中山dna监定需要无创dna为什么被叫停

前几日某基因企业因对出“13号染銫外宣称产前筛查无创DNA准确率为99.9%从而三位妇产医生接连误判,导致湖南一产妇生体长臂缺失综合症”“脑发育不良”,“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病的孩子这意味着,小男孩存在着严重的智力障碍生长迟缓,外表异常几乎无法正常长大。一个家庭就此被拖入無底深渊…

。检测方法是通过采集5毫升孕妇外周血提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序,通过生物信息分析得出胎兒患“染色体非整倍体”的风险率,判断胎儿是否存在21三体综合征及18三体及13三体综合征无创产前基因筛查也是准妈妈口中的无创DNA,也是針对唐氏综合征进行的检查这是一种高精度的产前筛查,对唐氏综合征的检出率可达99%而普通唐氏筛查检出率只有60-70%,但这仍然是一种筛查不是确诊。

若无创检测结果为21-三体、18-三体、13-三体高风险或其他染色体异常高风险就必须再次书面建议孕妇行羊水穿刺等介入产前诊斷。

令许多孕妇感到犹豫的是羊穿存在一定的流产率。不少家庭都认为做羊穿存在风险不如做无创安全。在产前筛查里面羊水穿刺依旧是诊断胎儿是否患有出生缺陷疾病的金标准。

国家卫计委早已明确告知在早期筛查高风险的孕妇,需慎用无创DNA

且随着科技和临床技术水平的不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高不同文献和调查所反馈的数据均低于0.5%。

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