第三代试管，做过pgd和pgs筛查。现在
第三代试管，做过pgd和pgs筛查。现在
第三代试管，做过pgd和pgs筛查。现在第三代试管，做过pgd和pgs筛查。现在15周需要做唐筛和羊水穿刺嘛
医院出诊医生
擅长：输卵管堵塞、多囊卵巢、习惯性流产等不孕症
擅长：输卵管堵塞、多囊卵巢、习惯性流产等不孕症
擅长：少精弱精、精索静脉曲张、死精症等不育症
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因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
北京华博不孕不育医院
职称：副主任医师&
专长：不孕不育，无精死精，精索静脉曲张，少精弱精
问题分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是染色体异常，这种情况怀孕容易畸形意见建议：您好，像您的这种情况考虑是不好说的，这种情况进行试管婴儿，一般情况比较好的，
职称：主治医师
专长：消化系统疾病,心脑血管疾病。有机磷中毒
&&已帮助用户：44707
指导意见：你好，请问你多大年龄了，如果已经三十四十周岁了，有必要做无创DNA检查。或羊水穿刺检查，不需要做唐氏筛查。
职称：医师
专长：滴虫阴道炎,盆腔积液卵巢囊肿,子宫脱垂更年期综合征...
&&已帮助用户：10994
指导意见：你好，跟你说这个情况可以做唐筛，和羊水穿刺不用担心祝您早日康复
问怀孕15周多点的时候去做的唐筛 属高危
职称：医生会员
专长：不孕症、月经失调、中医妇科，带下病、妊娠病、产后病
&&已帮助用户：1357
病情分析：
意见建议：
你好，你查的那个比率挺大的，建议做下吧，做下放心。
问唐筛检查结果偏高
职称：医生会员
专长：妇产科，不孕不育
&&已帮助用户：30139
病情分析：样的比例是说明有高风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿.意见建议：羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇
问唐筛结果..
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：280616
你好您现在的结果提示高风险的值，应该进一步进行羊水穿刺的检查来确定孩子是否能继续保留。重复做唐筛就没有意义了
问你好麻烦问下我15周多查的唐筛结果出...
职称：医师
专长：妇科阴道炎，盆腔炎，宫颈炎
&&已帮助用户：36381
问题分析：你好，对于唐氏筛查检测结果有异常的情况，最好再进一步进行检测确诊下的，可以做羊水穿刺，或是无创DNA检测看的。意见建议：对于羊水穿刺的话需要在孕20周前进行的，检测的胎儿染色体数目多一些，但是存在一定的风险，一般孕周越大风险就越大的。你也可以选择无创DNA检测的，风险小，但是检测的染色体数目少一些的。
问唐筛筛查结果
职称：医师
专长：佝偻病,锌缺乏病,尿布疹,幼儿急疹,小儿苯丙酮尿症,儿童湿疹,儿童早熟,小儿明显瘦小,乳牙滞留,母儿血型不合溶血病
&&已帮助用户：3264
问题分析：唐氏筛查是孕期一项重要检查，如果结果显示大于1:270就属于高风险，需要做羊水穿刺确诊。意见建议：唐氏筛查是孕期一项重要检查，唐氏筛查的结果大于1:270就属于高风险，你的结果是1:280也是属于高风险了，建议进一步做羊水穿刺确诊。
问我15周去医院做第一次孕检，做唐筛检查，检查结果唐氏...
职称：医师
专长：妇产科、尤其擅长月经不调
&&已帮助用户：73304
问题分析：你好，根据你所描述的情况风险值1:578并不是高风险，但是是临界风险，可以权衡利弊考虑做羊水穿刺，羊水穿刺确实存在一定的风险，但现在的医疗技术来讲风险非常低，若是无法接受羊水穿刺可以做无创DNA产前检查。意见建议：建议不要有心理压力，唐氏筛查只是筛查疾病，并不是诊断疾病，很多高风险孕妇通过羊水穿刺或者无创产前DNA检测也是没有异常的。
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评价成功！俄罗斯试管双胞胎经历_康桥帮手
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俄罗斯试管双胞胎经历
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近日,韩国议员金武成上了韩网热搜,有关“金武成滑行李箱”的视频被广为流传。
据韩媒报道,韩国正党议员金武成23日结束在日本的旅行回到韩国,从安全门出来时,将自己的行李箱非常自然地滑给了随行人员,后者顺利“接球”。而在此过程中,金武成一直凝视前方,没看随行人员一眼,该行为引起网友热议。
韩国《首尔经济》援引网友评论称,这是不是赤裸裸展现了权威主义的模样?还有韩国网友讽刺道,这一场面让人想起了篮球赛中的“NO LOOK PASS(盲传球)”,“简直是国内篮球界的必需人才”。
然而作为当事人的金武成,对这些批评并不以为然,认为自己的行为没有大问题,表示自己看到了随行人员才滑的行李箱。面对记者“大概是因为没有眼神交流才引起争议”的指责,金武成以“我为什么应该要解释?没事做了吗?不关心,也不想解释,去干活吧”的回答结束质疑。【环球网报道 记者 丁洁芸】
来源:嘉兴在线—嘉兴日报&&&&作者:摄影 记者 冯玉坤&&&&编辑:李源&&&&责任编辑：胡金波【深度剖析】基因测序从肿瘤和辅助生殖（PGD/PGS）领域
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来源：民生医药
民生证券医药研究员 王莺、吴汉靓
吴汉靓民生证券医药行业研究小组组长上海交通大学理学硕士、学士，美国内布拉斯加林肯大学生物工程博士，在国际顶级学术期刊发表三篇学术论文。曾在沃胜资产担任医药行业高级研究员，2015年加入民生证券。
报告摘要：
肿瘤病人的癌症基因测序：为病人提供用药指南，百亿级市场规模
美国公司Foundation Medicine（NASQ：FMI），根据癌症基因测序结果给肿瘤患者提供用药指南，参考此模式，我国每年新发肿瘤患者约300例，按照2.5万/例价格测算，癌症基因测序市场（用于肿瘤患者的治疗）规模约400亿。
易感和健康人群的癌症基因筛查：更大的市场（千亿级别），但目前争议较大
预防比治疗更重要。如果癌症基因测序可以像今天的常规体检一样普及，会有千亿级别的市场（假设我国每年1亿人进行癌症基因测序，每次1000元）。但是对易感人群和健康人群进行肿瘤基因测序的筛查，目前存在伦理等方面的争议。
辅助生殖是基因测序又一项意义重大的应用，我国市场接近百亿
在辅助生殖过程中，利用二代基因测序技术对胚胎进行遗传学筛查和诊断，比传统方法更加准确和高效，可以同时诊断单基因疾病和染色体疾病，按照每次胚胎筛查/诊断2500元计算，我国潜在市场约80亿元。
基因大数据：支撑疾病的诊断以及药靶的筛选，助力个性化医疗
生物大数据的特点：高速度、大容量和多样性。大数据可以帮助我们更准确的预测健康趋势，对疾病进行人群和区域的特异性分析。大数据既是基因测序技术迅速发展的结果，也反过来支撑疾病的诊断以及药靶的筛选，助力个性化医疗。
基因大数据行业特点：风起云涌，群雄混战
目前全球涉及基因大数据的公司成百上千，行业欣欣向荣，但竞争格局激烈，目前正处于群雄混战的阶段。 参与的公司既有国际巨头Google，传统基因测序龙头公司，如华大基因，又有很多初创企业，提供的服务包括数据存储、分析和解读，上述公司都看准了基因大数据行业的爆发性增长，开始抢占市场份额。
投资策略与建议
我们按照三个维度推荐测序行业的标的：
1）肿瘤基因测序的先行者：我们首推北陆药业、迪安诊断和达安基因；
2）基因大数据的唯一标的：荣之联。在A股中唯一布局未来将爆发性增长的基因大数据行业；
3）其他涉及基因测序的公司：首推丽珠集团，双鹭药业，新开源和中源协和。其他重点关注的品种还包括：昌红科技，东富龙，仟源医药，紫鑫药业和千山药机。
风险提示： 政策监管收紧以及测序技术发展低于预期
写在前面的话：
今年医药行业最火的一个词莫过于“精准医学”四个字。何为精准医学？就是利用现代化的遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者的生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类以及诊断，制定具有个性化的治疗方案。为什么现在大力推动精准医学？背后的大逻辑就是因为人类基因组学技术的革新和大数据分析工具的出现。
我们三月初发布了基因测序的第一篇行业报告《二代基因测序，下一个百亿美金市场》，随后的几个月时间，基因测序行业热度空前，也超过了我们的预期。 除了华大基因、达安基因，更多的企业获得无创产前的试点资格，三月中旬基因测序技术登上新闻联播，四月份肿瘤基因测序政策开闸，同时，一些传统药企公司寻求转型，尝试着介入基因测序这个新兴领域，A股中基因测序相关的股票也日益增多。
在第一篇行业报告中，我们谈论较多的基因测序的下游端是无创产前，这是目前市场化程度最高，也最被大家理解和接受的下游应用领域。其实，基因测序的应用领域非常广，还包括了遗传学疾病，农业育种等。在本篇行业深度报告中，我们将重点关注以下两个方面：基因测序在肿瘤和辅助生殖领域的应用，以及大数据对于基因行业的影响。
癌症的预防和治疗是基因测序最大的下游应用市场（大于35%），虽然目前还处于起步阶段，也面临较多的争议，但正慢慢从科研走向临床，帮助了越来越多的癌症患者。除此之外，基因测序的另外一项意义重大的应用就是辅助生殖。根据WHO预测，全球不孕率高达15%-20%，中国不孕夫妇约1000万对，基因测序技术未来将助推精准辅助生殖，为全人类带来福音。
基因测序技术革命性进步的同时，伴随而来的就是庞大的基因数据。基因大数据的存储、分析和解读是目前测序产业链的壁垒和瓶颈，但行业的爆发性增长，既吸引了巨头公司如Google的参与，也有无数初创企业的加盟，我们需要建立不同人群的基因数据库，需要从大数据中挖掘有用的生物信息，需要依靠大数据让医疗更加精准化，药物更加个性化。
基因和大数据的结合，已经形成了不可逆的行业趋势，未来的几年中，我们可以看到越来越多的公司加入到这个领域，竞争会变激烈，会有部分企业被淘汰、收购，但是行业已扬帆启程，请不要错过投资机会！
一、癌症基因测序领头羊企业：FoundationMedicine（NASQ：FMI）
第一篇行业报告已经提到，癌症是二代基因测序最大的下游应用领域（&35%），也是大家最关心的细分领域，那我们就先从全球癌症基因测序的领头羊企业FoundationMedicine谈起。
1、Foundation Medicine 两大主打产品：FoundationOne和FoundationOne Heme
Foundation Medicine（NASQ：FMI）是一家以二代基因测序技术为基础，根据癌症基因测序结果给肿瘤患者提供用药指南的公司，2013年纽交所上市，代码FMI。 FoundationMedicine目前提供两种产品：FoundationOne和FoundationOne Heme， 两种产品均是以二代基因测序为基础，使用的测序仪包括IlluminaHiSeq 2000 system 和Life Technologies' Ion Torrent。
FoundationOne 检测315个癌症相关基因的编码区域以及28个基因的内含子重排，适用于所有固体瘤的检测，费用为$5800。FoundationOne Heme 检测405个基因的编码区序列和31个基因的内含子重排，以及265个基因的RNA序列来检测基因融合，费用为$7200。
股价表现：2013年8月上市以来，股价保持平稳，一直到2015年1月国际医药巨头罗氏宣布以10.3亿美金收购其56.3%的股权，当日股价大涨98.54%。由此可见，尽管Foundation Medicine一直亏损（2014年净利润是负5.2千万美金），但其业务备受国际制药公司的青睐。
2、Foundation Medicine 能为癌症患者提供怎么样的服务
Foundation Medicine的服务需要医生订购，从提取肿瘤细胞的DNA到最终的报告，持续时间14-21天。下面两张图显示了Foundation Medicine的服务流程图以及一份其出示的最终检验报告，其中包含了检测出来的癌症基因突变情况，以及针对每一种突变基因给出的用药指导建议。
3、我国癌症基因检测的治疗领域市场（百亿级市场规模）
《2012中国肿瘤登记年报》表明，我国每年新发肿瘤病例约312万例，市场上癌症基因测序价格1万-5万，据美国癌症研究协会年会（AACR）调查显示59%癌症患者愿意接受“肿瘤基因检测”，假设其中有1/2患者最终可以选择基因检测，假设平均每次花费2.5万元，因此每年中国肿瘤基因测序的治疗市场约为400亿人民币。
二、癌症基因测序（预防领域）：市场更大（千亿级别），也更具争议性
Foundation Medicine给肿瘤患者提供用药指南，那对于健康人群和癌症易感人群呢？我们先从癌症的特点说起。
1、癌症的两大特点：潜伏期长以及机理复杂
潜伏期长：癌症不是一朝一夕形成的，一个癌细胞经过1-5年成倍增殖20次之后，可以形成一万个不正常的细胞团，这时瘤体只有针尖大小。当癌细胞成倍增殖30次之后，瘤体形状可如豌豆大小。正常细胞通常历经十年以上的诱导、刺激才可能转化成癌细胞。例如结肠癌，有10-20年的病情发展期（下图所示）
2、易感人群和健康人群的癌症基因检测：早监测早防范早治疗
肿瘤医院的病人中有60%至80%刚到医院时就已经进入中晚期，癌症早期的筛查可以帮助患者有针对性的改善生活习惯或者采取个体化的辅助治疗，有益于身体健康；同时将癌症扼杀在摇篮里，从而降低日后巨大的医药开支和生活困扰。例如，随着美国进行前列腺癌的筛查，被检出的患者增多了，但整体死亡率却显著下降（下图所示）。
再看一组数据：来自American Cancer Society的数据表明（下图所示）：宫颈癌早期诊断的五年生存率的概率是93%，而晚期诊断这个概率只有15%，乳腺癌、肠癌和皮肤癌也都如此，早期诊断的五年生存率远高于晚期诊断。
所以对于易感人群和健康人群，预防比治疗更重要：癌症有1/3可预防，1/3可治愈，1/3可缓解。前瞻性的预防疾病可以提高远离疾病诱发因素，提高患者生存率，降低医疗费用。
3、健康人群和易感人群的癌症基因测序：更大的市场（千亿级别），也面临更多的争议
比治疗更大的市场：如果未来某一天，癌症基因测序可以像今天的常规体检一样普及，那么就不仅仅是百亿市场，会有千亿级别的市场（假设我国每年1亿人进行癌症基因检测，每次1000元）。
更大的争议：但目前阶段，对于健康人群和易感人群的癌症基因测序也存在着非常大的争议，例如，我们是不是应该提前知道未来的健康状况并且进行提取干预；预测结果是一个概率，如何对阵下药；医疗手段还不能跟上检测的步伐，对于一些目前医学界还不能解决的疾病，并不能解决患者的问题，只能徒增心理负担。
三、基因测序的另一个前景广阔的应用领域：辅助生殖
1、PGS/PGD：人工辅助生殖过程中对胚胎的遗传学筛查和基因诊断
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，用于在胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD (preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
2、高龄、高危家庭需要PGS/PGD：降低自发性流产，提高怀孕率
美国南加州生殖医学中心的研究数据表明，40岁以上的妇女的成功受孕率还不到比40岁以下妇女的一半。35岁的妇女流产率约为25%，40岁妇女流产率为33%，45岁妇女流产率上升到了50%。而且，用羊膜穿刺的方法检测年龄为35岁的产妇，其胎儿存在染色体异常的概率为1/132，40岁的为1/38，45岁的为1/12。如下图所示，试管婴儿20周后使用PGS比不使用PGS的受孕成功率高。胚胎遗传筛查的优势在于显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率；降低自发性流产；提高怀孕率；确保单个胚胎的转运从而降低多胚胎的风险。
3、二代基因测序作为PGS/PGD的检测手段：准确+高效
PGS/PGD的通用检测手段包括PCR、荧光原位杂交（FISH），比较基因组杂交（array CGH）以及单核苷酸多态性（SNP）、二代测序（NGS）检测。其中CGH、SNP关联分析以及二代测序方法使得检测更为准确、高效。例如，仅仅使用一次切片检查，Illumina的24sure 微阵列芯片可以在12小时之内完成24条染色体的筛查。最新的测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%（来自Carolina Conceptions）。下图，分别是比较基因组杂交和二代测序的方法在PGD中的应用。随着测序技术成本大幅度降低、遗传学机制研究的推进以及生物信息数据分析的深入，相信二代测序技术对试管婴儿的开展更具临床价值和更大市场空间。
4、我国二代基因测序用于PGS/PGD的市场：接近百亿元
据估计，试管婴儿有千亿美元的市场。国内每年出生的婴儿数量约为1600万，按12.5%～15%的不孕不育发病率计算，理论上每年应该还有200万-240万的婴儿因为不孕不育无法生育。假设这部分婴儿的父母中的60%选择试管婴儿手术，则每年进行试管婴儿手术的夫妇为120万-144万对。由于国内试管婴儿平均成功率不足30%，假设每对夫妇平均采用2.4 次试管婴儿手术，按平均每周期PGS/PGD收费2500元计算，则潜在市场规模达80亿元的市场。
四、基因大数据：助力个性化医疗
生命科学已经进入“Omics”时代，生物大数据的特点：高速度、大容量、多样性。生物大数据的形式：百花齐放。建立人群特有基因库、理解基础生物学机制和转化研究成果，都迫切需要大数据分析工具和技术的提升。
1、大数据给生命科学领域带来的颠覆性效应
A)为公共卫生提供健康趋势的预测
谷歌通过收集的大数据预测禽流感散布，反应速度超越美国疾病控制中心。谷歌公司利用5000万条词条以及美国疾控中心在2003年至2008年间季节性流感传播时期的数据，建立了共4.5亿个不同的数字模型，对流感疫情做出了精准的预测（如下图）。
B)对疾病进行人群及区域的特异性分析
遗传病的易感基因具有人种特异性，即在一种人群中发现的风险基因在另外一个人群中未必也是风险因素。即使同是BRCA1和BRCA2基因，汉族人群在这两个基因上的常见突变位置和变异形式也与欧美人不同。
因此，中国人群遗传病的诊断和治疗是不可以依赖和照搬国外的研究成果的。而根据中国人群的基因型进行特异性、个体化的疾病风险预测、影响评估以及紧急医疗计划都离不开中国人群特有基因库的建立和完善。这正是大数据可以整合各地区、各民族、各类生物数据来长袖善舞的地方。请看下图，测序价格降低后，各国争相建立自己的基因组资源库。
C)加快生物医药研究成果的转化
遗传病的诊断和预测以及药靶的筛选需要大数据的支撑。复杂疾病诸如糖尿病、心血管病、精神疾病等往往是多基因的“微效”作用和环境因素共同作用的结果。例如，科研人员已经发现2000多种可能导致多发性硬化（multiple sclerosis）的遗传、环境和传染因子；美国的研究者会从美国国立卫生研究院（NIH）的数据库或者其它资源整合患者的各种数据包括遗传记录、患者调查、地理区域以及生活条件等。
对于开篇提到的Foundation Medicine（NASQ:FMI），他们的数据分析结果（基因变异和癌症的机理的关系）是基于一系列的科研报告（peer-reviewed paper），随着科研数据的进一步积累，FoundationMedicine的分析结果也会更加精确。
2、基因大数据行业：风起云涌，群雄混战（Goolge，DNAnexus，SevenBridges Genomics以及BGI）
在第一篇行业报告中，我们就指出，在基因测序的产业链中，数据的分析处理是整个测序产业链中的难点和壁垒，但是和测序仪行业不同（已经形成寡头垄断），目前全球涉及基因大数据的公司成百上千，行业欣欣向荣，但竞争格局激烈，目前正处于群雄混战的阶段。例如下面提到的Google， DNAnexus，SevenBridges Genomics以及华大基因，争先加入基因大数据的行业，抢占市场份额。
A)Google基因组：开启基因组云存储服务
下图是Google Cloud提供的服务，包括基因组数据的运算、存储和APP服务。单个人的基因组数据月为100GB，经过谷歌特殊算法的处理后，原本100GB的数据可压缩至1GB，费用从25美元降至25美分，对打开人类基因组存储市场大有裨益。
B)DNAnexus：DNA数据库公司，基因数据管理
DNAnexus致力于打造从原始测序文件导入到结果解读的一步式分析平台。从Google获得1500万美元的C轮融资后，DNAnexus 在日又从药名康德获D轮融资1500万美元，将与药名联盟推出全球首个一体化精准医学平台。
C)SevenBridges Genomics（SBG）：提供免费的工具并帮助设计数据分析流程
SBG去年拿下了美国国家癌症中心580万美元的癌症基因组云计算项目。SBG的平台上多采用开源的免费软件，如下图SBG提供的数据分析服务，包括外显子组、全基因组、转录组分析。
D)华大基因BGI Oline：发布基因组数据分析云平台服务
BGI Oline同样为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。BGI的平台上兼容了开源软件之外也融入了华大自己研发的软件。
3、基因大数据的变现问题
基因数据有着非常大的价值，这点已经毋庸置疑，但如何变现一直是基因测序公司需要考虑的问题。 23andMe和世界顶级药企Genetech的合作，给很多基因测序公司指明了一条道路。
2015年1月7日，23andMe宣布其获得了世界级药企Genentech的6000万美元投资，用来获得3000名帕金森氏病患者或者他们的一级亲属的全基因组序列信息，Genentech此举是为了挖掘新的药物靶点。下图正反映了结合生物大数据，挖掘疾病分子机制最终可以做到更好的筛查，更好的临床指导以及更好用药的过程。
五、投资策略与建议
本篇行业深度报告中，我们重点分析了基因测序行业在癌症和辅助生殖领域的应用，以及基因大数据给生命科学带来的颠覆性效应。为什么今年基因测序行业，以及精准医疗这个领域会特别火，我们想到的解释有如下三个：
1）基因测序的价格以超摩尔定律下降
2）大数据分析工具的出现和进步
3）传统医学需要突破
我们很同意一个观点：2015年将成为我国精准医疗的元年，基因测序行业是精准医疗的前端，未来该行业一定出现爆发性的增长，请不要错过投资机会！
我们按照三个维度推荐测序行业的标的：
1）肿瘤基因测序的先行者：我们首推北陆药业、迪安诊断和达安基因，其中北陆药业可以详见我们四月初的行业深度报告。
2）基因大数据的唯一标的：荣之联。在A股中唯一看准基因大数据的爆发性增长趋势，已经开始布局。
3）其他涉及基因测序的公司：首推丽珠集团，双鹭药业，新开源和中源协和。其他重点关注的品种还包括：昌红科技，东富龙，仟源医药，紫鑫药业和千山药机。
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