常见的耳聋乳腺癌易感基因因有哪些

您的位置: &
噪声性耳聋易感基因研究的进展
优质期刊推荐“一巴掌致聋”多因基因缺陷
本报济宁4月8日讯(记者 李倩 通讯员 孟庆楠) 有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋,有的孩子略受外伤就耳聋,这其实大都是因为基因缺陷导致。8日,济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目,将有3万新生儿受益。通过采集新生儿血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,避免或延迟一针致聋、一巴掌致聋的悲剧发生。
济宁一市民因为不知道2岁的女儿携带耳聋基因,在女儿一次意外摔倒碰到头部后,没有进行及时治疗,结果造成孩子终生耳聋。
济宁市卫计委妇幼服务科科长邱海燕介绍,新生儿遗传病质谱筛查包括应用串联质谱法筛查新生儿25种遗传代谢性疾病和应用核酸质谱法筛查导致新生儿耳聋的4个常见基因。
“耳聋基因筛查是常规听力筛查的有效补充,将极大程度减少和避免儿童耳聋的发生。”济宁市新生儿听力障碍筛查诊断中心主任郭玲介绍说,2014年,济宁约筛查新生儿10万人,发现耳聋的儿童有500多例,而其中,有近百例是潜在的迟发型耳聋和药物性耳聋导致的听力残疾。
“在临床上,有一类人是不能用氨基糖苷类的抗生素的,比如像青霉素、卡拉霉素、链霉素等,即使安全剂量也会致聋。而如果家长不知道孩子携带这类基因,用了这类处方,孩子也就成为错误使用抗生素的牺牲品,很可惜。”而通过耳聋基因筛查,将有效避免或延迟这一悲剧的发生。
根据方案,新生儿遗传病质谱筛查项目初次筛查费用每例560元,由市、县财政和个人共同承担。父母一方为济宁市户籍的新生儿参加济宁市新生儿遗传病质谱筛查,市级财政每例承担190元,县级财政每例承担60元,个人每例承担310元。
作者:李倩
(来源:齐鲁晚报)
本文来源:大众网-齐鲁晚报
48小时评论排行
评论274410条
评论117473条
评论102162条
评论96877条
评论92268条
不做嘴炮 只管约到
跟贴热词:
文明上网,登录发贴
网友评论仅供其表达个人看法,并不表明网易立场。
热门产品:   
:        
:         
热门影院:
用微信扫描二维码分享至好友和朋友圈哪些人应该做耳聋易感基因检测呢
易感基因检测是现在最新的科学检测技术,通过易感基因&检测我们可以得知自己是否携带疾病易感基因,从而对我们的身体健康进行有效的指导,避免重大疾病的出现。
已投稿到:
以上网友发言只代表其个人观点,不代表新浪网的观点或立场。基因检测 潜在耳聋早知道
-佛山日报电子版
D01版:健康生活
基因检测 潜在耳聋早知道
  近年来,一种新的听力筛查技术――新生儿耳聋易感基因筛查逐渐兴起,通过对耳聋基因检测,及早发现携带耳聋基因的患儿,有效降低听力障碍的发生率。6月1日,佛山市妇幼保健院耳鼻喉科正式推出该筛查项目。  耳聋是环境、疾病和遗传因素引起的常见疾病,其中约60%的耳聋患者是遗传性因素引起的。我国每年约有2000万新生儿出生,其中严重听力障碍发生率约为1%。~3%。。  目前我国开展的新生儿听力筛查,普遍采用听力测试设备如耳声发射仪或自动听性脑干诱发电位测试仪进行筛查,只能发现先天性耳聋患儿。部分携带聋病易感基因患儿出生时通过常规的听力筛查,表现出听力正常,但随着年龄的增长会出现延迟性听力减退。而且在接触相关药物或者头部受到震荡外伤时,就会出现迟发性耳聋。  研究表明,若在出生6个月内进行早期干预,包括配戴助听器、及早接受声音刺激和坚持听力语言康复训练,可以明显改善患儿言语和认知发育,获得与其发育年龄相近的言语能力。对携带药物性耳聋基因患儿及时给予用药指导,对于携带SLC26A4基因者给予运动指导,可有效避免因用药不当或运动不当造成的耳聋。  佛山市妇幼保健院于2001年5月开始进行新生儿听力筛查工作,是佛山地区最早开展新生儿听力筛查的医院,也是广东省较早开展新生儿听力普遍筛查的医院之一。2001年5月至2011年底,该院共筛查了4万余名新生儿,筛查诊断出116名先天性听力障碍的婴幼儿。此次市妇幼在传统听力筛查方式的基础上,引入聋病易感基因筛查这一新技术,有利于及时筛查出迟发性耳聋患儿,及早诊断,及早干预,使患儿将来能实现聋而不哑、回归主流社会的目标,减轻家庭和社会的负担。  栏目支持:

我要回帖

更多关于 肿瘤易感基因 的文章

 

随机推荐