女36岁，孕19周，查出β孕妇查出地中海贫血血IVS-II-654位点杂合突变。请问胎儿要做羊水穿刺吗？着急

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-03-18 01:24 标签： 地中海贫血可以怀孕吗
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您好！我家宝宝快三岁了，医院检查说有地中海贫血基因分型（17种突变）反向点杂交基因突变，IVS-II-654位点突变基因杂合子，A1A2正常。检查血，血红蛋白只有103。请问，刘主任，这样结果是地中海贫血的轻度、中度还是重度呢？应该怎样治疗呢？
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北京大学人民医院
轻度贫血，暂时不需要治疗，需要继续追踪观察。
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HRM技术检测β-地中海贫血IVS-2-654(C＞T)与-28(A＞G)突变方法的建立及初步应用
&&&&&&&&&近日，温州医学院附属第二医院检验科、温州医学院检验与生命科学学院、温州医学院附属眼视光医院检验科和杭州市滨江医院病理科的研究人员共同发表论文，旨在建立基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术快速筛查β-地中海贫血(简称β-地贫)基因突变的方法，并初步探讨其临床应用价值。研究指出建立的HRM技术操作简便，特异性强，灵敏度高，可用于β-地贫基因突变筛查，并为β-地贫其他突变位点的检测及基因组单核苷酸多态性分型等提供了一个通用的技术平台。该文章发表在期的《中华检验医学杂志》上。
　　近日，温州医学院附属第二医院检验科、温州医学院检验与生命科学学院、温州医学院附属眼视光医院检验科和杭州市滨江医院病理科的研究人员共同发表论文，旨在建立基于(HRM)技术快速筛查&-地中海贫血(简称&-地贫)基因的方法，并初步探讨其临床应用价值。研究指出建立的HRM技术操作简便，特异性强，灵敏度高，可用于&-地贫基因突变筛查，并为&-地贫其他突变位点的检测及基因组单核苷酸多态性分型等提供了一个通用的技术平台。该文章发表在期的《中华检验医学杂志》上。
　　选取温州地区人群&-地贫常见基因突变位点IVS-2-654(C＞T)与-28(A&＞G)作为研究位点，采用TA克隆技术构建其质粒DNA作为模板或基因分型对照，建立基于HRM技术检测&-地贫基因突变的方法，并对该方法的特异性、重复性、灵敏度等指标进行方法学评价。收集2009年11月至2010年10月温州医学院附属第二医院、育英儿童医院临床疑似&-地贫患者117例，抽取外周血标本，提取外周血白细胞DNA，用该方法进行IVS-2-654(C＞T)与-28(A&＞G)位点的HRM检测，并将检测结果与双向直接测序做比较。
　　建立的HRM技术可对&-地贫IVS-2-654(C＞T)与-28(A＞G)突变位点进行检测，未见非特异性扩增片段；不同基因型HRM检测的批内、批间熔解温度(Tm)值的变异系数(CV)均＜0.1％；该法最低可检出103拷贝的DNA模板，并可检测低至10％的突变存在。117份临床疑似&-地贫患者样本经该法检测，45份为IVS-2-654(C＞T)杂合突变型，9份为-28(A＞G)杂合突变型，未发现2个位点的纯合突变型基因；此结果与直接测序所得基因型结果完全一致。
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