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夫妻都是苯丙酮尿症基因携带者并且基因相似 基因相似生的孩...
状态：就诊前
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，如果夫妇双方均为携带者的话，后代有25%的几率为正常孩子，50%为携带者，25%为患者，与性别无关。人的基因肯定是近似的，哺乳动物与人的基因都是近似的，但不是近亲的话发生其他遗传病对几率会小一些。
李桦大夫通知通知:各位病友们，感谢你们对我的信任和理解，我会一直关注大家的健康，为大家的健康保驾护航，祝你及家人新年快乐！健康平安！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：先天性右耳道畸形，听力下降，腭裂。染色体&&
希望得到的帮助：本人检查染色体11号22号平行异位。想生二胎
病情描述：第一胎男孩右侧耳道闭锁畸形，腭裂，左耳听力下降。本人检查染色体11号22号平行异位。想生二胎，是否能够正常怀孕还是必须试管
疾病名称：夫妻同型地中海贫血，如何备孕&&
希望得到的帮助：可以去门诊
病情描述：目前在备孕，也知道地中海贫血的严重性，想了解有没有好的方法
疾病名称：胎儿孕30周14q12染色体异常&&
希望得到的帮助：不想失去宝宝
病情描述：孕26周胎儿头部发育偏小三周 做脐血穿刺结果胎儿14q12染色体杂合缺失
十分想要宝宝
疾病名称：胎停&&
希望得到的帮助：胚染9号染色体三体是否影响下次自然受孕
病情描述：夫妻俩染色体正常，胎停流产胚染检测9号染色体三体，影响下次自然受孕吗？下次出现这种几率大吗？
疾病名称：胚胎染色体&&
希望得到的帮助：请问胚胎染色体异常是偶发性的，还是还需要检查，请帮忙看下父母双方是否还需要去做染...
病情描述：胚胎14号染色体重复，父亲染色体46条，性染色体XY，母亲染色体46条，性染色体XX
疾病名称：怀孕30周，羊穿，X染色体短臂数重复&&
希望得到的帮助：不知道这个孩子能要不要
病情描述：老姨的女儿智力低下，没做过相关检查，不知道我这个孩子能要不，纠结
做B超，脐带囊肿才做的羊穿，发现染色体有问题，又做了B超肠管回声略增强，小肠较宽处约0.8CM，三周后复查B超，肠管较宽处没...
疾病名称：多一条染色体，还能正常怀孕吗&&
希望得到的帮助：希望医生能帮我回复一下，谢谢?
病情描述：医生我检查多一条染色体，之前有过胎停，该怎么办
疾病名称：六周岁智力障碍，打算要二胎，帮忙看下结果&&
希望得到的帮助：想要二胎，不知道还会不会出现这种情况
病情描述：就是请大夫帮忙看看这检查报告有问题吗，能要二胎吗，谢谢
疾病名称：老公弟弟智障&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：老公的亲弟弟智障 不知道是先天还是后天造成的 没有家族病史 我们的孩子会遗传吗
疾病名称：遗传耳聋检测&&
希望得到的帮助：这个结果对胎儿有影响吗
病情描述：怀孕快15周，刚收到遗传耳聋基因检测的结果，这个结果对胎儿有影响吗？
我和我老公是正常的，父母家人亲戚都没有耳聋的。
疾病名称：Y染色体缺失&&
希望得到的帮助：怎么能要个健康的孩子。
病情描述：这个会影响生育么，然后要是要孩子应该怎么办？
疾病名称：染色体检查&&
希望得到的帮助：是否还需要做其它检查
病情描述：咨询下 此检查是否是检查 唐筛的项目 是否正常 是否可以排除唐氏综合症
疾病名称：cmtx&&
希望得到的帮助：怀孕前有没有特殊的主意事项？我把基因检测报告传上，谢谢您
病情描述：cmtx，已知致病基因，女，27岁，准备怀孕，咱医院能做这种病的产前诊断吗？
疾病名称：近亲结婚&&
希望得到的帮助：近亲结婚
病情描述：我老公爸爸妈妈是近亲结婚 导致我老公弟弟智力有问题 但是我老公一切正常。我跟我老公要孩子的话会有影响嘛？
疾病名称：肯迪尼ar基因致病携带者&&
希望得到的帮助：哪里可以做产前诊断，挂那个医生的号
病情描述：检查及化验：
女，28岁，为肯尼迪Ar基因致病突变携带者，现准备备孕，需要做哪些检查，哪里可以做产前诊断，谢谢
治疗情况（当前用药或近期手术）：
当前没有发病，没有治疗
疾病名称：遗传病&&视网膜色素变性&&
希望得到的帮助：现在想要孩子，不知道到底是什么遗传了
病情描述：检测为隐性遗传，但是老公是杂合，怎么还患病了呢？
疾病名称：低水平的45X/46XX嵌合体核型何时看&&
希望得到的帮助：这种情况可以改善吗
病情描述：这种情况可以改善吗？是月经期来看，还是后？
疾病名称：流产 遗传问题&&
希望得到的帮助：有的建议三代试管
有的认为可以自然受孕
想问下如果想自然受孕 现在需注意哪些情况
病情描述：胎停一次 异位妊娠流产型一次
男方染色体Y倒位 糖尿病 精子活力度略低
补充女方检查单
疾病名称：胚胎停育&&
希望得到的帮助：请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述：帮我看看造影影像，看看老公的染色体是否有问题
疾病名称：两次胎儿发育不好，是否为遗传&&
希望得到的帮助：请问发生两种情况，会是我们夫妻染色体异常导致的吗？再怀孕需要再检查些什么？
病情描述：一胎儿子，2016年8月出生，出生后七个月查出扩心病心衰去世。儿子在世时我们一家三口查过遗传性心肌病基因检测，显示并无明显基因异常，心脏彩超专家查孩子心脏说考虑宝宝先天腱嗦有些短。二胎女...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李桦大夫的信息
妇科肿瘤微创手术及恶性肿瘤诊治，妇产科常见病、多发病的诊断和治疗
李桦，女，主任医师，妇科诊疗部主任，妇二科主任，妇产科博士，山东省免疫学会生殖免疫分会委员，对妇产科...
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山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)苯丙酮尿症基因携带者会有临床表现吗_百度知道
苯丙酮尿症基因携带者会有临床表现吗
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佳学基因采用全基因分析方法分析该病发病原因。由于这些疾病是由基因引起的，根据这些检测结果可以分析后代的发病情况，并通过婚恋基因解码、优生优育的方式帮助后不再患有这种疾病。
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夫妻两都携带瓜氨酸血症基因,怎么生育健康孩子
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准备好夫妻两人和患者的瓜氨酸血症基因检测报告去泰国嗣道官网咨询，他们的特色就是遗传诊断。
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父母家族中都无这种病例，孩子会患苯丙酮尿症吗？急！！！！！！
孩子出生三天后在医院做了足跟血的采样，进行新生儿先天性遗传代谢病的监测，两个月后，医生告诉我苯丙酮尿症的初筛血检没通过，让我带孩子到医院复查，结果要一星期后知道，过程熬人啊，现在过了两天，不知情况如何，父母家族中都无这种病例，孩子会患苯丙酮尿症吗？急！！！！！！
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最满意答案
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于回答染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤苯丙酮尿症是最早提出可治疗的药的遗传代谢性病之一如果早期由于诊断及早咨询治疗权威可以使患儿免遭智力损伤能像别人正常人一样稳定的师表生活患儿每次的确诊主要脾气依据血苯丙氨酸的测定患儿血苯丙氨酸多在mg/dl以上&&&&&苯丙酮尿症的首先症状：&&&&患儿出生时都正常女儿通常在-个月报着时始初现也不症状岁时症状心脏缺少明显&&&(一)神经系统：以智能发育落后为主可有行为异常多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作少数呈现肌张力增高和腱反射亢进BH缺乏型苯丙酮尿症患儿的神经系统女儿症状出现较早且较严重协和：常见肌张力减低嗜睡和惊厥智能落后明显技术；如不经治疗热忱常在幼儿期死亡&&&(二)外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足毛发皮肤和虹膜色泽变浅&&&(三)其他报着：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味&&&&&苯丙酮尿症的花钱检查&&&&本病为少数可治性遗传代谢病之一应力求早期特需诊断与已经治疗以避免神经系统的不可逆损伤症状由于患儿在早期不出现信心症状因此必须借助实验室检测&&&&&(一)新生儿期筛查：新生儿喂给奶类日用厚滤纸采集其外周血液晾干后即可寄送至筛查实验室其苯丙氨酸浓度可以没来采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶姐妹作用下进行比色定量测定后者的假阴性率较低当苯丙氨酸含量&．mmol/L(mg/dl)亦即两倍于正常角度参考值时便应复查报着或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸通常患儿血浆苯丙氨酸可高达mmoL/L(mg/dl)以上&&&&&(二)尿三氯化铁试验和-二硝基苯肼试验：两者都是普通检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法孩子由于其特异性欠佳有假阳性和假阴性的可能感谢一般亲人用作对较大儿童多拉的初筛&&&&(三)血浆游离氨基酸自以分析和尿液有机酸能力分析：血浆和尿液的氨基酸有机酸分析水平不仅为本病提供生化诊断语气依据同时也可鉴别德技其他可能惭愧的氨基酸有机酸代谢缺陷&&&&&(四)尿蝶呤什么分析：应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量可以红包鉴别各型苯丙酮尿症：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高新蝶呤与生物蝶呤比值单子正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加四氢生物蝶呤减少；-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高新蝶呤排出量增加；GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少&&&&(五)酶学代表诊断：PAH仅存在于肝细胞中因而它的活性检测比较如些速度困难其他好久种酶的活性都可采用外周血中红白细胞或皮肤成纤维细胞测定&&&&(六)DNA名气分析：目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析试着方法进行基因诊断知觉但由于细致基因的多态性众多开始分析结果素质务须谨慎苯丙酮尿症的骨科治疗措施：低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗及为经典型PKU的惟一方法胎儿治疗的目的是预防脑损伤饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量由于一般医者患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少业务使苯丙氨酸中心不能代表正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量不愧蓄积造成神经系统损害且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸苯乙酸经尿液大量腹腔排出造成患儿尿液有鼠尿味苯丙氨酸是必须氨基酸供应不足也会导致生长发育迟缓早点严重会导致死亡所以苯丙氨酸既一下不能摄入二年太多其他也不能摄入太少出诊打听由于天然蛋白质中均含有～%的苯丙氨酸所以必须控制至于天然蛋白质的摄入而以低或无苯丙氨酸的奶粉蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要难忘来源总蛋白质摄入量中%来自人工人品蛋白质%来自天然蛋白质还要保证给予足够的热量大家治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积又要满足机体的需要从而保证患儿的心脏正常发育对乳儿母乳仍是最好的饮食给予计算量的母乳对患儿的发育十分加号有利因此切忌停喂母乳&饮食治疗费用还必须考虑儿子到个体的差异医保由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大因此饮食治疗多说要坚持个体化的原则而且别人由于各种各年龄段患儿蛋白质热量苯丙氨酸需要量和耐受量的不同应根据每个患儿的年龄体重血Phe浓度制定和调整食谱使血苯丙氨酸浓度制在适当的水平这里方案一般一岁以下患儿每中心个月调整一次食谱一岁以上的可两今年个月调整一次学龄儿童评价太贵可以～个月医圣调整一次制定食谱时先根据患儿情况和蔼计算出每日蛋白质苯丙氨酸和热量的需要量再一段安排具体饮食饮食开刀治疗的时限认识过去认为回答治疗到大脑发育成熟正确以后（即岁）即可停止但是近年的治疗可能实践证明如过早地停止诊断治疗患儿会出现智力倒退成人患者个人也选择可能出现不同程度的各种精神行为异常特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高会造成胎儿脑损害因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟最好是终生治疗成年后以适当放宽饮食限制现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂制剂的质量对疗效影响非常大选用时应予注意应到正规医院的专业门诊在专业医生的指导下进行治疗和定期随访为保证疗效应定期监测血苯丙氨酸浓度正常人血苯丙氨酸浓度为～mg/dl未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度&mg/dl多在～mg/dl之间&mg/dl少见在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查～次以后每月一次PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何蛋白质热量等供给是否充足是饮食治疗的关键如果蛋白质热量供给不足会造成营养缺乏使体内蛋白质分解同样会造成血Phe升高还应定期复查血色素白蛋白脑电图体格和智力发育情况等必要时应进行血氨基酸分析测定酪氨酸水平支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外还应补充多种神经介质如BH多种神经介质如BH多巴-羟色胺叶酸等对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗例如合并有癫痫发作的患儿应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗患有湿疹的患儿在血Phe度控制满意后可自愈如湿疹严重可给予外用药对症治疗脑损伤引起的智力落后是不可逆的但如果经过智力康复也会有不同程度的提高有的甚至可能有显着进步对于条件许可的家庭可以考虑对患儿进行智力康复的训练对于智力重度落后的患儿训练目的是培养基本生活自理能力而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上还应进行相应的生存技能的训练&&&&PKU患儿早期发现早期治疗疗效最佳有的可以完全达到正常人的智力水平但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿过去教科书中曾记载个月以上的患儿没有必要进行治疗们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后智力都有不同程度进步可以生活自理门诊有可疑患儿同样应进行筛查确诊并给予治疗以减少智力残疾人群苯丙酮尿症的预防：避免近亲结婚杂合子之间不应婚配开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿早期开始治疗以防止发生智力低下对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水通过基因诊断诊断胎儿是正常儿携带者还是患儿据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定&&&&&目前我国PKU患儿中约%基因突变已明确还有约%的基因突变机制未明每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果：两个突变基因均能诊断清楚一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清两个突变基因均不能诊断清楚&&&&前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断
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