香港胎儿无创提示性染色体异常常无创产前基因检测去哪里靠谱啊,求推荐

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无创产前基因检测时间_孕期检查相关事项!
无创产前基因检测对于优生优育具有重要的意义,它从基因入手,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点。除了它的价格比较高之外,可以说这是一种非常方便的检查。然而就是这样的检查,还是存在一些问题,甚至还传出了它被叫停的传闻。本期小编就和大家一起来探讨一下无创基因检测的相关知识!
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所谓无创产前基因检测,就是通过采集孕妇外周血、提取游离DHA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿是否畸形的风险。无创基因检测最佳的检测时间是孕早期和中期,主要适合唐氏筛查高危风险,需要另外检查,但是又不愿意做羊水穿刺的孕妈咪。
无创产前基因检测怎么做
&&&&&& 1.检测时间
&&&&&& 一般来说,这个检查在孕早期就可以进行了,最早可以在怀孕12周的时候进行,而最佳的检测时间是怀孕12-23周+6天。从孕4周开始,在孕妇外周血中就能检测到胎儿的游离DNA了,而随着孕周的增加,胎儿游离DNA也随之增加,到了孕12周的时候,就可以抽取了。
&&&&&& 2.检测方法
&&&&&& 无创产前检测抽血其实和常规的静脉抽血方法是相同的,只需采集5毫升静脉血进行检测。采血的时候,不需要空腹、不需要事前检查,只要保证正常的饮食和作息即可。在采血之后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,就能得出结果。在收到通知后,可以到采样医院拿报告,然后让医生给你解释报告的结构和遗传咨询。
无创产前基因检测的技术优势
&&&&&& 传统的血清学筛查方法,是根据孕妇的年龄、孕周和激素水平以及体重等参数来计算得出结果的,假阳性的几率比较高,而且还存在比较大的漏检风险。
&&&&&& 传统产前诊断采用侵入性取样方法,比如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿静脉穿刺等等,虽然这些操作可以确诊胎儿是否染色体异常,但是穿刺手术可能会导致感染,而且也有一定的流产几率。
&&&&&& 而无创基因检测只需要采集孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,然而采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,就能得出胎儿发生染色体异常的风险率,基本无风险哦。
无创产前基因检测相关事项
&&&&&& 在2013年到2015年,全市范围在这项检测上都有补贴,按照没人不超过1105元收费,而三年资助期满后,有望降至855元。届时,参保人实际支付将逐步降到455元。
&&&&&& 日,国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知,无创基因检测被叫停。
&&&&&& 日,国家食品药品监督管理总局经审查后,无创基因检测获得合法身份,进入重启阶段。
&&&&&& 日,华大基因开启向O2O平台合作发展的步伐,孕妇可以享受第一时间查询检测进度、结果报告和在线咨询等优质服务。
&&&&&& 文章来源:
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大家更多的知道的是羊水穿刺,不过这个是比较痛的吧,所以这种比较轻松一点
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唐氏综合征又称“先天愚型”或“21-三体综合征”,是胎儿最常见的染色体病。其发病率为1/800-1/600,中国每年约有26,600例唐氏儿出生,平均20分钟有1例唐氏儿出生,目前我国已经有100万唐氏综合征患者。唐氏儿表现为智力低下、精神迟钝和体格发育不全,常伴发多发畸形,迄今尚无有效的治疗方法,只有通过产前筛查和诊断才能避免唐氏儿的出生。
临床常见检测技术有:
①孕妇外周血生化筛查即唐筛,无任何风险但只有60%-80%检出率;
②介入性产前诊断(胎盘绒毛膜穿刺术、羊水穿刺术、脐血穿刺术)检出率&99%,有0.5%-3%流产率;
③无创基因检测,能同时检测21-三体、18-三体、13-三体,检出率&99%,无任何胎儿流产和宫内感染风险。
胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFT)是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。只需抽取5ml孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合测生物信息分析,计算出胎儿患染色体非整倍体的风险。
适宜做NIFT的孕妇有:
①所有希望排除胎儿染色体异常(21-三体、18-三体、13-三体)的孕妇;
②唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性产前诊断的孕妇;
③年龄大于35岁,不能做唐氏筛查,又不愿首选创伤性产前诊断的孕妇;
④珍贵儿,因惧怕流产等风险拒绝创伤性产前诊断的孕妇;
⑤有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
不适宜做NIFT的孕妇有:
①怀有多胞胎的孕妇;
②染色体中的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等结构异常(发生率&5%);
③孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者;
④孕妇接收过异体输血、移植手术、肝细胞治疗、免疫治疗等。
无创基因检测结果若为低风险,则说明胎儿患唐氏综合征的风险极低;若检测结果为高风险,建议进行羊水穿刺等介入性产前诊断方法进一步验证。
孕妇的年龄是影响发病的主要因素,怀孕时年龄越大,发病率越高,并且除了孕妇的年龄因素外,环境污染、饮酒和社会经济状况等都与唐氏儿的发生有关,因此我们建议所有孕妇都接受唐氏综合征检测。
如果您需要更专业的帮助,请您带上自己的妊娠检查资料、广东省通用病历到我院二楼的遗传室进行咨询,在得到医师的确定后,便能进行无创产前基因检测(NIFT)及更专业的咨询。
(未经许可 严禁转载)
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  我国是新生儿缺陷的高发国家,每年实际发生的出生缺陷至少有80万—100万,即每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生,并且呈逐渐上升的趋势,如何预防出生缺陷的发生成为关键。  出生缺陷都是由染色体异常所造成,目前,预防出生缺陷一个重要的手段就是孕期进行香港无创DNA检测,此项检测技术针对23对染色体,检测项目多达20种,对胎儿的缺陷检测会更全面。  香港无创DNA检测安全吗?  在怀孕期间,最关心的便是宝宝的健康,就算是做产检时也害怕在进行期间有什么因素会影响到胎儿。因此对于检测安全性的问题也会格外关心。  香港无创DNA检测是孕妇怀孕10周后,采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿染色体异常的风险率,因为检测时抽取静脉血即可,所以香港无创DNA检测安全性很高,对胎儿和孕妇没有影响。  哪些人更需要做香港无创DNA检测?  所有35岁或以上的孕妇  唐筛显示为高风险的孕妇  试管婴儿或多次流产的孕妇  不适合接受穿刺的孕妇  有家族遗传病史的孕妇  希望接受高准确度产检检查的孕妇  香港无创DNA检测安全性高,不会对胎儿和孕妇造成影响,检测的准确率高及检测全面等优势成为预防出生缺陷的重要检测手段,建议每个孕妈在孕期都能进行此项检测,提前了解孩子健康与否,以便及时采取相应措施。  想了解更多关于香港无创DNA检测的相关信息可在线咨询客服微信。回复: 263 | 浏览: 128161
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妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
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本帖最后由 紫花玎 于
10:56 编辑
& &&&我在北京大学第三医院(北医三院)建的档,16W+2d做了唐筛,3天后医院打电话说结果1:65,高危。唐氏筛查准确率60-70%,大夫要求做羊水穿刺,于是后来预约了羊水穿刺。
& &&&在论坛里搜索了下唐筛高危,发现除了做羊穿,还能做无创DNA产前检测。在3000元3条染色体的和1500元1条染色体检测之间犹豫选择。详情:(北京地区无创DNA产检踩点调查)。心疼票子,本想去301,301只查最容易出问题那条染色体。但一搜301的过程,觉得人太多而且很麻烦,看得眼疼头晕。最后决定去玛丽做3000元3条染色体。& &&&& &&&玛丽医院作无创很方便。签协议抽血交钱,迅速快捷,不超过半小时。协议上写得很清楚:只查21、18和13染色体三项。嵌合体、平衡易位、多胞胎不能查。近期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗不能查。
& &&&7天后的中午,正好周六,吃中午饭时,接到贝瑞和康的电话。当时心里就咯噔一下,知道情况不好了。因为之前都听说,正常的短信通知,有问题的会打电话提前告知。果然,电话里告诉我说宝宝的13、18和21那三条都没问题,但是,他们查到性染色体异常!建议我去做羊穿确诊一下,他们报销羊穿费用。
& &&&贝瑞出结果时间早,正好能赶上我约的羊穿。北医三院生殖中心三楼最靠里面。因为着急要结果,做了加急的FISH,2700元。三天出结果,但是只给13、18、21、X、Y这五个重要的染色体。做时带好各种检验单。扎之前做反复弯腰,然后上床把肚子露出来。消毒后医生会拿一个十公分左右的针在做标记的位置扎下去抽羊水,有点疼。回家一直觉得针孔处隐隐作痛。
& &&&拿到医院的FISH结果,说是宝宝正常情况下应该是XY,但是现在多了一条X染色体,变成了XXY。医生只是告诉说胎儿无生育能力,宝宝不能要了。我回来查才知道,医学上叫做克氏综合征,除了不育,有可能会有智力和精神障碍。
& &&&老公拿着医生开的住院单去办住院手续。我一步步和傀儡木偶一般做引产前的各项检测,验血验尿。然后躺在手术室内,打针。和羊穿差不多,消毒后从肚子上扎针进入了我的身体,杀死了我的宝宝。当时是下午一点,不知道是不是药物的原因,比羊水穿刺要痛很多。我感觉得到宝宝在肚子里的挣扎,他想躲开针拼命的扭动自己的身体,却是逃不过命运。
& &&&第二天18点开始感到腹痛,一直持续到21点开始一阵阵剧烈疼痛。之前羊穿、打针、痛经的痛简直就是小儿科。痛的撕心裂肺死去活来,开始了真正的生产。第三天3点,我生下来了我的宝宝。我辛苦怀了他5个多月,剧痛中生下来他的尸体,可是我没能见到他睁开的眼睛!
要说的几句话:
& &&&1、网上很多人认为唐筛没必要做,因为查出来还要做羊穿确诊,做个大排畸就够了。但是现在没有任何一项检测能查出所有的问题。只能靠多做检查,查出来的几率大一些。每一项检测,只要有条件,最好都查
& &&&2、我孕前一直服用叶酸,本来小日子很准,但是服用后忽然紊乱起来。宝宝最后B超的时候也发现宝宝发育比实际小2周,不知道和叶酸有没有关系。医生说没有关系,但是我在网上看见叶酸会影响体内激素,不知道会不会影响卵子。我建议最好怀上之后再吃。
& &&&3、贝瑞和康确实会测23对染色体,有问题会电话通知,但是只给13、18和21的报告。有异常都会建议去做羊水穿刺。可以拿着羊水穿刺的单子去找他们报销。
& &&&4、孕前的检测有哪些,孕妇心理要有数,哪些要做哪些必做,自己上心。生孩子的事靠不了别人,什么检测都是在规定的时间内越早做越好,不然月份大了很麻烦。
& &&&5、网上查到,我的宝宝这个病,每出生1000个男婴,就有一人得。女宝也有相应的病,这种病的发病率和唐氏综合征差不多。男性不育有5分之一都是性染色体有问题。但是唐筛根本查不出来,宝宝就这样看着无忧无虑的出生、长大,一直到结婚无法生育,才知道当年出生时性染色体就有问题!
楼主要坚强,养好身体再生个健康的宝宝.
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妈米 + 50&
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
其实,我还怀疑一件事情,怀宝宝的时候,老公正在读博后,我见过,他们研究所里面一堆一堆的化学物质。
&抱抱楼主,以后会有一个健康的宝宝滴,&
&孩子出事后,老公也很痛苦。我不想也不愿意质问他。让他放弃喜欢做的事业,并陷于无尽的自责中,成为压垮他的最后一根稻草。宁愿相信这是偶然&
&要看是哪种化学品,你老公应该心里有数&
&有个同学念化学,读博期间泡实验室,整个人灰常瘦了,灰常发白,怀疑化学物质所致。&
妈米26505 &经验值43281 &在线时间888小时&地区:万寿路街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子5549&阅读权限100&积分44169&精华0&UID7408006&
地区:万寿路街道街道:宝宝生日&帖子5549&
抱抱楼主,别太难过了,宝宝是天使他会天堂了会更幸福的。楼主好好调整心态迎接下一个健康的宝宝的!
妈米41 &经验值41 &在线时间1小时&地区:平房地区(平房乡)街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限0&积分41&精华0&UID7789759&
地区:平房地区(平房乡)街道:宝宝生日&帖子9&
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妈米44938 &经验值36985 &在线时间524小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子4961&阅读权限100&积分37509&精华1&UID5772071&
团长编号 MW11310
地区:街道:宝宝生日&帖子4961&
亲别太难过哦,好好养身子,还有机会呢
妈米1313 &经验值1113 &在线时间292小时&地区:回龙观地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子136&阅读权限100&积分1405&精华1&UID7420926&
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看着心情真是沉重...
宝妈别伤心,好好养好身体,宝宝还会再来的
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
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海小神龙 发表于
要淡定哦 哈哈
能麻烦您仔细看完再评论好吗?我说的是一则笑话吗?
那个“哈哈”两字刺得我心里难受
&楼主不要难过了,该用户已经被禁言&
&别理他,抓着我抽他。&
&他是水军,根本不看贴,到处粘贴挣分呢,别理他,妈网上一大堆,抱抱你,我第一次宫外也是很危险,现在宝宝一岁了,会有健康的宝宝的。&
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
蜜糖小美熊 发表于
抱抱楼主,别太难过了,宝宝是天使他会天堂了会更幸福的。楼主好好调整心态迎接下一个健康的宝宝的! ...
出这事后亲戚朋友不知情时,都问我什么时候宝宝出生。我忍着悲伤一遍又一遍的重复经过,不是想让他们分担我的悲痛,而是想大家都知道并重视起来产检。这也是我会写出来放到妈网上的原因。
&产检确实蛮重要的,谢谢这位美妈忍着悲伤写出来,让大家重视这个事。
哎,不知道该怎么说,只能希望下一次美妈能有个健健康康活泼可爱的孩子。&
妈米2017 &经验值1817 &在线时间473小时&地区:后沙峪地区街道:宝宝生日null&最后登录&注册时间&帖子223&阅读权限100&积分2290&精华0&UID6243903&
地区:后沙峪地区街道:宝宝生日null&帖子223&
BLESS,我觉得建议你老公远离有危险的化学物质,宝宝是缘分,这样对你和他都好。
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
开心奶茶 发表于
亲别太难过哦,好好养身子,还有机会呢
谢谢,现在其实已经比以前好很多了。
刚做完引产的时候,整夜整夜睡不踏实,总是梦见宝宝血淋淋的叫妈妈。
老公把家里给宝宝准备的东西都藏起来了,偶尔有一两件没收拾完的被我看见,又引得大半天难过。
无创DNA产前检测查出宝宝性染色体异常,悲痛中北医三院引产 ...
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