无创13.18.21都通过了，但是检测出22号染色体异常，说...
无创13.18.21都通过了，但是检测出...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：无创13.18.21都通过了，但是检测出22号染色体异常，说是准确率也就30%-40%，我想知道这个无创对于别的染色体准确率到底多少想得到怎样的帮助：我想知道这个无创对于别的染色体准确率到底多少
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220633
指导意见：你好，对于这样的染色体异常的情况，建议再到正规医院就医进一步检查确定自身的具体情况
指导意见：染色体异常的的话没有什么症状表现也不要紧的，您最好是定期做好孕检，如果胎儿没什么问题不必担心的
问13/18/21/X/Y染色体能知道孩子性别吗
职称：医生会员
专长：妇科人流，妇科炎症
&&已帮助用户：22066
病情分析： 性（47,XX,+18）。在16例男胎中仅有5例被检测出来,女胎的检出率为‘oo%o碑出率以有信号的个数召细胞核计算。性染色体X、Y分别为2个信号,3对常染色体为6个杂交信号。其中有7个病例和2个对照的杂交反应不能得出结论,可能是由于标本固定不好或细胞核变性不完全所致。性别检出率与其他荧光原位杂交法相近,与观察到XY染色体个数少,母亲XX染色体无法与胎儿XX染色体区分有关。 应用荧光原位杂交技术,检侧母血内存在的胎儿细胞可确定胎儿性别和细胞核的整倍体性。母血内主要有3种胎儿细胞:淋巴细胞、滋养细胞及胎儿红细胞。其中有核红细胞含量丰富,而成人有核红细胞很少出现在外周血中,因此被选为实验材料。采用流式细胞分类技术浓缩胎儿细胞核。三体综合征利用胎儿的染色体即可检测,但产前诊断一般要求对常见的非整倍体有正确估计,包括染色体X、Y、13、18、21。 应用一步杂交反应的五色荧光原位杂交（几10-r,entin situh油ridization）法同时检测染色体X、Y、13、18、21。从母血中分离的胎儿细胞核与直接标记的探针相结合,检测与1〕NA序列互补的8个杂交信......（意见建议：13q14 是13号染色体短臂第1区第4条带
21q22 是21号染色体短臂第2区第2条带
由于目前常见的染色体疾病就是13、18、21、X和Y染色体异常，你的结果提示是未见异常，就代表宝宝是正常的。
另外：隐去X/Y探针是对性别保密。（男孩XY，女孩XX）
问前几天做的无创DNA结果是21、18、13号染色体
职称：医师
专长：霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
&&已帮助用户：243497
指导意见：建议应该尽快到 医院检查看看,然后积极对症治疗 。祝您健康!
问男性22号染色体异常
专长：不孕不育，阴道炎，子宫肌瘤等，痛经
&&已帮助用户：278265
病情分析： 你好！46，XY 22P+ 为常染色体结构异常核型，22号染色体短臂扩增.染色体病现在还没有方法治疗的，做试管婴儿的话，会遗传给后代，不是很可行。
问我老公染色体异常
5号 和22号染色体异常 能正常怀孕吗
职称：医师
专长：高血压、心脑血管病
&&已帮助用户：355977
指导意见：你好！22号染色体异常对胎儿的影响会比较大，可能会影响到胎儿的正常发育。
现代医学研究表明，22号染色体异常可能会导致胎儿先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性，建议你再次复查，以确定检查结果是否正确。祝健康！
问唐筛为什么只筛查3对染色体？不是说人类有23对染色体吗？而唐筛筛查的只是21、18、13这三对。
职称：医师
专长：内科、消化内科
&&已帮助用户：1645
病情分析：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中 甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 ，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时 的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测 方法。 唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正 常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。所以，唐氏筛查不用检测其它染色体意见建议：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中 甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 ，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时 的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测 方法。 唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正 常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。所以，唐氏筛查不用检测其它染色体。
问唐筛21三体高危，无创基因检测18染色体异常，准备羊水...
职称：护士
专长：妇科，产科
&&已帮助用户：84865
问题分析：您好，你的情况，考虑是唐筛高风险，估计有先天愚型的可能。建议最好是进行羊水穿刺检查。意见建议：羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于 早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合
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染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalitie...
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评价成功！检测流程& &
（1）遗传咨询：预约到医院接受遗传咨询，获取检测须知，决定接受检测
（2）填写送检单和知情同意书：在医生的指导下认真填写《染色体异常检测送检单和知情同意书》
（3）样本采集：血液样本，抽取5-10毫升外周血即可；流产组织样本，生理盐水冲洗后-20℃保持
（4）报告：自实验室接收样本之日起，10个工作日内出具专业检测报告。&
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Annoroad Gene Technology染色体异常概述
什么是染色体？什么是染色体异常？染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。人类染色体核型图体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。
染色体异常与哪些疾病相关?
染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质基因的载体。在细胞复制过程中如果染色体不能正确分离或是出现断裂以及再次连接，就会导致染色体异常。染色体异常一般可以分为结构异常或数目异常。染色体结构异常主要是由于染色体的断裂和错误连接所引起的。染色体结构异常主要包括缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体等类型。染色体数目或结构异常所致的疾病被称为染色体疾病。染色体疾病会影响机体的多个方面，其中最主要与自然流产、不育不孕、微缺失、微重复综合征等具有较高的相关性。
NGS染色体异常检测与无创产前DNA检测有何异同？
无创产前DNA检测，仅检测胎儿T21、T18、T13；NGS染色体异常检测应用领域与范围广于无创产前DNA检测，不仅应用于产前检测，也可应用于流产原因查找、染色体疾病检测、不孕不育病因排查等各方面，NGS染色体异常检测可检测大于100Kb的CNV及全部染色体非整倍体，在产前检测方面，NGS染色体异常检测为有创取样，样品为绒毛、羊水、外周血等。
NGS染色体异常检测的应用领域有哪些？
NGS染色体异常检测的应用领域有哪些？产前检测：全面排查孕期胎儿染色体异常，科学指导本次妊娠；流产组织检测：分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育；未成年人/成人检测：为不良孕产史、不孕不育、表型异常等查找遗传学原因。NGS染色体异常检测的检测范围？1、全部23对染色体的数目异常；2、0.1M以上染色体缺失/重复以及大于5%的嵌合体；3、不能检测染色体平衡易位、罗氏易位、倒位，单基因病、多基因病，以及D/G组染色体短臂等。
NGS染色体异常检测报告参考了哪些数据库?
NGS染色体异常检测报告参考了哪些数据库?OMIM：DECIPHER：ISCA：DGV：GeneCards：
NGS染色体异常检测与其他临床检测技术有何不同？
NGS染色体异常检测与其他临床检测技术有何不同？
NGS染色体异常检测报告如何解读？
正常：该样本在全基因组范围内未发现致病性染色体缺失/重复。染色体非整倍体数目异常：染色体非整倍体数目异常往往伴随着严重的临床表现，相关的临床表现请参考检测报告。致病CNV：数据库中检索，发现该CNV与某种已知的染色体疾病相关，相关的临床表现请参考检测报告。CNV多态性：存在CNV变化，一般表现为“良性”，很大可能不表现为患病。未知CNV：该CNV在数据中检索，未发现相关遗传信息，不能确认其患病与否，后续可抽取父母外周血，确认该“未知”CNV的来源。
NGS染色体异常检测的检测范围？
1、全部23对染色体的数目异常；2、0.1M以上染色体缺失/重复以及大于5%的嵌合体；3、不能检测染色体平衡易位、罗氏易位、倒位，单基因病、多基因病，以及D/G组染色体短臂等。
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Annoroad Gene Technology刚刚收到无创结果，宝宝的13、18、21染色体检测未见异常__宝宝树
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刚刚收到无创结果，宝宝的13、18、21染色体检测未见异常
&&&& 呵呵，刚刚收到短信，说我宝宝的13、18、21号染色体数目经检测未见异常，呵呵，高兴坏了可把我，这两天我可真是怕接电话啊
&&& 终于安心了，谢谢这个星期给我鼓励的各位宝妈，真的是很开心
&恭喜lG,宝宝很坚强啊
呵呵，谢谢，是呀，宝宝真的很乖，当初还跟医生谈着要去做羊穿来着，出门宝宝就踢我，表示强烈抗议，肯定在说妈妈爸爸我很健康啦。今天收到短信，宝宝也一直在肚子里打滚，哈哈，跟妈妈一起开心
回复 &依然-03-06 16:58:36发表的
&恭喜lG,宝宝很坚强啊
&& 恭喜你啊，我还在等2周后的无创结果呢。现在也害怕接到电话啊！！希望宝宝健健康康！
此用户暂时被停用
哈哈，我们都爱宝宝，宝宝也爱我们。这回都放心了。还有3楼的宝妈也别急，宝宝肯定很健康，没事的。
恭喜宝妈。
恭喜啊,我昨天也收到短信了,说21号染色体未见异常,不过有点纳闷的是我做的也是贝瑞和康的,3500,说是全套的,也就是18& 13& 21全部都检测,可是收到短信上只说21号染色体未见异常啊!(不过我当时填写的单子上是写21三体综合征高危的)
唉！唐筛结果这么不准，为什么还要做呢，真是影响心情。下次如果再生小孩坚决不做唐筛
呵呵，是的，一定要相信宝宝的，我现在觉得我老公当时的态度太正确了，幸亏没有去做羊穿
回复 &胖媛子&
22:11:04发表的
哈哈，我们都爱宝宝，宝宝也爱我们。这回都放心了。还有3楼的宝妈也别急，宝宝肯定很健康，没事的。
不做唐筛心里又想得多，没办法，总是安心点
回复 &简简单单_lp&
15:32:14发表的
唉！唐筛结果这么不准，为什么还要做呢，真是影响心情。下次如果再生小孩坚决不做唐筛
这个我就不清楚了，我在北京这边做的，3000元，就是检测13、18、21染色体，回的短信说是这三种染色体经检测未见异常的
回复 &裙袂飞扬-03-07 09:29:23发表的
恭喜啊,我昨天也收到短信了,说21号染色体未见异常,不过有点纳闷的是我做的也是贝瑞和康的,3500,说是全套的,也就是18& 13& 21全部都检测,可是收到短信上只说21号染色体未见异常啊!(不过我当时填写的单子上是写21三体综合征高危的)
我也是。经检测:您的宝宝13,18,21号染色体数目在我们的检测范围内未见明显异常。开心死了。
做了绒毛穿刺，fish结果正常，相信我的宝宝一定健康！
怀的宝宝有几个月，就在肚子里打滚
回复 &沙子猪妈妈&
17:01:01发表的
呵呵，谢谢，是呀，宝宝真的很乖，当初还跟医生谈着要去做羊穿来着，出门宝宝就踢我，表示强烈抗议，肯定在说妈妈爸爸我很健康啦。今天收到短信，宝宝也一直在肚子里打滚，哈哈，跟妈妈一起开心
顶一下！！
接无创低风险通过
接无创顺利通过
接无创顺利通过
希望我家乐乐无创顺利通过
接无创顺利通过。
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染色体异常检测
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| &&&&浏览4193次 &&&&| &&&&提问时间： 15:55:31 &&&&|&&&& 回答数量：
病情描述：
坐不稳，不会爬，不大认人，因肺炎住院，大夫说他发育迟缓，眼距宽，眼裂小，肌张力异常，建议做染色体检查:检查结果（1）5p15.33p13.3区域发生30Mb片段重复.与部分5p三体综合征有关215
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
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医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
建议：检查结果是有5号染色体部分区段重复，还有15号染色体部分区段缺失，所以有可能会影响智力发育，但是自理能力应该是没有问题的。建议家长注意多引导，可以到康复中心进行相关的训练，增强自理能力
病情分析：
建议：5号染色体异常为染色体短臂或全部缺失,表现特征为婴儿哭声想猫叫,你的化验检查结果是p就是说明染色体短臂,而13就是说明是13体.也就是说13p部分三体综合正,即 在每个细胞中13号染色体短臂有三份的染色体病患者,你的结果显示说明是染色体只是短臂没有缺失.
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