谁可以帮我介绍下什么是人类遗传学pdf,用英

帝国理工人类分子遗传学硕士申请条件和费用介绍
信息来源:网络&&发布时间:
帝国理工人类分子遗传学硕士的最低学术要求是在生化科学或遗传学方面获得英国2.1荣誉学位,或国际同等学历。下面小编为大家介绍帝国理工人类分子遗传学硕士申请条件和费用。
帝国理工人类分子遗传学硕士申请条件,帝国理工人类分子遗传学硕士费用
  帝国理工是英国罗素大学集团成员,又与剑桥大学、牛津大学、伦敦大学学院、伦敦政治经济学院并称为&G5超级精英大学&,研究水平被公认为英国大学的五强之列,尤其以工程专业而著名。在帝国的相关人物中,共有14位诺贝尔奖获得者和2位菲尔兹奖获得者。本文,百利天下留学小编为大家介绍帝国理工人类分子遗传学硕士申请和费用。
  帝国理工人类分子遗传学硕士申请条件
  学校欢迎来自世界各地的学生,并以个人为基础考虑所有申请者。
  学术要求:
  该专业的最低学术要求是在生化科学或遗传学方面获得英国2.1荣誉学位,或国际同等学历。
  申请此课程的海外学生不需要有ATAS证书。
  英语要求:higher College requirement
  IELTS (Academic):7.0 overall (minimum 6.5 in all elements)
  Pearson Academic (PTE):69 overall (minimum 62 in all elements)
  TOEFL (iBT):100 overall (minimum 22 in all elements)
  帝国理工人类分子遗传学硕士费用
  你支付的学费是基于你的费用状况,我们根据英国政府的法律来评估。
Tuition fees (Home and EU students)
Tuition fees (Overseas and Islands students)
  学费是根据入学年份,而不是学习年限来确定。
  除另有说明外,一年以上课程学生的学费将以与通货膨胀挂钩的数额逐年增加,包括兼职学生的模块化课程。用于衡量通货膨胀的指标是在自然年4月开始的零售价格指数(RPI)值,即2019年4月的RPI值将适用于学年的学费。
  关于帝国理工人类分子遗传学硕士申请和费用解读就为大家介绍到这里,希望对申请者能够有所帮助。如果有疑问或者感兴趣的话,可以打免费电话咨询百利天下留学专家。
微信“扫一扫”,留学资讯全明了!小编的“欢迎光临”只为等待您,让留学疑惑统统变浮云!您也可以搜索“百利天下留学”、“bltxjy”关注哦!
More在线课堂
英国留学成功案例
简单几步,给你专属留学申请方案
想去的国家
想读的学位
想读的专业
计划出国时间
马上获取留学方案
百利天下整体解决方案
美国留学申请方案
加拿大留学申请方案
英国留学申请方案
日本留学申请方案
澳大利亚留学申请方案
简单几步,给你专属留学申请方案
想去的国家
想读的学位
想读的专业
计划出国时间
马上获取留学方案
留学竞争力在线测评
您即将获取竞争力分析报告
测评完成后,可立即获得针对你个人的留学诊断和规划建议
百利天下整体解决方案
北京总公司
全国统一咨询热线:010-
工作时间:周一至周日(8:30-21:30)
地址:北京市海淀区中关村丹棱街3号 中国电子大厦B座15层
成都分公司
全国统一咨询热线:010-
工作时间:周一至周日(8:30-21:30)
地址:四川省成都市锦江区红星路三段一号 IFS国际金融中心二号办公楼18层1811
大连分公司
全国统一咨询热线:010-
工作时间:周一至周日(8:30-21:30)
地址:大连沙河口区黄河路620号现代服务业总部大厦19层 C2D1
合肥分公司
全国统一咨询热线:010-
工作时间:周一至周日(8:30-21:30)
地址:安徽省合肥市蜀山区长江西路189号之心城写字楼环球中心A座17层1703
西安分公司
全国统一咨询热线:010-
工作时间:周一至周日(8:30-21:30)
地址:陕西省西安市碑林区南关正街88号长安国际中心A座10层1001
武汉分公司
全国统一咨询热线:010-
工作时间:周一至周日(8:30-21:30)
地址:武汉市洪山区珞瑜路10号群光二期写字楼34层01-10号
版权所有:北京环球百利教育科技有限公司
Copyright @
Bailitop Education. All Right Reserved 备案许可证号:京ICP备号 | 京公网安备40
百利天下IOS客户端
百利天下安卓客户端
每日定制留学干货更多频道内容在这里查看
爱奇艺用户将能永久保存播放记录
过滤短视频
暂无长视频(电视剧、纪录片、动漫、综艺、电影)播放记录,
按住视频可进行拖动
&正在加载...
收藏成功,可进入
查看所有收藏列表
把视频贴到Blog或BBS
当前浏览器仅支持手动复制代码
html代码:
通用代码:
扫一扫手机观看&分享
用爱奇艺APP扫一扫用手机继续观看&分享
使用微信扫一扫分享至好友/朋友圈
用爱奇艺APP或微信扫一扫,在手机上继续观看
当前播放时间:
一键下载至手机
限爱奇艺安卓6.0以上版本
使用微信扫一扫,扫描左侧二维码,下载爱奇艺移动APP
其他安装方式:手机浏览器输入短链接http://71.am/udn
下载安装包到本机:
设备搜寻中...
请确保您要连接的设备(仅限安卓)登录了同一爱奇艺账号 且安装并开启不低于V6.0以上版本的爱奇艺客户端
连接失败!
请确保您要连接的设备(仅限安卓)登录了同一爱奇艺账号 且安装并开启不低于V6.0以上版本的爱奇艺客户端
部安卓(Android)设备,请点击进行选择
请您在手机端下载爱奇艺移动APP(仅支持安卓客户端)
使用微信扫一扫,下载爱奇艺移动APP
其他安装方式:手机浏览器输入短链接http://71.am/udn
下载安装包到本机:
爱奇艺云推送
请您在手机端登录爱奇艺移动APP(仅支持安卓客户端)
使用微信扫一扫,下载爱奇艺移动APP
180秒后更新
打开爱奇艺移动APP,点击“我的-扫一扫”,扫描左侧二维码进行登录
没有安装爱奇艺视频最新客户端?
正在检测客户端...
您尚未安装客户端,正在为您下载...安装完成后点击按钮即可下载
, 可在设置中重新打开噢!
30秒后自动关闭
2015泰剧《不一样的美男》人类遗传学重头戏竟是显微镜下看精液">2015泰剧《不一样的美男》人类遗传学重头戏竟是显微镜下看精液
请选择打赏金额:
播放量12.7万
播放量数据:快去看看谁在和你一起看视频吧~
更多数据:
Copyright (C) 2017
All Rights Reserved
您使用浏览器不支持直接复制的功能,建议您使用Ctrl+C或右键全选进行地址复制
安装爱奇艺视频客户端,
马上开始为您下载本片
5秒后自动消失
&li data-elem="tabtitle" data-seq="{{seq}}"& &a href="javascript:void(0);"& &span>{{start}}-{{end}}&/span& &/a& &/li&
&li data-downloadSelect-elem="item" data-downloadSelect-selected="false" data-downloadSelect-tvid="{{tvid}}"& &a href="javascript:void(0);"&{{pd}}&/a&
选择您要下载的《
色情低俗内容
血腥暴力内容
广告或欺诈内容
侵犯了我的权力
还可以输入
您使用浏览器不支持直接复制的功能,建议您使用Ctrl+C或右键全选进行地址复制遗传HEREDITAS(Beijing)26(4;技术与方法;人类遗传突变数据库及其应用;庄永龙1,周敏2,李衍达1,沈岩2;(1.清华大学自动化系生物信息学研究所,教育部生;摘要:随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的;中图分类号:TP311.132文献标识码:A;文章编号:04)04-0;TheApplicationofHum
遗 传HEREDITAS(Beijing)26(4):514~518,2004技术与方法人类遗传突变数据库及其应用庄永龙1,周 敏2,李衍达1,沈 岩2(1.清华大学自动化系生物信息学研究所,教育部生物信息学重点实验室,北京.中国协和医科大学基础医学院,北京100005;国家人类基因组研究北方中心,北京100176)摘 要:随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生。根据各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突变数据库、突变对蛋白质的影响、突变图谱以及特定基因的突变信息,分析该如何合理使用这些遗传突变数据资源,以及目前的突变数据库所存在的问题。关键词:突变数据库;遗传突变;SNP中图分类号:TP311.132   文献标识码:A   文章编号:04)04-0514-05TheApplicationofHumanMutationDatabasesZHUANGYong-Long1,ZHOUMin2,LIYan-Da1,SHENYan2(1.InstituteofBioinformatics,TsinghuaUniversity,Beijing100084,C2.InstituteofBasicMedicalSciences,ChineseAcademyofMedicalSciences,Beijing100005,CChineseNationalHumanGenomeCenter,Beijing100176,China)Abstract:ResearchesongenomemutationarebecomingmoreandmoreimportantwiththefinishofhumangenomeDNAdraft.Thisreviewistoclassifytheexistinghumanmutationdatabases,includingmutationdatabase,SNP(singlenucleotidepolymorphisms)databases,mutationdatabasesaboutdisease,mutationdatabasesaboutproteins,mutationdatabasesaboutmapandmutationinformationaboutspecificgene.Wealsogiveadviceonhowtoutilizethesemuta-tiondatabases,anddiscussproblemsofexistingdatabases.Keywords:singlenucleotidepolymorphisms  近年来,人类基因组计划(humangenomepro-ject,HGP)取得了重大进展,在美国、英国、日本、法国、德国和中国20个研究课题组的共同合作下,于2000年6月完成人类基因组测序工作框架图,2001年2月又公布了全序列的完成图。现有的研究结果表明,人类基因组含有3~4万个蛋白质编码基因[1]。随着人类基因组计划的进展,全面深入地研究人类基因组序列突变成为可能,且日益显示其重要性。序列突变为定位疾病易感基因和探索其作用机制提供了线索,突变分析还能帮助确定基因组的高突变区域和提供DNA突变、复制、修复机制研究的前景,有关突变机制的知识和突变相关的基序的确认能改进突变扫描和确认的策略,而突变和多态数据库的产生为科学家们进行相关领域的研究提供了重要的辅助工具。目前人们越来越关注单核苷酸多收稿日期:;修回日期:基金项目:973基金(No.)、国家自然科学基金(No.)[SupportedbyNationalHighTechnologyResearchandDevelopmentProgramofChina(No.)andNationalNatureScienceFoundationofChina(No.)]作者简介:庄永龙,(1977),男,江苏,博士研究生,研究方向:生物信息学。Email:zhuangyl99@mails.;mail:daulyd@mail.周 敏,(1976),女,博士研究生,研究方向:生物信息学;此两位作者为并列第一作者通讯作者:李衍达,(1936-),男,院士,研究方向:生物信息学。Tel:010-,E 4期               庄永龙等:人类遗传突变数据库及其应用515态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),单核苷酸多态性是一种DNA突变,占全部基因组DNA突变的90%左右[2],在人类基因组中每相隔1kb就有一个SNP。作为新一代的遗传标记(第一代的遗传标记是RFLP,第二代是各种短串联重复序列STR标记),这类多态性对群体遗传学、药物开发、法医学、癌症和遗传疾病甚至进化的研究起到了重要的作用。寻找研究SNP已成为人类基因组计划的内容和目标之一,计划制作出覆盖全基因组的至少为10万个SNP的图谱。网上有许多与突变和SNP相关的数据库贮存了从各种来源得到的研究结果,为研究者们提供了丰富的数据。本文根据目前与人类突变相关的各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,总结归类为:(1)突变数据库;(2)单核苷酸多态信息数据库;(3)与疾病相关的突变数据库;(4)与蛋白质功能相关的突变数据库;(5)突变图谱和特定基因的突变信息。[3]部分是无害的突变。GDB的数据是从发表的文章、直接提交以及从其他资源提取。要在GDB中找到突变,最简单的就是先找到相关基因,在基因的信息中会找到突变信息的链接,包括有突变类型、核苷酸位置,以及核苷酸和氨基酸的变化。不管在GDB中是否包含有某个基因的突变信息,在基因信息中总会链接到相关的单个位点突变数据库,并链接到OMIM和HGMD的相关记录。GDB在国内的镜像站点为http://gdb.,为北大生物信息中心维护。1.2 SNP数据库○DatabaseofSingleNuleotidePolymorphisms(dbSNP)http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/6]单核苷酸多态性数据库(dbSNP)[由美国国家生物技术情报中心(NationalCenterforBiotechnolo-gyInformation,NCBI)与美国国立人类基因组研究所(NationalHumanGenomeResearchInstitute)在1998年9月合作构建。一开始,dbSNP就定位为一个中心的、公用的基因多态数据库。其数据的主要来源是:由人类基因组计划预测得到的SNP,占大约65%;由私人或研究机构研究者提交的实验结果,占28%。它收录了与疾病相关的突变和中性突变,主要是单核苷酸替换、短的缺失和插入多态,现在已经扩展收录微卫星重复和插入缺失多态。每一条记录都包括有突变点附近的DNA序列信息、检测该突变点的实验条件、出现该突变的群体的特征描述,以及群体或个人基因分型得到的频率信息。提供到GenBank和dbSTS的链接,还有相关的参考文献。至日,数据库build110已收集了4894587个人类的SNP数据。○Human(HGVbase)GenomeVariationDatabase1 突变数据库分类1.1 突变数据库○HumanGeneMutationDatabase(HGMD)http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html人类基因突变数据库(HGMD)是由位于英国卡尔地夫医学遗传研究所(theInstituteofMedi-calGeneticsinCardiff,Wales)构建的,HGMD从大约250种期刊中收集突变信息,用计算机和手工结合的方法来扫描这些期刊以寻找相关报道。包括在编码区、调控区和剪接区域的点突变,还包括插入、缺失、复制及重复,最近加入了疾病相关的多态。突变信息主要包括染色体定位、突变类型列表和相关的表型列表,并将基因内所有突变定位到HGMD的参考序列上;此外还链接到OMIM、GDB、GenAtlas和相关单一位点突变数据库。至日,HGMD收录了1301个基因中的32249个突变。○TheGenomeDatabase(GDB)http://www.gdb.org基因组数据库(GDB)由美国约翰霍普金斯大学(JohnsHopkinsUniversity)在1990年建立,主要是收集由人类基因组计划得到的数据,贮存了基因、基因突变、基因组图谱等信息。在GDB中的突变大[5][4]http://hgvbase.cgb.ki.se/[7]人类基因组突变数据库(HGVbase)由欧洲生物信息研究所(EuropeanBioinformaticsInstitute,EBI)、欧洲分子生物学实验室(EuropeanMolecularBiologyLaboratory,EMBL),以及瑞典卡罗林研究所(KarolinskaInstitute)联合构建。HGVBase的两大特点是易于理解和高准确率,以利于研究者用实验或计算机的方法来分析基因组突变的结果。数据来源于文献、其他数据库和本实验室的工作结果及516遗 传HEREDITAS(Beijing)2004                26卷 [9]突变相关数据库(KMDB)是日本庆应大学医直接提交,HGVBase主要收录了基因内的DNA多态和短小的插入、缺失突变。对基因名称和SNP分别确定了9位数的ID号码,每一条记录包括有SNP上下游各25个核苷酸序列,在人群中的等位频率、编码区、启动子和剪接位点;还有对于Gen-Bank和其他数据库的链接。至日,数据库Release14.0收录了1702845条数据记录。○TheSnpConsortium,LTD.(TSC)http://snp.cshl.org/Snp研究联盟(TSC)由美国冷泉港实验室(ColdSpringHarbourLaboratory)等4个研究中心共同构建,他们的目标是在全基因组范围内寻找30万个SNP,并将与SNP相关的信息公之于众。由之发现的SNP数据也向dbSNP提交。此外美国麻省理工学院建立的SNP数据库http://www-genome.wi.mit.edu/SNP/human/;日本(TheUnionofJapaneseScienceandTechnologyCorporation,JST)建立了JST(http://snp.ims.u-tolkyo.ac.jp)数据库,中国(华西医科大学和北京大学生命科学学院合作)构建了Go!Poly(http://61.139.84.5/gopoly)数据库等。1.3 与疾病相关的突变数据库○OnlineMendelianInheritanceinMan(OMIM)http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/[8]在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)是由美学院(KeioUniversitySchoolofMedicine)建立的一个人类疾病相关基因的突变数据库,它目前的版本由9个方面的疾病的子数据库组成,分别是眼睛、心脏、耳朵、脑、癌、综合症、自身免疫、肌肉和血液。○TheCancerGeneAnatomyproject'sGeneticannotationInitiative(CGAP)http://lpg.nci.nih.gov/GAI/CGAP遗传注释计划是为了寻找和确定与癌症相关的基因多态性,目的是为了理解癌症发生的分子机理。CAI一方面利用网上的SNP信息进行数据挖掘,另一方面采取实验手段。此数据库发布经过验证的和已确认的SNP信息,同时也提供DNA多态的预测软件。此外,还有Affymetrix.研究所和Chakrarati实验室联合检测到与高血压相关的116个候选基因http://genome.cwru.edu/candidates/SNPs.CMBI的心衰相关基因数据库:http://heartnet./database/hf/hf/index.htm。1.4 与蛋白质功能相关的突变数据库○PicSNPhttp://plaza.umin.ac.jp/~hchang/picsnp/高密度的SNP图谱的建立为鉴定疾病易感基因提供了机会,除了传统的连锁分析和定位克隆等途径以外,还可以选择那些影响相关基因功能的SNP用来作关联分析,显然非同义SNP(nsSNPs)是我们所感兴趣的。由东京大学健康服务中心和医药系的HangilChany等人构建了PicSNP数据库,构建过程是先从公用数据库中提取nsSNP,得到3793个nsSNP,这些nsSNP分布在2162个基因中,将它们按照相关蛋白质的功能分类,形成树状列表。其中有347个基因在SWISSPROT数据库中能找到相应的记录。通过上述的树状列表可以浏览各基因的nsSNP信息,对于那些具有SWIISSPROT记录的基因,则主要展示了nsSNP与蛋白质功能变化之间的关系。将基因内nsSNP与SWISSPROT的注释(特别是特征表)进行比较,可以确定那些位于功能位点或区域的nsSNP,并将这些nsSNP标记出来,相比其他的nsSNP,它们更有可能影响蛋白质的功能。1.5 特定基因-蛋白质的突变数据库[10]国约翰霍普金斯大学(JohnsHopkinsUniversity)于1968年建立的,是关于人类基因和基因突变的数据库。OMIM在1968年第一次以印刷的形式公布,在1987年第一次发布了电子版,收录了4000条记录。其突变数据主要来源于发表的文章。OMIM并不列出在基因中的所有突变,而是集中于描述发现的第一个突变、最常见的突变和具有不寻常特征的突变。其中的临床信息对于医师和研究者很有用。OMIM的记录中主要是关于基因和基因突变的文字描述,给出了历史记录、临床信息和分子信息,还有参考文献和对其他数据库的链接,许多甚至还包括了等位突变的信息。至日,OMIM包含了14238条数据记录。○KMDB/MutationViewhttp://mutview.dmb.med.keio.ac.jp/ 4期               庄永龙等:人类遗传突变数据库及其应用517○p53基因突变数据库http://p53.curie.fr/该数据库[11]中列出了p53基因的突变,p53肿瘤抑制基因是在人的各种癌症中突变频率最高的基因之一。这些点突变能引起氨基酸的改变,从而影响蛋白质的正常功能。而通过这些突变数据可以揭示遗传因素和环境因素在癌症发生中的作用。此外,还有PAH突变数据库http://www.mcgill.ca/BTK突变数据库http://www.uta.fi/laitokset/imt/bioinfo/结合蛋白质G受体数据库http://www.gpcr.org/7tm等,具体可见数据库列表网址:http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/~cotton/mdi.htm。对于临床工作者很有用,但还需要另外的数据库,比如HGMD或者特定基因-蛋白质突变数据库来加以补充。而从KMDB、CGAP等数据库可以直接得到与复杂疾病相关的所有基因突变信息,省去了在多个数据库中查找的麻烦。将来必然会有越来越多的复杂疾病相关数据库产生,这对于进行特定疾病研究的科学家是非常有用的。PicSNP数据库侧重于分析基因内多态对蛋白质功能的影响,主要是帮助选择用作关联分析的SNP,使得易感基因鉴定的进程大大加快。上述的cSNP图谱,以及能覆盖全基因组的至少有10万个SNP的图谱,是为了满足比较均质群体中的关联分析和其他研究的需要。特定基因-蛋白质突变数据库可能提供某一基因突变的最为完整的信息,可以得知一个特定的突变是否已被确定,以及取得更多的信息。比如,p53突变数据库就贮存了病人的年龄、性别,甚至病人是否吸烟。2 突变数据库的应用对于突变数据库的需求随研究目的的不同而异,突变与多态数据库提供了整合的突变与单核苷酸多态信息,而且现在这两种类型的数据库之间的界限越来越模糊,HGMD、GDB也收集基因的多态信息,而dbSNP、HGVBase也收集基因的突变信息。研究突变机制的研究者希望用突变表型来查询数据库。GDB提供了对突变类型的查询,但它的数据并不完整;HGMD也只是对于单个基因划分了突变类型。而寻求突变机制的研究者,也对于全基因组的突变数据库感兴趣,这些数据可以用来确定更易发生突变的序列片段。SNP数据库已经在群体遗传学、疾病遗传学、制药业、癌症甚至进化研究方面得到了广泛的应用。疾病遗传学主要集中于基因内或与基因关联的SNP,用于寻找遗传疾病相关基因,对致病基因进行定位和克隆。SNP的高密度和遗传稳定性,使它们适用于许多研究疾病基因的策略。在药物基因组学研究中,可通过检测SNP的遗传多态性标记揭示人群中不同个体对不同药物的敏感性差异的根本原因。随着遗传突变研究与药物基因组学的结合,根据特定个体的多态性来设计药物将成为可能。群体遗传学注重基因外和低重组区域的SNP标记,用于研究人类的进化、起源和遗传多态性;也可用于法医研究的罪犯身份的鉴别、亲子鉴定等。与疾病相关的突变数据库如OMIM包含了与突变相关的临床表型,主要是单基因病的突变信息,3 存在的问题虽然已经存在了很多的与突变相关的数据库,但是这些数据库本身也存在很多的问题:○数据的准确性数据中心性多态数据库,如dbSNP和HgVbase除收录实验室直接提交的数据外,还从已发表的文献中采集相关的多态信息,故信息量大,由于这种数据库数据来源广泛,有时难免由于各种原因导致某些数据的准确性有所下降。这些错误首先是检测SNP的实验方法会有系统误差,这一点会因技术的发展而降低,但不会消除;另外,收录的SNP数据本身就有错误;还有一种则来源于数据输入数据库的过程中。后两种错误都可以避免或加以纠正。○数据的标准化这些中心数据库现在已能相互交换数据,但它们各自有自己相对独立的系统,比如突变编号的方式、数据本身的描述、突变数据收入的标准和数据库形成的模式,这些都给突变数据库的使用造成了不便。由HUGO(人类基因组组织)术语委员会确定了每一个人类基因的同义字和名称。1994年在蒙特利尔会议上由Mckusick、Scriver、Kazazian、Wal-lace、Cakey、Tsui和Chakravart共同提出统一突变数据处理方法和数据联合整理格式的方法,这一方法,最终得到美国人类遗传学会(AmericanSocietyof518遗 传HEREDITAS(Beijing)2004                26卷 [1] InternationalHumanGenomeSequencingConsortium.Initialse-quencingandanalysisofthehumangenome.Nature,~921.[2] CollinsFS,BrooksLD,ChakravartiA.ADNAPolymorphismDiscoveryResourceforResearchonHumanGeneticVariation.GenomeRes,9~1231.[3] WangDG,FanJB,SiaoCJ,BernoA,YoungP,SapolskyR,GhandourG,PerkinsN,WinchesterE,SpencerJ,KruglyakL,SteinL,HsieL,TopaloglouT,HubbellE,RobinsonE,MittmannM,MorrisMS,ShenN,KilburnD,RiouxJ,Nus-baumC,RozenS,HudsonTJ,LanderES.Large-scaleidentifi-cation,mapping,andgenotypingofsingle-nucleotidepolymor-phismsinthehumangenome.Science,7~1082.[4] KrawczakM,BallEV,FentonI,StensonPD,AbeysingheS,ThomasN,CooperDN.HumanGeneMutationDatabase-Abiomedicalinformationandresearchresource.HumMutat,~51.[5] CuticchiaAJ.FuturevisionoftheGDBHumanGenomeDatabase.HumMutat,~67.[6] SherryST,WardMH,KholodovM,BakerJ,PhanL,SmigielskiEM,SirotkinK.dbSNP:theNCBIdatabaseofge-neticvariation.NucleicAcidsRes,~311.[7] BrookesAJ,LehvaslaihoH,SiegfriedM,BoehmJG,YuanYP,SarkarCM,BorkP,OrtigaoF.HGBASE:adatabaseofSNPsandothervariationsinandaroundhumangenes.NucleicAcidsRes,~360.[8] HamoshA,ScottAF,AmbergerJ,ValleD,McKusickVA.OnlineMendelianInheritanceinMan(OMIM).HumMutat,~61.[9] MinoshimaS,MitsuyamaS,OhstsuboM,MinoshimaS,ItoS,ShibamotoS,ItoF,ShimizuN.TheKMDB/MutationView:amutationdatabaseforhumandiseasegenes.NucleicAcidsRes,~328.[10]ChangH,FujitaT.PicSNP:abrowsablecatalogofnonsynony-moussinglenucleotidepolymorphismsinthehumangenome.BiochemandBiophsiResCommuni,~291.[11]SoussiT,DehoucheK,BéroudC.p53Websiteandanalysisofp53genemutationsinhumancancer:forgingalinkbetweenepi-demiologyandcarcinogenesis.HumMutat,~113.[12]AntonarakisSE.TheNomenclatureWorkingGroup.Recommen-dationforanomenclaturesystemforhumangenemutations.HumMutat,~3.HumanGenetics,ASHG)和人类基因组组织(HumanGenomeOrganization,HUGO)的认可和接受[12]。NCBI最近建立了RefSeq,目的是确定每一个人类基因的稳定的参考序列(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/refseq.html),这样便减少了许多冲突。对于突变数据库的标准化和整合还需要进一步的工作。○数据的完备性在使用这些突变数据库时,我们难以得到这些数据的民族来源、地理分布等资料,这是为了保护样本提供者的个人隐私而抹去任何家系的信息,但这些信息在利用位点突变信息、定位疾病基因和诊治疾病时是不可缺少的。所以,如何组织、公布和利用这些方面的信息也尚需讨论。4 展 望由于基因的突变对于基因组学的意义以及其在医学生物学各领域中的应用前景,有关基因的突变的研究将是21世纪生命科学的热点。它与人类基因组计划一起,必将对人类的生产和生活产生不可估量的影响。为满足我国人类基因组突变的计划和研究的需要,推动国内基于基因组研究的药物开发及临床应用,我国必然要参与到这一国际性巨大项目中。作为世界上人口最多、多民族的国家,我国有着进行基因组突变研究的优势,可以用STR对我国人群民族多样性研究的基础上,继续进行以SNP为标记的深入研究。在研究复杂性疾病方面,从我国国情出发,可以针对某些重大疾病相关基因或位点进行细致的SNP研究,如我国多发的肝癌、鼻咽癌等。在这种情况下,建立中国人群SNP数据库的重要性日益突出。中国人群SNP数据库将不仅可以为研究中国人群的基因组突变、药物反应及其他性状的遗传相关性,以及发展新的医药产品提供可靠的情报。也为全球SNP研究和SNP数据库的构建作出贡献。参考文献(References):三亿文库包含各类专业文献、中学教育、文学作品欣赏、幼儿教育、小学教育、专业论文、高等教育、各类资格考试、外语学习资料、应用写作文书、18人类遗传突变数据库及其应用_庄永龙等内容。 

我要回帖

更多关于 美国人类遗传学 的文章

 

随机推荐