第二十一对染色体有三条
第二十一对染色体有三条
全部症状：小拇指二节，眼角上挑，断掌不明显，
发病时间及原因：
治疗情况：染色体检查21对 有3条
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：妇产科
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病情分析：你好，宝宝的情况还是明星的21-3体综合症的孩子的，目前属于先天发育异常，不明确将来孩子的智力和身体水平是否能够达到自理的能力的，但是只要家长不抛弃不放弃孩子还是可以健康成长的
意见建议：建议检查其他的身体器官排除心脏病等的情况
问小儿出生三天，双断掌，鼻扁平，眼角上挑，吃的很少，...
职称：医师
专长：艾滋病，性病，肝炎
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病情分析： 这个情况高度怀疑唐氏综合征。意见建议：即使存活，智力也会有问题。
问新生儿断掌
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专长：小儿哮喘、儿童血液、免疫性疾病
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指导意见：宝宝智商影响因素：遗传，一般说父母智商高，孩子的智商也不会低。母乳，母乳中含有多种促进儿童智力发育的活性物质，特别是对智力发育有重要影响的牛磺酸比牛奶要高出10倍之多。环境，生活在枯燥环境里的儿童，如弃婴， 得不到母爱及良好的教育，智商会较低。
问医生你好我的食指二节被台钻打后
职称：医师
专长：中医科各类疾病
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指导意见：建议到医院拍个片看看骨头是否有问题。如果拍片骨头没有问题。可以采用针灸、中频等方法配合云南白药町之类的帮助活血化瘀止痛，“伤筋动骨一百天”，所以恢复的时间比较长，这段时间注意不要剧烈运动。如果一直没有好转，需要到医院骨伤科就诊。
问我的儿子也是脑瘫以前检查是21对染色体异...
职称：医师
专长：内科
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你好，根据你的描述一般来说是没有什么特殊办法的，建议你需要正确面对。
问21号染色体3条是怎么个情况？
职称：医师
专长：儿科
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病情分析：因为他有21条染色体，在减一分裂同源染色体联会时会有一个单出来，也就是说减一以后的两个次级精母细胞中一个染色体11另一个10，而10的那个是正常的，两个人形成的的精子和卵细胞都有1/2是正常的，所以生正常孩子为1/2*1/2=1/4
意见建议：
问由于21对染色体多了一条,引产了,想再次怀孕需要检查什么
职称：医师
专长：阴道炎、宫颈糜烂、盆腔炎
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问题分析：双方染色体检查，女的抗精抗体，男的精子常规检查，不用担心的，调理好后一般6个月后就可以怀孕了，最主要是放松心情.意见建议：引产后注意保养身体 就不会影响以后怀孕 如果保养不好造成炎症才会引起盆腔炎附件炎输卵管堵塞而不孕.
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评价成功！第二十一染色体短臂增粗是怎么回事?
请问染色体检查报告为第二十一染色体短臂增粗,是什么问题?有什么遗传影响?
09-07-26 &
你这么说只是一种 （1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 （2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况： 1）D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。 2）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2％。 （3）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
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（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 （2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况： 1）D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。 2）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2％。 （3）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
X染色体发生X染色体失活，但是Xp基因有30％表现为逃逸，而Xq仅不到3％。为了研究X染色体基因失活和表达逃逸发生和维持的分子机制，比较了Xq和Xp DNA序列的RNA模拟结合强度。X染色体的核苷酸序列被分为50kb一段，对每一段DNA做7碱基(7nt)字符串组合分析(共有4^7=16384种组合)，记录每段50kb DNA中每种7nt字符串的频率。选择生发中心B细胞中的120个高表达基因，计算这些基因的内含子7nt字符串的出现频率，称为intron 7nt，以此作为RNAs(RNA群，模拟细胞中RNA在小片段的总和)。已知一段DNA序列的7nt频率值和intron 7nt，即可以计算该DNA段与intron 7nt的结合强度。每段50kb DNA与intron 7nt的结合强度取决于该DNA段与intron 7nt互补核苷酸的频率，互补的核苷酸序列越多，结合强度就越大。DNA段与intron 7nt的模拟结合强度称为RNA结合强度，试图模拟该段DNA可以结合的RNA小片段的总量。之所以采用7nt字符串组合分析是考虑到连续7个核苷酸互补则可以形成相对稳定的结合。研究发现：1)Xp各DNA段的RNA结合强度均值显著大于Xq(P&0．001)；2)Xp上高结合RNA的DNA段数目显著高于Xq(P&0．001)；3)RNA高结合DNA段形成的簇与X染色体基因表达逃逸区关联。有证据表明，RNA可以通过改变染色质构象活化基因并且该作用具有普遍意义：如RNA增加染色质对DNaseⅠ消化的敏感性，互补RNA—DNA的亲和性高于互补DNA—DNA，细胞中有丰富的非编码RNA和非编码DNA等。研究中的发现结合RNA活化基因的观点，提示Xp逃逸失活基因的数目多于Xq可能与前者的RNA结合强度大于后者有关
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这个问题你应该问医生啊，去检查了他们没有道理不告诉你的啊！
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可治咽喉炎。 舌根运动法治咽喉炎 咽喉炎致使咽喉肿痛、嗓子燥痒、吞咽有异物感，可采取舌根运动... 治疗；冬天或者是冷暖交替的季节，要注意保暖（根据我们近年接诊的病例发现，慢性咽喉炎有向低龄化发展的...
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第21号染色体是人类最小的一号染色体，只占人类整个基因组的1.6-1.8%，但是这一染色体的额外复制却会引发一系列遗传疾病。逐步克隆法适合对于人类基因组第21号染色体短臂（21p）的测序，这种测序策略主要包括以下步骤：物理图谱的制作，大片段克隆文库的构建，BAC克隆Shot-gun测序，序列的拼接与组装，最后完成构建精细图谱。第21号染色体是人类22对常染色体以及2对性染色体中最小的一个，只占人类整个基因组的1.6—1.8%。自从1959年发现21号染色体存在三倍复制体后。一系列的医学上的、生物学上的以及一些对社会有重要意义的疾病遗传性疾病已经被定位在了它的基因组上。唐氏综合症（Down syndrome,DS）这种最普遍的智力发展延迟疾病被发现与21号染色体的三倍体有关，可能是因为在细胞减数分裂阶段未分裂或者发生罗伯逊（Robertsonian）位移所造成的。这一疾病在700个初生婴儿中就有一例。家族性阿尔茨海默氏病 (Familial Alzheimer’s disease,FAD)会因为最接近21号染色体长臂的淀粉前体蛋白（amyloid precursor protein, APP）的缺失而造成。其他一些神经学疾病，例如肌阵挛癫痫症（Progressive myoclonus epilepsy）、CSTB（cystatin B）基因密码子的联系等都与21号染色体有关系。(7)人类21号染色体是五分之一的近着丝粒染色体中最小的一个：13号、14号、15号、21号、22号。它的长臂（21q）经过测序长度达到33.65Mb，它的短臂（21p）被估计有5~20Mb的大小。21号染色体的短臂像其他近着丝粒染色体的短臂一样，主要有相互衔接的区域或者不同类型的重复序列组成的。它与13号染色体存在高程度的相关性，因此还没有21号染色体短臂的特别性多形态的DNA标记被确认。由于21号染色体在临床医学上的重要性特殊, 而其序列相对较小，因此是最早被构建连锁图（linkage map）的；并且在2000年就已经完成了整条基因的测序工作。它已经被作为基因学研究的一个最前沿的研究对象。它被作为估计实验进程以及研究的期望值的重要实验对象，其中包括对人类染色体的非整倍体的研究和对于整个单一染色体的测序工作。(7)(8)我之所以将它作为测序试验的材料，原因也就是在于它的小、基因序列相对来说不是很复杂，对于刚刚涉及这一方面的人来说无疑给出了一个很好的台阶，能够为将来进行其他复杂基因序列的测序和拼接打好基础。3． 测序工作的现状和技术关键DNA测序无疑已经进入规模化阶段。目前，广范应用的两个测序策略是全基因组霰弹法和逐克隆测定法。DNA测序规模化的基本趋势之一是技术的并进。除了测序技术外，PCR技术， DNA顺序分析，DNA制备，文库组建，数据分析等都平行地发展，自动化也相应地紧跟在后。细菌和小基因组(小于10Mb)也可直接用霰弹法测序。随着技术的不断改进,科学家会向新的高度挑战的。DNA测序规模化的后续关键是数据的分析和处理。随着技术的不断改进，数据的积累将不成问题，尤其是原始数据。例如，目前的测序能力完全可以开始全基因组散弹测序，但无论是逐步克隆测序（Clone by Clone）还是全基因组霰弹枪测序（Whole Genome Shot-gun），其主要的难点是组装和之后的完成精细图谱的工作。组装是一项技术性很强的工作，全基因组霰弹枪测序法和逐步克隆测序都会产生空洞（physical gap），产生的原因可能是由于数据积累问题和实验技术问题。自动完整的拼接DNA序列目前看来是大规模测序的瓶颈所在，在技术上我们应当有所突破，在减少人为的干涉的基础上达到更加有效的完成整条序列的拼接。很多问题要与生物学家协作解决。DNA顺序的测定基本上是采用分而治之的法。DAN测序的准确性是基于DNA多态性的特点而定的。因为基因多态性是在千分之一左右，一般公认测序错误要在万分之一以下，超过前者十倍。DNA测序的质量是由初级数据所决定的。DNA测序规模化的另外一个特点是工作的完整性或彻底性：全基因组测序，全EST测序，全长cDNA测序，全基因组扫描等。(9)＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝二. 大规模测序技术1． DNA测序原理目前用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法以及Maxam和 Gilbert（1977）发明的化学降解法。这两种方法在原理上差异很大，但都是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。目前Sanger法由于操作简便，易于实现自动化和规模化，故已成为当今DNA测序的主到方法。 　　Sanger 法测序的原理就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3'-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，形成一系列多核苷酸链，长度呈梯度分布，差别为一个核苷酸。不同长度的多核苷酸链通过凝胶电泳，按分子量被分离出来。于是，基于对其长度和标记物的共同识别，可依次读出所测的DNA的每个核苷酸。运用Sanger法测序依次的长度仅800~1200bp，因此对复杂DNA大分子进行测序时，应先切割成适于测序的小片段，分别测序后再重新组装。(1)(9)（见图1）图1：sanger法测序原理示意图（the way of sanger）2．大规模测序策略：主要有全基因霰弹法（Whole Gemone Shot-gun）和逐步克隆法（Clone by Clone）。(11)2.1 霰弹枪法（Shot-gun）是借助物理和化学的手段，将整个基因随机打断成一定大小的片段进行测序，再根据序列间的重叠关系进行计算机拼接和组装，确定它们在基因组中的位置。Shot-gun的优点是速度快、简单易行、成本较低，可在短时间内通过集中设备和人力获得海量的基因组序列。缺点在于序列的拼接组装比较困难，在重复序列较多的区域难度更大；由于缺少基因组的物理图谱，有些序列难以准确定位，成为游离片段；此外，受文库的随机性和测序的覆盖度的影响，某些区域会形成较大的空洞（Gap）。（见图2）图2：Shotgun测序（Shougun ）2.2 逐步克隆法（Clone by Clone）是以物理图谱为基础、以大插入片断克隆为单位的定向测序策略。其方法是先构建议染色体为单位的遗传图谱，再利用高覆盖率的大片断基因组文库（BAC、YAC等）获得精细的物理图谱，选择合适的BAC或YAC克隆进行亚克隆测序，用计算机拼装，通过引物步移等手段填补BAC内的空洞，形成一条完整的BAC序列。然后参照物理图谱，将相互关联、部分重叠的BAC克隆联成一个大的重叠群(Contig)。但一些长串联的高度重复序列区域和克隆或测序所不能获得的区域，仍会存在一些物理空洞（Physical Gap）。与Shot-gun方法相比较，Clone by Clone的技术难度较高，尤其是大片段基因组文库（如BAC文库）的精细物理图谱的构建是技术性极强的工作；并且测序费用和所需的时间也相对较多。（见图3）图3：逐步克隆法（Clone by Clone）2.3 两种测序方法的比较虽然有人提出用霰弹法测序人类基因组，但由于人类基因组中高比率的重复序列的存在(尤其是LINE，2到7Kb长)，克隆文库有无可避免的间隙和基因的多态性等基本原因，霰弹的组装几乎是不可能的。其中，主要是受读序长度所限，无法跨过LINE。如果重复顺序和人为间隙不来捣乱的话，人类基因组也许可用散弹法直接测序。然而，多染色体基因组的测序仍然采用逐个克隆各个击破，单分子基因组的测序则可用全基因组散霰弹法。(9)所以我们对于人类21pBAC的测序采用的方法是逐步克隆法（Clone by Clone）。(见表1)表1两种大规模基因组测序策略的比较项  目（Item） 策    略（Strategy）全基因霰弹法（Whole Genome Shot-gun） 逐步克隆法（Clone by Clone）遗传背景速度费用计算机性能适用范围代表测序物种 不需要快低高（以全基因为单位进行拼接）工作框架图果蝇、水稻 需要（需构建精确的物理图谱）慢高低（以BAC为单位进行拼接）精细图人＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝三. 人类21号染色体短臂(21p)部分BAC的测序逐步克隆法（Clone by Clone）适用于人类基因组测序。这种测序策略主要包括以下内容：物理图谱的制作，大片段克隆的筛选，大片段克隆Shot-gun测序，序列的拼接与组装，最后完成构建精细图谱。1 物理图谱的制作：物理图表现染色体上每个DNA片段的实际顺序，物理图谱的制作是应用分子生物学技术直接分析DNA分子，构建显示基因和序列特征在基因组上的位置图。最终完成的物理图谱在染色体精细结构程度上应仅次于基因组测序，是系统大规模基因组测序的必要条件。(1)1.1物理图谱的基本要素：（1）路标（landmark）：路标是用来标位的工具。物理图谱常用的有STS（sequence-tagged-site）和限制性内切酶位点。（2）单位（unit）：单位的概念比较复杂一些，限制性内切酶的酶切片段是限制性内切酶物理图谱的基本单位，STS则由它相对整个基因组的专一性而自成单位。基因组的每一个碱基是物理图谱的终极单位。（3）顺序（order）：由于物理图谱与遗传图谱都是一维空间的，顺序的测定就成了制作图谱的终极目的。顺序是路标间的相对位置。这个相对位置具有绝对的专一性。（4）可复制的DNA片段（clonable fragment）　目前,可复制的的DNA片段有辐射杂交株（radiational hybrid），酵母人工染色体（YAC），细菌人工染色体（BAC），P1，粘性质粒（Cosmid），Fosmid以及其它细菌复制系统。1.2物理图谱制作的基本原理：一个完整的物理图谱应该有路标的顺序，距离标尺和可复制的克隆。（1）物理图谱的本质是路标和克隆的顺序。（2）低分辨率的物理图谱是高分辨率物理图谱的基石：物理图谱是纵向整个的。STS确定了BAC克隆的次序，BAC又将STS连接在了一起。（3）物理图谱的连续性：单一克隆或者重叠的克隆都不是物理图谱。物理图谱的连续性是大规模测序的基本保障。1.3物理图谱制作方法：（1） 限制性作图（restriction mapping）：是描述以稀有酶切位点为生物学界标的顺序和距离，以及形成基因组或染色体区域上的酶切图谱。(10)（2） 序列标签位点作图（STS）：STS制图的原理很简单，是将基因组上筛选的特异序列作为路标，定位基因组序列片段。就好像筑路的打桩划线一样，BAC作为线，STS作为桩。每一桩都是一个唯一的路标。(10)(14)（3） 荧光标记原位杂交作图（Fluorescent in situ Hybridization，FISH）：这种方法用来确定含有路标DNA片段在染色体上的区域位置和分布。（4）依靠重叠克隆群的作图（Clone-based Mapping）：此法是克隆之间的重叠顺序构建重叠群（contig），绘制物理连锁图。2．大片段克隆文库的构建：2.1 克隆载体的选择（1） 粘性载体（Cosmid vector）：粘性载体本身是一种质粒，包含λ噬菌体位点，可在体外包装到噬菌体内，可装载20~40kb长的外源DNA片段。(9)（2） 酵母人工染色体（yeast artificial chromosome YAC）：大片段DNA克隆后转载到酵母细胞中所形成的人工染色体。可用来克隆长度在50~2000kb的DNA序列。这一载体比较适合于构建物理图谱，因为构建物理图谱的长度片段一般大于500kb。(12)（3） 细菌人工染色体（bacteria artificial chromosome BAC）：一种一大肠杆菌作为宿主的替代文库，是基于F因子建立起来的的单拷贝大肠杆菌载体。能够容纳80~300kb的插入序列。(13)那么在实验的的研究中，到底应该采用哪种克隆载体呢？比较YAC和BAC。YAC可以转载的的DNA片段量虽然很大，但是克隆效率比较低，易形成克隆嵌合体，插入片段不稳定，难以制备纯度高的DNA。(10)(13)而BAC是用原核生物基因组功能原件构建的大容量克隆系统，虽然在克隆量上不如YAC，但是BAC文库中几乎不存在嵌合现象；易于电转化；在宿主大肠杆菌中相当稳定；以超螺旋形式存在于宿主细胞中，便于操作和DNA提取；文库筛选方便；可直接进行末端测序等。(9)(13)因此，是实验中我采取BAC克隆技术，它已成为研究复杂基因组的一项重要手段，在人类基因组测序中被广运用。2.2 基因组DNA的片段化：主要存在两类方法：限制性核酸内切酶法和超声波破碎法。酶切法是根据DNA上的限制性酶切位点用相应的酶进行不完全消化酶切或的大小不一的片段。超声波法是利用物理的方法——超声随机切割序列。酶切法存在很大的倾向性，酶切位点比较密集存在的区域被切割的较小，而那些重复序列区域不存在酶切位点的话就无法被切割造成有些片段过大无法装载。超声波的随机性比较强，能够保证任意区域都可以获得相应的片段；而且其价格上也比酶切法来的便宜。(9)因此在大规模的序列测序中一般采用超声波法使DNA片段化。2.3 大片段克隆的分离：通常情况下片段化的DNA经过脉冲场凝胶点泳（PFGC），可以将不同大小的DNA片段充分分离开，切取并收集用于构建文库的相应大小的DNA片段，对其进行纯化。2.4 BAC文库的建立：经过电泳后的到的片段利用T4 DNA聚合酶将片段两端平齐后走胶从中获得相应的片段，然后纯化。利用T4连接酶，在低温条件下连接入载体，这一过程可能需要人工接头（linker）的帮助。利用电转化的方法，在高强度的电压下将片段转化进入感受态大肠杆菌细胞中。(1)(13)为了验证是否转化成功，一般采用蓝白筛选的方法。即阳性克隆呈现白色，表明已经插入目的片段；而阴性克隆呈现蓝色，未能携带目的片段。经过验证后整个BAC文库的建立便完成了。
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