怎样检测染色体体正常还要不要验地中海

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&&&婚检结果正常,为何新生儿会出现地中海贫血?
婚检结果正常,为何新生儿会出现地中海贫血?
我和先生是在2008年做的婚检,包括优生五项、地中海贫血、染色体的检查,检查结果均正常。前段时间,我们生下了一个小女孩,宝宝出生的脐带血检查显示地中海贫血有问题。请问大夫,我们夫妇婚检的结果正常,宝宝为什么会出现地中海贫血呢?
地中海贫血是我国南方各省的常见遗传病,常见有α地中海贫血和β地中海贫血,是通过α或β珠蛋白基因而遗传的。遗传的基因可能是染色体上α(β)珠蛋白基因缺失或突变引起的,临床症状轻重不等,轻者无明显临床症状或呈静止型α或β地中海贫血。
产前筛查地中海贫血已成为南方地区常规的产前筛查内容,通常用红细胞脆性试验,平均红细胞体积和PCR检测等方法进行初步筛查,有可疑时,会进一步做基因诊断及胎儿产前诊断。
如夫妇双方筛查正常,生出异常的孩子可能是基因突变所致,也不排除筛查出现的假阴性。
目前脐血有异常,要观察临床表现,并对患儿做基因诊断。必要时,夫妇双方需做基因诊断,如有致病基因,下次妊娠需做产前诊断。
地中海贫血是遗传病, 其症状取决于基因病变的程度。 大部分患者都是轻度的, 没有明显症状, 也一般不会影响其发育, 以后的生活及寿命。 重度地贫需要定时输血以维持生命, 并伴有脾肿大, 头骨发育异常,和由于输血造成的血铁过量导致的一系列并发症,中度地贫一般不需要输血, 但逐渐会有重度地贫的一些症状。 建议在经济条件允许的情况下进行血红蛋白基因检查以确定地贫类型及严重程度。 另外孩子到了婚嫁时候其配偶也要进行检查。 因为如果两人皆患同类型地贫则后代患重度地贫的可能较高。
提问者对回答的评价(星):
地中海贫血是我国南方各省的常见遗传病,常见有α 地中海贫血和β 地中海贫血,是通过α 或β 珠蛋白基因而遗传的。遗传的基因可能是染色体上α(β)珠蛋白基因缺失或突变引起的,临床症状轻重不等,轻者无明显临床症状或呈静止型α 或β 地中海贫血。
产前筛查地中海贫血已成为南方地区常规的产前筛查内容,通常用红细胞脆性试验,平均红细胞体积和P C R 检测等方法进行初步筛查,有可疑时,会进一步做基因诊断及胎儿产前诊断。
如夫妇双方筛查正常,生出异常的孩子可能是基因突变所致,也不排除筛查出现的假阴性。
目前脐血有异常,要观察临床表现,并对患儿做基因诊断。必要时,夫妇双方需做基因诊断,如有致病基因,下次妊娠需做产前诊断。
婚检包括三大块:
A、要问清楚双方的疾病史,如有没有急、慢性传染病、心脏病、肾炎、精神病、重要脏器及泌尿生殖系统疾病等。
B、要问清楚双方家族史,尤其在直系亲属中有没有遗传性的病史,像精神病、痴呆、先天畸形及其他遗传疾病。
C、还要问一下,双方是不是直系血亲或三代以内旁系血亲。
D、女性的月经史和男方遗精情况,这对于及早发现影响婚育的疾病很有帮助。
(F、如果是再婚,医生还会了解过去的婚育史。)
2、体格检查
A、一般检查:测量身高、体重、血压,检查全身及神经系统发育情况。
B、主要脏器,如心、肝、肾、肺的检查。
C、第二性征的检查,像毛发分布、脂肪分布、喉结及乳房的发育。
D、生殖系统的检查,包括内外生殖器的发育情况,有没有先天畸形和其他情况。
3、实验室检查
血、尿常规检查,包括肝、肾功能等,必要时做精液检查、染色体核型分析和梅毒螺旋体检查等。
你看一下你有没有查血液贫血这一项,如果有的话,可以去找医生理论
相关未解决
高悬赏问题→ 地中海检查为轻型β地贫或携带者?要不要紧
地中海检查为轻型β地贫或携带者?要不要紧
健康咨询描述:
我17周去做产检,抽血做了各项检查,其它都正常,只有地中海贫血报告是显示“轻型β地贫或携带者?”,医生建议我爱人也要检查,请问我爱人要检查什么项目?这种情况下宝宝还能要吗?检查的结果是:HbA2为4.95%,超出了参考值:1.8-3.8)%
想得到怎样的帮助:轻型β地贫或携带者?是什么意思
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擅长: 老年人健康问题,妇科,产科,成人保健,各种健康保健
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&&&&&&病情分析:&&&&&&检查你们是否都是地中海贫血的携带者,如果您们俩中只有一个是携带者的话,您们的小儿只会是携带者,不会发展成重型的;如果您们都是携带者的话,您的宝宝有可能会发生较严重的情况。&&&&&&指导意见:&&&&&&轻型的或者携带者,一般不会出现症状,不会有贫血症状,但可能会遗传;等宝宝出生不会影响宝宝的健康;如果是重型的话,出生后会有贫血,而且终生需要治疗。
擅长: 内科
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&&&&&&病情分析:&&&&&&这个检查结果说明你可能有轻型地贫或者单纯只是携带而已,你爱人要做染色体g显带&&&&&&指导意见:&&&&&&你爱人的结果出来之后就可以一起分析看宝宝出现地贫的概率大约是怎样的
我爱人需要做哪项检查呢
擅长: 新生儿窒息,新生儿黄疸,肺炎,婴儿腹泻,手足口病,
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&&&&&&遗传性疾病,会造成贫血,无法治愈。中型,重型的患者无法活到成年。您是轻型携带者,建议不要孩子。我一个朋友小孩就有这个疾病,倾家荡产都没让孩子活过2岁。 &&&&&&以上是对“地中海检查为轻型β地贫或携带者?要不要紧”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
疾病百科| 贫血
挂号科室:血液内科
温馨提示:注意对引起贫血的病因的防治。
贫血是指人体外周血红细胞容量臧少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb&120g...
好发人群:老弱病后体虚的人群
常见症状:面色萎黄、气短乏力、少气懒言、消化不良、
是否医保:医保疾病
治疗方法:药物治疗、饮食疗法
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  孕中期12周到28周之间,一般我们建议14周左右到医院建病例,抽血做全身的化验,包括乙肝五项,丙肝、甲肝、肝肾功能,艾滋病,梅毒,尿常规,心电图,建议孕妇在11到14周做常规B超,了解胎儿大小是否符合孕周。胎儿颈部皮肤厚度NT是否大于三毫米,以除外一些早期的唐氏儿。20到24周做彩超筛查畸形,24周做糖筛有无孕期糖尿病,如果孕妇有高危家族,比如肥胖,爸爸妈妈有糖尿病,孕期体重增长过快,可以在孕24周之前做糖筛检查,除外早期发现糖尿病。在18周以后自己感觉胎动,只要有胎动一个月看一次门诊即可。
·孕中期产检时间安排
孕中期产检时间安排   孕中期具体的检查频率一般是四周查一次,如果有时候孕周正常,可能医生会要求她两周来一次。
  13~16周孕期检查
  B超、白带常规、妇科检查、胚胎发育情况,全身检查包括血压、体重,了解心、肝、肾的功能 ,血、尿常规,血型,唐氏筛查,传染病系列。(上述孕期检查项目如果在孕12周没做的话就需要做) 。宫高、腹围、胎心、血压、体重。
  B超:从孕十一周到十四周有一个B超,这个B超是做NT,胎儿颈部透明带的检查。NT检查在近些年已经逐步推广起来,很多医院都进行这个检查,NT如果增厚,可能代表胎儿有染色体疾病。
  17~20周孕期检查
  复查血、尿常规,产科检查(宫高、腹围、胎心、血压、体重)。
  唐氏症筛检:孕十五周到二十周及不超过二十一周之间的抽母体血做唐氏筛查的检查。这个唐筛是通过查母体血来查胎儿染色体疾病风险度的检查。并不能确定有还是没有,只是告知孕妇所怀的胎儿患染色体疾病的风险度。
  施行羊膜穿刺:羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗,对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。
  21~24周孕期检查
  复查血、尿常规、AFP、糖筛、四维彩超胎儿畸形筛查、产科检查(宫高、腹围、胎心、血压、 体重)。如糖筛异常者,指导控制饮食,二周后复查空腹血糖和餐后一小时血糖,其中有一项异常继续控制饮食二周。
  详细超音波检查:这期间做的彩超的检查,这是全面系统的排查胎儿畸形的一个重要检查手段。主要是看胎儿外观发育上是否有较大问题。医师会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。
  25~28周孕期检查
  复查血、尿常规,产科检查(宫高、腹围、胎心、胎位检查、血压、体重),骨盆测量,血糖异常者做OGTT,澳抗阳性肌注乙肝免疫球蛋白200IU。
  妊娠糖尿病筛检:大部分妊娠糖尿病的筛检,是在孕期第24周做。先抽取准妈妈的血液样本,来做一项耐糖试验,不需要禁食。喝下50克的糖水,等1小时后,再进行抽血,当结果出来后,血液指数若在140以下,属正常;指数若为140以上,就要怀疑是否有妊娠糖尿病,需要再回医院做第二次抽血。此次要先空腹8小时后,再进行抽血,然后喝下100克的糖水,1小时后抽1次血,2小时后再抽1次,3小时后再抽1次,总共要抽4次血。只要有2次以上指数高于标准值的话,即代表准妈妈有妊娠糖尿病。在治疗上,要采取饮食及注射胰岛素来控制,不可口服药物来治疗,以免胎儿畸形。
&&来源:日 06:30  自从知道自己怀孕了,短短两个多月,陈女士就已经做了3次B超检查:第一次想看看胚胎有没有扎根在子宫里,第二次想知道有没有胎心,第三次想确认胎儿是否正常发育。
  记者采访发现,像陈女士这样频繁跑到医院做检查的准妈妈还真不少,像30岁的王女士总是担心肚子里的胎儿会突然停止发育,所以每周她都要去医院听一次胎心,这样才放心。还有一些准妈妈干脆买来家用胎心仪,天天自己在家测胎心,如果哪次没有听到或自测的胎儿心率比以前快了、慢了,就赶紧上医院听胎心或做个B超检查。
  事实上,按照中华医学会妇产科学分会2011年出版的《孕前和孕期保健指南》的建议,产前检查一般10次左右,有高危因素者酌情增加。孕前和孕期必查项目包括血常规、肝功能、肾功能、血型、血糖、胎儿系统超声筛查、胎心监护、唐筛等常规检查,备查项目则包括染色体、地中海贫血筛查、羊水穿刺、宫颈评估等。其中,整个孕期产检必查项目花费为2000元左右。
  然而,近日有媒体记者在部分医院产科调查发现,六成以上孕妇选择了备查项目,平均产检花费在5000多元,高的可达数万元。可见,孕期过度产检的现象已经相当普遍了。
  众所周知,孕期产检很重要,可以让医生及时发现孕妇及其胎儿的异常情况,及早采取相应的治疗措施,以尽量避免危害的发生或降低危害程度。但是,这并不意味着怀孕期间产检的次数越多、检查项目越多就越好。
  北京协和医院妇产科医生章蓉娅在微博上指出,怀孕生子是人类经过千万年进化后保留的本能,只要是正常女性都能胜任,对待怀孕生孩子这件事情不要走极端——完全不重视不产检不行,过度重视产检也不行。
  对于大多数孕妇来说,如果没有特殊情况,只要在医生指导下定期到医院进行围产保健、从孕28周开始坚持每天数胎动就可以了,更多的检查只是一种浪费。而且,孕妇为了一些没有必要做的检查频繁地去医院,反而会增加感染疾病的风险,不利于胎儿的健康生长。
  此外,频繁地进行不必要的产检,对胎儿也是一种“打扰”。像在做B超、胎心监护等检查时,有时候医生为了更好地查看胎儿有没有肢体畸形、观察脑室大小或听胎心,会轻轻推动孕妇的肚子,让可能正在睡觉的胎儿醒来挪动一下身子。
  更严重的是,过度产检的幕后推手是孕妇过度紧张、焦虑的情绪,而孕妇的这种负面情绪会对胎儿健康产生比较大的影响。
  章蓉娅说,孕期高度焦虑的孕妇,早孕反应往往更重,早产、流产、产程过长的发生率也较高,剖宫产及阴道助产的几率比正常孕妇高一倍。此外,在紧张、焦虑的状态下,人体内的肾上腺素、儿茶酚氨、血管紧张素都会升高,导致血管收缩、血压升高,特别不利于保胎。
  章蓉娅介绍了一些缓解孕期焦虑症对策:1.提前学习有关的孕期、产后及育儿知识,增强对未来的信心、减少忧虑。2.家人避免过度表达担心、紧张情绪。3.多和同事、朋友、邻里交流,有担忧的事情及时倾述。4.学习借鉴国外的孕妇小组,孕妇之间的交流和了解,能够消除许多内心不安,疏导焦虑情绪。5.严重的孕期焦虑症,应向专业机构求助。
[责任编辑:李雪]&&来源:搜狐母婴日 06:05  1、老公找车位,老婆下车排队先
  碰上产检高峰期的龙年,许多医院的停车场车位都告急了,你是愿意陪老公在车上转悠着找车位,还是先下去活动着,提前排队去?当然了利落点的准妈妈都懂的,先拿着你的小本本去妇保科排着吧,绝对能省个十来分钟。
  2、网上预约有恃无恐,提前15分钟到更靠谱
  很多准妈妈都知道很多医院都实行网上预约挂号的,看好了日子,提前一个晚上你就可以排上队了,比到了那苦等,同时忍受预约好……
[责任编辑:朴珺]&&来源:搜狐母婴日 09:58  四维彩超不仅仅能感觉宝宝的呼吸和运动,还可以亲眼目睹他们的一举一动和可爱的样子。更为重要的是,四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况,为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据,因此备受准父母们的青睐。
  那么怀孕几个月做四维彩超合适呢?
  南宁南国妇科医院妇科专家指出:只要羊水适量都可以做四维彩超。但检查受胎儿体位、不同孕期、胎盘、羊水等诸多因素影响,因此……
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  指妊娠28周以后,可能会出现一种产科常见的产前出血疾病——前置胎盘。这是由于胎盘附着于子宫下……
[责任编辑:朴珺]日 15:00  什么是前置胎盘呢?正常情况下,胎盘附着于体上段前壁、后壁或侧壁,如附着于子宫下段或子宫内口则为前置胎盘。
  前置胎盘发生的原因通常是子宫内膜不健全,生育或过多,刮宫过度使子宫内膜受损感染;或双胎时由于需要较多的血液供给,胎盘较大而且向下延伸;或受精卵发育迟缓,到达宫腔底部时缺乏种植能力继续下移到子宫下段,植入宫壁,形成前置胎盘。
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[责任编辑:朴珺]&&来源:搜狐母婴日 14:59  网友:丁医生,您好。我怀孕24周了。有前置胎盘可能,请问要注意些什么?还有我是乙肝小三阳患者,请问将来能给宝宝喂母乳吗?谢谢。
  丁新:怀孕24周胎盘的位置还没有完全固定,只能诊断胎盘前置状态,需要等28周或者30周以后再诊断。注意不要活动太多,不能同房。如果是乙肝小三阳患者,乳汁中可能含有乙肝病毒的片断,不建议母乳喂养。胎儿生产后,可以给新生儿注射免疫球蛋白。
[责任编辑:朴珺]&&来源:日 14:59  本月第一次接受产检人数:425人
  最突出的问题:有34位准妈妈出现前置胎盘,占本月第一次接受产检人数的8%
  应该警惕的孕期问题:多次流产导致的前置胎盘
  近期检查出患有前置胎盘的孕妇人数已明显高于国内通常报道的发生率0.24—1.57%,以及国外的1.0%。为何前置胎盘的发病率呈上升趋势?前置胎盘有哪些危害,又该如何预防和治疗呢?
  什么是前置胎盘?
  在正常情况下,胎盘应附着在子宫的前、……
[责任编辑:朴珺]日 14:58  胎盘前置对孕妇以及胎儿的危害到底有多大?是否必须中止妊娠?专家表示,胎盘前置虽然对孕妇和胎儿有危险,但在医生的密切监控下,保持良好心态,可生出健康宝宝。因此,准妈妈也不需要额外担心。
  胎盘前置孕妇容易早产
  胎盘在正常情况下应附着在子宫宫体的后壁,前壁及侧壁。到孕28周胎盘仍附着在子宫下段,甚至覆盖宫颈内口时称为“胎盘前置”。
  胎盘前置出血大多发生于妊娠晚期,对胎儿也会有影响,主要容易引起……
[责任编辑:朴珺]&&来源:日 14:58  正常胎盘应位于子宫上面或侧边,若胎盘附着在子宫下段,甚至胎盘的下缘覆盖宫颈内口处,其位置低于胎儿先露部,便称为“前置胎盘”。
  前置胎盘好发时期
  30周以后。
  正常胎盘应位于子宫上面或侧边,若胎盘附着在子宫下段,甚至胎盘的下缘覆盖宫颈内口处,其位置低于胎儿先露部,便称为“前置胎盘”。
  前置胎盘需视子宫被胎盘盖住的情形而有不同的处理方式,如果子宫颈口整个被封住,导致胎儿不能自然生产……
[责任编辑:朴珺]日 14:58  怀孕,对于梁女士一家而言是一件大喜事,但是第一次产检的结果出来后,一家人陷入了恐慌,因为从B超结果显示,梁女士的胎盘前置,如果情况处理不当,将危及梁女士以及胎儿的生命安全。胎盘前置对孕妇以及胎儿的危害到底有多大?是否必须中止妊娠?区计生服务站陶副站长表示,胎盘前置虽然对孕妇和胎儿有危险,但在医生的密切监控下,保持良好心态,可生出健康宝宝。  胎盘前置孕妇容易早产  陶副站长解释说,胎盘在正常情……
[责任编辑:朴珺]日 14:57  什么是胎盘前置胎盘前置听起来像是胎盘的一种疾病,但也不全是这样。它是指胎盘的情况不属于其正常状况。在胎盘前置时,胎盘附着在子宫的下半部,全部覆盖,部分覆盖,或者接触子宫颈的边缘,子宫口处。在怀孕的早期,胎盘的位置低是很正常的,但是,随着怀孕时间的增加和胎儿的生长,胎盘通常会往子宫上部移动。即使胎盘不往子宫上部移动,也不可能造成严重的问题,除非胎盘实际上接触子宫口处。在接触子宫口处的病例中,怀孕……
[责任编辑:朴珺]&&来源:日 00:29  女性怀孕后,都会十分关注腹中胎儿的情况,很多准妈妈都会去医院进行彩超检查,了解胎儿的发育情况。同时,一些准妈妈们会有这样的疑虑,目前彩超项目繁多,到底选择什么样的彩超才是适合自己的呢?这不,近日重庆妈妈网“妈妈预备班”板块里的众孕妈咪就“孕期做四维彩超还是系统彩超哪个好”展开了一场别开生面的辩论赛,让我们一起来看一下。  正方 四维彩超拉近母子感情  网友“兔子妈”:当然是首选四维,四维彩超可……
[责任编辑:朴珺]&&来源:日 17:14  究竟孕妈咪接受超音波产检,可以得知哪些讯息?而宝宝的哪些状况是B超(产检超音波)“照不住”的呢?  B超不是万能的  得知怀孕的那一刻开始,将为人母的孕妈咪,最大的愿望就是宝宝健康,于是在每次产检时,一定追问医师“宝宝四肢健全吗?”或是“有没有先天性心脏病?”等之类的问题。专家表示,“妈妈的担虑我们做医生的都了解,只是超音波真的不是万能的。这样的问题对专业的妇产科医师来说,真不知从何回答起。”……
[责任编辑:朴珺]&&来源:搜狐母婴日 13:46  产科医生根据不同情况对围产期的孕妇作不同的检查。有的孕妇提出疑问,是否所做检查越少越好?做这些检查有什么作用?能否不做?对此,产科专家认为,该做的检查还是要做。医生会根据不同的个体作不同的检查,为的是保障优生优育。
  产科B超 定期对孕妇进行B超监护,可以监测羊水量、胎盘位置、胎盘成熟度及胎儿有无畸形等。还能了解胎儿发育与孕周是否相符。一般怀孕第34周做一次产科B超,第37~38周再做一次。
[责任编辑:朴珺]
设为辩论话题
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全部答案(共4个回答)
你好,在怀孕之后如果要查的话就只能是用抽羊水的方式,也没有多大必要的,现在要做的就是好好的保胎,如果有见红及时去医院,在孕早期多卧床休息,不要太劳累到十二周为止
答: 四个月的孕妇什么反应没有正常吗】
答: 你好!随如果有流产的症状,需要根据原因保胎治疗。可以服用黄体酮及维生素E等保胎药物。平时的饮食避免生冷辛辣的刺激。
答: 你先去医院看看,是因为什么不排卵啊,再问问医生好不好治,这里的姐妹们只能给你建议不能治疗
答:   症状一:腹痛:下腹坠痛,有排便感,有时呈剧痛,伴有冷汗淋漓。破裂时患者突感一侧下腹撕裂样疼痛,常伴恶心呕吐。  症状二:停经:输卵管妊娠流产或破裂前,症状和...
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