β基因异常能确定是地贫基因携带者吗

我检查了地贫,有一个基因缺失,是β地贫,然后我老公也去检查,说正常,但还要再去检查,要确说诊,怕有静止型的,怕我们同型,还要不要去啊?我都快被折磨死了,好担心&br&
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的指导生一个健康的小宝宝
地中海贫血又叫做海洋性贫血,这是一种遗传性疾病,地中海贫血可以分为四种类型,其中,β地中海贫血和α地...
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在一定容积的循环血液内红细胞计数,血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于...
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这个不是我熟悉的地区α地中海贫血的基因异常与贫血轻重的关系
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红细胞的血红蛋白有二种肽链构成,α肽链和β肽链。上海瑞金医院儿内科李卫在α肽链合成时,受4个基因控制,其中2个来源于父亲,2个来源于母亲。α地中海贫血是α肽链的合成受到影响。既然α肽链的合成受4个基因控制,那么在这些基因出现异常时,就会导致α肽链合成受到影响,出现α地中海贫血。在α地中海贫血中,4个控制α肽链合成的基因,会有1个、2个、或3个出现异常,甚至4个基因都出现异常,导致α肽链合成受影响。一般而言:1个基因异常& 在血常规检查中,红细胞数,血红蛋白量不会出现异常,受累者无症状出现。2个基因异常& 在血常规检查中,红细胞数往往见升高,高于正常值;而血红蛋白,在部分受累者,血红蛋白低于正常,为轻度贫血,在另部分受累者则血红蛋白可在正常范围,但往往在正常低值。另在血常规检查中,可见到平均红细胞体积和平均血红蛋白量降低,红细胞呈小细胞形态。这类患者往往也无症状出现。如有轻度贫血,一般无需治疗。但平时不要太劳累;注意预防感染,如有感染,及时治疗,因有时感染,会加重贫血。3个基因异常& 受累者可见血红蛋白降低,出现贫血。贫血的程度差异很大,少数呈轻度,多数为中度,另少数可呈重度。在血常规检查中,可见平均红细胞体积,平均血红蛋白量,及平均血红蛋白浓度降低,呈小细胞低色素贫血。在儿童,往往在1周岁后出现贫血,面色可见苍白,如伴有黄疸,面色可见白中见黄。脾脏逐渐增大,在左上腹可触到。中,重度贫血患者,平时耐力较差。另外中,重度贫血儿童,会影响到体格发育。3个基因异常导致的α地贫,如血红蛋白低于90g/L,建议输血,使血红蛋白在90g/L以上,使患者有一个较好的生存能力。但要注意较多次输血后,及地贫本身疾病导致的铁在体内增多。必要时,要祛铁治疗。如贫血较严重,在儿童一定年龄后,可切脾,使贫血程度有所缓解。但要知道,切脾后,一些与脾有关的免疫力会降低。4个基因异常& 有4个基因异常,在怀孕期间,胎儿就缺氧,往往死胎,或出生后不久即死亡。α地中海贫血的基因检测,目前在多个医疗机构都能进行。&本文系李卫医生授权好大夫在线()发布,未经授权请勿转载。
温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请免费咨询在线专家&
生活中,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,会给大家的身体健康带来极大的影响的,为此发现应及时的治疗,那想要更好的治疗地中海贫血,就应了解引起地地中海贫血的病因是...
我们的健康很重要,关于地中海贫血的发病率在我国是比较高的,我们如果发现有不良的症状时要及时的检查身体。下面,让我们一起通过本篇文章来了解关于地中海贫血的鉴别方法...
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地中海贫血的定义地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种...剖析地中海贫血基因诊断是什么
核心提示:地中海贫血基因是引起地中海贫血的病因。地中海贫血,也叫海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。
  通过基因诊断检查,来发现携带者,为产前做准备。如果怀孕期间发现有病症,可以及时的防止重型或者是畸形的孩子出生。
  如何进行地中海贫血基因诊断
  进行地中海贫血基因诊断选择的医院不同,价位也不一样;多数是在一千元左右。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,如果异常就要进行肽链检测和基因分析。因为&型地中海贫血的遗传基因病变较为多样,同样&型轻型贫血者的配偶也要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的概率。进行产前筛选,使用血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;基因检测,孕前或孕早期通过基因检测技术明确&、&珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无&或&珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,能够防止重型地贫或畸形患儿的诞生。
  地中海贫血基因诊断病因是哪些
  全世界大约有4.5%的人都患有血红蛋白病的治病基因,几乎每年各地都有贫血孩子得不到有效的治疗方法,且医药费十分昂贵;导致大多数家庭都有巨大的经济负担和精神上的压抑。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,可分为&地贫和&地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的缘故,b珠蛋白基因突变是&地中海贫,、血致病的病因。这样的基因会给25%的孩子带来重型的地中海贫血,25%的人属于正常的概率。轻度的&地贫的基因型是不会给孩子带来什么影响,且在我国的广东、广西、海南、香港、福建等多个地方是高发区域。
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地中海贫血问答
答:你好,地中海贫血属于遗传性贫血,在怀小孩容易引起溶血。就算试管因不能改变...[]
答:轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,体力、智力、寿命均不受影响。...[]
答:指导意见:1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾...[]
答:地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为...[]
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