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& 唐氏筛查高危（更新，改做无创基因检测，结果出来了）
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本帖最后由 久久 于
10:34 编辑
7.24& &拿到无创产前基因检测报告
<font color="#三体、18三体、13三体 全部低风险
很开心，感动。。。
期间因为再次出血，住院了。
各种原因不适合羊膜穿刺，并发症风险太大。
昨天已经去市妇幼做了无创基因检测。
21天后拿结果。。
期待好消息。。。
拿到唐筛结果，居然高危。叹息后必须振作，医生建议进一步检查，穿刺或无创，医生解释很仔细，两种方法截然不同，但各有利弊。
查阅各种资料，羊膜穿刺属于“高风险高回报”，检查一次到位。
无创静脉抽血，百分之九十五的准确率。虽然无创有个神马保险，未来若生出唐宝宝，还能赔20万，可20万对一个家庭的创伤又算得了什么呢？！
和亲友商量再三，决定接受羊膜穿刺。
请教各位麻麻们
同济和省妇幼 市妇幼 哪家对羊穿技术更过关，有无好的医生推荐？
羊穿费用及等待报告的时间（羊穿结束多少天可以拿到结果）分别是多少？
在线急等。
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我身边这几年生孩子的多，都是在省妇幼羊穿的。
羊穿完，三个都好好的。宝宝没有因为羊穿出现问题。
但是结果不那么好，2个羊穿结果正常，一个21综合三体有问题，引产。
去年十一月底嫂子在省妇幼羊穿的价格是2550，希望对你有帮助。
2012天蝎男，妈妈爱你~
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是唐筛高危的三个，都是在省妇幼羊穿。
2012天蝎男，妈妈爱你~
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感谢MM的回答
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我在省妇幼羊穿的，孩子已经快十岁了。
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本帖最后由 wcc1119 于
10:01 编辑
别穿了，都是忽悠人的，医院忽悠一个是一个，不然从那里搞钱啊，我哥当初就建议我千万别羊穿，容易感染的。你没听说，一个小感冒就治疗成脑瘫的啊，孩子多半都是正常的，我开始唐筛说有问题，后来复查，一点问题都没哟，我儿子现在可健康了。（楼主，我只是建议而已)
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我上个月才在协和做的羊穿，结果还没拿到，总费用大概1100块
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LZ没必要做羊穿，可以直接去验DNA。我同事也是在妇幼检查高危，然后验了DNA,2000块钱。结果出来了，没事。
我一直坚信一个人的命运决定于人品加性格，为自己和儿子积福是我一直坚持的事！
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省妇幼5月20日查出21体高危，和楼主一样多番挣扎，不过我是23日花2009去市妇幼做的无创，6月16日拿结果各项指标低风险都是几亿分之一，昨天才去省妇幼做完三维排畸宝宝发育得很好，我的经验希望能帮到你！
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做无创的几好列，虽然贵点要2000多，但是安全呀。
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省妇幼好像只有一位医生可以做哦。我做过，不怎么疼，BC下很清楚的
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本帖最后由 kerb 于
21:21 编辑
唉，楼主加油！
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可以再去别的医院做个唐筛啊，如果还是高危的话，建议无创DNA.
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我前几天在市妇幼做的无创，说要3个礼拜拿结果，阿弥陀佛，菩萨保佑，希望宝宝没事。
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为什么不做无创呢
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建议取消唐筛这个检查，很多查出高危都是没问题的，搞得人心惶惶。。。
放大快乐，缩小痛苦！
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赞成楼上说的！
唐筛是蛮折腾人~
一颗红心，只有一手准备！
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我爱人也查了高危等级!没办法具有诊断意义的还是羊水穿刺~另外就是百分之一的流产概率确实存在~孕妇怀胎十月，同样有百分之一的流产率！两者没有任何区别！~
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无创产前基因检测做得需要多少钱?
健康咨询描述：
18周做唐氏筛查&唐氏综合症高于风险值1:58&需要做无创产前基因检测吗&做得需要多少钱?:
想得到的帮助：
无创产前基因检测&做得需要多少钱?
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衡水市第五人民医院&& 副主任医师
擅长: 子宫肌瘤,宫颈糜烂,尖锐湿疣,念珠菌性阴道炎,滴虫
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&&&&&&你好，现在怀孕进行无创基因染色体检查，一般费用在2-3千左右，以当地医院，收费标准为准，孕期要注意营养的均衡，多吃蔬菜水果，并且要保证充足的蛋白质等营养的摄入，可适当补充一些维生素和矿物质等，注意孕期保健，多休息，适当活动。并定期到正规医院进行产检等
擅长: 糖尿病，脑梗塞，高血压，冠心病，消化道疾病等
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，基因检查的费用比较昂贵，一般是按照一段基因收费的。&&&&&&指导意见：&&&&&&一般情况下一段基因大概六千块钱左右，各个医院收费也不同。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&这是属于高风险的，所以还是有必要及时完善检查，因为这个疾病是不能治疗的，会导致胎儿的智力低下&&&&&&指导意见：&&&&&&建议注意及时完善检查，如果是确定是患病，那么需要及时终止妊娠。&&&&&&以上是对“无创产前基因检测做得需要多少钱?”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 内科常见病诊断及治疗，彩超对疾病的诊断
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&&&&&&病情分析：&&&&&&根据你的描述，唐筛值大于1/270，需要做羊膜腔穿刺检查，虽然风险较低，仍有一定的风险性，建议：到省级医院复查唐筛，如果异常就要行羊膜腔穿刺检查。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议：到省级医院复查唐筛，如果异常就要行羊膜腔穿刺检查。
擅长: 神经内科、呼吸内科、消化内科、心血管内科、普外科、
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&&&&&&病情分析：&&&&&&属于的高危风险，为了宝宝的健康最好是做一个羊水穿刺检查&&&&&&指导意见：&&&&&&可以过一个礼拜再换大点的医院做唐筛复查或者直接做羊水穿刺检查
擅长: 妇科常见疾病以及产科的常见病重及孕期保健
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&&&&&&病情分析：&&&&&&30岁，女性，孕18周，唐筛实验唐氏综合症风险值高于1：58.&&&&&&指导意见：&&&&&&您好，根据您的描述建议您最好做一个产前基因检查，不一定有问题，但做一个还是放心，临床有好多唐筛实验风险值是高危的，生出来的宝宝也很健康。产前基因检测大概两三千，每个医院不大一样。
擅长: 检验科、常规检查及诊断
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，唐氏筛查不属于诊断性检查，结果为高风险只能说明胎儿患该种先天异常的机会大。&&&&&&指导意见：&&&&&&唐氏筛查不能确诊，高风险应该进一步做无创DNA检查，或羊水穿刺检查明确诊断，无创DNA费用在2500元左右。&&&&&&以上是对“无创产前基因检测做得需要多少钱?”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，孕十五周至十九周之间可以唐氏筛查，初步检查胎儿染色体，如果检查为高风险，需要进一步检查无创DNA或者羊水穿刺。&&&&&&指导意见：&&&&&&一定要去国家正规公立医院检查，无创DNA费用在一两千左右，羊水穿刺的价格稍微高一些，几千元不等。现在医学发展迅速，及时检查，提前预防，能够有效降低胎儿畸形出生率。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好：你你现在唐氏筛查的结果是出现了高于风险值，所以说呢，这种情况下不确定是否有遗传病变，应该系统排查一下。&&&&&&指导意见：&&&&&&指导意见：可以再做一个无创产前基因的检测来排查一下具体状况，并且尽量的注意好身体的调理，注意好休息也都有一定的作用的。
擅长: 高血压、心脏病、不孕不育、糖尿病、妇科炎症
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&&&&&&病情分析：&&&&&&唐氏筛查是通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查，这个结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。&&&&&&指导意见：&&&&&&若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查，多是建议羊膜穿刺检查，根据您的结果，最好是做一个。
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基因测序被叫停：无创产前检测解禁无时间表
市场有点乱 相关机构仍在评估
日 16:37:42
浙江在线新闻网站
　　浙江在线健康网3月7日讯(记者 左佰常)25岁的准妈妈王女士这两天很纠结。之前在社区做的唐氏综合征筛查结果显示，风险系数为1/121(属高危)。医生建议王女士做进一步的筛查，方法有两种：一是进行羊水穿刺，二是通过验血的方式进行&无创产前基因检测&。
　　因为考虑到羊水穿刺术会有0.5%的流产风险，王女士倾向于进行&无创产前基因检测&。但是近日王女士去浙江省妇保医院咨询，医院说目前已暂停&无创产前基因检测&项目，这也意味着王女士不得不选择风险更高的羊穿手段。
　　据了解，目前浙江包括省妇保在内的所有医院都已接到通知，暂停产前无创基因检测。
　　这则通知，来自2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅官方网站，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。
　　基因测序为何会被叫停，被叫停后会不会产生新的问题？记者对此进行了调查。
　　备受名人追捧的基因测序被叫停 &无创产前基因检测&也不能做了
　　基因测序测的就是我们人体的DNA，通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况将通过这一技术&一目了然&。
　　目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。
　　比如广为人知的针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测，只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。
　　但在此次两部委叫停基因检测的通知中，像唐氏筛查这样的无创产前基因检测和全基因检测也一并被叫停。
　　这也意味着，近期内，有进一步唐氏筛查需求的孕妇，将无法通过无创产前基因检测的手段，而只能选择羊水穿刺或其他手段计算胎儿出现唐氏综合征的危险概率。想效仿安吉丽娜&朱莉和乔布斯进行基因体检的，也已被禁止。
　　史蒂夫&乔布斯苹果公司创始人，2011年患癌去世，曾接受过全基因测序。
安吉丽娜&朱莉影星，曾通过基因检测，选择手术切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。
　　缘何被紧急叫停？业内人士：市场&有点乱&
　　2月20日，浙江省食品药品监督管理局通过其官方网站给出了叫停原因：目前国内临床诊断上使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，涉嫌&违规医用&。
　　&只要是利用基因测序方法进行临床诊断的，一律叫停。&浙江省药监局医疗器械监管处给出的是和国家两部委同样的答复，&除了实验室研究之用，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗检测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，都要经过食品药品监管部门审批注册，并经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。&
　　采访中，浙江省卫生计生委妇幼处一位工作人员向记者透露，基因测序涉及伦理、隐私等一系列问题，之所以被叫停，是国家监管部门要对这个行业进行规范。
　　比如，一些机构声称，基因测序能测出&天赋基因&，实现对孩子的&因材施教&。更有甚者，在国内一些体检机构的宣传和描述中，基因测序技术充满神奇色彩，制造出一种&包测百病&的假象。　　
　　另外，基因测序市场的定价也缺少规范。像杭州多家体检中心也有推出的疾病或癌症风险预测项目，报价多在数千元甚至十几万元不等，基因测序俨然成了一部分人眼中的肥肉，成了暴力行业。
　　另一方面，限于当前的科技水平，某些基因检测的准确性还不高，不少基因检测机构为了达到眼球效应和经济利益，涉嫌虚假宣传。
　　这也导致基因测序，这项本是实验室研究手段的方法，走入临床应用后，在不少地方步入法律法规的&灰色地带&，亟待整顿。
　　省妇保专家：叫停基因测序对临床应用影响有限
　　那么，基因测序被叫停后，对临床应用有哪些影响？一些需要测序的高危人群就要冒风险吗？
　　浙江大学医学院附属妇产科医院生殖三科张丹主任告诉记者，作为当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，基因检测的准确率高达99%以上。在传统检测方法测不出或测不准问题的时候，基因测序的出现很好地满足了临床诊断需求。
　　在临床医学上，主要用在一些高龄孕妇的产前无创筛查以及疑似遗传病患者检查，并非&天价测病&的体检项目。然而，此次产前基因检测此次也被一并叫停，遭殃的将是广大患者。将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺等传统的检测方式。
　　&羊水穿刺，也就是用一根长针穿过孕妇的肚皮和子宫抽取羊水做检测，但操作不当会引发感染，甚至会刺破胎盘导致胎儿流产，风险比较大。&张丹主任说。
　　她表示，应该叫停的是打着风险预测旗号进行的高收费体检甚至是非法胎儿鉴定。对于一刀切的做法，的确有待商榷，但对临床应用影响有限，高危患者不必过于担心。
　　张丹主任同时强调，&由于技术所限，临床上仅限于对13、18和21三对人体染色体的检测，对其他的基因敏感度并不高。若拿来做胎儿性别鉴定，准确率更低。患者一定睁大眼睛，谨慎选择。&&[1]&&
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记者 左佰常
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