与单拷贝序列相关的词条
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百科词条：摘要：单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝序列在基因组中占50-80％，如人基因组中，大约有60-65％的序列属于这一类。单拷贝序列中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝序列中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他部份的功能尚不清楚。在基因组中，单拷贝序列的两侧往往为散在分布的重复序列。由于某些单拷贝序列编码蛋白质，体现了生物的各种功能，因此对这些序列的研究对医学实践有特别重要的意义。但由于其拷贝数少，在DNA重组技术出现以前，要分离和分析其结构和序列几乎是不可能的，现在人们通过基因重组技术可以获得大量欲研究的基因，并对许多结构基因进行了较为细致的研究。现在已经知道，真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（interveningsequences），称为内含子（intron）,而编码区则称为外显子（exon）。内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后RNA中的内含子被切掉，外显子连接在一起成为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成的模板）断裂基因含有 [ 最后修订于 1:26:24 532字 ]
相关词条：拼音：dānkǎobèixùliè英文：单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝序列在基因组中占50-80％，如人基因组中，大约有60-65％的序列属于这一类。单拷贝序列中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝序列中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他部份的功能尚不清楚。在基因组中，单拷贝序列的两侧往往为散lǐtúpǔ英文：物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约一步用于生物学研究。基因的电子定位基因的电子定位采用NCBI的电子PCR程序进行检索，寻找EST序列上是否存在序列标签位点（sequencetaggedsites,STS），STS作为基因组中的单拷贝序列，是新一代的遗传标记系统，其数目多，覆盖密度较大，达到平均每1kb一个STS或更密集。将寻找到的STS与相应的染色体相比较，即可将此序列定位在该染色体上。IMAGE克隆的索取许多ESTs所对应的拼音：dānyīxùliè英文：uniquesequence单一序列又称非重复序列,在一个基因组中一般只有一个拷贝。真核生物的绝大多数结构基因在单倍体中是单拷贝或几个拷贝(1～5个拷贝)。拼音：Aluxùliè英文：Alu重复序列是哺乳动物基因组中SINE家族的一员，约有50万份拷贝。也就是说平均4～6kb中就有一个Alu序列。由于这种DNA序列中有限制性内切核酸酶Alu工的识别序列AGCT，所以称为Alu重复序列。典型的人基因组Alu序列长282bp，由两个同源但有差别的亚基构成。亚基来源于有缺失突变和点突变的7SLRNA基因。两个亚基间由腺嘌呤核苷酸密集的序列连接。右边的亚基中30万-50万次，约占人基因组的3-6％。Alu家族每个成员的长度约300bp，由于每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT）从而将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列（或Alu家族）。Alu序列分散在整个人体或其他哺乳动物基因组中，在间隔DNA，内含子中都发现有Alu序列，平均每5kbDNA就有一个Alu顺序。已建立的基因组中无例外地含有Alu顺序。Alu顺序具拼音：ARSxùliè英文：autonomousreplicatingsequenceARS序列autonomousreplicatingsequence即自主复制序列,又叫复制起点序列(replicationoriginsequence)。是顺式作用元件的一种。这种序列是染色体正常起始复制所必需的。所有的ARS的DNA均有一段保守序列：200bp#0;A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T拼音：CENxùliè英文：centromericsequenceCEN序列centromericsequence是真核生物在有丝分裂和减数分裂时，两个染色体附着的区域，含有11个高度保守的碱基序列：TGATTCCGAA，功能是形成着丝粒，均等分配两个子代染色单体。拼音：PIRguójìdànbáizhìxùlièshùjùkù英文：PSDPIR国际蛋白质序列数据库(PSD)是由蛋白质信息资源(PIR)、慕尼黑蛋白质序列信息中心(MIPS)和日本国际蛋白质序列数据库(JIPID)共同维护的国际上最大的公共蛋白质序列数据库。这是一个全面的、经过注释的、非冗余的蛋白质序列数据库，包含超过142,000条蛋白质序列(至99年9月)，其中包括来自几十个完整基因组的蛋信号肽signalpeptide某种分泌蛋白质及细胞膜蛋白质等，以前体物质多肽的形式合成，其N末端含有作为通过膜时之信号的氨基酸序列，这种氨基酸序列称信号肽或信号序列（signalsequence）。由约15—25个氨基酸所组成，在N末端附近除有碱性氨基酸外，还主要含疏水性氨基酸，特别是在其中部没有带电荷的氨基酸。在合成过程中前体物质多肽靠此序列与膜结合，接着形成膜结合型多核糖体，多肽链与其合成相拼音：céngcìxùliè英文：Hierarchicorder层次序列指系统的结构层次按一定内容或方向呈现的有序性排列。亦称等级秩序。系统结构的层次性是复杂的，但按照一定的内容或方向，其层次可呈现为连续地划分和有序化的排列。如树木的年轮、楼梯的台阶、工资的等级等。现代科学和哲学把整个物质世界理解为一个庞大的层次序列：总星系一星系团—银河系—太阳—地球—生物圈—社会—人—器官—组织—细胞—细胞器—拼音：chārùxùliè英文：insertionsequence，IS插入序列(insertionsequence，IS)是最简单的转座元件，因为最初是从细菌的乳糖操纵子中发现了一段自发的插入序列，阻止了被插入的基因的转录，所以称为插入序列(IS)。IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。标准的大肠杆菌含有任何一种常见的IS，每一种都有不到10份拷贝。当描述插入特定位置的IS如插入入噬菌体时，可以拼音：zhòngfùxùliè英文：repetitivesequence拷贝数在10个以上的序列称为重复序列。根据基因的重复程度,可以分为两类:中度重复序列,重复次数在102～105之间,如组蛋白基因、rRNA基因均属此类,虽然都能转录，但除了组蛋白基因外，其它基因都不能翻译;高度重复序列,重复次数在105以上。高度重复序列DNA通常由简单的核苷酸序列组成,分布在染色体的着丝粒区和端粒区。真核生物拼音：nónggǎnjun1jièdǎodeyíchuánzhuǎnhuà农杆菌介导法是一种优秀的遗传转化方法，具有材料范围广，转化率高，单拷贝比例高，转化子稳定等特点。应用前景广阔。农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰氏阴性细菌，它能在自然条件下趋化性地感染大多数双子叶植物或裸子植物的受伤部位，并诱导产生冠瘿瘤或发状根。根癌农杆菌和发根农杆菌的细胞中有一段T-DNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细拼音：英文：SWISS-PROTSWISS-PROT是经过注释的蛋白质序列数据库，由欧洲生物信息学研究所(EBI)维护。数据库由蛋白质序列条目构成，每个条目包含蛋白质序列、引用文献信息、分类学信息、注释等，注释中包括蛋白质的功能、转录后修饰、特殊位点和区域、二级结构、四级结构、与其它序列的相似性、序列残缺与疾病的关系、序列变异体和冲突等信息。SWISS-PROT中尽可能减少了冗余序列，并与其它30拼音：zhòngfùxùlièjiāzú英文：sequencefamily重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列，这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个基因家族(genefamily)。基因家族也可归人重复序列，但并不是重复序列的主要组成。重复序列主要是基因以外的DNA序列。根据其在基因组中的拼音：英文：PROSITEPROSITE数据库收集了生物学有显著意义的蛋白质位点和序列模式，并能根据这些位点和模式快速和可靠地鉴别一个未知功能的蛋白质序列应该属于哪一个蛋白质家族。有的情况下，某个蛋白质与已知功能蛋白质的整体序列相似性很低，但由于功能的需要保留了与功能密切相关的序列模式，这样就可能通过PROSITE的搜索找到隐含的功能motif，因此是序列分析的有效工具。PROSITE中涉及的序列拼音：英文：Genbank概述：GenBank是一个开放获取的序列数据库，对所有公开可利用的核苷酸序列与其翻译的蛋白质进行收集并注释。此数据库是国际协作核酸序列数据库（INSDC）的一部分，由美国国家生物技术信息中心（NationalCenterforBiotechnologyInformation，NCBI）主管，NCBI为美国国立卫生研究院的下属机构。GenBank和它的合作者从全球各个实验室拼音：děngjízhìxù英文：Hierarchicorder见“层次序列”拼音：nèihánzǐ英文：intron内含子是隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。拼音：sànzàizhòngfùxùliè英文：散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。这类DNA序列一般都是中度重复序列。根据重复序列的长度可以分为短分散重复序列(shortinterspersednuclearelements，或shortinterspersedrepeatedsequences，SINEs)，长度在500bp以下，在藻病毒SP1（MicromonaspusillavirusSP1）绿藻病毒属基本特性：绿藻病毒属成员广泛分布于世界各地淡水中，感染特定的单细胞、真核、无共生性小球藻属样绿藻。病毒基因组为线形、无置换的dsDNA，末端具有交叉连接的发夹结构。DNA末端含有1–2.2kb的倒置重复，基因组其余部分是单拷贝DNA。本属病毒与其它属的区别主要靠DNA内切酶图谱、基因组甲基化水平、血清学和宿主特异性区分。系。分类基于若干层次：家族，描述相近的进化关系；超家族，描述远源的进化关系；折叠子(fold)，描述空间几何结构的关系；折叠类，所有折叠子被归于全α、全β、α/β、α＋β和多结构域等几个大类。SCOP还提供一个非冗余的ASTRAIL序列库，这个库通常被用来评估各种序列比对算法。此外，SCOP还提供一个PDB-ISL中介序列库，通过与这个库中序列的两两比对，可以找到与未知结构序列远缘的已知结构序列。拼音：zhuǎnyíRNAqiántǐ英文：tRNAprecursortRNAprecursor转移RNA前体是大约比成熟的分子大20％的，在5′和3′两端有额外的核苷酸序列的一种tRNA。对原核生物而言，这些额外序列是由专一的RNaseP和RNaseQ分别催化5′和3′端裂解而去除。拼音：jīyīnzuò英文：locus，loci基因座又称座位。基因在染色体上所占的位置。在分子水平上，是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点（site）不同，后者是一个顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。拼音：duānlì英文：端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成，伸展到染色体的3，端。一个基因组内的所有端粒，即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成，但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。哺乳动物和其他脊椎动物染色体端粒的重复序列中有一个TTAGGG保守序列，串联重复序列的长度在2kb到20kb之间。端粒的重复序列不是在染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶(拼音：fǎnzhuǎnlùbìngdú英文：反转录病毒的DNA插入宿主细胞染色体时，在5’LTR的U3左端和3’端LTR的U5右端各丢失2bp，而在宿主染色体插入位点上生成4～6bp的重复序列。反转录病毒的DNA基因组整合在宿主染色体上的位点是随机的。每个受感染的细胞一般有1～10份前病毒拷贝。反转录病毒DNA的整合是复制病毒RNA的必经阶段。只有当受感染细胞处于细胞分裂期间，反转录病毒DNA基因拼音：duānlìshùnxù英文：telomericsequence，TEL端粒顺序是线性染色体两端的特殊序列，这种序列广泛分布在原生动物、真菌、植物和哺乳动物的染色体中，并且在序列组成上十分相似，富含G，且由短的基本序列随机串联重复而成。在人类，这种基本序列是GGGTTA。功能是保持线性染色体的稳定，即不环化、不粘合、不被降解。端粒是由端粒酶合成的。该酶是反转录酶,自身含有一个RNA分子，可作拼音：jiǎjīyīn英文：pseudogene假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之间。关于假基因的来源一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然制备体中含有杆形和无囊膜颗粒，直径40nm，长150nm。在感染植物组织中有时可看到具囊膜的病毒粒子。病毒基因组为双分子RNA，RNA1长6413nt，RNA2长6001nt。RNA有保守的互补末端序列。RNA1含有5个ORF，RNA2仅编码一个ORF。编码蛋白的部分序列与弹状病毒蛋白的一些序列有序列相似性。OFV以前作为弹状病毒的暂定成员，但它的双分子基因组与弹状病毒科成员明显不同，故仍作为未分拼音：xìnhàotài英文：signalpeptide信号肽signalpeptide某种分泌蛋白质及细胞膜蛋白质等，以前体物质多肽的形式合成，其N末端含有作为通过膜时之信号的氨基酸序列，这种氨基酸序列称信号肽或信号序列（signalsequence）。由约15—25个氨基酸所组成，在N末端附近除有碱性氨基酸外，还主要含疏水性氨基酸，特别是在其中部没有带电荷的氨基酸。在合成过程中前体物质多肽靠此换值为lcM，约相当于100Okb。人基因组全长约3300cM，如两个标记之间相距1cM，则需3300个标记，如相距2～5cM，则需660～l650个标记。标记可以是体质性状，世可以是可检出的DNA序列，例如基因、限制片段长度多态性（RFLP）和特定的单一序列等。每一个标记都要用专一序列位点（STS）作鉴定。STS是指其位置及核苷酸序列均已知的、人基因组中只有一份拷贝的DNA短片段（一般长200～拼音：fēnzǐnèibànlǚ英文：intramolecularchaperones分子伴侣一定不是最终组装完成的结构的组成部分,但不一定就是一个独立的实体。如一些蛋白水解酶的前序列以及一些核糖核蛋白体的加工前的部分对于这些酶的折叠和成熟是必需的,将它们称为分子内伴侣。这些位于信号肽和成熟蛋白之间的前序列,不仅抑制酶原蛋白的活性,还作为分子伴侣帮助酶原蛋白折叠。去除前序列,剩余部分便会形成稳定的拼音：kěbiànjiǎnjiēshùjùkù英文：ASDB可变剪接数据库(ASDB)包括蛋白质库和核酸库两部分。ASDB(蛋白质)部分来源于SWISS-PROT蛋白质序列库，通过选取有可变剪接注释的序列，搜索相关可变剪接的序列，经过序列比对、筛选和分类构建而成。ASDB(核酸)部分来自Genbank中提及和注释的可变剪接的完整基因构成。数据库提供了方便的搜索服务。n英文：人的卫星DNA或称随体DNA是由一些短的DNA片段（10bp左右）多次重复所构成的。重复片段的组成和拷贝数在不同的个体及基因组的不同位置上不一样。提取不同个体的基因组DNA后，用其切点能识别序列为4个碱基而又不切割该重复片段的限制性内切酶在重复片段的两侧切割基因组DNA，然后将样品进行凝胶电泳。不同长度的重复片段（主要是由于重复单位的拷贝数不同所致）就会分开，再与含有这些重复序列的特异性探拼音：英文：complementaryDNAcDNA为具有与某RNA链呈互补的碱基序列的单链DNA即complementaryDNA之缩写，或此DNA链与具有与之互补的碱基序列的DNA链所形成的DNA双链。与RNA链互补的单链DNA，以其RNA为模板，在适当引物的存在下，由依赖RNA的DNA聚合酶（反转录酶）的作用而合成，并且在合成单链cDNA后，在用碱处理除去与其对应的RNA以后，以单链cDNA拼音：jīyīnbèizēng英文：基因的重复倍增在进化过程中是经常发生的。多基因家族是多种基因组中常见的组分。比较多基因家族中的单个成员的序列，有可能发现来源于单个祖基因的基因家族的进化过程中发生的单个基因的重复。这些基因的重复倍增的机制可以有：①同源染色体不等交换(unequalcrossing—over)。这是一对同源染色体之间在各自不同的位置上发生核苷酸序列的重组，其结果是在重组后的一条染音：jīyīnzǔshùjùkù英文：GDB基因组数据库(GDB)为人类基因组计划(HGP)保存和处理基因组图谱数据。GDB的目标是构建关于人类基因组的百科全书，除了构建基因组图谱之外，还开发了描述序列水平的基因组内容的方法，包括序列变异和其它对功能和表型的描述。目前GDB中有：人类基因组区域(包括基因、克隆、amplimersPCR标记、断点breakpoints、细胞遗传标记cytogenet制备体中含有杆形和无囊膜颗粒，直径40nm，长150nm。在感染植物组织中有时可看到具囊膜的病毒粒子。病毒基因组为双分子RNA，RNA1长6413nt，RNA2长6001nt。RNA有保守的互补末端序列。RNA1含有5个ORF，RNA2仅编码一个ORF。编码蛋白的部分序列与弹状病毒蛋白的一些序列有序列相似性。OFV以前作为弹状病毒的暂定成员，但它的双分子基因组与弹状病毒科成员明显不同，故仍作为未分lǜ英文：蛋白表达水平受许多不同因素和过程影响。蛋白稳定性、mRNA稳定性和翻译效率在蛋白生产和积累中起主要作用。翻译过程分为起始、延伸和终止三个期。对于翻译的起始，原核mRNA需要5‘端非翻译前导序列中有一段叫Shine-Dalgarno序列的特异核糖体结合序列。在真核细胞，有效的起始依赖于围绕在起始密码子ATG上下游的一段叫Kozak序列的序列。密码子利用或偏爱对延伸有深刻的影响。例如，如果m拼音：diànzǐshìDNAgǎnyìngqì英文：电子式DNA感应器在镀有一层氧化硅的硅版上，以光蚀刻法制造出来一种微小电极，在电极间有一极细小的沟。在此沟中先固定一特定的DNA序列（a），再将电极浸入一种含有标的DNA序列（ab）与带有另一特定序列（b）的金纳米粒子的溶液中。此标的DNA序列的两端可分别与电极沟中的与金纳米粒子上的DNA序列配对结合，因此可将金纳米粒子固定在电极沟之间并形成紧：线圈横轴中心对准脐与剑突连线中点，移动床面位置，开定位灯，使十字定位灯的纵横交点对准脐与剑突连线中点，即以线圈中心为采集中心，锁定位置，并送至磁场中心。（3）扫描方法：①定位成像：采用快速推荐成像序列，同时做冠、矢、轴三方向定位图，在定位片上确定扫描基线、扫描方法和扫描范围。②成像范围：从膈顶到肝下缘。③推荐成像序列：SE序列或快速序列，横断面T1WI、T2WI成像，冠状面T1WI成像。必要时可有许多启动子，如大肠杆菌约有2000个启动子。各启动子的效率可不相同，大肠杆菌的强启动子每2秒钟启动一次转录，而弱启动子每10分钟才启动一次，从百多个大肠杆菌启动子结构的分析，得知两个强启动子的同源序列的中心在转录起始部位（基因编码链上第一个核苷酸）5‘侧约10和35个核苷酸处，弱启动子序列中往往有多处核苷酸被置换。许多原核生物都含有这两个重要的启动子区：真核生物的启动子部位与原核生物不同，而且启拼音：英文：primarystructureofproteinK．Linderstrom－Lang（1952）提出将蛋白质的结构分为一级、二级、三级结构等的方案。一级结构系指蛋白质分子的基本结构肽链的氨基酸的排列序列。通常在多肽链中和链间的二硫键不包括在一级结构中。定结构下染色体DNA上转位DNA的单位。此因子在基因区域中转位，则此基因的机能便失掉，同时对下面基因的表达也多有影响。另外由于转位因子的存在，往往引起邻接的DNA区域缺失。原核生物的转位因子包含插入序列（IS）、易位子（Tn）和噬菌体Mu等。易位子为具有标记基因的转位因子，其两端有插入序列或具有部分插入序列的一部分。作为标记基因已发现许多具有对α-氨基苄青霉素和卡那霉素等药物的耐性决定基因。在真核拼音：shùnshìzuòyòngyuánjiàn英文：cis-actingelement顺式作用元件是存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等,它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质,仅仅提供一个作用位点,要与反式作用因子相互作用而起作用。拼音：DNAtiáoxíngmǎfēnzǐjiàndìng英文：DNA条形码分子鉴定法是利用基因组中一段公认的、相对较短的DNA序列来进行物种鉴定的一种分子生物学技术，是传统形态鉴别方法的有效补充。由于不同物种的DNA序列是由腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）四种碱基以不同顺序排列组成，因此对某一特定DNA片段序列进行分析即能够区分不同物种。拼音：kòngzhìtú英文：controlchart控制图是指为监测过程、控制和减少过程变异，将样本统计量值序列以特定顺序描点绘出的图。拼音：quēxuèxiūshìbáidànbái英文：ischIMA在缺血／再灌注发生时，由于白由基等破坏了血清白蛋白的氨基酸序列，而导致白蛋白与过渡金属的结合能力改变，这种因缺血而发生与过渡金属结合能力改变的白蛋白则称缺血修饰白蛋白（ischemiamodifiedalbumins；IMA）。拼音：英文：ischemiamodifiedalbumins在缺血／再灌注发生时，由于白由基等破坏了血清白蛋白的氨基酸序列，而导致白蛋白与过渡金属的结合能力改变，这种因缺血而发生与过渡金属结合能力改变的白蛋白则称缺血修饰白蛋白（ischemiamodifiedalbumins；IMA）。：zhíyèshǐ英文：employmenthistory职业史（employmenthistory）是指按时间先后顺序列出的全部职业经历。主要指接触职业病危害因素的职业经历，内容包括接触职业病危害因素起止时间、工种、岗位、操作过程、所接触的职业病危害因素的品种及其浓度（强度）、实际接触时间、防护设施、个人防护等情况。
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编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）→ 孩子畸形和染色体关系大吗
孩子畸形和染色体关系大吗
女 | 0个月
健康咨询描述：
我的孩子缺大拇指手腕没骨头你们见过这种畸形吗他和父母染色体有关吗什么原因最大
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&&&&&&造成胎儿畸形高发的客观原因有许多,如环境污染的日益加重,生殖道感染性疾病逐渐增多,饮食习惯的改变等等在造成胎儿畸形的原因中,环境因素是一项日益重要的因素,目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质,比起三,四十年以前增加了许多,医学上把这些对发育中的胎儿有影响,或有副作用的因子,称为“畸胎原”,这些畸胎原包括药物,感染,化学物品及放射线物质等.胎儿在发育过程中,受到畸胎原的影响,会产生细胞分裂,组织器官的改变导到畸形,甚至死亡,而这种伤害对胎儿来说,是极为严重而且是不可逆转的,畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素,胎儿的怀孕周数,畸胎原剂量的多少,胎儿的体质,即基因遗传形态.一般而言,怀孕的前三个月,是细胞分化及器官形成的重要时期,畸胎原此时最容易造成胎儿异常,但是在整个怀孕过程中,胎儿都可能会受到畸胎原的影响,胎儿暴露于畸胎原的剂量越高,对于胎儿的畸形伤害也越大.另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变,而造成这种差异的原因,主要是胎儿的遗传形态所决定.&&&&&&
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&&&&&&你好；先天畸形的病因有遗传因素和非遗传因素两大类&&&&&&1,遗传因素
遗传因素指人类遗传物质（染色体或基因）发生异常而导致先天畸形.遗传因素又可分为单基因遗传,多基因遗传和染色体病三类.&&&&&&
1.1,单基因遗传
单基因遗传可分为常染色体显性遗传（AD）,常染色体隐性遗传（AR）.X连锁显性遗传（XD）和X连锁隐性遗传（XR）.现认为10—15%的先天畸形是由单基因突变所引起的.AD常见的有软骨发育不全,尖头并指（趾）畸形,蜘蛛指综合症等骨骼畸形和先天性白内障,多发性结肠息肉,多发性粘液神经瘤等畸形,AR多表现为代谢异常如先天性肾上腺增生症,粘多糖贮积病等,也可有小头畸形,骨硬化病,鸟头侏儒等畸形.XR和XD引起的畸形常见的有睾丸女性化综合征,面指综合征,肌营养不良和抗维生素D佝偻病等.&&&&&&
1.2,多基因遗传
多基因遗传是在环境因素作用下涉及多个基因位点的遗传病.引起先天畸形的发生率较高,约在65%左右,其引起的畸形常为单发性,如神经管缺损,唇裂,先天性心脏病,先天性巨结肠,先天性髋脱位等.&&&&&&
1.3,染色体病
据统计染色体异常引起的先天畸形约占5%.常见的有21三体综合症,18三体综合症,先天性卵巢发育不全综合症,先天性睾丸发育不全综合症等.&&&&&&
2,非遗传因素
非遗传因素包括生物因素,化学物理因素和其它因素.&&&&&&
2.1,生物因素
一些病原微生物感染孕妇后可通过胎盘感染胎儿,干扰胎儿的正常发育而导致先天畸形.
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&&&&&&畸形发生从形态学来看,畸形是由于形态结构的过度形成和部分正常形成被抑制或缺少以及部位变动而重新组配产生的.联体畸形（二重畸形）尤其在动物是很明显的现象.畸形对某些性态常表现有一定的系统特征.有时可明显地遵从孟德尔遗传定律.另一方面,在一定的发生期用实验的方法也可创造出许多畸形.又遗传畸形的表现型模拟可通过特定发生期的环境因素的改变而获得.在发育初期的胚胎,病毒感染,维生素缺乏,射线照射和缺乏氧气等也能使之形成畸形.这些研究结果,其显著的特点是不同的处理常常显有同样的异常形态的倾向.在植物也是一样,作为畸形直接原因的病毒引起了人们的注意,郁金香花瓣的聚缩,金银花的畸形都是这方面的例子.在植物,昆虫的刺伤或昆虫幼虫激素（由此产生的畸形为虫瘿）的作用以及菌类寄生（菌瘿）等,也是使之成为畸形的原因.畸形可成为分析器官形成和过程及原因时的线索.不论是动物还是植物,某一种的畸形对于别种来说,不一定也是畸形.例如在植物,花序的带化在鸡冠花是为正常型,同样箭尾八仙花的二裂叶也是正常的. &&&&&&以上是对“孩子畸形和染色体关系大吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 儿科，腹泻，消化不良，感冒 流感，癫痫，多动症，疝
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&&&&&&您好,和染色体有关系的,再一个就是发育不好的,一般在孕期及时做四维彩超检查完全是可以避免的,大一些手术治疗吧.
擅长: 消化内科系统疾病，主要包括胆囊炎、胃炎、胃溃疡、脂
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&&&&&&您好&&&&&&您的孩子属于先天性畸形,先天性畸形不一定就是由于父母的染色体所致,根其他的一些方面也是有所关联的,现在我详细的跟您介绍下.先天畸形的病因有遗传因素和非遗传因素两大类&&&&&&1,遗传因素&&& 遗传因素指人类遗传物质（染色体或基因）发生异常而导致先天畸形.遗传因素又可分为单基因遗传,多基因遗传和染色体病三类.&&&&&&&&& 1.1,单基因遗传&&& 单基因遗传可分为常染色体显性遗传（AD）,常染色体隐性遗传（AR）.X连锁显性遗传（XD）和X连锁隐性遗传（XR）.现认为10—15%的先天畸形是由单基因突变所引起的.AD常见的有软骨发育不全,尖头并指（趾）畸形,蜘蛛指综合症等骨骼畸形和先天性白内障,多发性结肠息肉,多发性粘液神经瘤等畸形,AR多表现为代谢异常如先天性肾上腺增生症,粘多糖贮积病等,也可有小头畸形,骨硬化病,鸟头侏儒等畸形.XR和XD引起的畸形常见的有睾丸女性化综合征,面指综合征,肌营养不良和抗维生素D佝偻病等.&&&&&&&&& 1.2,多基因遗传&&& 多基因遗传是在环境因素作用下涉及多个基因位点的遗传病.引起先天畸形的发生率较高,约在65%左右,其引起的畸形常为单发性,如神经管缺损,唇裂,先天性心脏病,先天性巨结肠,先天性髋脱位等.&&&&&&&&& 1.3,染色体病&&& 据统计染色体异常引起的先天畸形约占5%.常见的有21三体综合症,18三体综合症,先天性卵巢发育不全综合症,先天性睾丸发育不全综合症等.&&&&&&&&& 2,非遗传因素&&& 非遗传因素包括生物因素,化学物理因素和其它因素.&&&&&&&&& 2.1,生物因素&&& 一些病原微生物感染孕妇后可通过胎盘感染胎儿,干扰胎儿的正常发育而导致先天畸形.得到公认和肯定的有：风疹病毒,主要可引起白内障,耳聋和心脏畸形；巨细胞病毒（CMV）,可发生多发畸形,如小头,脑积水,中耳及外耳畸形,唇裂,腭裂,先天性心脏病；单纯疱疹病毒（HSV）,常引起小头,小眼,脑积水,动脉导管未闭,短指（趾）等畸形；弓形体感染,弓形体是一种人畜共患病,孕妇感染后可导致胎儿严重畸形,常见的有脉络膜视网膜炎,脑钙化灶及脑积水,还可有无脑儿,脑疝,小头,先天性心脏病等畸形.另外还有水痘—带状疱疹病毒,亚洲流感病毒,病原性支原体等也都能引起畸形.&&&&&&&&& 2.2,化学因素&&& 妊娠期间服用某些药物或接触某些化学物质可通过母体干扰胚胎的正常发育,导致畸形.目前已被证实的致畸化学因素种类较多,常见药物有白消安（多种畸形）,环磷酰胺（扁鼻梁,少指,缺拇指）,氨甲喋呤（小头畸形）,苯妥英纳（腭裂,鞍鼻及指萎缩）,卡马西平（多发畸形）,丙咪嗪和阿米替林（多发畸形）,已烯雌酚（生殖道畸形）,避孕药（VACTERL综合症）,过量维生素A（骨骼发育异常,白内障）,四环素（骨骼发育异常）.常见的化学物质有铝（隐睾,血管瘤）,汞（水俣病）,砷（多发畸形）,苯（小头畸形,小颌面,肢体异常）,二硫化碳（先天性心脏病）等和农药中的DDT,敌敌畏,乐果,甲基对硫磷等都能引起畸形,如足内翻,先天性髋脱位,多指畸形等.&&&&&&&&& 2.3,物理因素&&& 电离辐射是强烈的致畸因子,妊娠后胚胎器官形成期内受X线照射可使DNA链断裂,染色体结构异常,50%可导致畸形,最多见的是小头,小眼球,泌尿生殖系及骨骼畸形.&&&&&&&&& 2.4,其他因素&&& 孕妇代谢失衡或营养缺乏,贫血,微量元素缺乏,原生环境因子（碘,氟）缺乏和增加,不仅对母体健康带来损害,还易引起胎儿不同程度的畸形（如叶酸缺乏可引起胎儿神经管缺损）和胎儿先天不足；孕期发高烧如正好在胚胎发育的神经管闭合期内可导致无脑儿畸形；糖尿病,癫痫均为先天畸形的高危因子.此外,孕妇吸烟可引起胎儿宫内发育迟缓,先天性心脏病和其它畸形,酗酒母亲所生的婴儿有特殊的畸形特征（胎儿酒精综合症）,且均有小头,心血管系统,泌尿生殖系统,肌肉和骨骼系统的畸形. 希望我的回答对您有所帮助,顺祝您健康快乐.
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&&&&&&您好,胎儿在发育过程中,受到畸胎原的影响,会产生细胞分裂,组织器官的改变导到畸形,甚至死亡,而这种伤害对胎儿来说,是极为严重而且是不可逆转的,畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素,胎儿的怀孕周数,畸胎原剂量的多少,胎儿的体质,即基因遗传形态. &&&&&&一般而言,怀孕的前三个月,是细胞分化及器官形成的重要时期,畸胎原此时最容易造成胎儿异常,但是在整个怀孕过程中,胎儿都可能会受到畸胎原的影响,胎儿暴露于畸胎原的剂量越高,对于胎儿的畸形伤害也越大.另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变,而造成这种差异的原因,主要是胎儿的遗传形态所决定. &&&&&&目前已知约有2％到3％的先天性畸形是由药物所引起的,容易引起畸形的药物包括男性荷尔蒙,酒精,某些抗生素（如四环霉素）,抗凝血剂,抗癌药物,镇定剂等,但是不是所有的上述药物,均会造成胎儿畸形,而只是机率高低的程度. &&&&&&
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&&&&&&这种畸形没看过,不过新生儿畸形的例子倒是很多.父母有这方面的缺陷吗?父母染色体的异常的确会造成下一代的很多遗传病,但这种情况应该与父母的染色体的关系不大.有可能是胎儿在发育过程中出现的先天发育不良或畸形,只要在胚胎发育过程中,程序上出了一点错误就可能造成各种各样的畸形.&&&&&&建议先去检查一下,看看身体其它地方有没有问题,再去看看整形科看能不能修正这种畸形. &&&&&&以上是对“孩子畸形和染色体关系大吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
( 专业名称：唇裂修复术
别称：兔唇治疗、兔唇、唇腭裂 ）
平均费用：12400元
唇裂是最常见的先天性口腔颌面部畸形，分为单侧和双侧，其临床表现为红唇至鼻底部分或全部裂开。造成唇裂的因素至今尚未明确，但概括起来存在遗传和环...
手术项目：
兔唇手术亲身体验
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