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临床儿科杂志
编辑出版：临床儿科杂志杂志编辑部主办：上海市儿科医学研究所;医学院附属新华医院 出版周期：月刊出版地：上海市语种：中文　　ISSN：
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临床儿科杂志杂志2015年04期目录
先天性胆汁酸合成障碍代东伶儿童功能性的危险因素分析胡会 肖咏梅 张婷《诸福棠实用》第8版书讯先天性失氯性一家系临床和基因诊断张文 李希红儿童肠神经节发育异常症临床病理分析沈无名 吴湘如 殷敏智 马靖 梁鑫 施诚仁 张忠德2015西部、东北地区儿科医师和护士培训项目及2016儿科高级研修班肥胖儿童心血管功能状态评估王红平 李筠 高言《临床儿科杂志》征订启事儿颅内出血继发梗阻性相关因素分析李冰 张茜 时赞扬 程欣茹新生儿体发育不全的影像学诊断及对比研究胡丽燕 郭福庆 倪树建 刘瑞可 王春丽儿童脓毒症血培养结果与血清原关系分析胡方启 程贤高 丁丹 李宗光《儿童保健学》(第四版)再版支气管激发试验及小气道功能检测在变异性哮喘诊断中的应用邬宇芬 张皓 郭艳芳 张欣 朱晓红 潘汉匀儿童社区获得性诊治研究邢文亚 赵惠君儿童严重特发性高钙尿症1例报告王震 朱S 沈芸妍 李晓忠肺炎支原体流行株基因分型研究李东 范丽萍 孙惠泉 郝创利 邵雪军 徐俊BLK基因多态性与及其临床特点的相关性董启忠 张超 李月茹儿童产超广谱β-内酰胺酶大肠埃希菌Ⅰ类整合子及其与ESBLs基因关系蒋鸿超 奎莉越 黄海林 苏敏 樊茂儿童心动过速性心肌病20例临床分析张文乐 刘帅帅 金 朴金花糖皮质激素在腹型紫癜中的应用时机及方法探讨施学文 陈娟 殷铭东 陈向前 曹青患儿血浆髓过氧化物酶、丙二醛、超氧化物歧化酶及总抗氧化能力李玉飞 鹿玲第三期不明原因诊治进展学习班(会议预告)Prader-Willi综合征体温不稳定1例报告冯英 肖农 陈玉霞儿童创伤生命支持培训课程的实践与思考林强 杜奇容 潘曙明 赵洁 黄四平 牛磊枸橼酸因对新生大鼠缺氧缺血性后神经细胞增生与凋亡及长期学习徐发林 王彩红 张彦华 郭佳佳 程慧清支气管舒张剂在儿童呼吸道常见疾病中应用的专家共识申昆玲 邓力 李云珠 李昌崇 &论文QQ&刘恩梅 刘传合 向莉 陈强 陈育智 陈志敏 陈爱欢 张皓 何庆南 尚云晓 俞善昌 洪建国 赵德育 徐保平 殷勇 盛锦云 符州 鲍一笑《临床儿科杂志》举办2016年度继续医学教育函授班通告转录因子GATA6在心脏发育以及先天性房间隔缺损中的作用研究进展许细财 李奋 周万平 朱荻琦 吉炜 胡晶晶 陈轶维 钱咿娇 戴柯miRNA表达在肾脏病中应用的研究进展张沛 夏正坤 高春林无创通气在治疗新生儿呼吸系统疾病中的应用进展张馨丹 郑军 王晓鹏 马俊苓儿童幽门螺杆菌感染研究进展张双红 朱萱本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统与足月儿临床对比分析叶辉 马江林 叶金花 吴香君儿童食源性寄生虫病致多脏器损害27例回顾分析王汉斌 华春珍 汪洪姣 李珊发育源性疾病与缺氧性疾病2015国际论坛征文通知及环境与儿童生长发育婴儿胃肠道常见问题筛查干预流程(四)――稀便王惠珊 盛晓阳 许春娣 金春华 赵京 徐樨巍 蒋竞雄 丁召路 王硕《临床儿科杂志》稿约(2015年版)关于法律、伦理和道德规范
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FDA批准cholbam用于罕见代谢障碍疾病
&&&&&&&&& 美国食品和药物管理局(FDA)批准胆酸胶囊(cholbam，Asklepion制药)用来治疗两种罕见的代谢障碍疾病，这两种代谢障碍疾病阻碍机体产酸，并可能会导致危及生命的肝损伤。
&&&&&&&&美国食品和药物管理局(FDA)批准胆酸胶囊(，Asklepion制药)用来治疗两种罕见的代谢障碍疾病，这两种代谢障碍疾病阻碍机体产酸，并可能会导致危及生命的肝损伤。
&&&&&&&&胆酸胶囊可用于以下人群：3周以上婴幼儿，由于缺陷或者缺陷而导致合成障碍的成年人群。过氧化物酶有助于机体新陈代谢，帮助产生胆汁酸、胆固醇和缩醛磷脂。过氧化物酶缺陷疾病包括齐薇格谱系障碍(Zellweger spectrum disorders)，如齐薇格综合征(Zellweger syndrome)，这种疾病主要表现为异常的面部特征、肝脏肿大、婴儿期的神经损伤。
&&&&&&&&患有罕见先天性疾病患者缺乏合成胆酸(初级胆汁酸)的酶。胆酸的缺乏可导致胆汁流量减少，有毒的胆汁酸中间体在肝内聚集，食物中的脂肪和脂溶性维生素吸收障碍。
&&&&&&&&FDA批准胆酸胶囊治疗罕见儿科疾病。虽然被批准，制造商必须对药物的长期安全性进行观察研究。
&&&&&&&&&这次批准强调了机构要确保对于治疗罕见疾病有效性，& Julie Beitz(FDA药品评价与研究中心的药物评估第三办公室主任)说，&在此药物被批准之前，罕见胆汁酸合成障碍患者没有批准的治疗方案。&
&&&&&&&&该机构表明，胆酸胶囊治疗由于单酶缺陷导致的胆汁酸合成障碍的有效性是基于一个涉及50例患者的18年的治疗研究。根据大约2/3患者的数据可以评估肝功能的好转。
&&&&&&&&胆酸胶囊治疗过氧化物酶体缺陷疾病的研究，有29个患者参与，历经18年。46%的患者肝功能好转。
&&&&&&&&腹泻是在试验中观察到的最常见的不良事件。
&&&&&&&&FDA表示：经验丰富的肝病学专家或儿科胃肠病学家应监控胆酸胶囊使用，如果患者的肝功能恶化应立即停止使用。
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邮&&&&箱：先天性胆汁酸合成障碍的诊治--《中国临床医生》2012年11期
先天性胆汁酸合成障碍的诊治
【摘要】：正先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病,多属于常染色体隐性遗传,约占儿童胆汁淤积性疾病的1%～2%[1]。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料,经过一系列的酶促反应,形成胆汁酸。在合成过程中,任何环节发生障碍,都会对肝脏和胃肠功能有很大影响,有些甚至是致命的。目前已确定
【作者单位】：
【分类号】：R725.7【正文快照】：
先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病,多属于常染色体隐性遗传,约占儿童胆汁淤积性疾病的1%～2%[1]。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料,经过一系列的酶促反应,形成胆汁酸。在合成过程中,任何环节发生障碍,都会对肝脏和胃肠功能有很大影响,有些甚至是致命的。目前已
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400-819-9993和“合成障碍”相关的论文
先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病，多属于常染色体隐性遗传，约占儿童胆汁淤积性疾病的1％-2％。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料，经过一系列的酶促反应，形成胆汁酸。在合成过程中，任何环节发生障碍，都会对肝脏和胃肠功能有很大影响，有些甚至是致命的。目前已确定了胆汁酸合成过程中的几种酶缺陷。
巨幼细胞贫血是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏,细胞DNA合成障碍,导致细胞核障碍所致的骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血性贫血[1],但巨幼细胞贫血伴随维生素B12和（或）叶酸增高的疾病并不多见,国外有巨幼细胞贫血伴随维生素B12和（或）叶酸增高的报道[2-4],回顾本院在年诊断的62例巨幼细胞贫血的病例中有2例巨幼细胞贫血（均无口服叶酸、维生素B12史）伴随维生素B12和（或）叶酸增高。
叶酸、维生素B12（VitB12）缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血（MA）。其特点是细胞的生长和分裂不平衡，细胞体积增大，呈现形态与功能均不正常的巨型改变。在我国，叶酸缺乏者多见于山西、陕西、河南等地，进食新鲜蔬菜、
地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区， 在皮肤科，偶尔会遇到这样的患者．身高像两一岁的儿童，而容却像五六十岁的老人；眼神还是幼童的稚嫩，身体的机能却已经出现衰竭。这很可能是一类特殊的疾病——早老症。早老症是皮肤松弛症的一种，是由于身体的弹性纤维合成障碍或功能障碍所导致的疾病，属于罕见病。皮肤松弛症有先天性和后天获得性两大类，先天性皮肤松弛症又有儿童早老症和成人早老症，前者发病年龄可能在1岁以内，后者可能在青春期或成人期才发病。
地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血。由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同，重型地中海贫血是致死性疾病。重型a地中海贫血即Hb Bart’s综合征，常于孕中晚期流产、死胎或生后早期夭折。
胆酸巴（Cholbam）是一种肝内由胆固醇合成的原发性胆汁酸。胆汁酸促进脂肪的消化和吸收,通过形成混合胶束并促进肠道中的脂溶性维生素的吸收。因胆汁酸合成所需酶的单一酶缺陷可引起合成障碍和过氧化物酶体病,患者由于胆汁酸缺失导致胆汁流量减少,
巨幼细胞性贫血在我们生活中并不少见，它是由于人体缺乏叶酸和维生素B12，或某种特殊原因使细胞核内的脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍，细胞分裂不能顺利进行，致使骨髓内出现形态、功能异常的巨幼细胞而形成的贫血。食疗对巨幼细胞性贫血有辅助性治疗作用。
巨幼红细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏引起细胞脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的大细胞性贫血，通常见于婴幼儿及妊娠妇女。近年，随着老龄化社会的来临，
糖皮质激素（简称激素）是临床常用药物之一，但长期应用激素可使骨合成障碍，钙吸收减少，诱发骨质疏松，甚至会引起自发性骨折。据报道，在需要长期使用激素治疗的系统性红斑狼疮和肾炎患者中，
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