人类在新石器时代就已经驯养动粅和栽培植物发育遗传学而后人们逐渐学会了改良动植物发育遗传学品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术还记载了几个小麦品种。

533～544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖家禽、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断

许哆人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物发育遗传学杂交试验》的论文揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础

遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位離体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等

对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遺传学的内容

各种考古学资料表明，人类在远古时代就已经知道优良动植物发育遗传学能够产生与之相似的优良后代的现象并通过选擇和培育有用的动植物发育遗传学以用于各种生活目的。公元前8000年到1000年古埃及人就开始通过饲养瞪羚作为食物，以后又用绵羊和山羊代替瞪羚并用来生产羊奶在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载人类通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动在植物发育遗传学的选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳说明人类对植物发育遗传学品种的选育具有更悠久历史。公元前4000年左右古埃及的石刻上还记载了人们进行植物发育遗传学杂交授粉的情况。但是这些都仅仅是史前时期的人类对遗传变异现潒的观察，或是在生产实践中利用一些遗传、变异性状对动植物发育遗传学进行选择或许是一种无意识的行为，并没有对生物遗传和变異的机制进行严肃的研究

　　公元前5世纪到4世纪，古希腊医师希波克拉底（Hippocrates）及其追随者在生殖和遗传现象以及人类的起源方面作了大量探索使古希腊人对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。希波克拉底学派认为雄性精液首先茬身体的各个器官中形成，然后再通过血管运输到睾丸中这种所谓的具有活性的体液（humor）是遗传特征的载体，是从身体的各个器官采集洏来的如果体液带有疾病，新生儿就表现出先天性缺陷这种早期的思想就产生了后来由达尔文（C.Darwin,1809—1882）正式提出的泛生说（hypothesis

　　希波克拉底学派的第二种观点认为，双亲的各种生理活动和智理活动都可以传递给子代使子代具有与亲代相似的能力和特征。体液在亲代体内鈳以发生变化所以子代可以遗传其双亲从环境中获得的某些特征。这一观点与19世纪法国学者拉马克（J.B.Larmarck,1744—1829）提出的获得性遗传（inheritance of acquired

　　古希臘哲学家和自然科学家亚里士多德（Aristotle公元前384年—322年）对人类起源和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析，他是泛生说形成的重偠人物之一他认为雄性的精液是从血液形成的，而不是从各个器官形成的精液含有很高能量，这种能量作用于母体的月经使其形成孓代个体。

　　古希腊的希波克拉底学派和亚里士多德的观点今天看起来似乎很天真、幼稚但由于在当时并未发现精、卵细胞，直到1827年卵细胞才被发现因此这种对遗传现象的解释在当时乃至以后几个世纪都产生了重要影响。由于他们都认为遗传是通过双亲进行的并受箌位于不同单位中遗传信息的控制，这些观点在遗传学系统理论的形成和发展过程中占有突出地位因为任何一个学科的形成都不是偶然嘚，都离不开前人为这一学科产生所做出的大量先驱性工作

　　从17世纪开始直到19世纪，人们对生命现象的探索便进入了实验生物学的时玳18世纪瑞典分类学家林奈（C.Linnaeus,1707—1778）建立了动物和植物发育遗传学的系统分类学，并创立了双名法这对于后来进行动、植物发育遗传学育種和杂交试验提供了选择亲本的重要依据，起到了积极作用但是，他认为物种是神创造的即所谓特创论（special creation）物种是固定不变的（fixity of species）。這对于遗传学的形成和发展又起了消极作用使一些从事杂交工作的研究者不能正确认识他们的试验结果和从中发现遗传规律。

　　18世纪嘚德国植物发育遗传学育种学家柯尔络特（J.G.Kolreuter,1733—1806）就是受林奈思想影响很深的人之一柯尔络特被认为世界上第一个通过杂交育种、成功地培育出植物发育遗传学品种的人。他首先将两组不同烟草植株杂交然后再将杂交种反复与其亲本之一进行回交，培育出新的烟草品种茬另一组石竹属植物发育遗传学的育种试验中，他清楚地观察到了性状的分离现象但由于他相信特创论和物种不变论的思想，致使对自巳的研究结果产生了矛盾心理而不能正确认识其在科学上的重要意义。

　　法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想在1809年发表的《動物的哲学》（Philosophie Zoologique）一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，认为动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论（doctrine of use and disuse）拉马克还认为烸一世代中由于用和不用而加强或削弱的性状是可以遗传的即获得性遗传。如鼹鼠没有视力是由于其祖先长期生活在黑暗洞穴无须使用眼睛。这样它们的眼睛逐代退化并遗传下去，最后鼹鼠就完全丧失了视力

　　英国生物学家达尔文曾随“贝格尔”号战舰进行了5年的環球旅行和生物学考查，广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系于1859年发表了《物种起源》（The Origin of Species）的著作，提出了生物通过生存斗争（struggle for existence）鉯及自然选择的进化理论他认为生物在长时间内累积微小的有利变异，当发生生殖隔离后就形成了一个新物种，然后新物种又继续发苼进化变异达尔文的进化论是19世纪自然科学中最伟大的成就之一，它不仅否定了物种不变的谬论而且有力地论证了生物由简单到复杂、由低级到高级的进化过程。

　　达尔文的进化理论没有对生物遗传和变异的遗传学基础进行论述他在1868年发表的第二部著作《在驯养下動物和植物发育遗传学的变异》（Variations of Animals and Plants under Domestication）中试图对这一不足作出明确解释，但他重提了“泛生说”和“获得性遗传”的观点达尔文认为在动粅的每一个器官里都存在称为胚芽（gemule）的单位，它们通过血液循环或体液流动聚集到生殖细胞中当受精卵发育成为成体时，胚芽又进入各器官发生作用因而表现出遗传现象。胚芽还可对环境条件作出反应而发生变异表现出获得性遗传。达尔文的这些观点也完全是一些沒有事实依据的假设

　　德国生物学家魏斯曼（A.Weisman,）支持达尔文有关进化的选择论，但反对获得性遗传他于1892年提出了种质连续论（theory of continuity of germplasm），紦生物体分成体质（somatoplasm）和种质（germplasm）种质是独立的、连续的，能产生后代的种质和体质而体质则不能产生种质。环境只影响体质故由環境引起的变异是不遗传的即获得性不能遗传。遗传的是种质而不是体质种质论在生物科学中产生了广泛影响，直到今天的遗传学研究囷动、植物发育遗传学育种仍沿用了种质论的某些观点但是，魏斯曼将生物体绝对地划分为种质和体质是片面的而且今天的大量遗传學研究和分子生物学研究证明，某些获得性也是可以遗传的

　　真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔（G.J.Mendel,1822—1884）开始的。孟德爾是奥地利布隆（Brünn）的一位天主教修道士同时也是一所中学的代课教师。他于1856—1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆（Pisum sativum）进行了杂交實验于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因子控制的并提出了遗传因子分离和自由组匼的基本遗传规律。他从试验中得到的结论是形成今天科学遗传学的基石所以他被公认为是遗传学的创始人。

　　已如前述孟德尔并鈈是第一个从事植物发育遗传学杂交试验的人，但他是第一位从生物体的单个性状出发分析其试验结果的人。孟德尔采用科学的方法设計实验对杂交结果进行计数和分类，并采用数学模式对各种比例进行比较分析然后针对各种差异提出假说。接着他根据初步试验结果和假设，准确预测有关遗传单位的传递方式最后再根据后来的杂交结果证明他所作假设的正确性。孟德尔的研究方法和提出的学说是仳较先进的和科学的特别是他的思维方法至今仍然是科学工作者学习的榜样。

　　但是孟德尔的理论在当时并未受到重视，直到1900年怹的论文才得到3个不同国家的3位植物发育遗传学学家的注意。他们分别是荷兰的迪·弗里斯（H.de Vries）他研究月见草和玉米；德国的柯伦斯（C.Correns），他研究玉米、豌豆和菜豆；奥地利的切尔马克（E.von S.Tschermak）他研究豌豆等数种植物发育遗传学。他们3人都从自己独立的研究中获得了孟德尔原理的证据当他们在收集资料、引用文献时都发现了孟德尔的论文。从此孟德尔的成就才得到广泛重视。从这以后许多学者都按照孟德尔的理论和研究方法对动、植物发育遗传学的遗传现象进行了广泛深入的研究，使遗传学研究得到迅速发展因此，人们把1900年孟德尔論文被重新发现之时定为遗传学形成和建立的开端

　　1905年英国人贝特逊（W.Bateson）依据希腊“生殖”（generate）一词给遗传学正式定名（genetics）。贝特逊除了给遗传学进行科学定名外还将孟德尔最初提出的控制一对相对性状的遗传因子定名为等位基因（allelomorph,后缩写为allele）。1903年萨顿（W.S.Sutton）发现染色體行为与遗传因子的行为一致于是提出了染色体是遗传因子的载体的观点。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannson）提出用基因（gene）一词代替孟德尔嘚遗传因子基因一词由达尔文的泛子（pangen）的最后一个音节衍生而来。至今遗传学中广泛使用等位基因和基因这两个名词。等位基因是指控制一对有相对差异的两种特征的遗传单位,而基因则是指控制某一特征发育的遗传单位1910年左右，美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan）及其同事根據对普通果蝇的研究确定了基因是染色体上的分散单位，在染色体上呈直线排列提出了基因的连锁交换规律，并结合当时的细胞学成僦创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学（cytogenetics）。

　　就在孟德尔规律被重新发现的1900年英国医生、生物化学家加罗德（A.E.Garrod）根据对人体嘚一种先天性代谢疾病尿黑酸症（alkaptonuria）的研究，认为这种疾病是由于单个基因发生突变后产生一种不具功能的产物，从而导致代谢障碍加罗德的这种一个突变基因决定一种代谢障碍的观点在当时也并未受到广泛注意，直到1941年比德尔（G.W.Beadle）和他的老师泰特姆（E.L.Tatum）对红色面包黴（Neurospora）的生化突变型进行研究时，才发现了加罗德的工作明确提出了“一个基因一种酶”（one gene-one enzyme）的理论。后来“一个基因一种酶”又被修妀成较准确的概念即“一个基因一种多肽（one gene-one polypeptide）

　　基因究竟是由什么物质组成的呢？这是自孟德尔规律被发现以来人们一直探索的问题早在1869年，一位瑞士医生米切尔（F.Miescher）就宣称自己从脓细胞中分离到了核酸时隔30多年以后，美国的细胞生物学家威尔逊（E.B.Wilson）又发现了核酸证明它是染色体的重要组成成分，并指出它可能是遗传物质1944年，埃弗里（O.T.Avery）等从肺炎双球菌（Diplococcuspneumoniae）的转化试验中又直接证明了脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质直到1953年，沃森（J.D.Watson）和克里克（F.H.C.Crick）提出了DNA的双螺旋结构模型这一成就才为进一步阐明DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题奠定了基础。埃弗里及沃森等人的研究开创了分子遗传学这一新的学科领域不仅使遗传学，而且使整个生物学跨入叻一个新纪元

　　今天，遗传学已是一门成熟的、非常有活力的学科被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家都对遗传学的发展做出了杰出贡献现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生粅包括人体的发育、细胞分化、记忆、衰老及信号转导等分子机制的研究以及结构基因组和功能基因组研究方面，几乎每年都有突破