如何看染色体分析结果320-400条带,G显带水平分析：47,XN,+21
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羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析
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染色体g显带核和mlpa检测方法在自然流产绒毛组织染色体分析中的应用价值探讨.pdf55页
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染色体g显带核和mlpa检测方法在自然流产绒毛组织染色体分析中的应用价值探讨
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广州医学院 硕士学位论文 染色体G 显带核型和MLPA 检测方法 在自然流产绒毛组织染色体分析中的应用价值探讨 Clinical Applicative Evaluation of G-Band Karyotyping combined
with Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification in Detection of Chromosome Abnormalities of Villi Samples from Pregnant Women with Early Spontaneous Abortion 专 业 名 称：妇产科学 学位申请人 ：李 娟 导 师：谢建生 教授 广州医学院 广州 二零一二年五月 目 录
摘要……………………………………………………………………………. 1
英文摘要……………………………………………………………………….3
英文缩略词…………………………………………………………………….5
前言…………………………………………………………………………….6
1．材料…………………………………………………………………………8
2 ．方法…………………………………………………………………………12
3 ．结果…………………………………………………………………………16
4 ．讨论…………………………………………………………………………23
5 ．结论…………………………………………………………………………30
参考文献………………………………………………………………………..31
综述……………………………………………………………………………..34
攻读学位期间的研究成果……………………………………………………44
致谢……………………………………………………………………………..52
学位论文原创性声明…………………………………………………………..53
学位论文知识产权权属声明…………………………………………
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百科词条： （最后修订于 21:47:29）[共559字]摘要：染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。在减数分裂中，正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出现异常性状。这是因为倒位杂合子在减数分裂时，两条同源染色体不能以直线形式配对，一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对，这个圆圈称为倒位环(inversionloop)。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面，则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象，即一条染色单体的两端都有一个着丝粒，成为跨越两端的“桥”，同时伴随一个没有着丝粒的断片。“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断，造成很大缺失；断片则不能进入子细胞的核内，所以由此形成的配子往往是死亡的。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面，在环内发生......&&&
相关文献：染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0%［1］。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，其携带者表型正常，故称其为多态现象，但随着近来的研究增多，有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道［2］。染色体数目异常18例占异常核型4),其中21三体10例,18三体6例,13三体1例,染色体缺失1例;21三体检出率1124%,占异常核型检出率2)。染色体倒位11例,其中9号染色体倒位10例,1例7号染色体倒位。平衡易位4例,其中3例平衡易位来源于父亲,1例夫妇均不愿查染色体。且其中2例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体【摘要】目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。结果受检的768例患者中，检出9号染色体臂间倒位〔inv（9）〕携带者7例，检出率0.9%。结论9号染色体臂间倒位发生率最高，临床常表现在妊娠早期发生流产。【关键词】人类第9号染色体；臂间倒位；遗传效应9号染色体臂间倒位〔inv(9)〕,在人群中比较常见传诸多因素，但随着细胞遗传学技术的发展，发现染色体异常是其重要原因之一。本实验结果也证明，染色体异常是导致不良生育的一个重要原因。我们从本实验结果中可看出，核型异常主要包括3大类：Y染色体异常、染色体倒位、平衡易位。　　3.1Y染色体异常本实验结果显示,有10个病人为Y染色体异常,其中大Y占多数。包括以下2种类型。　　表1695例不良生育史患者异常染色体核型统计表（略）　　3.1.1大Y大Y是同对像，第一次在动物中阐明了孟德尔遗传定律。鸡玫瑰冠性状是一个单基因控制的显性性状，相对于野生型的单冠而言，可以显著改变鸡冠的形态，但是其遗传基础尚未研究清楚。该研究发现，玫瑰冠是由7号染色体一个7.4Mb的染色体倒位所造成的，同时存在第二个玫瑰冠等位基因，该等位基因是由倒位型玫瑰冠染色体和野生型单冠染色体之间发生非对等重组产生的一种基因组结构重排。进一步发现，玫瑰冠表型是由MNR2基因位置的改变导证者之堂叔及堂弟由于特殊原因未做外周血染色体检查。图1患者家系图（略）讨论:对其一家二代抽取外周血检查染色体核型，结果为母亲及女儿核型正常，父亲与先证者核型完全相同，可以判断异常核型来源于父亲。染色体倒位由于没有遗传物质的增减，一般无明显的表型效应［1］。如果配偶一方为臂间倒位片段的携带者，理论上将形成以下4种不同的配子;一种为正常染色体，一种为倒位染色体，其余两种为带有部分重复和缺失的染色体。【关键词】9号染色体；臂间倒位；遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，对其引起的临床效应众说不一，有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一［1］，有的认为是正常多态［２］。为此，我们对在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析。报告如下。1对象和方法1.1对象年来我室进行遗传咨询和染色体检测者，包括自然义，但现在越来越多的资料表明，大Y与生育有关，表现出相应遗传效应，引起人们的高度重视。大Y染色体重复的DNA，可能与有丝分裂发生错误、影响基因调节及分化繁乱有关，从而影响精子生成，造成不育。9号染色体倒位引起不育3例，占总数的2.27%。精液检查为无精症，或精子的活动力差，临床表现为不育。有报道认为9号染色体pter→q12片段为松弛素（RLX）基因所在，RLX不仅与妊娠有关，而且在生育调节中起所以出现多发骨折为主的一系列症状。本例患者以全身多发性自发骨折和骨变形、并发脑积水为主要临床表现，结合X线检查不难诊断。由于此病较为罕见，基层医生对其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位，在国内尚未报道，由于OI突变类型较多，如甘氨酸残基的点突变或a1（Ⅰ）或a2（Ⅰ）基因（COL1A1和COL1A2）的重排，因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合征或基因突变，由此推测此病sion）5、微排列（microarrang）6、双向电泳7、染色体涂抹（chromosomepainting）8、奠基者效应9、原癌基因10、基因工程抗体11、数量性状12、F’13、EST序列14、脆性X染色体15、外显率二、问答题（每题5分）1、列出三种非等位基因间相互作用的类型，并举例说明其中的一种遗传方式。2、什么是染色体倒位，简述其在进化中的意义。3、什么是转基因失活与沉默，阐明其原因例小Y（Y染色体积小于21号或22号染色体）为无精子患者，同样考虑Y染色体上存在基因片段微缺失引起。常染色体结构畸变可引起男性不育，本文发现异常染色体结构畸变6例，其中平衡易位3例均无精子，9号染色体倒位3例，平衡易位患者表型正常，因染色体结构异常，在形成生殖细胞时由于生殖细胞染色体严重缺失或重复，导致精子死亡。9例染色体臂间倒位目前认为与不育、生育畸胎、自然流产等有一定关系。本组9例染色体臂间动作电位的传导和极化恢复，导致TS不自主的动作或运动。另有因（1;18）（q21.1;q22.1）染色体易位、（7;18）染色体易位、（6;8）染色体易位、9p染色体缺失及18（q21-q22）染色体倒位而引发TS的文献报道。Curtis等［15］对一大家系基因型行两点和多点连锁分析发现三个阳性区域:D5S2050和D5S400、D10S591和D10S189、D13S217和D13S217，认米进行交配实验和实地观察，发现了“转座基因”。基因在染色体上作线性排列，基因与基因之间的距离非常稳定。常规的交换和重组只发生在等位基因之间，并不扰乱这种距离。在显微镜下可见的、发生频率非常稀少的染色体倒位和相互易位等畸变才会改变基因的位置。可是，麦克林托克发现单个的基因会跳起舞来：从染色体的一个位置跳到另一个位置，甚至从一条染色体跳到另一条染色体上。麦克林托克称这种能跳动的基因为“转座因子”（目“亲戚”—黑猩猩的基因组发现基因倒位现象（inversions）并不如科学家之前所认为的那么少见，这也许解释了这两个物种之间的许多进化之谜，也为人类疾病发生找到了部分根源。这一研究成果公布在10月28号的美国科学公共图书馆遗传学版上（PublicLibraryofScienceGenetics，PLoSGenetics）。基因倒位（inversions）是指染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段自然流产史。可见平衡易位携带者的自然流产，是其生殖细胞在减数分裂中产生了染色体部分单体或部分三体的配子，这些配子是导致自然流产的主要原因。在检出的38例染色体异常核型中，有16例染色体臂间倒位，其中8号染色体倒位1例，9号染色体倒位15例。关于9号染色体的臂间倒位对流产的影响认识不一。有学者认为是属于良性的变异即染色体多态现象［5］，未发生遗传物质的明显增减，无临床意义。但近年来关于9号染色体臂间日Blood.2006Nov9;[Epubaheadofprint]38急性淋巴性白血病(ALL)和染色体21的染色体内扩增(iAMP21)的患者组成了一个特殊的亚群。研究人员前瞻性筛选了1,630例采用英国MRCALL97iAMP21方案治疗的患者，并得出了人口统计学、临床以及生存数据，发现28例患儿存在此项异常。与无此异常的患儿相比，他们拥有共同的或前-BALL免疫表型，日新华网17日韩联合研究小组发现，黑猩猩与人类Ｙ染色体ＤＮＡ碱基序列的差异为1.78％，大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Ｙ染色体的进化速度比其他染色体快。Ｙ染色体是决定哺乳动物雄性性别的染色体，这一染色体上的遗传信息通常在父子之间传递。日本理化研究所基因组科学综合研究中心和韩国科学家组成的联合研究小组在最新一期《自然•遗传学》杂志网络版上发表文章说，他们通过第二章　染色体病第一节　人体染色体　　一人体染色体数目、结构和形态　　人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。　　染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，日中华血液学杂志2006Vol.27No.3P.183-)。在伴有缺失的患者中，所有Ph+中期和间期细胞均伴有缺失，只有伴有5‘abl和3‘bcr同时缺失的3例患者同时存在单纯5‘abl或3‘bcr缺失的间期细胞杂合。伴有缺失的患者同不伴有缺失的患者在外周血白细胞计数、血红蛋白含量及血小板计数上差异无统计学意义。随访结果表明，伴有缺失的患者的中位生存期(34个这次排序，只识别了三千一百四十一个基因，这些基因的缺陷与三百五十多种疾病有关，包括癌症、帕金森氏病、老人痴呆症、高胆固醇、智障和被称为“噗瑳症”的神经系统紊乱。在为生命提供化学处方的DNA阶梯上，染色体相当于二亿二千三百多万个碱基对或“梯级”。这相当于人类基因组中三十亿个碱基对中的近百分之八。二十二个无性别的人类染色体，被从一号编至二十二号。另两个染色体叫做X染色体和Y染色体，它们定义性别。这次人类的每个细胞有46条染色体，其中44条男女是一样的，叫常染色体，另两条染色体男女不同，携带着决定个体是什么性别的信息，故称为性染色体。在成熟的精子和卵子中，染色体的数目只有23条，其中22条为常染色体，1条为性染色体。女性性染色体是xx，男性为xy。染色体上携带为数众多的基因，基因是具有遗传作用的功能单位。染色体数目和结构改变，叫做畸变，染色体畸变引起的遗传病，叫染色体病。有的染色体病可引起不染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子日新华社4河北省沧州市妇幼保健院日前发现两例异常染色体核型，均属世界首报。近日，河北省河间市一名10月龄女婴因发育不良、智力低下，来沧州市妇幼保健院就医。医生在对其进行细胞遗传学检查，发现该患儿体内存在第12号衍生染色体。医院立即对患儿的父母做了进一步检查，他们的染色体核型分析显示，父亲染色体正常，母亲染色体相互易位，即4号染色体和12号染色体发生过断裂重接。母亲的染色体虽表日中华超声影像学杂志2005Vol.14No.8P.591-59310（济南）为了评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。研究者对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97.1%，染色体异常检出率8.8%,脐静脉穿刺抽取8)。男39例，女9例。染色体结构异常者中平衡易位5例，罗伯逊易位1例，两者共占12.5%(6/48)；大Y30例(62.5%，30/48)，小Y2例(4.2%，2/48)，其中1例伴9号染色体臂间倒位(2.1%，1/48)，单纯9号染色体臂间倒位4例（8.3%，4/48），3例为46XY/47XXY(6.3%，3/48)，还有3例为46XX/47XXX。2.2女性不孕与性器官发育异常(1)闭经：日(新华社)7经中国医学遗传学国家重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。据了解，该男性的爱人两次怀孕均在两个月时意外自然流产。4月份，二人到长春市妇产科医院就诊。经医院遗传科专家检查，发现他的第3号和第13号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体，在医丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂　　　　图2－7染色体缺失及环状染色体的形成图2－8等臂染色的形成　左图：中间缺失　右图：环状染色体形成染色体。　　4．倒位如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（inversion,用inv表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位（paracentric美国国家人类基因组研究所6日宣布，来自多个科研机构的专家们已经完成了对人类第2和第4号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外，也进一步证实了人类第２号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。由华盛顿大学圣路易斯医学院为首的科学家们发表的数据显示，人类第2号染色体由2.37亿个碱基对组成，包括1346个负责编码蛋白质的基因；而第4号染色体由1.86亿个碱基对组成，包括796据新华社南宁7月20日电一例染色体异常核型日前在广西玉林市妇幼保健院遗传实验室被发现，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定确认为世界首报。　　记者采访了解到，今年2月，有一名2个多月大的婴儿因患先天性心脏病、尿道下裂，到玉林市妇幼保健院遗传实验室进行染色体检查，医生检查发现，孩子的染色体为异常核型。玉林市妇幼保健院遗传实验室于是将有关资料传到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。　　中国医学遗传学日华商晨报33记者从解放军210医院了解到，经中国医学遗传学国家重点实验室、医学细胞遗传学国家培训中心鉴定，该院近日发现的一例染色体异常核型被确认为是世界首先上报的染色体异常核型。此核型将被录入到《中国人类染色体异常目录数据库》中。据《半岛晨报》报道，李云（化名）今年32岁，结婚近4年时间里，他的妻子怀孕4次，却先后4次自然流产。今年3月初，夫妻二人来到了解放军210医院，医日中华血液学杂志2004Vol.25No.7P.413-416为了研究多重逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术联合染色体核型分析在急性淋巴细胞白血病(ALL)诊断分型中的价值，采用多重RT-PCR技术,染色体R或G显带技术对50例儿童ALL进行分析。发现50例ALL患儿中18例分别具有11种融合基因,包括E2A/PBX1、TEL/AML1、TLS/ERG、MLL/AF4、中华血液学杂志2004Vol.25No.7P.413-416为了研究多重逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术联合染色体核型分析在急性淋巴细胞白血病(ALL)诊断分型中的价值，采用多重RT-PCR技术,染色体R或G显带技术对50例儿童ALL进行分析。发现50例ALL患儿中18例分别具有11种融合基因,包括E2A/PBX1、TEL/AML1、TLS/ERG、MLL/AF4、MLL/AF9、MLL瑞典一项研究发现，精子染色体受损是导致许多夫妇不育的一个隐患。　　据《瑞典日报》10月29日报道，瑞典隆德大学博士莫娜·伯加姆通过对700名男子的精子进行研究后，发现不育男子的精子中有20％到30％的染色体受到了损伤，而在正常男子的精子中，仅有5％的精子含有受损染色体。　　研究显示，如果用传统方法对染色体受损的精子进行人工授精，其成功率只有30％。而采用目前最先进的显微授精方法，则可将成功率提高日《医学论坛报》6哈尔滨医科大学附属三院张清媛教授等从染色体水平对非霍奇金淋巴瘤进行分类,补充了病理学分型方法的不足,从而准确地反映了淋巴瘤的临床特性和生物学特征。研究者发现,对非霍奇金淋巴瘤患者生存期影响明显的是14号、18号染色体易位,7号染色体、17号染色体异常,以及多倍体核型。对非霍奇金淋巴瘤进行细胞遗传学分型,有助于制订个体化医疗方案,帮助判断预后,提高治愈率,减少日中华超声影像学杂志2005Vol.14No.8P.591-59310（济南）为了评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。研究者对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺作者：第二节　载脂蛋白基因的染色体定位　　大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southernblotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescenceinsituhybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与同一杂交第二十一章　原位杂交技术在染色体和电镜水平的应用　　原位杂交免疫细胞化学技术的应用除在培养的离散细胞涂片和各种组织制片如恒冷箱冷冻切片、石蜡包埋切片外，又进一步扩展到染色体铺片和电镜水平。现分别予以介绍。作者：据新华社讯日前，浙江温州市第二人民医院遗传室发现一例男性的1号、6号和7号染色体异常核型。经国内遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定，证实为世界首报，现已入选国际人类染色体异常核型数据库。这一发现有助于临床遗传性疾病的诊断治疗和人类基因学的研究。　　检查发现，该患者的1号、6号和7号染色体中有四处断裂，并发生错接，从而导致了染色体之间的复杂的平衡易位。目前已知的遗传性疾据新华社讯日本研究人员通过分析患有2型糖尿病的实验鼠，发现染色体上有4个区域与胰岛素浓度、血糖值和体重有关。科学家说，这些区域影响着2型糖尿病的严重程度。　　日本德岛大学教授板仓光夫等人让患有先天性2型糖尿病的实验鼠和未患病的实验鼠交配，繁殖到第三代后，得到了约960只实验鼠“孙子女”。研究人员在这些实验鼠“孙子女”的染色体上寻找与血液中的胰岛素浓度、血糖值等有关的区域，结果发现有4个区域与这些据新华社讯　一例染色体异常核型日前在广西玉林市妇幼保健院遗传实验室被发现。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认其为世界首报。　　据了解，今年2月，有一名两个多月大的婴儿因患先天性心脏病、尿道下裂，到玉林市妇幼保健院遗传实验室进行染色体检查，结果发现，其染色体为异常核型。玉林市妇幼保健院遗传实验室于是将有关资料传到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。　　中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后确认日中华内分泌代谢杂志2005Vol.21No.5P.435-4376（通辽）为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系，提取外周血的基因组DNA，PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ)，并进行全长测序，亚克隆测序确认突变位点。结果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2号外显子的位AGGAGG蹼颈表现较轻，染色体核型为46，X+mar者智力低下表现明显。常染色体异常核型11例，占34.4%，其中1例21—三体综合征患者临床表现为眼距宽，鼻梁低平，伸舌流涎、智力低下等，7例为易位型，3例为倒位型，患者或其配偶均有不育、习惯性流产、死胎或畸胎史。　　3讨论　　人类性腺发育与染色体密切相关，性染色体数目、结构异常是导致性腺发育异常的重要原因。本组男性性染色体异常11例，占34.4%。其中9例第一节　原位杂交技术在染色体铺片的应用　　近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光镜或电镜水平检测到不同的特异性的标记物。目前，原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Geneassignment）的研究、癌细胞或断:（1）石骨症;（2）大脑发育不全;（3）中度营养不良;（4）右股骨上段病理性骨折;（5）急性上呼吸道炎。2讨论　　石骨症为一病因未明的遗传性骨发育障碍性疾病，本病为遗传性家族性骨病，可能属于常染色体遗传分为良性显性遗传（成人型）和恶性隐性遗传（婴儿进行型）［1］。本症病因未明，多数学者认为与染色体突变有关，但我国自报道本病以来，许多病例都进行了家系调查，表明为常染色体遗传，却很少进行染色体检piratoryandCriticalCareMedicineVol172.pp.183-188,(2005)25哮喘是一种呼吸道常见病，有着复杂的遗传因素。日本学者曾经报道哮喘易感性位点可能位于染色体5q33。这一位点与小鼠的位点一致，包含了调节气道高反应的区域。近期，日本学者EmikoNoguchi等做了一项研究，旨在确定哮喘易感性基因位于5q33。他们对9.4-Mb连锁区域的基因做了突变分妇产科临床杂志2005Vol.6No.4P.256-258，30611（北京）为了探讨米非司酮用于中期引产对胎儿姐妹染色单体交换率(SCE)和微核(MN)率的影响。评估不同剂量米非司酮对母亲及胎儿染色体稳定性影响。研究者选择符合研究条件的中期引产患者120例，随机分为4组，1～4组分别口服米非司酮0、150、200、300mg加水囊引产，于产后取脐血进行SCE交换试验和细胞分裂阻滞法MN试验。结日中国经济网27当细胞分裂时，其控制机理将确保遗传物质，即染色体正确地分配到后代细胞中。德国柏林马普分子遗传学研究院研究人员目前已经破解控制染色体分配的分子原理。检测点激酶在染色体分配过程中担负着控制角色。检测点激酶并不是如以前所假定的仅与染色体存在直接关联。相反，他们与细胞分裂纺锤体有关的不同种类蛋白质存在相互影响。该研究成果非常重要，因为不正确的染色体分配可能会导致畸形和日中华神经科杂志2005Vol.38No.6P.351-3547（长沙）为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-（Gastroenterology,):）常染色体显性多囊肝的特点为肝实质内遍布大量包囊。美国国立儿童健康与人类发育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近发现，多囊肝由编码hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突变引起。曾有研究证实，hepatocystin是蛋白激酶C的底物，胞液信号转导复合物的组成部分，同时也是晚期糖化【摘要】　目的　应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法　对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎移植和冷冻保存的正常受精胚胎以及在植入前胚胎性别诊断中诊断为男性胚胎、不能移植的38个胚胎进行FISH。结果　38个胚胎共有293个核，杂交率为96.2%。其中正常胚在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代有缺陷的基因，可治疗疾病。以前基因疗法的普遍做法是，以无害的病毒为载体，将所需基因运送到患者细胞染色体需要修补的地方。但病毒的“载货量”太小，只能运送一两个小基因，而
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