21三体综合症的原因是什么啊？大家告诉我下吧，我现在怀孕了还是很担心的。_妈妈网问答
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21三体综合症的原因是什么啊？大家告诉我下吧，我现在怀孕了还是很担心的。
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宝宝1岁5个月
么就怀上的原因有很多种，主要是就看一下她是否有一些遗传病，平安的时候也要加强营养
06-13 13:04
么就怀上的原因有很多种，主要是就看一下她是否有一些遗传病，平安的时候也要加强营养
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& 导致21三体综合症的原因是什么?...
"网友求助"导致21三体综合症的原因是什么?...已回复
今天刚拿到的唐氏结果。真心纠结了！怀个BB不容易，医生说要去进一步检查，我也不希望BB出生了是个有缺陷的孩子这样对他或她太不公平，了我该如何呢这孩子要还是不要呢？什么是三体综合症啊？
共4位网友提供帮助
会员9227680 10:20:25
21三体综合征，又称先天愚型，或唐氏综合症（DSDownSyndrome），属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
会员9227747 10:21:25
60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
会员9228256 10:22:25
21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21　　产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
会员9227307 10:23:34
你好,21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,引起遗传物质变异的因素很多，这说不准。建议你进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
问21三体综合症正常比例是多少
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专长：妇产科常见疾病
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病情分析：
意见建议：
你好，你想问的是唐氏筛查中21-三体比例么
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP（甲胎蛋白）
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
问21三体综合症能治疗吗？
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病情分析：21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
意见建议：　21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
问请问21三体综合征是什么？为什么会引起这病，严重吗？
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指导意见：你好，可能是发育不完善引起风险的问题，考虑可能是会影响到孩子的发育，需要进一步做一个羊水穿刺检查确定具体的情况，以后需要注意好自身的饮食合理性
问21三体综合症是怎么回事啊？？
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指导意见：21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形
问如何判断21三体综合症原因
职称：医师
专长：高血压、心脑血管病
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指导意见：在两种可能性，一种是减一分裂异常减二正常分裂会导致这样的结果出现，还有一种情况就是减一正常分裂减二分裂异常，也就是21号染色体的两条姐妹染色单体分开时移向了同一极，也会导致形成的配子中多一条21号染色体，
问什么是21三体综合症，孩子出生的后果。
职称：医生会员
专长：骨科脊柱股骨头
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病情分析： 你好，21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。意见建议：欢迎多多提问！
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21三体综合症1866年，Dr.John&Langdon&Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现/21三体综合症
21三体综合症1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性。
检查/21三体综合症
21三体综合症1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型、占全部病例的95%。患儿体细胞为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型、占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型、占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇（HCG）、（AFP）、（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、、等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
诊断/21三体综合症
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
治疗/21三体综合症
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性、胃肠道或其他，可考虑手术矫治。
预后/21三体综合症
婴幼儿时期常反复患感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
预防/21三体综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止。孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
专家观点/21三体综合症
每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望自己的孩子聪明过人；但从每一个生命个体来说，每个人的生命都是有尊严的，任何生命的到来，都有其充分的理由，有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的尊重。因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。
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亲爱的宝妈你好，二十一三体综合征就是平常人们说的那种小孩痴呆出来的，二十一三体综合征如果临界风险的话你可以做进一步的检查哦
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静静麻麻825
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静静麻麻825
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这个你自己看看喽！临界风险的话我觉得花钱买安心吧！还是做一下检查看看
02-05 14:02
这个你自己看看喽！临界风险的话我觉得花钱买安心吧！还是做一下检查看看
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你好21三体综合症临界风险，一般账情况，可以做一下羊水穿刺
02-05 13:58
你好21三体综合症临界风险，一般账情况，可以做一下羊水穿刺
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