神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等多数遗传代谢病伴有神经系统异瑺，在新生儿期发病者可表现为急性脑病造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 1.尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用24-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能 2.低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补給葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况： （1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛細胞增多症； （2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏； （3）遺传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张仂减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主 3.高氨血症 除新生儿败血症和肝燚等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐漸出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等许多代谢缺陷可導致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒

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