你是地贫基因携带者吗？
　　“我们夫妻双方都没有病，怎么生出来的孩子会有严重的地中海贫血呢?”在医院，常会遇到一些患儿家属向医生提出这样的疑问。
　　广州市第一人民医院血液科主任毛平介绍，出现以上情况的主要原因是父母双方带有地贫基因。地贫基因携带者并不发病，可能并不贫血。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫。由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状，一般不易发现，往往被忽略。虽然他们自己没有贫血症状发生，却把遗传风险留给了孩子。若男女双方均为地贫基因携带者，则遗传风险更大。
　　在我国，地中海贫血主要在广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，地贫对儿童健康造成较大威胁，大多婴儿时即发病，发生贫血、虚弱、发育迟缓等，重型地贫多会生长发育不良，常在早期夭折。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。
　　地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期(出生前)死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。地中海贫血主要是红细胞呈病理状态，易被溶解破坏，血红蛋白不足引起。而地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来，所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消，一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因的携带者。贴心提示
　　对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，尽量避免生出中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人工流产)，这样亦可避免重型地贫患儿出生。
（责任编辑：辜毅）
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养血，祛风，通络。用于鱼鳞病。[]
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地中海贫血在全球热带和亚热带广为流行，是我国南方最常见的遗传病之一。据WHO估计，全球地贫基因携带者约1.8亿，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。那么，该病可防治吗？ []
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地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。地中海贫血
？是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常不完全显性。珠蛋白是具有携带氧能力的。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
轻型症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生、或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充和。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
一、食疗方：健脾养血食疗方1、乌龙大枣汤。取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。2、鸡。用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。3、大枣粥。取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。8、红汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。二、地中海贫血吃哪些食物对身体好：1、宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。2、多吃富含优质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。三、地中海贫血最好不要吃哪些食物：凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
鉴别诊断：1、：亦可见于Rh或ABO不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。2、：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与不同。3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。诊断要点：一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查（1）呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0-66%），网织红细胞增多。（2）红细胞渗透脆性降低。（3）血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状。
由于重型难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 综合征(最严重的α 地中海贫血)患者，在以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。
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>>您好医生，我今年26岁，中间型a_地贫，
您好医生，我今年26岁，中间型a_地贫，
当时年龄：
a-地贫基因sEA缺失杂合子，a-地贫基因3.7缺失杂合子
贫血患者的食补佳品,芹菜炒猪肝,是一道富含铁质和叶酸的菜肴.对于贫血倾向的妇女和婴幼儿是日常食补的佳品.我们知道叶酸在人体内不仅是脂肪及氨基酸代谢过程中不可缺少的辅助酶,其主要功能是辅助产生红血球,防止红血球变型.而铁质则是制造血红蛋白的基本微量元素.绿叶蔬菜和动物肝脏中存在一定的叶酸和铁质,其中尤以芹菜,菠菜中含量最为丰富.原料：猪肝200克,芹菜300克（或菠菜200克）,酱油25克,白糖20克,黄酒10克,湿淀粉30克.制作：1.将猪肝去筋膜,用快刀切成薄片,用淀粉,黄酒和精盐同猪肝片搅匀,待用.2.芹菜打去菜叶,取净茎六两,用清水洗净,切成三公分长的段.3.将油锅用旺火烧热,倒入冷猪油,烧至六成油温,投入猪肝,将其搅散,待变色后,倒入漏勺沥油.4.锅中留油少许,继续旺火,投入芹菜煸炒,待熟前加入酱油,白糖,精盐,用湿淀粉勾芡,再倒入猪肝,翻炒几下,在锅边淋上少许香醋,即可出锅装盘.
贫血患者的食补佳品,芹菜炒猪肝,是一道富含铁质和叶酸的菜肴.对于贫血倾向的妇女和婴幼儿是日常食补的佳品.我们知道叶酸在人体内不仅是脂肪及氨基酸代谢过程中不可缺少的辅助酶,其主要功能是辅助产生红血球,防止红血球变型.而铁质则是制造血红蛋白的基本微量元素.绿叶蔬菜和动物肝脏中存在一定的叶酸和铁质,其中尤以芹菜,菠菜中含量最为丰富.原料：猪肝200克,芹菜300克（或菠菜200克）,酱油25克,白糖20克,黄酒10克,湿淀粉30克.制作：1.将猪肝去筋膜,用快刀切成薄片,用淀粉,黄酒和精盐同猪肝片搅匀,待用.2.芹菜打去菜叶,取净茎六两,用清水洗净,切成三公分长的段.3.将油锅用旺火烧热,倒入冷猪油,烧至六成油温,投入猪肝,将其搅散,待变色后,倒入漏勺沥油.4.锅中留油少许,继续旺火,投入芹菜煸炒,待熟前加入酱油,白糖,精盐,用湿淀粉勾芡,再倒入猪肝,翻炒几下,在锅边淋上少许香醋,即可出锅装盘.
你好地中海贫血是临床上常见的疾病之一,可以由于很多的额原因引起,一般患者可以出现很多的临床的症状,首先就是贫血的面容,其次患者容易出现感染或者是动脉搏动的异常,有时可以又凝血的异常等原因,建议及时的进行治疗,避免疾病的进一步的发展,出现很多的并发症,平时多休息,多喝水,饮食清淡,注意补血,,避免感染的出现.
你好地中海贫血是临床上常见的疾病之一,可以由于很多的额原因引起,一般患者可以出现很多的临床的症状,首先就是贫血的面容,其次患者容易出现感染或者是动脉搏动的异常,有时可以又凝血的异常等原因,建议及时的进行治疗,避免疾病的进一步的发展,出现很多的并发症,平时多休息,多喝水,饮食清淡,注意补血,,避免感染的出现.
你好,地中海贫血是一种遗传病,中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.贫血加重时主要表现为体力下降,头晕等一些贫血相关的症状.
这位朋友你好!该病又称为血红蛋白H病.其临床表现因人而异,出现贫血的时间和症状轻重也有很大差别.大都在婴儿期后逐渐出现贫血,轻度黄疸,肝脾肿大,疲乏无力,营养不良,症状随年龄增加而加重.可出现头颅增大,额头突出,眼裂开大眼距增宽的地中海特殊面容.患儿常并发支气管炎和肺炎.贫血造成含铁血黄素增多,沉积于各脏器可引起各脏器出现器质性病变,如肝,胰脏,心,最严重者可引起心力衰竭.当合并呼吸道感染或服用抗疟药物,氧化性药物时,可因急性溶血而加重贫血.甚至发生溶血危象.
这位朋友你好!该病又称为血红蛋白H病.其临床表现因人而异,出现贫血的时间和症状轻重也有很大差别.大都在婴儿期后逐渐出现贫血,轻度黄疸,肝脾肿大,疲乏无力,营养不良,症状随年龄增加而加重.可出现头颅增大,额头突出,眼裂开大眼距增宽的地中海特殊面容.患儿常并发支气管炎和肺炎.贫血造成含铁血黄素增多,沉积于各脏器可引起各脏器出现器质性病变,如肝,胰脏,心,最严重者可引起心力衰竭.当合并呼吸道感染或服用抗疟药物,氧化性药物时,可因急性溶血而加重贫血.甚至发生溶血危象.
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您好医生，我今年26岁，中间型a_地贫，
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父母携带--SEA\aa地中海贫血基因，孩子会产生中间型地中海贫血吗
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求各路英雄指点。
夫妻双方都是-sea/aa，孩子不会中度。
你可以看下这个遗传图
非常感谢xal520hb的指点。
楼主，我发觉很多地贫的人，大拇指指甲后面皮肤有点偏暗，你的咋样
LZ别被误导， 双方都是的话， 四分之一几率重度的
-SEA是指缺失两个正常a基因
。 如果只有一方是，孩子就不会重度。
（①--sea/②αα 这个是你的） （③ --sea/④αα你老公的） 你宝宝就会有以下情况，因为要宝宝是你们2个基因结合①③，①④，②③，②④
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