【孕妈必看】我是地贫携带者，我的宝宝也会有么....
医生，地中海贫血是个什么病？严重吗？
好的，这位女士，我现在就跟你科普一下这个病。
地贫是什么？
地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血，是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α，β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。
根据合成障碍的肽链不同，可将地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血，以及少见的δβ和γβ地中海贫血。所有类型的地中海贫血都只能通过遗传的方式传播。
地贫儿的特点是什么？
1）地贫大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块，发育迟滞等。
2）重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加。
3）重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。
4）中间型地贫患儿需经常输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。
医生，那我查出是地贫携带者，我的宝宝也会有么？会不会有危险.....
这位女士，你好，评估下一代是否有问题，需要夫妻双方共同进行基因检测……
如下图所示
医生，那地贫如何检测？
主要有生物化学和基因诊断两种。
生物化学诊断方法有血常规检测、血红蛋白电泳检测、红细胞渗透脆性试验；基因诊断方法有地中海贫血基因检测等。
夫妇一方已确定为地贫基因携带者，另一方不管血常规检测是否正常，都应该进行地贫基因检测，以降低生育重型地贫患儿的风险！
医生，现在的产前基因诊断准确吗？
目前，大多数基因诊断中心建立了基于我国人群地贫基因型特点的常见地贫基因诊断方法，可对98%左右的地贫基因做出诊断，尚不能对所有地贫基因做出诊断，但基本上能对常见的重型地贫基因型做出诊断。
1/4概率为重型地贫，是否意味着四次妊娠中，一定有一次机会生育重型地贫儿？
1/4概率，只是概率学上的一个风险评估值，并不是说妊娠四次，就必定会有一次生育出重型地贫儿。
医生，如果孩子不幸得了地贫，该如何治疗？
很遗憾，目前地贫治疗尚无有效的根治办法。
目前地贫治疗尚无有效的根治办法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。只能通过定期输血和使用抗生素来改善患者生活质量并延长寿命。
骨髓干细胞移植是根治地贫的唯一方法，但价格昂贵，只有当患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才能进行，且骨髓移植过程也充满风险，并可能导致死亡。
医生，听说地贫的孕妇不应该补充铁剂，这是真的吗？
补铁要慎重。由于地贫引起的贫血，是红细胞破坏过多所致，此时铁从红细胞中释放增加，不存在缺铁的现象，而且一些重型地贫患者，因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此，确诊为地贫时，如没有合并严重缺铁性贫血，不宜补铁。
地贫无根治方法，那该怎么办？
地贫虽无药可救，但可以通过产前检查避免。
地贫作为一种遗传性疾病，通过有效的婚前检查找出携带相同地贫基因类型的夫妻，产前筛查出高风险的胎儿，并进行产前诊断，选择性流产淘汰重症患儿，才能有效地预防重型地贫患儿的出生。
所以，父母双方地贫携带基因不同可对宝宝产生不同的影响，只需要预防中度、重度地贫患儿的出生即可，轻型地贫患儿则无需担忧。
医生，惠州三院有地贫筛查项目检验吗？
有的，在产检过程中如发现异常，产科医生会根据实际情况安排检查。
惠州市第三人民医院检验科开展的地贫筛查项目检验报告时间如下：
1.血常规：抽血后60分钟出检验报告。
2.血红蛋白电泳：周一、周三、周五上午9:00前抽血，下午4:00出检验报告。
3.地贫基因检测：周二下午5:30前送检，周四下午4:30出检验报告。
惠州三院产科专家提醒广大育龄女性：
为了你的下一代着想，应在怀孕前做好遗传咨询和遗传检查，在怀孕前期做好产前检查，为迎接健康宝宝筑起牢固的防线，让宝宝健康成长，让你的家庭幸福美满。
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今日搜狐热点&我本是地贫携带者，常头晕、请问怎样可以
我本是地贫携带者，常头晕、请问怎样可以
发病时间：不清楚
我本是地贫携带者，常头晕、请问怎样可以缓解？？
补充说明：无
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全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
精选回答(1)
擅长：妇产科的常见疾病的诊断治疗，产科并发症的处理,流产并发症的处理，取环和上环的相关情况
你好，你如果现在贫血的情况严重就会引起头晕的症状，必要的时候应该输血治疗。
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地贫常见问题
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你可能喜欢地中海贫血基因缺失3.7和4.2严重吗
地中海贫血基因缺失3.7和4.2严重吗
医生：于飞病情分析：地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性.一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺.治疗医生：马超病情分析：这个需要考虑是体质虚弱的情况,或者是检查看看,有没有贫血的情况意见建议：有没有血液粘稠度高,有没有过胖的情况都有一定联系,另外低盐饮食,注意睡前避免和大量的水,一段时间观察看看
与《地中海贫血基因缺失3.7和4.2严重吗》相关的作业问题
这是轻度地贫的基因型. 人有四个α珠蛋白基因, SEA（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－）, 但还有两个正常（αα）. 患者可能出现贫血（及贫血相关的表现）, 也可能不贫血. 一般不会有其它更严重的症状
这是轻度α地贫混合轻度β地贫.由于不同种地贫症状不会累积,所以仍为轻度.不影响寿命.头晕,精神差：血红蛋白多少?后代：无法避免,除非做试管婴儿,但如果你配偶正常,后代即使遗传到,也应该是轻度（CD41-42有小机率表现为中度）.注意：不要盲目补铁改善：地贫是遗传疾病,无法改善. 再问： 检查显示血红蛋白正常！谢谢你的回
这个结果是自相矛盾的. CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在. 因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错, 而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关节炎一样. 你确定CS突变不是杂合子而是纯合子吗? 再问： 谢谢！检验报告单上的第三条是说2珠蛋白CS位点突变（纯
表现：α地中海贫血( a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血.临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征.1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者无任何症状及体征.2．HbH病 属中间型,1
地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
人有四个α珠蛋白基因, 你们两人都失去两个（－－）, 另两个正常（αα）, 为轻度地贫. 你们的孩子25％可能正常, 50％和你们一样为轻度α地贫患者, 这两种情况都可以生, 但还有25％可能为重度地贫, 同时遗传到你们两人的SEA缺失, 失去所有四个α珠蛋白基因, 无法生存. 所以你们可以生育, 但在孕中应该进行绒毛
没什么大问题.这是轻度地贫.SEA（东南亚）缺失是很常见的一种α地贫致病突变.除去了你4个α珠蛋白基因中的两个（－－）,但还有两个正常（αα）,这也是杂合子的含义.唯一要注意的的是你现在或将来的配偶需要彻底检查是否有α地贫.你做了什么检查,他/她也要做什么检查.血常规正常不足以排除地贫.地贫是基因疾病,无法（你的情况也
希望你先生能够明白他检查的重要性, 可以说至关重要. 因为你的基因型已经清楚, 胎儿情况如何完全（!）取决于他的基因型和机率. 如果他完全正常α珠蛋白基因没有任何问题. 那一定不要流产, 因为孩子最坏也是和你一样是轻度地贫问题不大. 如果他带有一个或两个α珠蛋白基因突变, 孩子有25%可能是中度（如果他携带一个突变）或
不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变）.但是不同种地贫（α和β）症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”的情况.
SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α地贫基因型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失（即－－）,但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫的基因型,患者本人除了贫血外不会有其它的表现,但配偶一定要彻底检查地贫.注意血常规正常不足以排除地贫.
α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即－－, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出
男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者（检查结果不完整）.因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫的诊断,结果就不一样了.所以请补齐诊断结果.
双方都是“a-地中海贫血1基因”,将来有1/4的机会生出重型a-地中海贫血,1/2机会为轻型,也就是“a-地中海贫血1基因”,1/4是完全没有地贫基因的正常人.产前诊断的目的：检查胎儿是不是重型a-地中海贫血,是的话就做流产术,其他都可保留.
你需要了解的基本情况：这是一个遗传病,不是传染的.正常人有4个α基因,缺失1个α基因的为静止型α地贫基因携带者,缺失2个α基因的为轻型α地贫,缺失3个α基因为中间型α地贫也叫血红蛋白H病,缺失4个α基因的为重型α地贫,也叫Bart‘s水肿综合征胎儿,一般不能存活,多在孕中晚期或一出生就死亡.男方检测的结果：缺失了2个α
不应该吧,怎么可能同时缺失呢?确定检测没问题?父母双方如果有一方完全健康那么孩子不会有大问题.
SEA（东南亚）缺失是东南亚地区最常见的α地贫致病基因突变之一,杂合子在中国南方人群中的比例在5－10%左右,在泰国北部更达到14%.SEA缺失长达20.5kb,在第16号染色体上的两个α珠蛋白基因均缺失,但不影响zeta珠蛋白.杂合子一般有轻度α地贫的典型症状,纯合子4个α珠蛋白全部缺失,在胚胎阶段就无法生存.
如果你没有做地贫基因检查,则有漏检的可能.总之,肯定是你们夫妻中的一人.
43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张；不过,最好你也做个基因检测,看看是否也携带有beta地中海贫血基因.如果没有的话,你们小孩儿即使是携带了地中海贫血基因也问题不大,不用专门针对治疗的
基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.一般不会贫血或轻微贫血.如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CS\QS突变等).a型和β型地贫是两种不同基因.如果只做了a的,并不能排除β地贫.要结合其它血常规,血红蛋白电泳等参数来分析.或直接另做β地贫的基因分析