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为何他却不食人间烟火
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我想知道到底是什么原因造成我孩子这个疾病，我家无遗传史，也不是近亲结婚，可否有方法做个确诊？
状态：就诊前
去上海新华医院就可以做出来了吧？
状态：就诊前
如果检测出来，有没有治愈的可能？
在网上搜索一些科普文章看看，你就明白了
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找韩连书大夫就诊的h***患者，成功报到医生诊断疾病：苯丙酮尿症门诊或住院患者：门诊
状态：就诊后
我宝宝两个月那个特殊奶粉不吃了怎么办，每天应该怎么搭配母乳和特奶的比例？
喂养问题咨询其他患儿家长。比例以化验值在1-4之间调节奶粉比例
状态：就诊后
我宝宝接种疫苗，有没有哪些药水是不能打的？
这方面没有经验
状态：就诊后
你好，我明天去拿报告，宝宝需不需要带去还有什么后续工作？
状态：就诊后
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
以后不要问我报告单是否出来
韩连书大夫通知出停诊:5月8日上午特需门诊、5月9日下午专家门诊因外出停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：之前对丙本酮尿症没有一点概念 这个数值能确诊吗 现在全家人心急如焚 请沈大夫明示我们...
病情描述：您好沈大夫 非常感谢您能在百忙之中抽出宝贵时间来为我们解答疑难
我家宝宝首次足跟血phe为2.8 宝宝19天的时候复查 当天出的结果 phe为2.9 今天宝宝21天了 目前一切正常 请问沈大夫 像这个数值...
疾病名称：质谱串联结果是否能确定是苯丙酮尿症患者？&&
希望得到的帮助：新华医院挂专家号怎么挂呢，可以网上预约吗，若可以在哪预约
病情描述：报告可以确诊我的宝宝是苯丙酮尿症患者吗，还需做基因检测确诊分型吗？如果做在新华医院做，结果大概几天可以下来你，费用大概是多少？望医生看到可以快速回复，急急，怕耽误了宝宝，感恩！
疾病名称：苯丙酮酸尿症，老公家族有患儿11岁，&&
希望得到的帮助：回复
病情描述：老公姐姐生出一男孩，是苯丙酮酸尿症，我和老公的头胎男孩正常，现在怀二胎45天，想做患儿和老公基因查位点，如果老公不携带，说明我的胎儿不患病，如果我的老公携带，继续查我的基因位点，如果...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：建议治疗方案
病情描述：孩子现在有点咳嗽流鼻涕怎么治疗，对药物有禁忌没有
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
韩连书大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
小儿内分泌科可通话专家
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
南京市儿童医院
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
副主任医师
广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
江西省儿童医院
副主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
上海儿童医学中心
苯丙酮尿症知识介绍
小儿神经内科好评科室
小儿神经内科分类问答相关育儿知识孩子现在的情况是否可以确诊是苯丙酮尿症
患者信息：男
病情描述：出生后7天内采足跟血说要求复查，第12天，20天足跟血PUK值都是11.7和11.3
希望解决的问题：可以确诊是苯丙酮尿症吗（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。）
最佳回答百姓健康网54706位专家为您在线解答
病情分析：疾病诊断　　需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。检查方法　　实验室检查：　　1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：　　(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。　　(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。　　2.血苯丙氨酸测定正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。
意见建议：不能单凭症状和个别指标判断的哦，要综合。。。。。。。。。。。。。。。
回答时间：
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回答列表（1）
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病情分析：最好提供详细的检查报告单，并定期复查。
意见建议：坚持母乳喂养，并定期检查血苯丙氨酸浓度。
可提供详细的检查报告单，包括苯丙氨酸的浓度单位（是否为mg/dl)。
医生询问：宝宝是否为早产儿？
回答时间：
1岁提问时间：
病情描述：我家侄子出生38天医院抽血查出是苯丙酮尿症。请问这种病能治的好吗？费用多少？我的电话
医生建议：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
97岁提问时间：
病情描述：孩子三个月，医院打电话来通知复查。说孩子数值接近2无无
医生建议：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
1岁提问时间：
病情描述：因为刚出生才不到两个月没有什么症状，BB是早产儿一直吃的是奶粉
医生建议：您好，孩子这个情况需要考虑的，个人建议干预治疗后复查看看
安然幸福男
1岁提问时间：
病情描述：新生儿筛查，血液中心通知未过，让择日再去复查。得苯丙酮尿症的几率有多大？还没有满月，尿液中没有异味，可以排除得苯丙酮尿症吗？复查结果还没有出来呢！很着急！！
医生建议：建议可到更高一级别的医院进一步明确诊断，之后再对症处理。
猪猪侠客男
2岁提问时间：
病情描述：我的孩子的苯丙酮尿症筛查结果phe是0.687，我看到网上有的孩子该值是负数。请问苯丙酮尿症筛查结果phe值是不是越低越好
医生建议：你好，不同的试剂，不同的化验方式有自己的正常参考值，只是在正常范围就没问题的副主任医师
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请问 医生，宝宝苯丙酮值在向上升，是不是确诊为苯丙酮尿症...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问 医生，宝宝苯丙酮值在向上升，是不是确诊为苯丙酮尿症了。
&副主任医师
很有可能，一定要到大医院确诊，以便早期治疗，否则损害越重！
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请邹教授加号，给予明确治疗方案
病情描述：2个月时有出现过嘴手抖动，睡觉易动，身上有白斑现在很急什么时候能挂到邹教授的号啊
疾病名称：头发黄，哭声小，少哭。吃奶少，不会吸奶&&
希望得到的帮助：医生怀疑是prader-willi综合症，做了染色体筛查。足底血化验正常。要去哪个医院进一步...
病情描述：没有家族史
疾病名称：遗传代谢病~甲基丙二酸血症。血尿同检确诊&&
希望得到的帮助：能治愈吗？
病情描述：北京医院血尿同检确诊为此病~甲基丙二酸血症。孩子最近有点抽搐，我怀孕时叶酸吸收不好，大夫让吃叶酸吃到生，基本吃素食。贫血，生完孩子贫血严重。我想问一下，是不是这些导致孩子维生素b12缺...
疾病名称：足跟血检查不合格&&
希望得到的帮助：孩子会有遗传代谢病吗？没有家族史，现在孩子三个半月一切正常，下一步该怎么办？
病情描述：孩子三个月的时候采足跟血，半个月后通知复查，怀孕时无创DNA
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请问有药物可治疗吗？需要如何配合。
病情描述：就是记性差，易怒，语言表达不太完善，不能自控
疾病名称：儿子黄疸六月方好，女儿生长迟缓&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
1.我的女儿于日足月顺产，身长49CM，体重2.9KG。出生一星期后黄疸最高13，二个月后正常，但生长发育一直迟缓。
2.我的儿子于2002年...
疾病名称：遗传代谢病~甲基丙二酸血症。血尿同检确诊&&
希望得到的帮助：这个病能治好吗？
病情描述：北京医院血尿同检确诊为此病~甲基丙二酸血症。孩子最近有点抽搐，我怀孕时叶酸吸收不好，大夫让吃叶酸吃到生，基本吃素食。贫血，生完孩子贫血严重。我想问一下，是不是这些导致孩子维生素b12缺...
疾病名称：双肾钙质沉着或海绵肾&&希特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：做了三次遗传代谢抽血检测，第一次一个多月做的时候诊断是希特林蛋白症，就在饮食方面上讲牛奶换成蔼儿舒的牛奶，第二、三复查检查结果比上一次的好，蔼儿舒喝到一岁，改喝的雀巢超级能恩牛奶
疾病名称：WAS基因突变，血小板减少，湿疹，败血症&&
希望得到的帮助：请问宝宝是WAS免疫综合症吗，如何治疗，费用大概多少
病情描述：宝宝现在两个多月，出生血小板只有31，注射免疫球蛋白三针，新生儿科一周后发现宝宝感染粪肠球菌，得了败血症，经过两周抗感染治疗后血小板升至98，回家一周后复查血小板只有62，又住院注射三针...
疾病名称：遗传代谢性肝病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？,是否确诊为糖原累积症？...
病情描述：孩子肝大，目前20个月，身高82厘米体重11公斤，一年前发现肝功异常肚子大，服用联苯双脂保肝治疗，查过串联质谱未见异常，今年三月到重庆医科大学附属儿童医院做肝活检提示肝脂肪性变异，有糖原...
疾病名称：哺乳期乳头开裂&&
希望得到的帮助：是否可以使用金霉素眼膏消炎？
病情描述：哺乳期乳头开裂，宝宝有蚕豆病，我涂了金霉素眼膏在乳头上消炎，对宝宝会有影响吗？
疾病名称：新生儿足跟血筛查疑似原发性肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：如何确诊，还有去哪看好，需要怎么治疗
病情描述：新生儿足跟血筛查出游离肉碱低5.34，第27天让去复查还是低5.56，给出的结论是疑似原发性肉碱缺乏症
疾病名称：头部核磁平扫 提示考虑粘多糖&&核磁显示炎症待排，伴随发育迟缓+自闭倾向&&
希望得到的帮助：检查或治疗建议
病情描述：早期MRI无明显异常，在重庆儿童医院诊断为自闭倾向，康复训练半年后复查MRI发现异常。患儿两岁一个月 一岁半因为全面发育迟缓进行核磁平扫提示存在血管间隙 半年后复查提示脑部多区域囊性病灶且...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问会影响孩子智力吗？孩子笑，说话都挺正常，就是有点软。
病情描述：基因检测结果是遗传与父母双方，c型
疾病名称：脑损伤宝宝，如何做代谢性疾病的筛查？&&
希望得到的帮助：请问做代谢性疾病的流程。
病情描述：出生时缺氧引起脑损伤，在医院进行康复治疗，想做个代谢性疾病的检查，
疾病名称：多种代谢疾病筛查&&
希望得到的帮助：喝奶，睡觉，大小便都正常
病情描述：足底血复查结果c4:0.54，尿液有机酸乙基并二酸-2:16.1，这个问题大吗，怎么治疗
疾病名称：生长发育迟缓&&
希望得到的帮助：希望能得到更好的帮助
病情描述：希望能得到医生的帮助
疾病名称：肝大，糖原积累证&&
希望得到的帮助：我需要去门诊么？
病情描述：现在转氨酶降下来了，肌酸激酶同工梅MB有点高28。
疾病名称：瓜氨酸增高症&&
希望得到的帮助：孩子可以完全排除遗传代谢病吗？
病情描述：瓜氨酸之前在本地筛查都高 第一次41第二次82第三次80
第四次在上海新华医院9.45请问今后还要注意什么？血氨偏高有影响吗？肝功能正常吗？打疫苗可以吗？
疾病名称：医生初步判断为:戊二酸尿症，求求医生&&
希望得到的帮助：孩子到底以后会有多大的后遗症，会长成啥样？
病情描述：大夫您好，孩子最开始只是感觉头部比较大，行动也可以，五六月时候可以翻身，到了第七个月的时候，忽然感觉孩子不能翻身，反应迟钝，随后检查，发现可能是戊二酸尿症，现在化验血和尿的结果还没...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
舒智源大夫的信息
从事儿科工作20余年，对小儿常见病，多发病的诊治及儿童保健方面积累了丰富的临床经验。深受群众好评!
舒智源，男，副主任医师，儿科主任，毕业于九江学院医学院,本科学历，曾在江西省儿童医院进修儿内科，擅长儿...
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济宁市第一人民医院
副主任医师
浙江省儿童医院
青岛妇女儿童医院
安徽省立医院
副主任医师宝宝两个半月被确诊为苯丙酮尿症吃特殊奶粉后血值降到...
宝宝两个半月被确诊为苯丙酮尿症吃特殊奶粉...
宝宝两个半月被确诊为苯丙酮尿症吃特殊奶粉后血值降到0.8请问大夫是不是太低了
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：小儿内科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：外科,尤其擅长神经外科等疾病
&&已帮助用户：124111
问题分析： 你好，根据你说的情况应该是没有大的问题的，建议你定期到医院给予复查，根据复查结果给予对症治疗的
职称：医师
专长：慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
&&已帮助用户：175784
指导意见：你好，其应注意饮食疗法的，此外还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。应注意及时复查的。　
问6个月小孩，患经典型苯丙酮尿症，正在喝能全特奶粉治疗...
职称：护士
专长：骨关节炎,胃神经纤维瘤,第Ⅰ型脊髓血管畸形,鼻骨骨折,斜颈
&&已帮助用户：16298
病情分析： 苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。意见建议：临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。
问苯丙酮尿症正常值多少呢？
职称：护士
专长：外科、
&&已帮助用户：124378
指导意见：建议要及时的进行检查确诊一但是有苯丙酮尿症就要行专科的检查及治疗避免影响其智力的发育
问你好，请问小孩苯丙酮尿症怎么办
职称：医生会员
专长：胃、十二指肠溃疡,慢性胃炎,慢性胆囊炎
&&已帮助用户：91759
问题分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。意见建议：建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.
问您好请问苯丙酮尿症患者的特殊奶粉可以换吗
职称：医生会员
专长：内科,尤其擅长上呼吸道感染
&&已帮助用户：840
问题分析：您好苯丙酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸结果导致大脑内苯丙氨酸聚集经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸从而影响患者的大脑发育引起智力障碍和癫痫并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状意见建议：饮食治疗是一个长期而复杂的过程家长、医生、营养师需要长期配合使患儿血值控制良好又要使患儿营养物质摄入均衡低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症唯一有效的方法建议不要换定期复查
问宝宝苯丙酮尿症,吃了特制奶粉降到了47低了怎么办
职称：医师
专长：内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：12083
指导意见：你好，建议继续吃， 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊 厥发作和色素减少.本病属常 染色体隐性遗传.
问苯丙酮复查9.2，是否能确诊为苯丙酮尿症？
职称：医师
专长：宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
&&已帮助用户：174957
指导意见：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。 建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗, 以避免神经系统的不可逆损伤.
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主要有：发病年龄；食欲极佳,多食,喜甜食；皮下脂肪分布均匀；青
社会发展节奏快，生存压力大，很多人不能良好调节自我心理，导致.
主要有药物治疗和心理治疗两方面，药物治疗可分为针对抽动症状…
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalani...
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