痉挛性截瘫患者还会不会自理啊？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-11-21 09:39 标签：

【摘要】：正目的明确中国汉族囚群遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点方法通过回访获得本课题组前期经基因检测确诊的15个中国汉族人群SPG4家系的所有家系成员的临床资料,应用PCR-直接测序结合MLPA技术对所有家系成员进行SPAST基因突变检测。

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家族性痉挛性截瘫是怎么引起的

　　家族性痉挛性截瘫的原发性缺陷不明推测缺陷是由皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆的氧化代谢障碍所致。

　　胸髓和少数家族性痉挛性截瘫患者的上颈髓中双侧皮质脊髓侧束轴索髓鞘脱失和毁坏，皮质脊髓前束损害较轻脊髓小脑束、薄束脱髓鞘。前角细胞、Betz細胞和Clarke柱细胞轻度减少

　　主要呈AD遗传，少数呈AR遗传极个别为XR遗传。 由于确实存在散发性病例故不宜皆用家族性名称。Bell等(1939)报道74个家系49个呈AR遗传。高恒旺等(1985)报2O个家系49例单纯型FSP6个家系呈AD遗传，14个家系呈AR遗传Skre(1974)指出，家族性痉挛性截瘫的病因中有隐性型有婴儿和成年发疒两种;隐性型的损害重于显性型有小脑体征、癫痫、眼肌麻痹和肌萎缩。刘柏荣(1980)报一家系在同胞和母系亲属中皆男性患病。

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