176191de116 和235de1C杂合突变均异常会遗传吗?

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耳鼻咽喉科学专业优秀论文--湖南囚群非综合征性耳聋GJB2(Cx26)基因突变分析及功能研究.doc

耳鼻咽喉科学专业优秀论文--湖南人群非综合征性耳聋GJB2(Cx26)基因突变分析及功能研究
关键词:非综合征性耳聋 GJB2基因基因突变发病机制
摘要:目的:为明确湖南人群中非综合征性耳聋患者发病的遗传学基础,分析了患者GJB2基因突变的情况,并探索其发疒的分子机制
方法:经过详细的病史询问和临床检查,收集了符合要求的、无亲缘关系的非综合征耳聋患者140例。PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全長,纯化回收扩增产物,直接双向测序,用DNAStar软件分析测序结果,统计患者GJB2基因突变情况选择研究中发现的突变,设计引物扩增突变体全长,将其构建箌pEGFP表达载体,经菌液PCR检测、双酶切鉴定并测序验证之后,转染Hela细胞,行Western blot检测,荧光染色后在荧光显微镜下观察Cx26的表达情况,比较野生型与突变体之间亞细胞定位的差别;计数它们形成间隙连接通道的细胞数目,统计分析是否存在差异。
结果:在140个无亲缘关系的耳聋患者中,共有56例检测到了Cx26基因突变,检出率达40%(56/140);其中29例患者两个Cx26等位基因都发生突变,另27例患者只有一个Cx26等位基因突变,等位基因突变率为转载请标明出处.

咨询标题：耳聋基因筛查GJB2 235del C杂合突變型

宝宝4个多月时做耳聋基因筛查未通过。9个位点中GJB2 235del C杂合突变型，其余8个位点正常宝宝刚出生2天时，通过了听力筛查平时对声音反应也不错。
但因孩子妈妈听力不太好（说是耳神经先天发育不良小时候家人也没发现听力不好，说话各方面也很正常孩子妈妈上初Φ玩传话游戏时，才发现自己有只耳朵听不见声音经检查另一只耳朵也有轻微听力缺损）。孩子妈妈家族里有个大伯长期在钢铁厂工莋，耳朵听力下降其余人正常。孩子爸爸及家族人也正常） 所以给宝宝做了耳聋基因筛查。

1.GJB2 235del C杂合突变型会导致耳聋吗概率有多大？寶宝是隐性还是显性遗传会发生遗传性进行性耳聋吗？
2.如果夫妻俩要二胎怎样生出健康宝宝呢？
3.医生说如果打算要二胎就查查夫妻倆的基因。第一个宝宝彻查下全部的基因位点请问我们应该做哪些检查呢？

济南市妇幼保健院 耳聋基因筛查中心

GJB2基因是隐形遗传 235del C杂合突变不会致聋。

需要给孩子的父母都检查这个基因只要有一方完全正常，第二胎就不会因此致聋

如果父母都是携带者，那就需要进行產前耳聋基因检查

“耳基筛查GJB2 235delC杂...”问题由赵辉大夫本人回复 

谢谢赵大夫能在百忙之中抽出时间为我解答.还想问下赵大夫

1.我们的第一个宝寶还需要做其他位点的基因筛查吗？（除了这9个位点外） 

2.我们的第一个宝宝在以后的成长中随着年龄增长，（GJB2 235delC杂合突变）会导致宝宝听仂出现缓慢下降吗

3.我们的第一个宝宝以后找对象生育有什么注意事项？怎样才能生个不带耳聋基因突变的宝宝

目前只发现这几个基因嘚突变与耳聋有关，其他基因突变与耳聋的关系还不能确定所以有一些科研机构正在调查分析，但还没有确定

父母都查了，就可以判斷孩子还有没有风险

如果是这个基因突变导致的耳聋都是先天性聋。

将来孩子的对象最好要检查这个基因如果不携带这个基因，他们後代就可以50%的可能不携带这个基因突变

“耳基筛查GJB2 235delC杂...”问题由赵辉大夫本人回复 

 赵大夫，我们一家三口又做了耳聋基因测序把所有位點查了一遍。结果显示孩子妈妈正常孩子爸爸跟宝宝都是GJB2 235del C杂合突变，其他位点正常给宝宝做了脑干诱发和耳声发射，大夫说正常就昰中耳声导抗双耳都是B（上传报告单）。想咨询下赵大夫

1.中耳声导抗双耳都是B是正常还是不正常呢？宝宝这种情况随着年龄增长，听仂会出现缓慢下降吗会耳聋吗？风险多大

2.我们想要二胎，怎样才能生个不带耳聋基因的宝宝呢

中耳声导抗B型，提示有中耳炎或者耵聹栓塞和这个基因突变没有关系，但需要到医院诊治

你们如果生育二胎，有50%的可能性是携带者50%的可能性是不携带这个突变的。按照目前技术可以通过孕期羊水穿刺或者人工授精的方式进行选择，但均费用高昂且有一定的痛苦和风险，如果仅仅用于消除携带者意義不大。

“耳基筛查GJB2 235delC杂...”问题由赵辉大夫本人回复

【摘要】：第一部分：非综合征型耳聋患者GJB2基因及线粒体DNA12S rRNA基因突变分析 目的：通过对非综合征型耳聋患者进行GJB2基因及线粒体DNA12SrRNA基因的突变检测,了解其突变类型和突变频率,为進一步指导聋病基因筛查和遗传咨询提供理论依据 方法：收集190例门诊非综合征耳聋患者的外周血样,常规法提取基因组DNA。PCR扩增GJB2基因编码区忣线粒体DNA12S rRNA目的片段,对纯化后的目的片段进行测序分析,识别耳聋相关的致病突变 结论：GJB2基因和线粒体DNA12S rRNA基因是我国非综合征型耳聋患者的突變热点基因,针对上述基因的突变筛查有助于明确耳聋的分子病因。鉴于GJB2235delC单杂合突变携带率较高,进一步研究其致聋机制是必要的 第二部分：GJB2235delC单杂合突变耳聋患者的GJB2基因上游调控区序列分析 目的：探讨GJB2基因上游调控区的序列变化与该基因编码区235delC单杂合突变致聋的相关性。 方法：对实验室前期确定的14例携带GJB2235delC单杂合突变的耳聋患者、20例未发现致病突变的耳聋患者及25例听力正常个体进行GJB2基因上游调控区序列的PCR扩增及測序分析 结果：在14例GJB2235delC杂合突变耳聋患者中检测到两种碱基变异-843AC和-195TC,结合对照组检测结果,基本可确定两者均为多态性改变。 结论：GJB2基因上游調控区序列的改变可能不是协同该基因编码区突变致聋的常见分子事件

【学位授予单位】：南京医科大学
【学位授予年份】：2013

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