染色体异常——伏击的幽灵
染色体异常——伏击的幽灵
不怕疼不睡觉不吃东西的小姑娘英国７岁女孩奥利维娅·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth)很少吃，很少睡，没有痛感，被医生称为“超能”女孩。其实，这是因为Olivia有罕见的６号染色体短臂缺失。她的母亲最早注意到Olivia的异常是在她出生几个月后，她从来不哭，９个月大时白天就不睡了，逐渐发展成三天三夜不合眼，如今只能依靠药物入睡。小姑娘吃东西特别挑，“没有饥饿感，对食物不感兴趣”，曾经只喝奶昔，有一年只吃黄油三明治，如今只吃鸡肉面。她母亲觉得更可怕的是，Olivia没有痛感，这意味着她没有“危险意识”。有一次，小姑娘心情不好，咬嘴唇，结果咬掉一块肉也不吭声，后来不得不做整形手术矫正。还有一次，Olivia被车撞到，被勾着往前拖了十多米后摔倒在地，旁边的家人惊叫连连，而小姑娘站起身，若无其事地走向家人。英国罕见染色体异常现象互助小组“Unique 唯一”的负责人、生物学家贝弗利·瑟尔说，全球大约有100人患有６号染色体缺失，出现少吃少睡无痛感中的部分症状，像Olivia同时出现三种症状的，他们只听说过这一例。——新华网：英国现7岁“超能”女孩：不饿不困没有痛感那么染色体是什么，染色体异常又是什么呢？染色体是什么？染色体位于细胞核中。染色体由蛋白质和DNA组成，染色体是遗传物质的主要载体。对于人类，体细胞中染色体的数量为46条23对，科学家们按照染色体的形态将这23对染色体进行了编号：1-22号为常染色体，男女都一样；最后一对为性染色体，男性有一个X染色体（大些的）一个Y染色体（小点儿的），女性有两个X染色体。每对染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，被称为同源染色体，同源染色体在形成精子和卵子的过程中会分离，在受精作用发生时会重新相遇，形成完整的23对染色体。染色体异常我们周围常见么· 5%的死产婴儿存在核型异常· 15-25%的出生缺陷与染色体异常相关· 5-15%的发育异常及智力障碍与染色体异常相关· 10-15%的不孕不育与遗传因素相关，其中染色体异常占相当比例· 50-60%的孕早期流产与染色体异常相关染色体异常就像一个幽灵，一旦出现，让人淬不及防。比如唐氏综合征（21-三体），猫叫综合征（5p 缺失）是大家比较熟悉的一类。一旦发现此类问题往往是影响终生的，让人倍感无助。染色体异常有哪些种类染色体异常分为数量异常和结构异常两种数量异常是大家比较熟悉的一类，比如唐氏综合征（21三体），特纳综合征（XO）。这类染色体异常多数是因为精子或卵子在形成过程中染色没有均等的分配到配子细胞中造成的。· 单体型，三体型——少一个多一个刚才说到染色体在人体中是成对存在的，小男孩和小女孩本应愉快的一起工作，但是某一对染色体忽然少了一个（单倍体），或者多了一个（多倍体），于是不能正常配对，没有配对的小盆友不开心，会扰乱细胞的正常功能；于是身体就不健康了。少一个的——特纳综合征（45,XO）在精子的形成过程中，X 与Y 染色体发生了不分离的现象，产生了XY 型和O 型精子，O 型精子与正常卵子受精后就形成了45,X 的受精卵。由于45,X 型的受精卵成活率低，所以大多胚胎在孕早期就不能继续存活了。因此本病的发病率也就大为降低。多一个的——唐氏综合征（47,XY/XX,+21）而唐氏综合征，就是21-三体综合征，看字面就知道啦，21是染色体的序号，三体就是三条染色体。多出一个会捣乱的小盆友，给我们的baby造成了好大的影响：21三体的胎儿大部分会发生流产，而存活的糖宝宝则会遇到畸形、智力低下的影响。· 亚二倍体，超二倍体——少几个，多几个一般体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。除正常染色体组以外，还有一条或几条额外的染色体或染色体片段的细胞或个体，称为超二倍体。如果上面的情况不止发生在一对同源染色体中，没有配对而不happy的小盆友更多，那么这个宝宝，基本上就不会降生人世了。可是这种亚二倍体的情况，会出现在细胞的凋亡的过程中，我们在研究肿瘤抑制剂的有效性时可以通过对亚二倍体凋亡峰的的检测，来判断药物对肿瘤细胞的影响。· 整倍性异常——少一组多一组，多几组如果不是个别的小盆友落单，而是23对染色体，对对都发生了这种情况，那么就是整倍性的改变。如果全体都落单没朋友，就是单倍体；如果是变多了的话，以同源染色体的条数定名，有几条同源染色体，就是几倍体，比如三倍体或是四倍体。这种情况基本上也是会发生早期流产的。为了不发生缺胳膊少腿等暴力的限制级画面，现在开始，教你乱背古诗掌握结构异常的奥义：请接受这个设定：用古诗表示染色体，逗号就是着丝粒，同样形状的就是一对同源染色体。只要染色体发生双链断裂，断裂后的两段没有正确连接，就会发生染色体异常，不管是在体细胞，还是生殖细胞，都会发生类似的情况。但是我们细胞有周密的修复和检验机制（还记得应用于BRCA突变的靶向药物么，跟双链断裂修复相关呢）。所以就算发生了断裂没能修复的话，也会被多重的检验机制发现，将异常的细胞扼杀掉啦。但是总有漏网之鱼给人类带来意想不到问题。·&缺失与重复缺失：缺失，指染色体部分片段的丢失, 可以是中间缺失或末端缺失。就像你背诗的时候背掉了字。重复：一般是指染色体上个别区段的重复, 可发生在同一条染色体上, 也可发生在不同染色体之间。背诗结结巴巴的，那就是重复啦。如果发生了缺失或重复，通常会导致胚胎发育异常, 造成胎儿致死或致畸。不过缺失或重复的片段比较小，还是会有一些宝宝生存下来，比如15号染色体长臂部分缺失的天使人症候群，5号染色体短臂部分缺失的猫叫综合征。·&倒位倒位就是染色体同时发生了两次断裂，重新连接时中间的一段调了180度。分两种情况臂内倒位：臂内倒位涉及的范围比较小，是着丝粒的一边，某一条染色体臂间倒位：臂间倒位涉及的范围比较大，会连同着丝粒一起发生反转。体细胞如果出现倒位，没有遗传物质的增减，如不涉及关键基因的断裂，一般是没有异常表型的，只是倒位染色体的携带者。携带者从小到大与其他的同龄人一起成长，都不会被发觉身上的异常，但是到了结婚生子的环节，这个定时炸弹就冒了出来。因为他们可能的配子很大程度会发生染色体异常，最终导致早期自然流产或者产生染色体异常的后代。很意外的是亲代的倒位范围越小，子代染色体异常的情况越严重。·&易位上面的情况发生在同源染色体之间，但是细胞是一个超拥挤的环境啊，所以非同源染色体之间也是可以断裂重组的。单方易位：单方易位也称转位，两条非同源染色体上同时发生断裂，其中一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上。相互易位：两条非同源染色体发生断裂后，相互交换无着丝粒片段形成两条新的衍生染色体。如果没有遗传物质的丢失就称为平衡易位。平衡易位的携带者一般表型正常, &这样的个体会形成带有异常染色体的配子, 从而引起胎儿发育异常或自然流产。罗伯逊易位：罗伯逊易位，又称着丝粒融合，指发生在近端着丝粒染色体（着丝粒靠近染色体的一端）之间的一种特殊形式的相互易位。（例子不太符合，不太恰当请见谅）当两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近发生断裂后，他们的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一个大的衍生染色体，两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。由于，大的衍生染色体包含了两条染色体上的几乎全部遗传物质，所以携带者往往在成长过程中浑然不知自己异于常人，但是他们的宝宝可能形成单体型和三体型，引发自然流产。其他：此外, 断裂与重接的位置不同，还会形成等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体等结构异常的染色体。上面提到，很多染色体异常的携带者并没有什么明显的表型，那么是怎么被发现的呢？要解释这个问题，还要先复习一下——联会。前面说到染色体一条来自父亲，一条来自母亲，然而他们却不同于父母拥有的染色体之一。因为在形成配子的过程中，确切的说是在减数第一次分裂的前期，会发生一个重要的事情，那就是同源染色体联会，联会就是两条同源染色体在还没有浓缩成我们常见的棒棒状之前，彼此相互贴近的状态，有多近，总之是相互纠结到不分彼此的境地。说好不分彼此，结果亲密到彼此不分，联会的过程中，同源染色体间会互相交换同源染色体的片段。这个交换有着重要的意义就是增加遗传多样性。上图只是一个示意图，联会真正发生的时候，为了彼此靠近，染色体还没有浓缩成棒状。每个着丝点上链接着经过复制的两条完全DNA（深色浅色表示）。对于在同一条染色体上的三个基因存在等位基因表示为Xx,Yy,Zz。如果不发生联会只会产生XYZ,xyz两种类型的配子，而在如图的交叉互换发生时，产生的配子基因组合则为Xyz,XyZ,xYz,xYZ四种类型啦~对于倒位或者易位染色体在联会的时候，同源的区段还是非常非常想要相互亲近的，于是会形成一个叫倒位环(上图左)或者四射体（上图右），情况是非常复杂。配子染色体正常的概率非常的低。会导致反复流产，或者胎儿的出生缺陷，或者发育异常。此时排查原因，会进行一系列的的检测，许多人都是这时候才发现，原来早就被染色体异常的幽灵缠住了。染色体异常我们周围常见么染色体异常是一个幽灵，你发现了它也未必能干的掉它，知道症结所在也未必能阻止悲剧发生；就像云云众生，总以为自己知道很多道理，也依然过不好人生。即便如此，染色体异常的检测在查找病因方面还是有很大的应用价值的。对不明原因的流产组织或死产胎儿进行检查，排查异常原因。对生育有染色体异常宝宝，或反复流产的夫妇进行检查，检查结果有助于在下次孕产中采取必要的预防措施。为发育异常、生育能力异常的个体查找原因。为染色体异常高发的孕妇进行胎儿的染色体异常检测，避免出生缺陷。染色体异常的检测方法有哪些方法一：核型分析核型分析是最传统的方法，检测范围可全基因组覆盖，可检测各种结构异常，但是通过染色后的显带进行分析，它的分辨率不十分理想，高分辨的染色分析精度可达到为5Mb，一般仅10Mb。方法二：FISHFISH是Fluorescence In Situ Hybridization，荧光原位杂交的缩写，跟方法三：Array-CGHArray-CGH，Array Comparative Genomic Hybridization，微阵列比较基因组杂交技术。是目前方法较为成熟，应用较为广泛的一项染色体异常检测技术。检测范围覆盖全基因组。与传统的核型分析相比，不需要细胞培养、分辨率高、操作简单、自动化程度高。可检测目标染色体数目异常和部分结构异常，高分辨率可以检测到一些核型分析检测不到的染色体的微小缺失或重复 。方法四：NGSNGS即新一代高通量测序，也就是我们俗称的二代测序，与aCGH一样，具有全基因组覆盖，检测精度高，不需细胞培养的特点。NGS不需要参考序列（aCGH需要），可检测新发突变，另外通量和成本上也较aCGH有一定的优势。随着技术的发展，染色体异常的夫妻想要健康宝宝也不是束手无策的啦~单细胞测序技术的发展，让我们可以在借助辅助生殖手段的时候，多了一种有效判断胚胎是否健康的新手段。理论上说，可以在植入前就筛选到不携带染色体异常的胚胎，给了被染色体异常这个幽灵纠缠的夫妻，拥有健康宝宝的希望。来源：优迅医学
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TA的最新馆藏在疑有染色体异常人群中较严重的染色体异常的发生率——357例的报告--《国外医学.遗传学分册》1981年02期
在疑有染色体异常人群中较严重的染色体异常的发生率——357例的报告
【摘要】：正 近来,各种显带技术的出现,促进了临床细胞遗传学和实验细胞遗传学的发展。这些技术的应用,使人们加深了对染色体重排特征的认识,在婴幼儿的染色体异常方面,有的研究已提供了资料。本文是描述在临床上疑有染色体异常的人群中,较严重的染色体异常的发生率。鉴于在这类人群中,其染
【关键词】：
【正文快照】：
近来,各种显带技术的出现,促进了临床细胞遗传学和实验细胞遗传学的发展。这些技术的应用,使人们加深了对染色体重排特征的认识,在婴幼儿的染色体异常方面,有的研究已提供了资料。本文是描述在临床上疑有染色体异常的人群中,较严重的染色体异常的发生率。鉴于在这类人群中,其
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染色体异常伴发的精神障碍
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。包括：Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全、XXY型)、Turner综合征(先天性卵巢发育不全、XO型)、超雄综合征(XYY型)、超雌综合征(X三体综合征、XXX型)
染色体异常伴发的精神障碍症状体征
性染色体异常有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍，临床中最为常见。1.XXY型
也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态，无生育能力，精液检查无活动精子。其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心。这类患者对自身缺乏男子气概经常感到不安，对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。约1/4患者智力发育低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常，多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低。脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体，后者上述临床特征则相对较轻。约有10%～34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性。常类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作，但多缺乏典型的核心症状和病程演变过程.既不像精神分裂症那样发生进行性衰退，也不像情感性障碍那样躁狂、抑郁交替发作或频繁循环；部分病人可出现性犯罪和其他反社会行为。临床上可分为以下4型。(1)情感型：以不同程度的情绪改变为主，或兴奋高涨，或抑郁低落，类似躁狂抑郁症状群。(2)精神分裂样型：以幻觉、妄想为主，伴有某些思维障碍和行为紊乱等精神分裂样症状。(3)分裂情感型：兼有上述二者的特点，即在情绪异常的背景上，间杂有幻觉、妄想、思维或行为障碍。(4)反社会行为型：主要表现为违法、违纪和明显的性心理障碍，可能与其心理发育不成熟、性能力低下和缺乏与成年女性联系的信心有关，这类患者在自认为与其性能力不足有关等不良处境中易于做出极端反应，危害社会。2.XYY型
也称XYY综合征或超雄综合征。临床中多以身材高大为特征，常达190cm以上，可伴有面形特异和轻度身体不对称现象，或面部多有结节囊肿状痤疮，少数患者可有运动不协调、震颤或其他神经“软”体征。X线检查显示部分患者前臂尺桡骨呈骨性联合。第二性征和外生殖器发育如常。这类患者的人格发育多自童年开始就偏离正常，少数成年后才得以显露，其特点是以不成熟性、冲动性和不稳定性为突出，遇事缺乏耐心，兴奋性易于增高，经受不住挫折，易激惹。智能发育多属正常范围，一般偏于中下水平，10%～15%可有轻度智能障碍。脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波。CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良。检查口腔黏膜细胞为双Y染色体，外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合体。精神病学方面的表现可有以下几种类型。(1)人格偏离型：主要表现为环境适应不良，极易冲动或攻击性强而不顾后果，以致发生暴力犯罪或其他反社会行为，有些患者事后虽能认错，但遇事重蹈覆辙，不知悔改。(2)精神分裂样型：症状类似精神分裂症，常出现妄想和某些思维障碍，但缺乏精神分裂症特有的孤独性和内向性，不发生进行性衰退。(3)境遇型或反应型：特别是类偏执样性格者，当处境不利或遇有应激因素时，易出现反应性妄想等症状。(4)类躁狂型：较少见，可表现为情绪高涨、兴奋话多、随意花钱、联想迅速等躁狂样发作。也有学者认为XYY综合征患者的精神表现类似于轻微脑功能障碍(MBD)儿童，但不像MBD那样到成年症状有所减轻或消失，可以说MBD儿童中可能有漏诊的XYY个体。3.XO型
也称Tumer综合征或先天性卵巢发育不全。临床上以卵巢、子宫和女性性征发育不全及原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常。如面部呈下颌短而内缩，双耳大且位置较低，颈短，后发际低，间有蹼颈，盾状胸，双乳间距增宽，乳房或乳头未发育，以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛。肛诊检查宫体极小或触不到，B超显示子宫及附件发育不全。其个性心理特征以孤独、幼稚、行为被动和缺乏控制、易于冲动为著。她们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自卑心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，这些很可能是一种继发的心理过程。部分患者可有轻度智力发育障碍或呈边缘性智力，智力测查显示操作智商受损明显。脑电图可呈边缘性异常或显示低电压。皮纹学改变，主要是总指纹嵴数明显增多，可达200以上，双掌猿线出现率增加和atd角增大。检查口腔黏膜细胞X染色体阴性，外周血染色体核型为45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等异常嵌合体。本病的精神障碍并无特异性，伴发的精神症状多为精神分裂样改变，常发生于嵌合型病例，以行为紊乱、幼稚、愚蠢为主，无目的地纵火、毁物、冲动、外跑；思维紊乱也很常见，有幻听、幻视、被害和关系妄想，思维散漫或零乱；其次是幻觉和妄想，伴思维散漫或零乱，情感淡漠或痴笑、易激惹，无故哭笑或自语等。但病程演进不符合精神分裂症的典型过程，常类似于低能患者中的精神病样发作。部分患者可表现为类情感性精神障碍。可有躁狂或抑郁发作症状群及不同程度的情绪改变如情绪低落，痛苦少语，悲观恐惧和焦虑不安等。4.XXX型
也称X三体综合征或超雌综合征。其表型比其他性染色体异常者更接近于正常人。约半数患者可有月经紊乱或反复自然流产史，1/4患者可有性征发育不全或原发性闭经。由于身体外形特征不著，临床中常不易被发现。这类患者的心理个性多倾向于类分裂症样人格，且易受不良环境影响，导致人格偏离。可表现为伦理观念淡薄，行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等反社会行为。其智能障碍程度，在多体x患者中女性比男性更为显著。脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。不良的教养环境和所存在的智力缺陷在精神和行为障碍的发生上具有重要作用，其表现常类似于精神分裂症，如不进行细胞遗传学检查常易被误诊。
染色体异常伴发的精神障碍用药治疗
这类精神障碍的治疗，一般不需应用较长时间和较高剂量的精神药物，更不宜采用传统的电休克治疗。多数病例较低剂量抗精神药物短期在1～4周即可缓解，一般无需长期用，有报道随访1～2年精神状态仍然保持良好，无复发迹象。症状恢复后，类躁狂抑郁发作者巩固服药1～3个月；类精神分裂样改变者可延长服药3～6个月，如病情保持稳定可终止服药观察。除药物外，改善环境，消除诱因并常因此而获得较为满意的缓解。同时配合恰当的心理治疗也甚为重要，目的在于增强和提高患者的心理防御能力。但某些类型，如XYY型中的一些变态行为或遗留的人格偏离则难于消除，如环境顺利也可达到较长时间的缓解。至于性激素的配合应用，并非一定可取，有些病人应用后自我感觉良好，可能与其心理安慰作用有关，而非激素之功效。如若能够早期发现，在儿童期即补充内分泌和心理调整，加强特殊教育等对预防精神障碍的发生是十分有益的。
染色体异常伴发的精神障碍饮食保健
根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。
染色体异常伴发的精神障碍预防护理
这类染色体异常个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。
染色体异常伴发的精神障碍病理病因
主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能而产生了精神障碍。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者智能障碍大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障碍者易伴发精神障碍。治疗，小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效，一般无需长期巩固，在症状控制3～6个月后可停止服药。Tumer综合征或先天性卵巢发育不全精神障碍的产生相关因素有：生物学因素：本病大多存在大脑发育缺陷，特别是右半球发育明显受阻。由于卵巢发育不全内分泌不足，可影响性腺-垂体-下丘脑轴功能，雌激素过低，促性腺激素偏高，黄体生成素和卵泡激素水平明显降低，这些都可以引发精神障碍。心理社会因素：由于第二性征发育不良，影响患者的心理健康，形成了特殊的个性，易出现社会适应困难，人际关系不良，内向、孤僻、行为被动、幼稚，缺乏抑制、易冲动，敏感、多疑易产生悲观、害羞及敌意等，这些不良的性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。
染色体异常伴发的精神障碍疾病诊断
在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感性障碍，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的诱因，多数改变环境后缓解较快。有些病例还应注意同单纯的性心理障碍、人格障碍和精神发育迟滞相区别。Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性，常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现，且有些患者的躯体症状并不明显，加上医生缺乏这方面认识，误诊情况也常发生；有些临床医生不注意详细查体(特别是对外生殖器不于检查)等原因而常被忽略，更易导致误诊。但只要临床医生对本病的外部体征有所警惕，及时作细胞遗传学检查，即可发现X染色质阳性，染色体核型改变，本病的诊断是不难的。
染色体异常伴发的精神障碍检查方法
实验室检查：目前暂无相关资料其他辅助检查：XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体。XYY型脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波。CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良。检查口腔黏膜细胞为双Y染色体，外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合体。XO型脑电图可呈边缘性异常或显示低电压。皮纹学改变，主要是总指纹嵴数明显增多，可达200以上，双掌猿线出现率增加和atd角增大。检查口腔黏膜细胞X染色体阴性，外周血染色体核型为45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等异常嵌合体。XXX型脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。
染色体异常伴发的精神障碍并发症
目前暂无相关资料
染色体异常伴发的精神障碍预后
目前尚缺少相关资料。
染色体异常伴发的精神障碍发病机制
性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能。如XXY型，当情绪波动时血中黄体生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急剧上升，症状缓解时则降至正常；XO型也存在雌激素值偏低、促性腺激素偏高的倾向，LH和FSH水平明显降低，提示存在HPG轴功能障碍。同时影响大脑发育，出现成熟缺陷或发育受阻，这些构成本病发生的生物学基础。由于性腺发育障碍，内分泌不足，第二性征发育不全，影响患者心理的健康成长，形成特殊的心理个性特征，削弱了正常的心理防御机制，当遇到某些应激因素时可诱发精神障碍。由于大脑成熟缺陷，智能发育较差，对所遇事物认识肤浅，理解范围狭小，对精神障碍的产生有促发作用。
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