如何避免“恶疾”遗传？_健康_新浪育儿_新浪网
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如何避免“恶疾”遗传？
　　苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子，结果还是让人失望――上述遗传疾病依然没放过他们的孩子！实际上，随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。
　　●单种疾病发病率低，总发病率却较高
　　10月9日，河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者，由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑，小患者的肝功能严重受损，智力方面也出现了异常，检查后被确诊为肝豆状核变性，属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
　　廖世秀介绍说，遗传性疾病的种类很多，染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴，其中染色体病有300多种，X连锁遗传病有70余种，因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高，但总发病率还是比较高的。
　　染病后，这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等，对患者自身和家庭影响重大。
　　●及时实施外科手术，可矫正体表缺陷
　　说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢！这些观点都是不正确的。
　　廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。
　　●饮食调理药物治疗，补充体内缺乏物
　　对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病，一旦确诊可以通过服用D―青霉胺，来促进铜离子的排泄。日常饮食中，要限制吃含铜的食物，多吃一些高蛋白食物，从而减少对肝脏、大脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢病，可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。
　　而X连锁隐性遗传病，会因携带者性别不同，分别遗传给男孩或女孩，因此可在怀孕后进行胎儿性别鉴定，根据携带者性别决定留男胎或留女胎，从而有效避免疾病遗传。
　　●基因疗法进展迅速，添彩遗传病治疗
　　“如今，基因治疗已开始应用于遗传性疾病的治疗。”廖世秀介绍说，美国已将基因治疗用于肺纤维化囊肿，而对于X连锁隐性致死性遗传病――进行性肌营养不良，国际上也正在广泛研究，尝试通过干细胞移植或导入正常基因治疗，目前动物实验已取得了理想效果，人体实验正处于进行阶段，我国中山大学第一附属医院已成功地为一名进行性肌营养不良患者进行了干细胞治疗。
　　●新生儿筛查须尽早，发现异常可干预
　　此外，对于先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病，完全可以通过新生儿筛查及早发现、及早干预。河南省新生儿筛查中心副主任技师赵德华说，目前我省新生儿筛查主要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，一般在孩子出生2～3天后，或至少喂奶8次以上抽血检查即可，费用只需40元左右。
　　一旦查出孩子患有苯丙酮尿症，可以通过配制低苯丙氨酸奶粉，同时配合饮食调节，即可很好地避免孩子智力受损，避免1岁以后失去治疗的时机。
　　●预防遗传病无巧法，多方着手减后忧
　　廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病的治疗有了很大进展，但对于特别严重的缺陷以及智力低下的患者，至今仍没有太好的治疗方法，因此，孕妇还应加强产前检查意识，对于没有好的补救措施的胎儿，最好中止妊娠。
　　医学研究证明，近亲结婚也会提高遗传病的发病率，因此人们还应避免近亲结婚。
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新生儿出生后脚后跟抽血都是筛查什么遗传性疾病
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新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
意义 历史 程序
标本采集 实验室检测 质量控制与病例追踪
意义 历史 程序
标本采集 实验室检测 质量控制与病例追踪
编辑本段意义　　随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 　　根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生 && 新生儿疾病筛查不容忽视后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
编辑本段历史　　自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953 && 新生儿疾病筛查年，西德Bickel教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。1961年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——细菌增殖抑制试验（BIA法），使PKU的研究进入了一个新的时代。年，Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。 　　CH的筛查，Dussault于1993年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中的甲状腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用滤纸血斑测定促甲状腺素（TSH）进行CH的筛查，此后，CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国普及了PKU筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%，同时，率先进行了CH的非放射性筛查法——TSH的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛查出CH病例400例。 　　我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为1/6500。自1989年起，北京、上海、山东、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的也已解决。其中，北京、上海、山东等地的筛查覆盖率已达到95%以上。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，新生儿筛查覆盖率大约只有5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。随着串联质谱仪在我国的应用，越来越多的疾病可以在新生儿时期被筛查出来。
编辑本段程序　　 && 筛查程序 标本采集　　采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。 　　血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。 　　血标本采集方法：为国际上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。 　　采血滤纸：采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查，且用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高，因此，滤纸的选择不可小视。现在，多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。 　　采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。 　　采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。 　　血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处，使其自然晾干，后装入塑料袋内，并置4℃冰箱中保存，每周一次将血标本送相应的市（地）、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存，市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。 　　采血卡片的填写：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。 　　血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工，即采血单位的质控员、市（县）中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。有不合格的应返工重来，决不含糊。整中心将不定期编印《新生儿疾病筛查动态》，介绍各地筛查工作情况，包括滤纸血斑和采血卡片的合格率、筛查率、筛查工作中的经验或教训以及在筛查工作中表现出来的好人好事等等，交流经，相互学习，扎扎实实地把新生儿疾病筛查工作搞好。 实验室检测　　实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定性作用。 　　标本验收 　　中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每核对各采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。 　　检测项目 　　应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：CH筛查检测TSH；PKU筛查检测PA的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。 质量控制与病例追踪　　新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。
编辑本段答疑　　1．为什么要参加新生儿疾病筛查？ 　　新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性，并进行及时的治疗，使其健康成长。 　　2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 　　早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。 　　3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 　　一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。 　　4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 　　采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。 　　5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 　　是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。 　　6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 　　有必要。 　　这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。 　　7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 　　不一定。 　　通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。 　　8．如果孩子真的得了病，该怎么办？ 　　
　　一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。 　　9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？ 　　如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。
最佳回答者：
不清楚哦、。。。。。。。。。
这个是查血液的，比如乙肝、甲肝、艾滋之类的，常规的必须都要检查。
主要是查查看宝宝有没有什么乙肝之类的，还有检查下宝宝体内的抗体
新生儿后脚跟采血是筛查。
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遗传病的类型及如何预防
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你可能喜欢如何诊断新生儿患有先天性心脏病？
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　　先天性心脏病(以下简称&先心病&)作为最常见的婴儿出生缺陷，我们如何知道新生儿患有先天性心脏病?
　　如何诊断新生儿患有先天性心脏病？
　　1、病史参考&&家庭成员有明显心脏病史、遗传性疾病史。母亲妊娠期有病毒感染史、服致畸药物史、流产史、接受放射史。
　　2、新生儿的一般表现&&多汗、乏力、不安、青紫、吸奶无力。
　　3、新生儿的呼吸情况&&呼吸急促(即每分钟呼吸次数增多)，过度呼吸(呼吸呈深而快)、呼吸带有喘声。
　　4、心脏方面&&心率过快(每分钟超过200次)过慢(每分钟不到40次)、心脏有杂音。
　　5、其它&&肝脏肿大、尿少、浮肿等。
　　根据以上各方面的情况可以帮助我们提高警惕，及早到医院作咨询。
“经验内容仅供参考，如果您需解决具体问题（尤其法律、医学等领域），建议您详细咨询相关领域专业人士。”
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怀孕前怎样预防遗传病？
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怀孕前怎样避免遗传病呢？爸爸妈妈最担心的就是孩子出生后有遗传病，那么，在备孕的时候就要多加注意小心了哦。在这里，小编不仅要告诉你那些遗传病在怀孕的时候要关注，还有预防遗传病的方法哦，一起来看看吧。
孕前预防遗传病的方法健康。已确定关系的，在办理登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），则需进一步抽羊水培养，确诊。接下来，再来看看哪些遗传病在怀孕的时候要多注意吧。3种遗传病怀孕需谨慎单基因遗传病：单基因遗传病基本不受环境的影响就会由一对遗传基因突变而引起疾病，一旦孩子从父母的基因里带有这种疾病，那孩子一般也会发病。但单基因遗传病还分为三种情况，第一种是显性遗传：父母有一人带有显性遗传病基因，会直接传给下一代，让下一代发病，而且世代相传，一般是多指、并指、原发性青光眼等疾病；第二种是隐性遗传：父母双方在外表上看起来是没有疾病的，但都是隐性遗传疾病的携带者，但他们的孩子会发生如先天性聋哑、高度近视、白化病等疾病；第三种是性链锁遗传，也就是遗传病的发生跟下一代的性别有关，像红绿色盲病，如果儿子发病，一般是母亲带来的遗传病基因，而女儿发病，一般是父亲带来的。单基因遗传病一般有家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。
多基因遗传病：多基因遗传病的话，是指遗传疾病基因通过多种基因变化的叠加效应而产生的遗传病，而且很大程度上是跟环境因素共同影响的。比如人和身高、肤色、智力等都是多基因遗传的结果，另外受环境因素共同影响的遗传疾病还有支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。染色体病：是由于染色体数目不正常或者是排列的结构异常所产生的遗传病，这样的遗传病在孩子出生后马上就可以发现出来，而且还常常伴有精神和智力方面的障碍，比如：先天愚型、先天性心脏病、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。怀孕前的检查是预防遗传病的根本哦。文章来原：家庭医生在线
本文来源：网易亲子综合
责任编辑：王晓易_NE0011
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