无遗传因素和环境因素.还需要哪些进一步检查

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怀孕前要做哪些检查
日 10:39阅读次数:277
如果是准备备孕的小夫妻们,孕前检查项目是一个必不可少的步骤哦。谁都希望生个健康的宝宝,因此,准备怀孕的您需要做好孕前检查。在体检当天需禁食、禁奶制品;记得检查前最好不要同房,而且选择在月经干净后3—7天之内进行哦!
  如果是准备的小夫妻们,检查项目是一个必不可少的步骤哦。谁都希望生个健康的宝宝,因此,准备的您需要做好。在体检当天需禁食、禁奶制品;记得检查前最好不要同房,而且选择在干净后3&7天之内进行哦!
  ◆& 怀孕前要做哪些检查
  为了胎儿和孕妇的健康,备孕夫妻一定要进行孕前检查,女性的孕前检查主要包括血常规、尿常规、B超检查、弓形体筛查、染色体检测等,男性孕前检查主要包括精液检查、泌尿生殖系统检查等。
  目录:
  尿常规检查
  孕前检查项目中的尿常规检查有助于肾脏疾患的早期诊断。怀孕会加重肾脏的负担,病情会随着的继续而加重,引起、、胎儿宫内发育受限等,甚至必须终止妊娠。
  尿常规检查不需要空腹的,一般是取早晨第一次尿的中段作检查。尿常规检查结果一共分14项。1、尿量(Vol),一样平常环境下正常成人一昼夜排尿0.8~2.0升。但也受到饮水量、活动、出汗、气温等因素的影响。
  2、尿色(Col),正常尿液为淡黄色至黄褐色,尿崩症、等患者几乎无色,肝细胞性黄疽、阻塞性患者呈桔黄色或深黄色。3、酸碱反应(pH),正常新鲜尿多为弱酸性,pH6.O左右,因受食物影响,pH常波动在5.O~8.O之间。
  4、比重(SG),正常人24小时尿的比重在1.015左右,常在1.010~1.025间波动。
  5、透明度(Clr),正常尿清澈透明无沉淀。安排一段时间后,可出现絮状沉淀。
  尿常规检查结果分析
  1、尿色:正常尿液为淡黄色至黄褐色。常受饮食、运动、出汗等影响。此外还可见色、红酒色、黑褐色等颜色尿,除外药物影响后,建议去医院进一步检查。
  2、尿量:一般情况下正常成人一昼夜(24小时)排尿O.8&2.0升。但饮水量、运动、出汗、气温皆可影响尿量。
  3、比重:正常人24小时尿的比重在1.015左右.常在1.010&1.025间波动,因受饮食、运动、出汗等影响.随意尿比重波动范围为1.005~1.030。
  4、透明度:新鲜尿清澈透明无沉淀。放置一段时间后,可出现絮状沉淀,尤其女性尿。尿液排出时即混浊,往往由于白细胞、上皮细胞、粘液、微生物等引起。
  血常规检查
  血常规检查可以了解血色素数值、白血球数量、有无潜在感染,以及是否患有贫血。如果你患有严重的贫血,孕期可能会出现铁的供给量不足,影响胎儿发育,而且不利于恢复。
  血常规检查作用
  1、判断是否有其他细菌感染。如果患者为外周血白细胞总数及中性粒细胞升高,应注意是否合并细菌感染。
  2、判断有无脾功能亢进。重度乙肝、肝硬化患者通常存在脾功能亢进症,如果HBV感染者外周血白细胞总数和血小板明显降低,应考虑存在脾功能亢进症,应注意检查是否存在肝硬化。
  3、判断是否需要抗病毒治疗。目前的抗病毒药物均存在不同程度的骨髓抑制作用,其中干扰素对骨髓的抑制作用尤为明显,因此在进行抗病毒治疗前及抗病毒治疗中,应定期检查血常规。
  一般来说,当外周血白细胞总数&2.5*10的9次方/L、血小板&5*10的9次方/L时,不要选用或停用干扰素,可选用核苷(酸)类似物 (如拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦、替比夫定等)进行抗病毒药物。我院目前是采用抗病毒免疫疗法结合这些药物综合使用,从而达到更好的治疗效果。
  4、判断是否存在再生障碍性贫血。乙肝病毒感染者如出现不明原因的全血象降低,应考虑是否存在再生障碍性贫血。
  血常规正常值
  血常规正常值主要是判断准妈妈是否贫血,其判断标准在国内和国外是有区别的。在国内血红蛋白的正常值是100g/L,低于100g/L为轻度贫血,低于80g/L为中度贫血,低于60g/L 为重度贫血。而在国外血色素正常值为110g/L,低于110g/L为轻度贫血。低于90g/L为中度贫血,低于70g/L为重度贫血。
  染色体检查
  进行染色体组型检查,能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型检查可以告诉我们DNA 的数目是否正确、DNA是否异常、个体的性别、个体的某些不育问题等。
  染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。
  如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。
  染色体检查项目
  1、生殖系统:通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症,以及淋病、梅毒等性传播性疾病。是否有妇科疾病,如患有性传播疾病,最好先彻底治疗,然后再怀孕,否则会引起流产、早产等危险。这是普通的阴道分泌物检查,多数女性不会有什么感觉,但是检查时放松能让你不那么敏感。
  2、妇科内分泌:包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。主要对等卵巢疾病进行诊断。
  3、尿常规:有助于肾脏疾患的早期诊断,10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重。
  4、脱畸全套:包括、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%~70%的女性都会感染上风疹病毒,一旦感染,特别是妊娠头三个月,会引起流产和胎儿畸形。通过静脉抽血进行检查。
  5、肝功能:肝功能检查目前有大小功能两种,大肝功能除了乙肝全套外,还包括血糖、胆质酸等项目。如果母亲是肝炎患者,怀孕后会造成胎儿早产等后果,肝炎病毒还可直接传播给孩子。
  6、ABO溶血(男女一起做):包括血型和ABO溶血测试。
  遗传病检查
  遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。
  如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
  以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和 预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。药物在遗传病的治疗中往往起一定 的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。
  ◆ 孕前检查的注意事项
  1、女性孕前检查注意事项
  (1)女性在进行孕前检查的当天凌晨,也就是0点开始,要禁止进食,禁止喝水,因为有的孕前检查项目需要空腹进行,否则会影响孕前检查的正常进行。
  (2)检查时间一般安排在准备怀孕前3&6个月,以便在发现异常或不适合怀孕的问题时,能够及时进行治疗和矫治。女性在进行孕前检查时要注意避开月,选择月经停止后3&7天进行孕前检查比较好。在进行孕前检查的3天内不要有性生活,在进行体检前一天注意休息好,保证精力充沛,检查前一天不要清洗阴道。
  (3)体检前3&5天饮食清淡,不要吃猪肝、猪血等含血性的食物。检查前一天晚上12点之后不能进食和饮水。
  (4)在孕前检查中,其中有妇科B超检查,此项检查需要在膀胱充盈的前提下来做,因此,要在B超检查之前憋尿。尽量在早晨起床后接少许晨尿,以备验尿使用。
  (5)做X线检查时,要穿棉布,不要穿带有金属钮扣的衣服、文胸;身上若有项链、手机、钢笔、钥匙 等金属物品要摘除。
  2、男性孕前检查注意事项
  (1)男性在孕前检查,要注意保证规律的生活方式,要避免,要劳逸结合,适当进行体育锻炼,饮食要注意营养全面、均衡,多吃富含优质的食物,尽量避免吃高脂、高糖、高蛋白的食物。
  (2)检查前三天不要抽烟喝酒,不要吃油腻、糖分高的食物。男性朋友要在计划怀孕之前的三个月甚至半年之内戒酒,因为吸烟会引发性功能障碍,降低生育力能,影响到受孕的成功率,影响及胚胎的质量;长期的大量饮酒,会导致男性的数量减少,活力降低,畸形精子,影响受孕和胚胎发育。
  (3)孕前检查前3&5天不能有性生活,禁欲时间太短或太长都有可能影响精子的品质。
  (4)体检前一天应洗澡,保证身体的清洁度。
  (5)抽血要空腹,因此检查前一天晚饭后不要在吃东西,保证在抽血前空腹8小时以上。当前位置:皮肤科
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鱼鳞病的遗传因素有哪些
来源:寻医问药网 时间:
13:37:24 发布者:
引发鱼鳞病的原因也是有很多的,遗传因素也是常见的引发该病的原因了,虽然这种疾病的遗传因素并不是直接遗传,但是如果患有鱼鳞病想要结婚生子,则需要进行适当的检查,才能保障孩子的皮肤健康。下面就给大家介绍一下鱼鳞病的遗传因素。
1、通常鱼鳞病的遗传只表现在显性基因上,只有一方患有鱼鳞病则鱼鳞病的遗传特性是得不到表现的。不同类型的鱼鳞病会有不同的方式及遗传概率。需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚,那么子女的遗传概率会显着提高。对于性联型鱼鳞病患者,如果男性是患者,可以选择生男孩,这样男孩子就不会发病,也不会再携带遗传基因;
2、目前对性联型鱼鳞病的产前检测已有相关的医学机构开展研究检测,可以到相关的医学部门进行咨询。如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病,那么只能是听天由命了,生男生女的发病概率都是相同的,都有百分之五十的概率。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定。因为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的基因定位尚不清楚,所以目前还不可能开展产前的基因检测。
对于鱼鳞病这种皮肤病来说,虽然治疗比较困难,但是大家可以同护理相结合,这样对病情的恢复是有一定帮助的,患者如果想要怀孕的话,一定要进行孕前检查,在医生的指导下怀孕。
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请您详细描述您感到不适的症状、部位及发病时间警惕大肠癌遗传因素 50岁以上须做肠镜检查
  2013年最新的癌情监测数据显示:在常见恶性肿瘤中,大肠癌(包括结肠癌和直肠癌)发病率增速最为显著,自上世纪70年代初至今,大肠癌从常见恶性肿瘤第6位上升到第2位,增长了近5倍。然而在所有消化道肿瘤中,大肠癌治疗的效果是相对较理想的。如果能够早期发现,及时治疗同时辅助人参皂苷Rh2治疗,绝大多数大肠癌可以完全治愈。  警惕大肠癌的遗传因素  大肠癌发病有多方面的原因,除了众所周知的饮食结构改变、食品安全问题以及环境污染等因素外,遗传因素也是很重要的方面。  一位21岁的男性患者,已经间断性便血半年了,开始以为是痔疮,没有引起注意,最近便血加重,才去就诊。结肠镜检查发现已经是进展期大肠癌。医生仔细询问他的家庭情况,才得知他的父亲29岁时就因大肠癌去世了。  专家表示:“约三分之一的大肠癌与遗传相关。其中家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌是最常见的遗传性大肠癌。然而不少患者由于忽视了大肠癌的遗传因素,因此错过了最佳治疗时间。  直系亲属中若有大肠癌患者,那么患此病的危险性就会比普通人大3-4倍。如果直系亲属中有两名或以上近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。对有大肠癌家族史的人,建议在该亲属的发病年龄提前10年进行肠镜检查。  专家建议:50岁以上须做肠镜检查  由于大肠癌在早期没有明显症状,当出现腹胀、消化不良、排便次数增多、便秘、腹泻等情况时,往往容易被人们忽视,以至于很多患者到医院检查时病情已发展到中晚期。
  结肠镜检查是目前发现大肠肿瘤及癌前病变最有效的方法。专家指出,大肠癌高危人群、中老年人都需要定期进行结肠镜检查。我国大肠癌的发病中位年龄为68岁。因此,年龄超过50岁的无症状者应当进行结肠镜健康检查,老年人则必须进行全结肠的检查。  研究证明,从人参中提取出来的一种人参皂苷单体物质――人参皂苷Rh2,对人肠癌细胞株SW062和LOVO的生长有抑制作用,且与时间和浓度呈依赖性。同时,还发现人参皂苷Rh2有体外诱导细胞凋亡的作用,可以诱导肠癌细胞转为正常细胞,适合肠癌患者或癌前病变人士服用。  &同时也要和大家强调一下,要防大肠癌发生,除了定期检查外,健康的生活方式也是很重要的。有研究表明,长期饮酒和不良的饮食习惯会提高大肠癌的发病率。专家指出,管住嘴是预防大肠癌的第一步。饮食上应尽量少吃高脂肪性食物,特别是要控制动物性脂肪的摄入,多吃新鲜水果、蔬菜等含有丰富的碳水化合物及粗纤维的食物,适当增加主食中粗粮、杂粮的比例,不宜过细过精,保持平衡膳食。此外,运动可以促进身体的血液循环,保证排便的通畅。只有保持健康的生活方式,才能从根本上减少癌症发生的可能性。
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无精子症的遗传因素
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还需进一步深入研究,可全面评价男性不育遗传缺陷。<img class="ikqb_img" src="http,可残留岛状的生精正常区域。对无精症患者中,对检查睾丸过小或睾丸活检仍无精子患者、AZFb、AZFc,各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用。要避免这种情况,这些缺失又被称为无精子因子,使用时如果不进行相关基因检查,可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去。多年研究,发现男性特有的Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域,称为AZF区://h,或者一些无效的治疗,将来若发育为男孩的话,长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者,更主要的是可以避免将有缺陷的基因遗传给下一代。遗传性因素是引起男性不育的主要因素,其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关,表现以唯支持细胞综合症为主的严重生精障碍,Y染色体的远端缺失(涉及AZFd和AZFc).jpg" esrc="http,但当Y染色体结构异常,可不同程度产生一定的临床效应,也容易形成具有不平衡染色体的配子,导致妊娠失败。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区(AZFa,从而更好的解释发病原因.hiphotos.baidu.com/zhidao/wh%3D600%2C800/sign=ea8c251ba086cff90d5cf7/2fdda3cc7cd98d107eafcddaec90de,位点的缺失可致患者表现为少。精子的发生受诸多有序表达的基因控制。47,XXY出现无精现象,是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加,影响性别决定“调控串模式”的协调表达而造成的。这样,就会给后代带来新的烦恼和不幸://h,尤其是无精子因子检查。无精子因子检查不仅可以明确病因,避免进行睾丸活检等创伤性检查、无精子症。同性染色体关系到性的分化.baidu。辅助生育技术,确切的名称为卵浆内单精子注射技术,一般不再行AZF基因检测。总之。导致睾丸发育不全或性发育畸形,致精子生成障碍,使精子生成减少或缺失,XXY。一些常染色体上也有许多影响精子生成的基因,当易位造成基因断裂或缺失时可导致少精。一般认为,Y染色体的近端缺失(涉及AZFa和AZFb)、AZFd),不可忽视。1976年,Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程,染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能,进而影响精子的发生。导致无精症的最常见核型为47,表现为Y染色体长臂上的微小缺失.hiphotos.baidu.com/zhidao/wh%3D450%2C600/sign=184f3dee77cf3bc7e855c5e8efdda3cc7cd98d107eafcddaec90de
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遗传代谢c5dc/c8偏高还需要做什么进一步检查
状态:就诊前
希望提供的帮助:
遗传代谢方面有什么推荐
所就诊医院科室:
北京大学第六医院 精神病科
既往病史:
无(填写)
检查资料:
可以早些给予营养方面的干预调理,可能会慢慢改善孩子的症状。我最近调理有两例这样的孩子,如果需要了解调理,可以微信联系
疾病名称:孩子采足底血查出甲基丙二酸血症,同型半确&&
希望得到的帮助:大夫,孩子的这种情况能确诊吗?如果是严重吗?
病情描述:家没有任何遗传病史,父母身体健康。已经有一个健康的孩子,患者是第二个孩子
疾病名称:苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助:用不用在去检查吗?
病情描述:苯丙酮尿症
疾病名称:高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助:是否需要进一步检查
病情描述:怀疑苯丙酮尿症,第一次筛查2.65,第二次复查2.36,最后一次到省妇幼保健院,结果如下
其他检查的项目
疾病名称:丙氨酸和天冬氨酸值偏高,叫名字没反应&&
希望得到的帮助:想去门诊就诊, 但挂号太难
病情描述:希望尽快就医,早日得治疗 没有此病的家族史
疾病名称:尿少,钾离子偏高,小孩子很小才3个月大。&&
希望得到的帮助:现在的检查报告正常吗?还有宝宝的预防针能不能打。
病情描述:因为我们以前一个宝宝也是三个月的时候这样尿少,乳酸增高,还没没有带大,也是在广州妇女儿童医疗中心这边治疗的,现在还是没有给出原因是什么。我们都比较担心这个宝宝。
疾病名称:甲基丙二酸血证&&
希望得到的帮助:我就想看看,去医院查查,确定一下孩子有没有这个病。
病情描述:医院打电话说孩子有这个叫甲基丙二酸血症,我就想看看哪能查?
疾病名称:甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助:孩子暂时无病发症想通过所作检查是否能确诊
病情描述:男,24天。 主任您好,想咨询一下:孩子出生3天足底血筛查现实丙酰肉碱6.18 C3/c2 0.42后再次在金域复查结果递增报告已上传,后去医院咨询医生建议做了相关检查说倾向甲基丙二酸血症。您看是不是...
疾病名称:有机酸血症,导致发育迟缓&&
希望得到的帮助:能正常打预防针吗,饮食方面要注意吗,能喝平常的奶粉吗
病情描述:现没有发现加重,就发育迟缓
疾病名称:甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助:建议
病情描述:我孩子一直流鼻涕不好、额头上出了几颗小痘痘、还有点咳嗽、嗓子眼有痰、皮肤有点干燥这是甲基丙二酸的症状吗?还有我们这做遗传代谢尿检查、还要寄到北京去、这个尿限制时间吗?还有我们还需要...
疾病名称:肝豆状核变性&&
希望得到的帮助:哪里可以买到硫酸锌片
病情描述:哪里可以买到硫酸锌片
疾病名称:肝糖原累积症确诊都需要做什么检查?&&
希望得到的帮助:确诊病以及帮助治疗!谢谢!
病情描述:十天前体检肚子大医生建议医院检查在郑州儿童医院住院四天,转郑大一附院,腹大,检查就肝肿大转氨酶高低血糖,吃喝精神大小便正常!
疾病名称:巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病&&
希望得到的帮助:小孩现在身体发育正常,能知道什么时候发病吗?
病情描述:女 现8个半月,运动发育落后,耳聋,巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病
疾病名称:西特林蛋白缺乏&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:9个多月基因分析希特林确诊。现在肝功还没完全恢复,一直40到50之间
疾病名称:精氨酸琥珀酸尿症&&
希望得到的帮助:苯甲酸钠购入渠道!!!急急急
病情描述:能提供苯甲酸钠的购入渠道吗??急急急!!!
疾病名称:宝宝五个月了发育缓慢&&
希望得到的帮助:我宝宝是有这个病吗?我该怎么办?
病情描述:宝宝验尿结果:除结合临床用药、营养以及其他检测综合考虑外:注意VB1、VBt等摄入量、继发性线粒体能量代谢病等可能,定期复查。
疾病名称:蚕豆病可以接种疫苗吗&&
希望得到的帮助:可以使用药物吗
病情描述:宝宝现在快四个月了,第二针乙肝疫苗还没有打,请问医生这些疫苗可以打吗
疾病名称:新生儿40天足底血查出精氨酸高&&
希望得到的帮助:新生儿精氨酸高
病情描述:新生儿40天足底血查出精氨酸高,是72.9,正常值是1~52,请问严重不?是精氨酸血症么?
疾病名称:原发性肉碱吸收障碍&&
希望得到的帮助:尿检结果还没出来,可以去医院看看吗
病情描述:检查检查游离肉碱分别是6.6
疾病名称:甲基丙二酸血症和并同型半胱氨酸&&
希望得到的帮助:看看肝肾功能正常可以打预防针
病情描述:血尿检测可以看出肝肾功能好不好么,看哪个指标
疾病名称:Alagille综合症&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:皮肤巩膜黄染,大便淡黄色偶见白色,生长发育受限,117天,体重约5千克。手术探查提示:肝内胆管发育不良。双侧肺动脉狭窄,卵圆孔未闭。
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