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遗传性共济失调怎么办/能治好吗？病人42岁发病直到现在，现...
状态：就诊后
患者购买了图文问诊
遗传性共济失调
无（填写）
是否在妊娠期？
病情描述：
女,55岁。 病人42岁发病直到现在，现在完全走不了路，言语有些障碍，智力开始减退，目前嘴里不停的吐涂抹很黏那种，麻烦医生分析下病情 张医生您好，我母亲目前是遗传性共济失调，事情是这样的，我母亲之前拔过一颗牙，后来又镶嵌了活动的假牙，但是由于身体不便就没有把假牙拿下去过，带了估计1个月左右，现在拿下去假牙后嘴里开始不停地吐涂抹，我咨询过口腔粘膜科，他们说这是脑神经病变引起的，麻烦问下医生有什么好的治疗方法吗？ 请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见
智慧互联网医院
出诊医师:张麟伟
当前患者:孙***
医小助提示您：医生将在问诊过程给出看病结果（检查单、处方等）或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊
遗传性共济失调在哪诊断的，是哪一型，您的问题是重点关注流口水怎么治疗么，还要看看有无其他因素：面瘫、胃食管返流、药物副作用，目前在吃什么药？需要经常清洁口腔，有可以让口腔一定程度变得干燥的药物，但也有一定的副作用。
状态：就诊后
病因就是在该医院诊断的，目前没有在吃药物
状态：就诊后
是的，我的此次重点就是想咨询口水治疗
若是在中日医院诊断的，没有告诉你是哪一型么，如果口水多是口腔治疗后出现的当然需要重点考虑口腔方面的原因，重新戴上假牙，或者药物东莨菪碱、盐酸苯海索吃后对口水多有一定的效果
状态：就诊后
好像就说是遗传性小脑遗传性共济失调，当初去过首医大口腔医院口腔粘膜科，说是脑神经引起的病变
遗传性小脑共济失调需要再诊断清楚，流口水和这个病关系不大
本次看病结束，无限次交流模式关闭。若您还有问题，可以继续跟医生沟通。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张麟伟大夫的信息
脊髓小脑共济失调、痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病
张麟伟，男，医学博士，主治医师。
学习工作经历：长期从事神经内科临床一线工作，在脑血管病、神经变性病...
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神经内科可通话专家
安徽省立医院
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遗传性共济失调知识介绍
神经内科好评科室
神经内科分类问答遗传性小脑共济失调怎样治疗_好大夫在线
遗传性小脑共济失调怎样治疗
全网发布： 21:42:22
发表者：邢岩
(访问人次：4653)
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 此女性28岁，走路不稳已有3年左右，平衡协调行差，其母以及外婆都有此病并已去世。号在芜湖弋矶山医院检查做磁共振，报告说双侧小脑半球轻度萎缩。 医院医生只是告诫：加强锻炼，开了药，但明确效果有限，因为是遗传的，不好控制，推荐去中日友好医院。 我想能积极治疗，控制病情的恶化，以及延缓生命。航空总医院神经内科邢岩：遗传性小脑治疗没有特效方法，可行针灸及康复治疗。关键在于预防。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或口服辅酶Q10、B族维生素等，有一定疗效。干细胞移植目前仍处于临床研究阶段，疗效尚不确切。本文系邢岩医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。
发表于： 21:42:22
邢岩大夫的信息
运动障碍相关如帕金森病、正常压力脑积水（NPH)、运动神经元病等神经系统变性病、认知...
邢岩，女，主任医师，副教授，中国协和医科大学医学博士，现任航空总医院神经内科主任...
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【经验交流】请大家交流遗传性共济失调的基因诊断
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丁香园准中级站友
这个帖子发布于4年零28天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
继去年诊治过崂山区的一个遗传性共济失调（SCA）家族后（已经把血样送湘雅医院检查基因），今年又见城阳的一个遗传家族，已经有3个离世，还有两个幸存者，想把分型搞清楚，只有做基因检测才能确定！可惜我这这里做不了基因检测，只好在网上求其他大医院免费行此检测。但是还是想把SCA的典型临床表现和一般站友共享下，以增加此病的认识，更希望搞神经遗传的大牛介绍经验：
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。疾病简介1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲为常见的一类遗传性共济失调，但我国少有报道；而SCAs在我国相对多发。按遗传类型分类Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。(1)常染色体显性遗传：①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。②Machado-Joseph’s disease(MJD)。③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。(2)常染色体隐性遗传：①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。⑤Friedreich型共济失调。临床表现典型临床表现的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。1.运动障碍① 共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬（爆发性言语）、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言；病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状，患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“ 书写过大症”，严重者无法书写。②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等；眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。③ 吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。④ 震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。⑤ 痉挛状态。由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski 征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。⑥ 锥体外系症状。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。2.认知功能及精神障碍表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。3.其他症状与体征① 视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich 共济失调、共济失调?毛细血管扩张症（AT）、植烷酸贮积病（又称Refsum 综合征，RD）等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。② 骨骼畸形。为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形；尤其是Friedreich 共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。③皮肤病变。多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调?毛细血管扩张症或Refsum 综合征患者。脊髓小脑性共济失调?(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。(1)SCA共同症状体征：30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤，少数伴有痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10～20年不能行走。(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。首发症状主要为行走不稳、肢体无力，可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状，涉及锥体系及锥体外系，以锥体外系的小脑症状为突出特点；就诊时，可见多系统受损体征，其中以锥体系、锥体外系，自主神经系统、颅神经等多见。患者表现为阔基底步态，行走倾倒，指鼻、轮替试验阳性，构音障碍，眼球震颤，腱反射亢进、病理征阳性。部分患者可有不自主运动、头晕、多汗、膀胱直肠功能障碍等。也有部分患者存在思维、智能、记忆等高级神经功能障碍。Friedreich型共济失调?(Friedreich’s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，75%有上胸段脊柱畸形，约25%患者有视神经萎缩，50%伴弓形足，85%伴心律失常或，10%～20%伴糖尿病。(4)辅助检查：①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。遗传性痉挛截瘫多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。实验室检查1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。影像学检查1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。诊断及鉴别诊断基本诊断策略?的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料；其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。具体诊断方法（1）确认共济失调综合征?并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。（2）CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;（3）排除非遗传性病因。许多神经系统获得性疾病亦可导致进行性平衡障碍，但无家族史可鉴别。对于家族史不能确定的患者，必须逐一排除非遗传性病因。常见病因有多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。某些疾病的病程亦与遗传性共济失调相似呈缓慢进展并有小脑萎缩，但不遗传，被称为“散发性共济失调”。目前已确认部分患者存在基因突变，一些伴锥体外系和自主神经功能缺陷者属多系统萎缩，常于55 岁后发病，而原发性晚发小脑共济失调于40 ~ 55 岁发病。酒精中毒是最常见的中毒性病因，其典型症状是下肢体征重于上肢。谷蛋白共济失调与循环抗麸朊抗体有关，易感个体摄入谷蛋白后即可出现进行性小脑共济失调，以发病缓慢的步态共济失调为临床特征，约有半数患者伴感觉运动性轴索神经病，可发生于不伴小肠谷蛋白敏感性肠病（表现为乳糜泻）患者，人类白细胞抗原DQ2（HLA?DQ2）蛋白在患者中呈高表达。副肿瘤性小脑变性常呈亚急性发病，最常见于小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌和淋巴瘤患者，其小脑变性可在发现肿瘤前出现，影像学检查表现为小脑进行性萎缩，血液和脑脊液中可检出抗神经（Yo）、抗自身（Hu）、抗核糖核酸酶抑制因子（Ri）等相应抗体，有助诊断。（4）确定特殊的生化指标异常：某些遗传性共济失调伴特异性生化指标异常，如果血液化合物检测比基因突变分析容易或治疗试验可行，则应优先选择血液化合物检查。① 共济失调伴肌阵挛或肌阵挛癫，包括线粒体脑肌病、蜡样脂质褐质沉积病（ceroid lipofuscinosis）、唾液酸沉积症（sialidosis）等。②肝豆状核变性（HLD），有些肝豆状核变性患者小脑体征十分显著，血清铜蓝蛋白检测有助于诊断。③β脂蛋白缺乏症，与维生素E 吸收障碍有关，但随着年龄的增长其症状可逐渐减弱。光学显微镜下常可发现棘红细胞，且血清中不能检测到β脂蛋白。④ 脑腱黄瘤病，以年轻人好发，主要表现为痉挛?共济失调综合征、动脉粥样硬化、白内障。腱黄瘤的存在和血清高胆甾烷醇水平有助于诊断颅内可能存在的黄瘤，鹅脱氧胆酸和普伐他汀对患者治疗有效。（5）确定特异性基因类型：有许多遗传性共济失调患者实验室检查并无特殊异常，唯有依赖于详尽的临床资料所提供的线索，选择基因突变和连锁分析方法是确诊的唯一手段。选择基因检测项目的主要依据是家族史、临床表型、疾病类型在人群中所占的比例。鉴于我国目前尚缺乏相应的临床和基因分析的流行病学数据，因此基因检测主要依据家族史和特征性表型进行选择。由上可见，SCA临床累及面广，各型之间临床表型存在较大的重叠，临床分型非常困难，因此最终诊断SCA必须依靠基因检测，但因其分型众多，临床应用基因诊断前要注意以下几点：第一：明确临床诊断是关键，否则基因诊断无法进行下去。第二：确定其遗传方式，根据有无家族史确定其是家族性或散发性，家族性根据遗传方式判断是常染色体显性还是隐性遗传。第三：根据临床特点推断最可能的SCA亚型，确定基因检测的先后顺序，节约资源和时间。虽然各亚型之间临床表现重叠，但根据临床实践及文献报道认为各亚型之间仍存在一定区别，甚至有些亚型特征明显，如SCA7合并有黄斑萎缩、视网膜色素变性；SCA3具有突眼、腱反射亢进、面肌颤搐、肌痉挛、凝视障碍、周围神经病；SCA4具有突出的多发性周围神经病；SCA5表现为单纯性小脑综合征；SCAl2具有早期上肢远端震颤、逐渐发展成头部震颤、共济失调步态、腱反射亢进、运动减少、眼球运动异常，后期出现痴呆等。第四：完成基因诊断。根据上述确定的顺序进行基因诊断，必要时进一步测序证实。由于临床诊断只是确定HA大致范围，根据临床症状、体征无法确定其具体亚型，只有通过DNA检测而达到基因诊断才能最终明确，这对于准确的遗传咨询、产前诊断甚至植入前诊断都具有重要的指导意义。在基因检测的过程中，需要结合临床特点，遵循一定的诊断策略和程序，才能更快更准确地检测出不同亚型。诊断流程具有典型小脑共济失调临床表现的患者，排除继发原因后，可根据家族遗传史确定遗传类型。对脊髓小脑共济失调患者而言，临床表现及基因突变频率决定其分子检测顺序，由于临床上以SCA3 型最为常见，故筛查顺序依次为SCA3、SCA2 和SCA1 型、SCA6 和SCA7 型，最后检测SCA12 型、SCA17 型、齿状核红核苍白球路易体萎缩等，其中，伴有帕金森样表现的患者应首先筛查SCA2 和SCA3 型；有周围神经病表现者首先筛查SCA3 和SCA4 型；单纯小脑共济失调且发病年龄较晚者首先筛查SCA6 型；有视网膜变性者首先筛查SCA7 型；呈痴呆或小舞蹈症者首先筛查齿状核红核苍白球路易体萎缩和SCA17 型；伴有肌阵挛表现者首先筛查齿状核红核苍白球路易体萎缩；癫发作者首先筛查SCA10 型和齿状核红核苍白球路易体萎缩；以震颤为主要表现者首先筛SCA2SCA8 和SCA12 型；具有智力障碍表现者首先筛查SCA17 型和齿状核红核苍白球路易体萎缩。在常染色体隐性遗传性共济失调中以Friedreich 共济失调发病率最高，因此，应首先筛查Friedreich 共济失调，其次为共济失调?毛细血管扩张症，随后检测伴眼球运动不能共济失调Ⅰ型和Ⅱ型、植烷酸贮积病、共济失调伴选择性维生素E缺乏症和β脂蛋白缺乏症等，其中，伴共济失调和腓骨肌萎缩患者首先筛查腓骨肌萎缩型共济失调（又称Roussy?Lévy 综合征）；伴毛细血管扩张、反复肺感染者首先检测共济失调?毛细血管扩张症；伴有眼球活动障碍、周围神经病的患者首先检测伴眼球运动不能共济失调；伴周围神经病、血清维生素E 水平降低的患者，首先筛查共济失调伴选择性维生素E 缺乏症；伴角膜K?F 环、肝硬化、血清铜蓝蛋白水平降低患者主要筛查肝豆状核变性，结果阴性者则应考虑其他亚型的常染色体隐性遗传性共济失调，也可能为常染色体显性遗传性共济失调，需进行常染色体显性遗传性共济失调相关基因的筛查。对于散发型脊髓小脑共济失调患者，首先检测SCA3 型和Friedreich 共济失调，再依次筛查SCA6 型、SCA2型、SCA1 型、齿状核红核苍白球路易体萎缩等。于儿童期发病的X 连锁性共济失调患者，则应先检测肾上腺脑白质营养不良；而中晚年发病者首先检测X?连锁共济失调。[3-4]
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苦难医生 编辑于
诊断流程是应该有，但是其中一些观点纯粹是教条。1、搞遗传病首要要知道是不是遗传病，一般来说常显有家族史，常隐可能没有家族史，x连锁遗传方式“传男不传女”，线粒体遗传基本为母系遗传。2、通俗点说，SCA要有家族史，没有家族史很难考虑动态突变的SCA（SCA1、2、3、6、7、12、17、DRPLA），且动态突变有遗传早现。HD也不能排除。对于缺乏家族史的患者，若有肌张力增高、痉挛性共济失调，应考虑HSP，但HSP亚型众多，基因诊断十分困难。3、传统的动态突变SCA基因诊断还是比较容易的，一次筛查全套也不是很贵，国内有几个实验室都能进行基因诊断。4、请教各位专家，FRDA国内有吗？据我所知，国内没有一个FRDA病例，作为一个国内发病率极低的病种，为什么依旧把持这所谓常染色体隐性遗传共济失调的首位？
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丁香园准中级站友
本人不是做神经遗传的，医院也没有条件搞基因检测，只不过最近遇到两例病人，有明确的家族史，搜集些资料和大家一起共享，这些资料也来源于国外，国内有不少家系报道的，个人知道湘雅医院做的比好好，有此方面经验的请赐教。
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我有一个朋友正被遗传性共济失调症折磨，目前建议他去中南大学湘雅医院治疗。看到楼主也提到该医院，真心希望朋友的病情能够得到有效控制。
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关于丁香园当前位置：
&遗传性共济失调
什么是遗传性共济失调
部分患者可能会出现：
可能需要做：
脊髓小脑变性，又称遗传性共济失调，是一组以共济运动障碍为突出临床表现的慢性进行性的侵犯小脑，脑干及脊髓的变性疾病。大多数有家族史。除侵犯小脑、脑干及脊髓等几个主要部位外，有时尚伴有视神经，基底节、丘脑...
原本蹦蹦跳跳的小伙子突然无法走路，原本浓眉大眼的窈窕淑女动作变得扭曲，原本背负着养家重任的壮男撒手人寰……这一切都发生在一个家族里。来自云浮郁南地区的莫、谢家几十年来被一种&怪病&缠绕，22个家族成员...
脊髓性小脑共济失调可以引起抽搐。这个情况下需要遵医嘱检查和对症治疗。不能吃辛辣刺激性食物和生冷食物。需要对症治疗。可以服用药物营养神经药物和针灸按摩物理疗法治疗
医生建议：盐酸洛酮对急性酒精中毒，步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调等症状效果比较好的。建议你检查一下共济失调的原因，是否有质器性的原因等，不要盲目用药。
你好，毛细血管扩张性共济失调综合征(ataxia telangiectasia syndrome，AT)又称Louis Bar综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病，发病率为1/40000～...
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所属单位：中山大学附属第三医院
擅长疾病：各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难...
所属单位：上海新华医院
擅长疾病：遗传与优生咨询、遗传病诊断与产前诊断、细胞遗传学和细胞分子遗...
周围血白细胞计数及分类检验是神经系统细胞学检查的一种，常用于脑脓肿、化脓性脑膜炎、原发性阿米巴脑膜炎、流行性乙型脑炎、森林脑炎、狂犬病毒脑炎、脑出血、急性播散性脊髓炎、囊虫性肌炎进行诊断和鉴别诊断。
脊髓小脑变性，又称遗传性共济失调，是一组以共济运动障碍为突出临床表现的....
人类遗传病也称基因病(geneticdisease)，是指人类生殖细胞....
共济失调是指自主运动不协调或不规则，分为小脑性共济失调和感觉性共济失调....
变性一般情况下是指细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变....
脊髓是中枢神经的一部分，位于脊椎骨组成的椎管内且被脊椎保护，呈长圆柱状....
脑是中枢神经系统的主要部分，位于颅腔内。脑包括端脑、间脑、中脑、脑桥和....
倘若在亲子之间以及子代个体之间某些性状存在或高或低相似性，则表明性状可....
大小便失禁
库鲁病(Kuru disease)又称震颤病，是一...
脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病...
弗里德赖希共济失调(Friedreich’s at...
小儿急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要...
视神经萎缩
遗传性后柱性共济失调(hereditary pos...
用途：用于体外定量测定血清或尿中的镁。
用途：该产品用于日立制全自动生化分析仪，用于体外定量测定血清或血浆中的乳酸脱氢酶。
用途：与供氧系统配套供人体吸入氧气时使用
用途：组织血管
用途：用于人体耳温的测量。
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