查出结肠癌，医生建议我做花钱做基因检测，为什么？
发布时间：
10:13:52 来源：中国癌症防治网
结是常见恶性之一，高发病率、高死亡率严重影响人类的健康。西方国家结发病率明显高于我国。癌细胞的分子生物学行为和基因状态，是人类对研究的重要方向。就像非小细胞，如果存在EGFR基因突变，就可以使用药物，疗效非常突出，副作用小。但是，结为什么要做基因检测呢?
结患者，尤其是进展期患者，应进行此类检查，用于指导制定治疗方案，并且判断临床预后。最常见的有RAS检测：发现转移灶的病人，进行组织K-ras和N-ras第2，3，4外显子检测。RAS基因突变提示对表皮生长因子受体抗体无治疗反应，因此绝不能使用西妥昔单抗。第二个常见检测的基因是BRAF检测：RAS基因野生型患者应行BRAF检测，存在突变者提示预后不良。第三个UGT1A1检测：UGT1A1检测是伊立替康的代谢酶，非野生型UGT1A1患者使用依立替康后，可能增加三度以上骨髓抑制，因此，该类患者应该减量使用。
除此之外，还有一个比较重要的是错配修复蛋白MMR检测：建议所有小于50岁或者II-IV期患者均应该进行此类检测，用以指导制定药物治疗方案。DNA错配修复基因突变会导致MMR丢失。大概20%的患者会出现MMR缺失。MMR缺失的标志=微卫星不稳定(MSI)。微卫星不稳定又分为高度和低度(MSI-H)(MSI-L)。既往有研究者发现微卫星稳定者和MSI-L中晚期结患者，术后辅助5-FU可以明显获益，而MSI-H则无获益。
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治疗结肠癌最好的办法是？
　　结肠癌是普通外科胃肠疾病中常见的恶性肿瘤，其临床治疗目前为以手术为主的综合治疗模式，效果显著，但是由于大多数结肠癌临床表现的不典型，多有消化不良，腹胀等，容易被患者忽视。典型表现黑便，肿物，消瘦出现时多为晚期肿瘤，大多失去手术治疗的时机。　　在临床工作中遇见结肠癌肝转移，肺转移，全身多发转移的，还有首诊就出现恶性肠梗阻腹腔高压的，真的让人扼腕叹息，而且发病越来越年轻化。　　外科医生对于结肠癌不怕他局限肝转移，不怕他局限肺转移，最怕她腹腔广泛转移，怕他多发弥散肝转移，弥散肺转移，失去根治手术机会，再多的化疗，再昂贵别的靶向治疗收效甚微。　　对于早期结肠癌一期二期，没有高危因素的手术治疗效果极好，三期四期也就是中晚期结肠癌治疗效果及预后均较一期二期较差。结肠癌大多为结肠腺瘤缓慢恶变或者环周生长的，大多数为出现肠梗阻或肿瘤溃烂出血才发现，多为中晚期肿瘤，治疗效果不理想，已经错过最佳的治疗时机。　　早期发现，早期诊断，早期治疗是目前结肠癌治疗最好的手段和办法。大肠癌从细胞到癌变演进，从腺瘤到癌一般需要10-15年，从癌到环周生长出现肠梗阻一般需要1-2年。所以改变健康理念，加强健康管理尤为重要，对于直系亲属有结肠癌病史的高危人群，建议35岁以后每年检查结肠镜一次，每年检查大肠癌肿瘤标志物癌胚抗原一次。对于一般人群建议35岁以后每一年到2年检查结肠镜1次，查癌胚抗原及甲胎蛋白，CA199一次。　　治疗结肠癌的办法最佳的，我认为还是早发现，早干预，所以健康体检和健康咨询必然成为健康管理的重要手段，也符合我国传统的治疗理念，预防为主，防治结合。当结肠癌出现广泛转移就诊的时候，外科医生只有行路难那种拔剑四顾心茫然的感慨。
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关于丁香园结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。主要表现有腹胀、消化不良、排便习惯改变，粘液便、粘液脓血便等。常规检查包括结肠镜、腹部平片、钡剂灌肠等。主要治疗方法以手术为主、辅以化疗、免疫治疗、中药等综合治疗。
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