10毫升血可筛查九成严重遗传病 无创产前诊断技术取得突破
邬玲仟在国际人类遗传学大会介绍成果。图为大会开幕式。图/通讯员梁德生
　　红网长沙4月18日讯（潇湘晨报记者 刘少龙）“全面二孩”新政实施后，很多妈妈又怀上了。如何远离血友病、地中海贫血、唐氏综合征等，确保生下健康的宝宝?中南大学邬玲仟教授团队这项世界领先的科研成果，可以帮助待产的准妈妈们。
　　这项技术叫“无创产前筛查与诊断”，抽取孕妇外周血10毫升、完成遗传病胎儿的产前筛查与诊断，通过终止妊娠可阻止90%的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿出生。
　　近日，“第13届国际人类遗传学大会”在日本举行，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任、中国医师协会医学遗传医师分会会长邬玲仟教授、中南大学医学遗传学国家重点实验室梁德生教授和湖南家辉遗传专科医院基因检测中心主任吕卫刚博士等应邀参加大会，在大会上，邬玲仟教授团队发布该无创产前诊断突破性研究成果,被国际同行誉为“分子诊断的革命性突破”。
　　人类遗传病70%左右是由新发生的突变所致，邬玲仟教授介绍说，是由内外因素导致卵子、精子或者受精卵发生了遗传物质突变而形成的，仅30%左右是由父、母遗传的。例如先天愚型综合征(21三体综合征)患儿仅5%以下是由父母遗传的，95%以上是由新发生的突变所致。而且随着孕妇的年龄增加而显著上升，35岁的孕妇生育患儿的风险率为1/400，比小于30岁的孕妇的生育患儿的风险增加了2.5倍；42岁的孕妇生育患儿的风险率为1/60；46岁的孕妇生育患儿的风险率高达1/20,增加了50倍。随着“二孩”的放开，孕妇年龄增大，出生各类遗传病患儿风险将显著增高。
　　染色体病是遗传病中发病率最高的一类，其新生儿发病率约1.5%。尽管国际上已经研发出染色体异常无创产前检测新技术，但这些方法也存在局限性，仅覆盖30%～50%的染色体病。邬玲仟教授团队研发出基于“环化单分子扩增和重测序技术(cSMART)”的无创产前检测新方法，仅需10毫升孕妇外周血就能检测胎儿特定单基因是否发生突变。
　　邬玲仟教授介绍了他们这一技术目前在遗传性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、地中海贫血等单基因病无创产前检测中的临床试验进展。该技术应用到其它常隐、常显和X连锁遗传单基因病的无创产前诊断，准确度高于99%，灵敏度高达1/10000。
　　湖南平均每小时出生5个缺陷儿
　　严重(致愚、致残、致死性)遗传病包括染色体病和部分严重单基因病，其新生儿发病率约2%，估计我国每年出生这类患儿总数达33.5万，按照2015年湖南省出生人口91万多，那么这类患儿达到了1.8万。
　　作为人口大省，湖南也是出生缺陷高发省份之一，湖南省每年新增出生缺陷约4.6万例，平均每小时出生5个缺陷儿。
　　相关案例
　　80后白皙父母生下一个“黑娃娃”
　　父母都是皮肤白皙的80后，可生下来的孩子却全身黝黑，像一个非洲宝宝，近日，湖南省儿童医院新生儿病房接到这样一起病例。
　　孩子与父母来自江西，父母都是80后，且皮肤白皙，而孩子一出生下来就皮肤黑黑，刚出生时体重只有2.60公斤，出生24天后下降到了2.46公斤。
　　经过相关检查，发现这个宝宝患的是一种先天性肾上腺皮质增生症(CHA)，是一种隐性遗传病，这种病症可能在父母染色体基因中存在，由于是隐性，在其父母身上没有表现出来。目前宝宝还在进行进一步检查和治疗，皮肤黝黑现象消退暂不明显，仍在新生儿重症监护室接受治疗中。
　　记者 王诗颖 通讯员 陈牡花
　　十种最常见的严重遗传病
　　唐氏综合征：
　　主要特征为低智商，并伴有特殊面容。
　　脆性X综合征：
　　表现为严重的智力障碍，并伴有语言障碍、行为异常，如孤独症、多动症等。
　　地中海贫血：
　　一种常见、发生率较高、危害严重的遗传性溶血性贫血。
　　22q11微缺失综合征：
　　多数涉及先天性心脏病、上腭异常、面部不规则以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失等。
　　遗传代谢病：
　　神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数伴有神经系统异常。
　　脊肌萎缩症：
　　导致肌无力、肌萎缩，临床不少见。
　　杜氏肌营养不良：
　　主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。
　　血友病：
　　凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
　　脊髓小脑共济失调：
　　步履不稳，肢体摇晃，发音含糊不清等。
　　先天性软骨发育不良：
　　临床表现为短肢型侏儒，智力及体力发育良好。
　　团队技术已经得到应用
　　湖南家辉遗传专科医院作为我国第一所医学遗传学专科医院，主要开展染色体病、基因组病和单基因病的诊断、产前诊断、胚胎植入前诊断等临床检测服务，同时采用cSMART技术开展肿瘤的“液态活检”。在遗传病诊断、产前筛查和诊断等领域处于国内领先和国际先进水平。
( 09:09:59) ( 14:57:47) ( 10:37:13) ( 23:19:47)无创DNA产前基因检测到底检查的是什么呢？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。
目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。
无创产前胎儿DNA产前检测四大优势：
无创：无创DNA产前检测之所以说无创，是因为跟传统的诊断方法羊水穿刺对比。无创DNA产前检测只需要取用几毫升孕妇的外周血检测就可以了，不会存在大型器械所造成的局部伤口，没有侵入性。
安全：无创DNA产前检测是通过抽取孕妇手臂的血来检测胎儿是否患唐氏综合征，不会对胎儿造成任何威胁，所以孕妈妈不用担心安全与风险问题。
早期：孕妈妈从怀孕12周开始，外周血中就可以检测到宝宝的游离DNA了，通过无创DNA产前检测，可以在早期就发现问题，比如胎儿是否存在缺陷与其他疾病等。
准确：无创DNA产前检测相较于其他产前诊断方法，准确率比较高，无创DNA产前检测的准确率高达99%。
适合对象：
此技术适用于所有孕12-24周的单胎孕妇，尤其适合于：
唐筛结果为高风险者；
患某些慢性病或传染病者；
夫妻任何一方年龄大于35岁者；
有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史者；
羊水穿刺细胞培养失败，或不愿接受穿刺诊断者；
不适宜进行羊水穿刺诊断（如胎盘前置、孕囊低置、羊水过少、珍贵儿等）。
现在香港基因检测中心推出NTAD23无创产前检测，活动期间，只需3500港币，即可检测国际上最全面的胎儿染色体基因检测技术，像胎儿存在的畸形，染色体疾病，家族遗传史等都可以检测出来，目前中国80%以上的孕妇都会选择做产前无创。
想要了解更多关于无创DNA基因检测相关知识，请访问香港基因检测中心的微信：Ydnazmc，专家会为您解答疑问。
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香港基因检测中心(微信号:Ydnayx，电话:)是目前香港最大的基因检测机构
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来源：CellularMedicine
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢？ 染色体非整倍体疾病根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 唐氏（Down）综合征（T21染色体异常）唐氏（Down）综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 爱德华氏（Edward）综合征（T18染色体异常）爱德华氏（Edward）综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 帕陶氏（Patau）综合征（T13染色体异常）帕陶氏（Patau）综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 特纳（Turner）综合征（45，X）特纳（Turner）综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 克兰费尔特（Klinefelter）综合征（47，XXY）克兰费尔特（Klinefelter）综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 单基因遗传疾病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 地中海贫血地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。 杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 甲型血友病甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。
END 转折点APP 转折点APP依托兄弟品牌转化医学网在转化医学第一平台的媒体影响力，致力于打造医疗健康第一直聘平台。转折点采用独特的BOSS和人才直接沟通对话的方式完成求职招聘，重新定义BOSS和人才的连接方式，核心亮点： 免费、高效、搞得定！目前转折点上线的 部分企业：上海之江生物、北京德易东方、康成生物、解码DNA、伯豪生物、华测检验、上海亿康基因、北京德易东方、鼎晶生物、上海烈冰科技、希望组、上海兰卫生物。更多企业踊跃上线中……
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因为香港查得全面，而且是早期就可以查的。我去年也查过，就是在那个“香港迪安亚中心”上约的，还送了我一个项目，就是知胎儿性别的。
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可以查染色体，智力，肢体方面的疾病，我之前八周的时候去香港易医网上预约过去验过，环境各方面都不错的。
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我是8周去香港海港城基因中心查的无创，可以查23对染色体+扫描20种微缺失，早期、安全、无创、精准、报告也出的快。
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