副主任医师
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脂质累积病基因检测
状态：就诊前
希望提供的帮助：
张主任您好，我的病上次咨询过贵院的袁云教授两句后就无法咨询了，本来准备付费购买三次咨询或电话咨询，可是系统无法操作。因您和他是一个团队，您对我这种病相当专业，所以有以下问题想麻烦咨询你您，希望张主任见谅。
因为结婚后好多年，因为此病家人及我非常担心，一直没勇气要小孩打算要小孩，就是不知道要小孩会遗传给小孩不？还有怀孕前除了常规的孕查外还需要做其他检查不？袁教授回复的是“需要明确你的基因突变，而后确定是否需要进行产前诊断”，我想麻烦张主任帮我看一下具体要做哪方面的基因检测？以及大概费用是多少？还有这个病的遗传机率大概多大是不是必须要做基因鉴定了才能怀孕。
还有就是我在网上查的“对于此类遗传病，通过产前基因诊断是预防的有效手段。只有确定了夫妻两人为携带者，才能进行产前基因诊断”。之前住院因为考虑到要小孩曾咨询过医生，医生曾建议我做基因检测。那么如果只查我一个人的基因，然后等我怀孕之后能否通过羊水或者绒毛鉴定直接检查出小孩是否患病？还是必须我和老公两个人都要做基因检测，才能查出来具体小孩的遗传情况？如果我和老公必须都要做基因检测，那是我和老公同时做，还是我先做，等我结果出来之后老公在做？
实在不好意思，因为现在这病给我带了巨大的压力，以至于婚后几年都没勇气要小孩，加之西安这边了解这个病的医生较少，确认这个病跑了很多医院也用了近八年时间，现在我也不确定到底是这个病不，所以问的较多，真的很抱歉，希望张主任见谅。
所就诊医院科室：
西安医学院、西京医院、西安高新医院 神经内科。
用药情况：
服用说明：药物名称：辅酶q10、维生素b2、左卡尼丁
服用说明：辅酶q10：一日3次，一次1粒；维生素b2：一日3次，一次2粒；左卡尼丁：一日1次（睡觉前喝）一次10毫升。
检查资料：
&副主任医师
我需要基因和病理确诊
携带以往的肌肉活检切片 本人过来，基因检查如果仅你说的这个费用一千多 如果我们判断不支持这个而需要鉴别其它可能的病就得四千五左右
状态：就诊前
张教授，非常感谢您在百忙之中答复的咨询，就您看到的相关报告，能确认我为脂质累积性肌病吗？您说的一千多的基因是做什么，四五千那个又是做些什么？您们医院可以做这些吗？
状态：就诊前
就是这个脂质累积性肌病的遗传大不，我家族中除了我没有人有此病，我老公家族无人有此病，那么我们准备怀孕，做基因的必要大不？
状态：就诊前
所就诊医院科室：西安医学院、西京医院、西安高新医院 神经内科。 疾病: 脂质累积性肌病
用药情况：药物名称：服用说明：药物名称：辅酶q10、维生素b2、左卡尼丁服用说明：辅酶q10：一日3次，一次1粒；维生素b2：一日3次，一次2粒；左卡尼丁：一日1次（睡觉前喝）一次10毫升。 病情描述：我今年28岁，07年11月首次发病（20岁），在西安交通大学第一附属医院神经内科住院检查（肌肉活检、肌电图）治疗，出院时被诊断为多发性肌炎，出院后用强的松给予治疗至08年底停药，病情好转；13年10月再次复发后在西安高新医院门诊，经查沈定国教授诊断为代谢性肌病后收入住院治疗（13年10月28-11月31号），住院再次做了肌电图及肌肉活检，还做了重复电刺激及大小腿磁共振检查，出院时结论为脂质累积性肌病。医生怀疑是核黄素类脂质累积性肌病。以下是之前07年第一次发病查的肌电图及肌肉活检报告，麻烦帮我看看。我可以确定为脂质累积性肌病吗？ 希望医生得到的帮助：张主任您好，我的病上次咨询过贵院的袁云教授两句后就无法咨询了，本来准备付费购买三次咨询或电话咨询，可是系统无法操作。因您和他是一个团队，您对我这种病相当专业，所以有以下问题想麻烦咨询你您，希望张主任见谅。因为结婚后好多年，因为此病家人及我非常担心，一直没勇气要小孩打算要小孩，就是不知道要小孩会遗传给小孩不？还有怀孕前除了常规的孕查外还需要做其他检查不？袁教授回复的是“需要明确你的基因突变，而后确定是否需要进行产前诊断”，我想麻烦张主任帮我看一下具体要做哪方面的基因检测？以及大概费用是多少？还有这个病的遗传机率大概多大是不是必须要做基因鉴定了才能怀孕。还有就是我在网上查的“对于此类遗传病，通过产前基因诊断是预防的有效手段。只有确定了夫妻两人为携带者，才能进行产前基因诊断”。之前住院因为考虑到要小孩曾咨询过医生，医生曾建议我做基因检测。那么如果只查我一个人的基因，然后等我怀孕之后能否通过羊水或者绒毛鉴定直接检查出小孩是否患病？还是必须我和老公两个人都要做基因检测，才能查出来具体小孩的遗传情况？如果我和老公必须都要做基因检测，那是我和老公同时做，还是我先做，等我结果出来之后老公在做？实在不好意思，因为现在这病给我带了巨大的压力，以至于婚后几年都没勇气要小孩，加之家住农村，经济条件很差，光确认这个病跑了很多医院也用了近八年时间，西安这边了解这个病的医生较少，虽然结果已出，但我一直不确定到底是这个病不，所以问的较多，真的很抱歉，希望张主任见谅。
&副主任医师
基因都是外送公司做我做不了
疾病名称：脂质累积性肌病&&
希望得到的帮助：我今年28岁打算要小孩（之前一直准备要，但一直担心这个病会对小孩有影响而没有要，现...
病情描述：我今年28岁，07年11月首次发病（20岁），在西安交通大学第一附属医院神经内科住院检查（肌肉活检、肌电图）治疗，出院时被诊断为多发性肌炎，出院后用强的松给予治疗至08年底停药，病情好转；13...
疾病名称：脂质累积性肌病&&
希望得到的帮助：我今年28岁打算要小孩（之前一直准备要，但一直担心这个病会对小孩有影响而没有要，现...
病情描述：我今年28岁，07年11月首次发病（20岁），在西安交通大学第一附属医院神经内科住院检查（肌肉活检、肌电图）治疗，出院时被诊断为多发性肌炎，出院后用强的松给予治疗至08年底停药，病情好转；13...
疾病名称：脂质累积性肌病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
肌无力一年多，症状时轻时重，半年前肌肉活检是“脂质累积性肌病”，没做治疗，现症状明显加重，我们对该病一无所知，想咨询该怎么治疗，有无...
疾病名称：脂质累积性肌病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
从16岁到19岁患病，时重时轻
曾经治疗情况和效果：
去过很多医院治疗最后在北京协和医院吃维生素B2治愈，现在偶尔也会没有力气！
想得到怎样...
疾病名称：脂质累积性肌病&&
希望得到的帮助：袁教授您好，上次咨询您两句后就无法咨询了，对于上次您在百忙之中给与的回复，我表示...
病情描述：我今年28岁，07年11月首次发病（20岁），在西安交通大学第一附属医院神经内科住院检查（肌肉活检、肌电图）治疗，出院时被诊断为多发性肌炎，出院后用强的松给予治疗至08年底停药，病情好转；13...
疾病名称：脂质累积性肌病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
袁教授您好！我亲戚去年6月份在你那里做活检为“脂质累积性肌病”，病理号。因农村就诊不便，活检结果出来后也没再找你诊治。肌无力症状...
疾病名称：脂质累积性肌病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
09年冬天四肢无力，10年6月8日在北大医院袁教授接诊，做活检。回家半月后症状明显好转，9月中旬左右开始加重，全身无力，不能站立，比上次重，1...
疾病名称：重症肌无力&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，23岁，以前身体状况良好。此次病情，全身无力，发病三个月病情加重。在北京协和医院确诊。
曾经治疗情况和效果：
在协和医院治疗，没...
疾病名称：代谢性肌病--肌活检提示脂质累积性肌病&&
希望得到的帮助：在院用甲强龙3天后出现腹部麻木感逐渐发展成全身麻木至今有加重。至令早上喉间有痰并带...
病情描述：七月前出现咀嚼费力，感全身乏力、下肢明显。后逐发展成颈肌、肩胛带肌、下肢骨盆带肌肉疼痛、并伴有下蹲、上台阶下肢疼痛，用力时四肢近端肌颤，无法低头工作，睡觉时呼吸困难、心悸易醒当时未...
疾病名称：脂质累积性肌病&&
希望得到的帮助：何教授您好，麻烦您帮我看下我及我家人的基因检测报告（基因检测对象及与患者关系，报...
病情描述：尊敬的何教授您好，我患有脂质累积性肌病，今年28岁，病史8年，最近准备要小孩，因担心遗传问题，上个月做完孕前检查后，去了之前为我确诊所患疾病的教授处复查咨询，教授建议我们做基因检测来进...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张巍大夫的信息
周围神经（免疫性、中毒代谢性和遗传性周围神经病等）、肌肉病（炎性、代谢性、遗传性肌病以及肌营养不良等...
张巍，女，副主任医师，年就读北京医科大学临床医学七年制学硕连读生，导师为袁云教授，题目是运动...
神经内科可通话专家
安徽省立医院
上海华山医院
南京总医院
上海华山医院
武汉协和医院
南京脑科医院
好大夫在线电话咨询服务把基因检测纳入公共卫生项目_凤凰资讯
把基因检测纳入公共卫生项目
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深圳特区报广州1月16日电（特派记者 周元春 任琦 石义胜）“建议将无创产前基因检测、适龄妇女宫颈癌筛查HPV基因检测、耳聋等新生儿遗传病基因检测纳入我省公共卫生项目。”昨天，省政协委员许四虎接受记者采访时建议，通过把多项基因检测纳入省公共卫生项目，有效预防、治疗相关疾病，为社会发展减负。
原标题：把基因检测纳入公共卫生项目深圳特区报广州1月16日电（特派记者 周元春 任琦 石义胜）“建议将无创产前基因检测、适龄妇女宫颈癌筛查HPV基因检测、耳聋等新生儿遗传病基因检测纳入我省公共卫生项目。”昨天，省政协委员许四虎接受记者采访时建议，通过把多项基因检测纳入省公共卫生项目，有效预防、治疗相关疾病，为社会发展减负。许四虎告诉记者，“十二五”期间，广东省生物产业保持了12%的快速增长，生物技术服务等主要生物产业竞争力位居全国前列，珠三角地区已发展成为国内最重要的生物产业聚集区之一，也集聚了华大基因、北科生物等一批高层次的基因创新团队和知名的企业。但目前，基因产业发展遭遇不少“拦路虎”，包括市场准入政策法规体系不完善、产业行业管理体制不健全、技术成果转化应用不及时等。为此，许四虎建议，广东省应尽快制定《广东省基因法》，对基因资源的保护、基因技术开发、利用及保护、转基因生物安全及个人基因信息的使用予以规范和明确。同时规范行业管理体制，减少重复研发。针对技术成果转化应用不及时的问题，许四虎认为应该从政府层面加大推广力度。“在创新产品推广方面，目前国家和省政府的力度还可以进一步加大。”许四虎表示，基因检测是当前预防和精准治疗疾病的重要手段。以新生儿遗传性疾病为例，华大基因累计完成90万例新生儿耳聋基因检测，避免了4000多例耳聋发生，完成30万例新生儿遗传代谢病检测，避免了30多例遗传代谢病发生。此外，华大基因还完成170万名孕妇无创产前基因检测、各类遗传病疑难杂症检测逾万人，有效地提早发现、干预和治疗相关疾病。“希望省里能进一步推动新产品的运用，让更多患者受惠。”许四虎建议，可通过省政府建立自主创新产品名单机制，加大政府对自主创新产品的采购力度等方式来鼓励使用基因自主创新产品，同时将无创产前基因检测、适龄妇女宫颈癌筛查HPV基因检测、新生儿遗传病基因检测纳入我省公共卫生项目。
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妻子有遗传病已确诊想做基因检测看孩子是否遗传这个病。男...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想妻子和第二个孩子做遗传病基因检测看是否遗传给第二个孩子了，基因检测收费是多少能否做第三带试管，费用
所就诊医院科室：
县里专科医院 骨科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：妻子和第一个孩子已经手术治疗过了。
用药情况：
服用说明：没有
北京大学医学部的黄昱老师可以做或者迈基诺公司也可以做基因检测，您可以咨询他们，黄老师那里收费便宜一些，带着您所有病例资料去看，如果能找到基因位点，可以做三代试管，试管费用不一定，初步准备十万左右，与胚胎数目多少有关
状态：就诊前
您好我咨询了北京家恩德运医院的李存玺博士他说他们哪里也可以做。要大人4000。小孩再测加500，这个报告贵院承认吗？
我不确定承不承认，迈基诺公司的我们用的挺多的，您可以挂智旭大夫的号问一下，她一三五出门诊
状态：就诊前
请问黄昱老师在北京大学里面的医学部吗？实在不知道去哪里找。谢谢
您先来生殖中心地下一层B01办公室找朱老师，她负责这一块，她会帮您联系黄老师，孩子带来方便吗
疾病名称：请问这个地方是软骨瘤吗？&&
希望得到的帮助：如果是软骨瘤的话 是否需要现在手术啊？我怕继续长大会把两根骨头顶开
病情描述：您好张主任 上周我带6岁女儿来找您看的 多发性软骨瘤 想知道片子上圈子里的那个是不是软骨瘤啊？上周忘记问您了 我们这医生说好像是 又好像不是 只能求助您 谢谢 如果是软骨瘤的话 是否需要现在...
疾病名称：右下肢多发性骨软骨瘤&&
希望得到的帮助：两个患处能否一起做手术？有无微创术？术后住院多久？费用？恢复期要多久？运动需注意...
病情描述：患者是遗传性骨软骨瘤，2016年发现膝盖处有凸起，但不明显，2017年7月发现膝盖凸出明显变大，现在膝盖处凸起按压无痛感，脚踝处按压有痛感。
患者妈妈在22岁发现并切除双膝的三个骨软骨瘤。恢...
疾病名称：遗传性多发性骨软骨瘤&&
希望得到的帮助：胎儿如果没有遗传母亲此病
那么胎儿以后生小孩会不会得此病
病情描述：孕妇有多发性骨软骨瘤 孕妇已做基因检测
马上要做胎儿检测
疾病名称：多发性骨软骨瘤&&
希望得到的帮助：治疗方案及案例及费用？
病情描述：男,5岁7个月。医生诊断为多发性骨软骨瘤，请问有什么创伤最小，效果最好的办法吗？是否有治愈案例可看？
疾病名称：多发性骨软骨瘤病&&
病情描述：医生您好，本人于2016年10月份左右打羽毛球扭伤右膝盖，痛疼到2017年3月份不见好转，并于3月份右膝盖和左膝盖分别拍了DR和DX射线，报告显示多发骨软骨瘤，并于4月份做了MR核磁共振，详细状况于报...
疾病名称：多发骨软骨瘤如果手术切除，怎么手术，谢谢&&
希望得到的帮助：多发性骨软骨瘤，如何治疗
病情描述：双腿和双手关节有骨包，现在不疼，如何治疗
疾病名称：多发性骨软骨瘤&&
希望得到的帮助：是否需要手术
病情描述：小女三岁，患多发性骨软骨瘤，现手腕处桡骨瘤子已经抵压到邻近骨头，麻烦问下是否需要手术
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张春梅大夫的信息
不孕不育、辅助生殖
生殖中心可通话专家
西安交通大学第一附属医院
生殖医学中心
副主任医师
兰州大学第一医院
生殖医学专科医院
上海市第一妇婴保健院
生殖医学中心
副主任医师
上海第九人民医院
辅助生殖科
不孕不育中心
江西省妇幼保健院
辅助生殖中心
副主任医师
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