强迫症背后有哪些等位基因变异异在操控

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-10-24 05:46 标签： 基因变异
强迫症可能和特定基因突变有关
强迫症可能和特定基因突变有关
国际医学报道
强迫症(obsessive-compulsive disorder, OCD)是焦虑症的一种，病患可能陷入无意义、且令人沮丧的重複想法与行为当中。《Cell Reports》日前刊登美国西北大学(Northwestern University)的最新发表，研究团队指出强迫症的发生，可能和5种基因突变有关，而这些基因突变则会影响一种名为红藻氨酸受体(kainate receptor)蛋白质的生成。红藻氨酸受体为麸胺酸受体(glutamate receptor) 家族的一员，并和大脑突触功能(synaptic function)的调控有关。红藻氨酸受体由5个次单元(subunit)所组成，研究中作者以缺少5种红藻氨酸受体次单元基因的基因剔除小鼠(knockout mice)作为实验动物进行研究。实验结果发现，缺少红藻氨酸受体的个体会表现出类似强迫症的症状，包括过分的梳理行为及行动障碍。出处：OCD Causes 2017: Obsessive Compulsive Disorder Linked To Genetic M Brain Circuit That Regulates Habits ID’d By Scientists《Medical Daily》/ocd-causes-2017-obsessive-compulsive-disorder-linked-genetic-mutation-brain-411988研究刊登在《Cell Reports》第18卷第8期 第页/cell-reports/abstract/S)30143-2
本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。
国际医学报道
百家号 最近更新：
简介: 汇集肿瘤、癌症、最新医学知识。
作者最新文章强迫症――错在基因还是大脑？_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
强迫症――错在基因还是大脑？
阅读已结束，下载文档到电脑
想免费下载本文？
定制HR最喜欢的简历
你可能喜欢您所在位置： &
&nbsp&&nbsp&nbsp&&nbsp
强迫症gwas候选基因与早年创伤交互作用研究.pdf 117页
本文档一共被下载：
次 ,您可全文免费在线阅读后下载本文档。
下载提示
1.本站不保证该用户上传的文档完整性，不预览、不比对内容而直接下载产生的反悔问题本站不予受理。
2.该文档所得收入(下载+内容+预览三)归上传者、原创者。
3.登录后可充值，立即自动返金币，充值渠道很便利
需要金币：300 &&
强迫症gwas候选基因与早年创伤交互作用研究
你可能关注的文档：
··········
··········
上海交通大学博士学位论文
强迫症GWAS及候选基因与早年创伤交互作用研究
目的：强迫症是一种常见难治的非精神病性障碍，其发病原因复杂，目前普
遍认为是多基因的传递模式，即由多个微效基因协同并与环境因素共同作用导致
的疾病。强迫症的全基因组关联研究(GWAS)【包括单核苷酸多态(SN-P)和
CNV全基因组关联】至今还未见报道，本研究对汉族早发性强迫症进行CNV和
SNP的全基因组关联研究并在较大样本中进行验证，探索拷贝数变异在强迫症病
因中的作用。同时，强迫症是一种异质性障碍，本研究主要比较中国人群早发强
迫症与晚发强迫症的特征，进一步比较早发性和晚发性强迫症的差异及可能机
制。同时评估早年创伤经历，探讨遗传变异与早年创伤交互作用在强迫症发病中
方法：病例组来自年在上海市精神卫生中心心理咨询门诊就诊的
符合DSM．IV强迫症诊断标准的患者，共入组602例，其中男性339例，女性
263例，506例来自广告招募的健康对照。
Genome．WideHuman
6．0芯片(包含906，600
采用Affymetrix
SNPs和945，826CNV探针)对30例男性早发性强迫症和30例年龄性别相匹配
Console软件从
的健康对照DNA样本进行了全基因组基因分型。用Genotyping
CEL文件中得到CNState(DNA拷贝数)，Aff蛐etrix6eneChipSNP6．0．QC软
件进行质量控制，STRUCTURE2．2软件进行人群分层分析。卡方检验比
较不同拷贝数变异的频率分布在病例和健康对照两组中是否具有统计学差异，用
FDR方法多重检验校正。
挑选芯片阳性发现的两个区域，对照公共数据库，对其对应基因的拷贝数变
异在580例强迫症和506例健康对照中进行验证，主要采用实时定量PCR对两
上海交通大学博士学位论文
区域的拷贝数缺失和扩增进行检测。采用ETI．SF量表对其中的326例强迫症和
spearman相关分析两个基因拷贝数变异、早年创伤与强迫症发生发展的关系。同
时，比较早发性强迫症和晚发性强迫症在基因拷贝数变异和早年创伤经历的差
别。最后多因素logistic分析强迫症相关的病因机制，并应用GMDR软件进行
了基因和环境交互作用在强迫症发生中作用进行分析。
1)全基因组关联芯片研究：病例和对照组年龄无差异(．卿．09)，
且均不存在人群分层现象(护1．0056)。通过应用A毋metrixGcneChipSNP6．0．QC
软件进行质量筛查后，1809088个SNP位点进入统计分析，其中常染色体位点
位点过滤，过滤后的位点一共是70245个，其中在病例组和对照组有显著差异p
&0．0001)的基因拷贝数变异位点共81个，合并相邻区域后，7个区域在患者和
上相关的基因是编码神经生长调节因子的NERGl，10／30例患者出现了该区域拷
贝数的扩增，健康对照中则未发现。20p13区域上相关的基因是编码信号调节蛋
白的SIRPBl，有13／30病例出现了该区域拷贝数的缺失，而健康对照中未发现。
2)验证实验：定量PCR对两区域的拷贝数缺失和扩增在580例强迫症和506
例健康对照中进行了检测，证实了芯片研究的结论，其中lp31．1区域的NEGRl
早发性强迫症出现拷贝数缺失更显著，两组之间差异有统计学差异(平均差值为
0．67(SD=0．28)，旷0．017)。
3)相对于对照组，强迫症患者早年创伤量表总分更高(3．21士3．28
种类及数量上无明显差异，但是女性强迫症患者性创伤多于女性患者(0．334-0．69
了性创伤外)，两组之间差异有统计学差异(p值均小于0．01)。
上海交通大学博士学位论文
显著的正相关，早年创伤总分及各维度分值(除外性创伤)与强迫症患者的起病
基因，及情感创伤在强迫症发病中起到重要作用。
正在加载中，请稍后...基因变异让人患上强迫症
[提要]专家的研究表明，他们发现了一种引起强迫症和其它精神疾病的基因变异；他们还说，有些病人身上甚至出现了第二种变异，这使得他们的病情更为严重。
　　专家的研究表明，他们发现了一种引起强迫症和其它精神疾病的基因变异；他们还说，有些病人身上甚至出现了第二种变异，这使得他们的病情更为严重。
　　这项难得的发现，可能有助为强迫症找到良好的治疗方法
　　日本丰明市藤田保健卫生大学医学院的norio ozaki博士，以及包括匹兹堡大学和耶鲁大学在内的几所美国研究机构的同事，共同进行了此项研究，他们的研究结果发表在《分子精神病学》上面。
　　这种基因名为人体五羟色胺载体基因，它能够控制人体对五羟色胺的使用。五羟色胺是一种传送信息的化学物质，也是与血液相关的神经传递素。
　　此项研究的参与者、美国国家精神健康研究所墨菲博士表示：“在整个分子医学领域，很少出现像这样的例子，同一基因出现两种变异体，改变了基因显现特征和调节的方式，并造成与失调症状有关的结果，
　　因为发现了如此罕见的变异情况，研究人员们认为，这种情形也可能在其它患有强迫症（ocd）和相关失常症状的家族中出现。
　　他们对这些患者的亲属进行了调查，发现在七名出现这种基因变异的人中间，有六人出现了ocd症状，有些人还有厌食症、艾斯伯格综合征，自闭症的一种、社会恐怖症或酗酒等症状。
　　在两个病人的hsert中，还发现了第二种变异，这使得他们“雪上加霜”。研究人员表示，这些患者和他们的兄弟姐妹患有一种特别难治癒的ocd病症。
&&&&想爆料？请登录《阳光连线》（ ）、拨打新闻热线0，或登录齐鲁网官方微博（@齐鲁网）提供新闻线索。
[责任编辑：健康编辑]
手机安装浏览更多山东资讯
齐鲁网版权与免责声明
1、山东广播电视台下属21个广播电视频道的作品均已授权齐鲁网（以下简称本网）在互联网上发布和使用。未经本网所属公司许可，任何人不得非法使用山东省广播电视台下属频道作品以及本网自有版权作品。
2、本网转载其他媒体之稿件，以及由用户发表上传的作品，不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。
3、如因作品版权和其它问题可联系本网，本网确认后将在24小时内移除相关争议内容。 上传我的文档
 下载
 收藏
本人诚信开朗,热情真诚,团队意识强,时间观念强,易于接受新事物,乐于与人沟通
 下载此文档
强迫症谷氨酸通路的基因研究现状
下载积分：0
内容提示：强迫症谷氨酸通路的基因研究现状
文档格式：PDF|
浏览次数：10|
上传日期： 13:58:54|
文档星级：
全文阅读已结束，此文档不支持下载
该用户还上传了这些文档
强迫症谷氨酸通路的基因研究现状
关注微信公众号

我要回帖

更多关于 基因变异 的文章

 

随机推荐