查,可确定自己是否为地贫基因携带者。
  第二,如果双方都是携带者,就要在孕前进行地贫基因的确诊,搞清楚自己所携带地贫基因的突变类型。徐湘民说,同属α或β地贫基因携带者的夫妻才可能生下患者,α地贫携带者和β地贫携带者结婚就不用担心。而同种地贫也分不同的突变类型,在我国目前已知的α地贫约有20多种突变类型,β地贫有50多种突变类型。目前分子诊断技术可检测出基因突变类型。
  第三,携带者夫妻在女方怀孕后,进行产前诊断。产前诊断获知的是胎儿的地贫基因信息,再与双亲的地贫基因突变类型对照,从而可以诊断出胎儿是健康人、携带者或是地贫患者。如果是重型地贫患者,就可以选择终止妊娠,阻断其出生。
  中间型患者能否出生?
  选择权在父母
  值得注意的是,地贫基因携带者夫妻所生的后代如果是地贫患者,也分为中间型和重型两种,两种的几率差不多。如果是重型患者,选择终止妊娠几乎没有医学争论。但如果是中间型患者,病情不算严重,生长发育会落后于同龄健康儿童,需要偶尔输血治疗,但也可以长大甚至结婚。这样的孩子,该不该生下来呢?
  “虽然我们的总目标是降低地贫患者的出生率,但对于中间型地贫患者是否该出生,医生不能盲目引导,应将选择权交给其父母。”徐湘民说,在产前诊断时,要将中间型患者和重型患者严格区分开来,不能统一作为地贫患者一律“处理掉”。中间型地贫患儿日后可能遇到的问题,医生详细告诉双亲,让其根据自身条件知情选择生还是不生。
  新进展:
  穗户籍出生人口免费查地贫
  显然,如果对每个即将出生的宝宝都做孕前筛查和产前诊断,就可以尽量地避免重型地贫孩子不幸地来到人世。徐湘民的团队在广西和广东实施了超过84万人的大规模人群筛查,完成产前基因诊断15935例,共干预阻止了3587例中、重型地贫胎儿出生。
  但由于孕前筛查和产前诊断费时费钱,不少夫妻没有条件或不愿参加。政府“买单”的方式才可以更彻底地阻断重型地贫儿出生。
  徐湘民透露,广州市每年有9万多户籍人口出生,政府将考虑从今年起对这些出生人口进行全面免费的地贫筛查和诊断,阻断重型地贫患儿降生。夫妻孕前地贫筛查、产前基因诊断都免费,政府每年为此支付的费用约为700万元左右。据悉,这项惠民工程有可能在今年3月启动。
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地贫基因检查结果分析
状态:就诊前
希望提供的帮助:
医生,请问我女儿这样是轻度是贫吗?因为我两夫妻有做过产前基因检查,我老公没事,我是41-42M/N 轻度 β地贫携带者,女儿是不是也遗传了我的地贫基因,她这样严重吗?需要注意什么?会影响她发育吗?
所就诊医院科室:
广东省中医院 儿科
检查资料:
她跟你一样属轻型地贫,像你一样正常生活,平常留意一下她的血色素,生病看医生时告知医生她有地贫,用药适当注意下
状态:就诊前
非常感谢医生的回答,那她这样轻度地贫,是不是一生都是轻度的?还有地贫会影响肝功能吗?记得当时检查时医生有问她肝功能是否正常,我不太明白,又忘记咨询了,不过她入学体检时肝功是正常的。
是的。地贫与肝功能没直接相关。
状态:就诊前
医生,你好,我小孩今年在幼儿园的体检中,血红蛋白只有98,是不是太低了,以往都有105左右的(本身有轻度B地贫),会不会地贫的同时又会缺铁。最近两个月长得比较快,不知道这个会不会有影响?这样的情况需要治疗吗?
轻度地贫血红蛋白98一般不用治疗,如担心有缺铁,可查下血清铁蛋白和微量元素铁,如缺铁可食补,地贫一般不需要药物补太多铁
疾病名称:夫妻地贫基因检测&&
希望得到的帮助:麻烦医生帮我看看这个结果,是否说明没事
病情描述:地贫基因检测报告,不知道这个报告结果是什么意思?
疾病名称:地贫基因检测结果咨询&&
希望得到的帮助:是否可以继续妊娠?
病情描述:我抽羊水检测胎儿地贫基因,结果出来了是a中间型,--sea/awsa,请问这个胎儿很严重吗?能否继续妊娠?
疾病名称:试管男方查有地中海贫血,医生要求双方做&&
希望得到的帮助:这该如何控制,
病情描述:我老公家族里都不知道自己有这,试管检查中发现,也没什么特别的症状,请问在贵院做α地中海贫血基因检测报告多少天出?
疾病名称:地贫基因检测&&
希望得到的帮助:希望能帮忙解析日后小孩的基因会有哪几种情况?谢谢!
病情描述:医生您好,两人打算结婚所以到医院进行地贫基因检测,结果图片显示,希望医生能够解析一下,谢谢!如两人结婚生小孩,孩子的情况会怎样?
疾病名称:地贫基因检测结果&&
希望得到的帮助:医生,请问我女儿这样是轻度是贫吗?因为我两夫妻有做过产前基因检查,我老公没事,我...
病情描述:医生,你好!我女儿在幼儿园体检说有贫血,于是去医院做了一个贫血全套,结果如下:β地中海贫血基因分析:
疾病名称:地贫基因检测结果&&
希望得到的帮助:医生,请问我女儿这样是轻度是贫吗?因为我两夫妻有做过产前基因检查,我老公没事,我...
病情描述:医生,你好!我女儿在幼儿园体检说有贫血,于是去医院做了一个贫血全套,结果如下:β地中海贫血基因分析:
疾病名称:地贫基因检测结果&&
希望得到的帮助:医生,请问我女儿这样是轻度是贫吗?因为我两夫妻有做过产前基因检查,我老公没事,我...
病情描述:医生,你好!我女儿在幼儿园体检说有贫血,于是去医院做了一个贫血全套,结果如下:β地中海贫血基因分析:
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林英,女,主任医师,教授,医学硕士,从事儿科临床教学科研工作近20年,曾在上海瑞金医院儿科进修。现任广...
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