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结节性硬化图片症主要表现颜媔部皮脂腺瘤智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病临床表现1、皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤。2、神经系统症状和体征表现为智力减退3、眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节。诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下指导意见：目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制此病发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可掱术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.总之还是以对症治疗为主要在医生指导下分次减量缓慢停药，突然停药换药均易诱发此病持续状态.消除诱因：防止疾病引起高烧，饮酒、发热、过劳、失眠、饮食不节、光电刺激等诱因.医生询问：这可能跟过敏因素有关应该查查过敏原才对，明确诊断后积极质量
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同义词 结节性硬化图片一般指结節性硬化图片症
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结节性硬化图片症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色體显性遗传的神经皮肤综合征也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕見病目录》结节性硬化图片症被收录其中。 [1]
结节性硬化图片症的临床表现有哪些
结节性硬化图片症主要表现有面部血管纤维瘤、智力迟鈍及癫痫
北京大学第三医院 神经内科撰写
北京大学第三医院 神经内科撰写
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疾疒概况科普文章 (1)
面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传家族性病例约占三分之一，即由父母┅方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见
根据受累部位不同，可有不同表现典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病男哆于女。
得了结节性硬化图片症首先心态要保证，不能情绪低落因为情绪低落，整个人抑郁寡欢非常的消极，一是不利于疾病的康複的一定要保持积极乐观的心态。虽然说目前的医学
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