21三体闭锁综合征 发病率遗传学诊断标准型发病率为多少

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-10-17 06:31 标签： 21三体综合征发病率
【图文】第八章 第二节 21三体综合征_百度文库
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第八章 第二节 21三体综合征
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你可能喜欢21三体遗传问题若一个正常的人和一个21三体综合征患者婚配，他们的后代发病率是多少？为什么？可是不对，你在想想，这到题是一道解答题有答案的…
小琦441dNb
1/2 第21号染色体联会配对时，有一种情况。一个细胞有一条，另一个有两条，形成的卵细胞（精子由于多一条活力不足）中第21号染色体一条(正常)和两条的概率各为二分之一。
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21三体综合症发病率
基本信息：女&&28岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：请问医生21三体综合症发病率是多少？,做了唐氏检查,那天是吃了早餐去的.结果是21三体高危,比例是1:46,医生说是高危,建议去广州抽羊水复查,但是我上网查了这个检查有流产的风险就没有去了.
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河南省人民医院&&&全科
建议： 21三体检查结果是1：46,属于高危的.   指导意见：您的末次月经的日期差不了多少天,是不会影响到这个二十一体的结果的.这个末次月经与唐氏结果是没有关系的.您的21三体结果是1：46是有很大的风险的.是必须要进行抽羊水复查染色体的.因为检查的结果只能说明有风险,并不能明确是不是患病,所以要复查的.染色体检查是很准却的,如果有问题,就需要采取果断措施的.如果检查结果正常,就可以排除的,就不必担心了.一定要复查,是不能有侥幸心里的.虽然婴儿出生后能马上就能知道是不是唐氏儿的.但是这种患儿可以说是一个累赘.
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上海交通大学医学院附属仁济医院&&&全科
建议： 21三体综合症风险值是1：46,表示出生46个婴儿里可能有1个是唐氏儿(先天愚型儿)   指导意见：羊水穿刺是可以确诊的,千万别存侥幸心理 .不过筛查准确率很低,经过羊水穿刺被确诊的只有2%左右
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建议：：您好,这个比率只是代表几率不一定是准确的.但是1：46确实危险性比较大.  指导意见：   所以医生才会建议做个羊水穿刺.那样就能确诊,以免出生后是21三体,影响家庭生活.出生后当然通过检查能确定是否是21-三体,但是那时也晚了.所以建议羊水穿刺.流产的几率的很小很小的.这个末次月经与唐氏结果是没有关系的.您的21三体结果是1：46是有很大的风险的.是必须要进行抽羊水复查染色体的
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复旦大学附属中山医院&&&全科
建议：  目前产前筛查结果只能说明胎儿患有21-三体综合征的风险相对高些，但并不能说明一定存在染色体疾病，要想确定必须做羊水穿刺行染色体核型分析。  指导意见： 产前筛查异常的真正有染色体问题的比例是1/60.所以说您很大比例上是在正常的群体里。医学上只是尽可能的发现问题及早解决，减少异常新生儿的出生率，这个过程就需要很多患者作出无谓的牺牲。
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首都医科大学附属北京中医医院&&&全科
建议：  可能是由于她父母本身携带有致病基因引起,也有可能是当时生他的时候年龄要大一些, 生殖细胞自身发生了突变引起的, 如果是前者, 也只能说你有可能携带, 如果是后者, 则没有携带的危险.    如果携带,也不一定会生下有病的小孩, 在怀孕的早期和中期都可以开展遗传学上的筛查,早期主要是通过检测妊娠相关蛋白,游离促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通过检测游离促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇三联测定同时结合孕妇的年龄体重进行综合分析.据我所知, 很多医院都有能力开展早期诊断筛查,所以很可以放心,在现代医疗的帮助下你会生下健康的宝宝.但是生产不要拖得太晚 , 三十以后发病率就增高了.即使没有遗传危险的妇女也是有可能生下有病的患儿的 .
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【求助】21三体综合征
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这个帖子发布于8年零52天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
我在05年育有一儿是21-三体综合征并伴有先天性甲低高度黄疸和先天性心脏病等，于05年7月孩子因并发肺炎等死亡。孩子出生时发现羊水极低所以行剖腹产。在杭州的省妇保给我的检查报告只说是21-三体综合征并不说明是哪种核型。今年我想再要宝宝，怎么办？垦请各位帮忙
不知道邀请谁？试试他们
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先去查一下你们夫妇的染色体，没问题的话就等怀孕后做胎儿染色体产前诊断
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楼上的说的对,21三体综合征具体哪种核型所导致的表型都差不多.如果你们夫妇双方没有核型异常,那就等怀孕了再做排查就是了.
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21 本身就是生殖细胞的问题人家夫妻都正常根本没必要查
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楼上说法欠妥，如果父母一方是易位携带者呢，要先排除了再说
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一般来说生育21-三体患儿的父母染色体并无异常。而是配子（即精子和卵子）在减数分裂时发生不分离，或者合子（受精卵）细胞分裂时21号染色体不分离，而产生的。后者为嵌合体21-三体患儿。故如父母表型正常，不需要查染色体，但再次怀孕生育21-三体患儿的风险比第一次增加十倍，故再次怀孕中期一定要做羊水胎儿染色体核型分析。
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21-三体的患病率为1/1000——2/1000，父母一般没有病，家族中很少有2个发病患儿，男方不能生育，女方有的可以生育，所以女方不是患者又不是平衡异位携带者，则再生21-三体的概率位1/0左右，年龄大于35岁的要高些。可以生育最好做产前检查。
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很多时候可以是生殖腺细胞为21三体，或是嵌合所以，只查父母外周血染色体不太够
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