夫妻两都携带3-3甲基巴豆酰辅酶-a羧化酶偏高A羟化酶缺乏症基因,怎么生育健康孩子

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-07-17 17:32 标签： 甲基丙二酰辅酶a
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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的基因突变研究
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一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的护理
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一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的护理
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&&3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是一种先天性代谢缺陷病,1970年由Eldjarn等首先报道。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶是亮氨酸中间代谢产物3-甲基巴豆酰辅酶A转化成3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶,此酶缺乏造成3-甲基巴豆酰辅酶A堆积,继而与甘氨酸结合生成3-甲基巴豆酰甘氨酸,与左旋肉碱结合生成3-羟基异戊酸,使尿中这些有机酸浓度增加,并继发肉碱缺乏。
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3秒自动关闭窗口省妇幼实施出生缺陷遗传代谢病救助项目 患儿最高可获1万元救助金
记者近日从河南省妇幼保健院（郑大三附院）获悉，为提高出生缺陷患儿诊断治疗率，降低致死致残率，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷救助基金会在河南省对出生缺陷患儿实施救助，该院为项目管理及实施单位。
救助病种涵盖新生儿48项遗传代谢病筛查检测出的病种（包括氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病），以及其他17种遗传代谢病。&&&&&
凡符合以下条件的患儿均可申请救助：0—14周岁（含14周岁）临床诊断为遗传代谢病的患儿；家庭经济困难（需有村委会或居委会提供的家庭贫困证明）；日（含当日）以后产生的诊疗费用，且自费部分大于等于3000元；通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的病种除外。救助金额最高达1万元。
符合条件的患儿可到河南省妇幼保健院出生缺陷救助项目办公室咨询及申请救助，办公室位于河南省妇幼保健院10号楼筛查中心1楼105室，咨询电话4。
附：出生缺陷救助试点项目遗传代谢病救助病种
表1&有机酸血症类遗传代谢病
疾病名称（酶或缺陷）
异戊酸血症&&（异戊酰辅酶A脱氢酶）
戊二酸血症&I&型&（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶）
多种辅酶A羧化酶缺乏&症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
甲基丙二酸血症&（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
甲基丙二酸血症&（腺苷钴胺素合成酶）
甲基丙二酸血症&合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
β酮基硫解酶缺乏症（&β酮基硫解酶）
丙二酸血症&（丙二酰辅酶A脱羧酶）
异丁酰甘氨酸尿症&（异丁酰基-辅酶A脱氢酶）
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
乙基丙二酸血症
表2 &脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
疾病名称（酶或缺陷）
中链酰基辅酶&A&脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶&A&脱氢酶）
极长链酰基辅酶&A&脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶&A&脱氢酶）
长链羟酰基辅酶&A&脱氢酶缺乏症（长链&-3-&羟脱氢酶）
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白&[ɑ，ss&亚基&]）
原发性肉碱缺乏症&
短链酰基辅酶&A&脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶&A&脱氢酶）
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白&[ETF；ɑ，β&亚基、ETFDH ]）
短链左&-3-&羟酰基辅酶&A&脱氢酶缺乏症（短链左&-3-&羟酰基辅酶&A&脱氢酶）
中链酰基辅酶&A&硫解酶缺乏症（中链酰辅酶&A&硫解酶）
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰&II&型）
肉碱&-&酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱&-&酰基肉碱移位酶）
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症&I&型（肉碱棕榈酰&Ia&型）
2，4-&二烯醇&-&辅酶&A&还原酶缺乏症（2，4&二烯醇&-&辅酶&A&还原酶）
表3 &氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
疾病名称（酶或缺陷）
高苯丙氨酸血症
枫糖尿病（支链&ɑ-&酮酸脱氢酶）
高胱氨酸尿血症（胱硫醚&β&合成酶[CBS]）
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
生物碟呤生物合成病（6-&丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
高精氨酸血症（精氨酸酶）
酪氨酸血症Ⅲ型（4-&羟基&-&苯基&-&丙酮酸氧化酶）
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体[柠檬酸]）
高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症
高脯氨酸血症&
非酮性高甘氨酸血症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
表4 &&其他遗传代谢病
疾病名称（酶或缺陷）
先天性甲状腺功能减低症
先天性肾上腺皮质增生症
半乳糖血症
肝豆状核变性
糖原累积病
尼曼匹克病
家族性高甘油三酯血症
异染性脑白质营养不良
球形脑白质营养不良
神经节苷脂贮积病
多种硫酸酯酶缺乏症
低磷性佝偻病
注：以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
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