肿瘤用药基因检测
肿瘤遗传易感基因检测
2016年2月，习近平总书记批示国家科技部和国家卫计委，成立中国精准医疗战略专家委员会。随后，提出中国精准医疗计划，并将其列入国家“十三五”科技发展重大专项，上升为国家战略。为响应国家精准医疗计划，诺禾致源推出“万人基因组计划”，通过对中国人进行大规模基因组测序和分析，初步构建起包含5万中国典型人群的基因组数据库，基于该数据库进行系列研究，主要内容包括新生儿遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、药物敏感性基因研究、“三高”易感基因研究、老年人常见疾病易感基因研究等方向。将基因组学信息与医学知识结合，不但有助于保障国人健康，促进医学发展，还将推动基因组学产业的繁荣发展。
本项目也诚邀社会各界人士共同参与，建设符合中国人群特点的基因组数据库。
人类基因组测序
动植物基因组测序
转录调控测序
微生物基因组测序
表观组测序
三维基因组测序
蛋白组学研究
市场与支持
北京诺禾致源科技股份有限公司于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。企业总部位于北京，在天津、南京、美国和新加坡设有实验室或实验基地，并在香港、美国和英国设有子公司，办公面积逾26'000m2。
目标区域测序
有目标区域测序需求的客户需要为我们提供哪些信息呢？
客户只需要提供待测样品和候选基因列表，或目标区域所在的染色体号、起点位置、终点位置即可。由诺禾致源完成相应的从探针定制、捕获建库、测序，到生物信息分析的全部过程。对于给定病种或癌种的研究，我们也能提供根据已发表文献整理的基因列表。如果客户需要自行设计探针，只要在设计之后将ID发送给公司（或将账号与诺禾致源相应工作组关联），即可由公司订购相应探针包。
目标区域测序的结果更加准确可靠吗？
是的，目标区域测序的优势就在于针对性强和测序深度高，可以检测到低频或罕见突变，测序结果可以作为已获得结果的补充，而且检测到的变异信息非常准确。故不仅常被作为候选基因变异的验证方法，同时能高效助力于对于大样本人群的疾病已知基因的深度挖掘，以得到基于低频或罕见突变的新发现。
为什么选择Agilent SureSelect XT Custom体系的探针包？
相对于同类的其他捕获系统，Agilent SureSelect XT Custom液相靶向序列捕获平台国际认可度高，是国内唯一一款单样本捕获测序的产品，避免了混样捕获造成的样本不均一性。
目标区域测序的周期是多久？
目标区域测序需要定制探针，我们选取探针反复优化、捕获效率高的Agilent SureSelect捕获平台，定制探针的周期为60天，再加上建库测序需30天，故整个时间周期会较长。
是否有方法缩短目标区域测序周期？
我们同时提供可直接用于目标区域测序的遗传病综合panel和多癌种检测的科研款panel，这两款试剂盒免去定制探针长达60天的等待周期。遗传病IDS Panel包含14大类疾病、2,700余个候选致病基因，由柏林夏里特医学研究所研发，适合于各类遗传疾病的深度测序。癌症All-in-one Cancer Panel是基于Agilent探针杂交捕获技术，包含560个与癌症发生发展及用药指导密切相关的基因。此panel基于高通量测序可以同时检测多个癌种的多种基因变异类型，可以实现定制化的信息分析，并且针对每个基因提供丰富的注释信息。当前位置：
英国利用大规模全基因组测序数据 研发出新型血液病panel
该panel分析由血栓基因组学联盟（ThromboGenomics consortium）的研究人员完成，计划在2016年向英国国家卫生系统（NHS）的临床医生免费提供，在剑桥大学的实验室进行操作。
　　新panel的优劣势　　研究人员指出了该检测的几个问题。第一个问题：测序技术无法很好测定基因组高GC区，其中检测到某基因的一个外显子GC含量高并含有20个致病变异；但通过改变建库中使用的聚合酶，能够提高对这些变异测序的覆盖率以及测定那些位于高GC区的变异。第二个问题：与血管性血友病相关VWF基因的外显子与某个假基因部分序列&完全同源&，因此无法确信检测到变异。第三个问题：无法检测内含子倒位，而45%严重的血友病都是由内含子倒位引起。因此在进行NGS检测前应该先利用PCR检测进行排除。　　Ouwehand表示，新panel对指定患者的致病基因检出率高达90%，此前的分子诊断只能检测panel中的7种基因，而且每个基因花费高达1600美元。新方法还能帮助改善病人管理工作。例如对血友病病人来说，检测Factor VIII和Factor IX基因可以预测病人是否会对治疗产生不良反应。现在对药物具有不良反应的血友病病人，每年用于治疗的花费达到200万美元。因此了解病人对治疗的反应既避免了不良反应，同时还能帮助降低费用。新方法还能通过大血小板确定病人的预后，一些含有大血小板的病人将来可能会出现肾脏问题或者早期耳聋，这些疾病可以通过测定MYH9基因的变异进行预测。　　高通量测序技术的发展大幅提升了对血液疾病的诊断，但新方法仍有很多地方需要改进。例如，医生无法利用panel对罕见病患者进行分子诊断，但可以采用全基因组测序。除此之外，该研究中的大量基因含有的变异都预示，如果病人血小板很低，那么病人患白血病的风险就会增高。有时候，风险会大到病人需要进行预防性骨髓移植。　　Ouwehand表示，研究小组计划继续进一步进行研发试验，每3至6个月确定是否有足够的证据，以保证新的基因能增添到检测范围中。目前，新方法对NHS医生免费。但是从2017年开始，可能会开始收费。具体费用细节仍然在制定中，定价大约在200美元左右。&
责任编辑：Finn
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了解不同的基因测序的真实功能，才不会被忽悠
【正经】以自然选择为名，聊聊各种基因检测靠谱不靠谱
夜神K2，生物狗 代码狗 博士狗 单车狗 单反狗 单身狗 汪汪汪
其实写知乎和公众号以来经常收到各种私信问『 XX 基因检测靠不靠谱』，但由于我特别懒几年也不查一次留言，也懒得挨个查网页什么的，基本上也很少回。而且『靠不靠谱』这种事儿吧，其实对于缺乏基本的遗传学知识的人来说，不是一句话说得清楚的。并且我又非常讨厌『基因』和『基因检测』的概念，不同的遗传检测的检测对象、技术手段、参考价值都差别巨大。所以今天这篇文就以自然选择的选择压力为出发点，花点篇幅说说这些，关于孟德尔疾病、复杂疾病、复杂性状，GWAS ，针对 SNP 位点的基因检测、对基因外显子序列全长测序的基因检测。希望本来不那么专业的观众能从自然选择的观点出发，学会判断自己接触到的基因检测靠谱与否。所以内个，对此有了解的专业观众可以离场了。
I. 关于选择压力的引子
物种与物种、个体与个体之间各不相同，是源于突变。突变是随机，在一定的环境下，大部分突变可能是有害的或者中性的，少部分是有利的。在中性突变出现时，大家表型没有差异，多种基因型共存相安无事；在有害突变出现时，携带有害突变的个体受到自然选择的选择压力，容易被淘汰；在有利突变出现后，没突变的可能也会慢慢失去竞争力，受到选择压力而逐渐被淘汰。这就是我们今天的出发点，选择压力。
所以大家应该都有这样的认知，越是不那么严重的遗传病——比如肥胖三高糖尿病、痛风帕金森老年痴呆什么的，就困扰越多人、不是先天就有而是倾向于晚发病、感觉上有家族遗传性却又不绝对、受生活方式等环境因素影响大。而严重的遗传病，什么血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症，以及稍微轻一点的色盲，都颇为罕见、与生俱来、家族性非常明显、几乎不受环境影响——而且病症越严重，这些特征就越明显。究其原因，就是选择压力。
试想，一家人某个基因上有个特别牛逼的有害突变，仅仅是这一个突变，让这家人的后人差不多三四十就会稳定地去见达尔文，或者说过了 25 岁男孩子的 JJ 就会没法工作以至于繁殖不能（在生态学上讲，这跟去见达尔文也差别有限了）。那么显然啊，这可突变面临的选择压力就很大，于是乎这家人在繁殖这件事上与正常人比就有着天然劣势，甚至一不小心就会团灭，这个突变肯定没法在人群中广泛传播。于是这些病的特点和逻辑是这样的：
超级有害突变
→ 相关遗传位点极少 → 家族遗传性明显 → 简单遗传病 → 符合孟德尔遗传定律
→ 选择压力山大 → 几乎不受环境影响 → 人群中罕见
由于这些遗传机理简单的遗传病符合孟德尔遗传定律，我们也称之为孟德尔疾病。与之相反，像二型糖尿病一样的复杂遗传病的特点就是，单个位点致病效应有限、选择压力小、参与疾病发生的位点 / 基因很多、有一定家族遗传性但不确定、人群中常见、受环境因素影响大、不符合孟德尔定律。
以致病基因型常见程度为横轴、单个位点致病效应（通常用让步率，odds ratio 表征，欢迎 google 之）为纵轴为坐标，就有了下面这个做复杂疾病的论文都喜闻乐见的一张图：
（本图修改自 GWAS 综述文献 Finding the missing heritability of complex diseases. DOI: 10.1038/nature08494 。是我入职华大后第一个 seminar review 的文献，木哈哈。那会儿还不懂把 GWAS 发音发成『基瓦斯』还年做 G·W·A study ，特别土）
我们所说的『疾病』大多分布在左上到右下的这个区域，越是靠左上就越表现孟德尔疾病，越是靠右下就越表现为复杂遗传病。比孟德尔遗传病还厉害的，厉害到没办法稳定遗传，这种病一定很罕见，比如新生儿肿瘤，也不知道咋地就秒跪了，根本来不及形成一种稳定可见的『遗传病』。相反，复杂疾病在右下，比之更常见、更不承受选择压力的，那就不能被成为『疾病』而是需要称为『复杂性状』了。很多数量性状比如高矮、肌肉丰度什么的，就在这里。身高这种性状会产生选择压力么？当然会，事宜的身高显然是漫长的自然选择后的结果。但在目前正常人的身高范围内，不至于发生『矮子没法生孩子』或者『太高了容易在可育年龄前死掉』这样的事情。左下角是一堆堆不常见又没有啥卵用的突变，一般很少关心。右上角呢，基因型对于性状的决定性强，所以一般不会有『疾病』存在于这里——否则无论如何会受到很强的选择压力而不可能在人群中常见。这个区域一般都是一些几乎没有选择压力的质量性状，比如耳屎干湿、卷发直发、不同血型、单双眼皮、舌头能不能打卷什么的，遗传机理简单，无论哪种表型，都不太会显著影响求偶繁育。
对于孟德尔疾病，往往通过患病家系的研究（连锁分析）就能确定致病基因和位点。对于复杂的疾病和性状，常见的研究方法是基于大规模人群的 GWAS（欢迎进一步 google ）。而 GWAS 的结果是发现一些位点或特定基因型与某个疾病、性状相关。但其最大的价值不在于发现位点本身，而是发现与该性状相关的基因、通路、连锁区域等。一旦基因功能获得验证，我们如果希望较为准确地预测性状，就不应该只着眼单个被 GWAS 发现的位点，而是全部相关基因的序列。有没有单个位点的基因型就很能说明问题的呢？也是有的。比如 GWAS 发现了 ACTN3 这个基因与爆发力强相关，编码 a- 辅肌动蛋白 -3 这个酶，其中 rs1815739 这个位点的基因型作用显著，odds ratio 在人群中可以达到 3.74（ doi: 10. ，doi：10.1371/journal.pone.0093165 ）（ odds ratio 越大表示基因型对性状的决定性越大：等于一时表示该基因型对该性状完全没有影响，为正无穷时为决定性影响，就像许多孟德尔疾病）。仔细想想是比较有道理的，爆发力这种东西，可以涉及比较强的自然选择。但多数 GWAS 研究的 odds ratio 并不是太高，尤其是很多几乎不涉及选择压力的性状研究，比如各种唱歌跳舞什么的所谓少儿天赋，研究结果也很难重复和验证，参考价值就极其有限了，各位一定不要太当真。
好的，有了以上对于『选择压力』和性状、疾病关系的基础，其实我们就能很容易判断基因检测哪些宣传靠谱、哪些内容参考价值更高、哪种检测手段更适合自己了。
II. 好的，来说基因检测
根据检测对象的不同，基因检测其实分为很多种，比如针对染色体水平变异进行检测的 21 三体、18 三体、染色体平行异位产前检测，比如针对人群中较为常见的 SNP 进行基因型分型的检测（低通量的可以用 PCR 、一代 Sanger 测序、飞行质谱完成）；高通量的可以用分型芯片，亦或是针对给定基因的外显子全长测序（称为 Panel 测序）甚至是全基因组测序。
II. i. SNP 分型产品
目前大部分消费级产品，其实是『（人群中较为常见 SNP 的）SNP 分型产品』，所以对照上面的图，其能检测的是『决定简单性状的 SNP 』、『决定孟德尔疾病的常见 SNP 』，以及 GWAS 发现的『有关复杂疾病、性状的人群中常见的 SNP 』。因为其检测对象是有限个 SNP ，不能排除相关基因其他位置出现罕见突变从而影响了疾病、性状表型的可能性，其结果未必（其实是几乎不）具有临床参考价值。有临床参考价值的情况是啥？就是你真的被这几个 SNP 检出简单疾病的致病基因型（大部分时候你应该已经知道了吧……毕竟孟德尔疾病大多都老严重了……），或者阳性携带（比如报告里说携带遗传性耳聋基因型）。对于简单疾病，SNP 分型检测说没有『在有限个 SNP 中』检出致病基因型，并不代表一定没有致病因子（虽然出现罕见不良变异的概率也并不高）。而对于复杂疾病的 GWAS 位点的检测，无论报告基于这些『有限个 SNP 位点』的检测，给出了『致病风险可能高于常人』或『低于常人』的结论，都无需太过在意。评价复杂疾病风险，是一项非常复杂的任务，即便是考虑了许许多多相关基因的序列、生活环境、家族遗传，也未必能够准确预测，何况是仅仅对几个人群中常见的 SNP 进行评估呢？况且有了自然选择这杆秤，人群中越常见的 SNP 的作用效应也一般越小，检测的又是常见 SNP ，想必不论是怎样的基因型，都『坏不到哪里去』。
所以我们来总结一下 SNP 分型类产品的靠谱程度：
孟德尔遗传病（简单疾病）、药物反应（简单性状）、营养代谢（多数为简单性状）的『坏结果』
& 孟德尔疾病、药物反应、营养代谢的『好结果』，简单性状的解读（血型、狐臭、耳屎干湿、铲状牙，大部分你自己已经知道了所以其实没太大卵用）
&& 复杂疾病的健康风险提示
& 复杂性状的解读（质量性状&数量性状，选择压力越小参考价值越小，比如你觉得小孩儿唱歌画画的所谓『天赋』能有多大选择压力？）
所以啊少年们，知道随便找个基因测个一两个 SNP，就声称可以解读『儿童 #%*(&$W% 天赋』这种丝毫没有选择压力的事儿，是有多猎奇了吧？也知道 SNP 分型产品中提示的复杂疾病健康风险，其实并不需要太担心了吧？
II. ii. 外显子测序产品
那么既然 SNP 分型产品对于复杂疾病其实参考价值有限，那有没有更好的解决方案更准确地预测疾病风险呢？其实外显子测序 / panel 测序产品就可以提供相当程度的临床价值。
最好的例子还是安吉丽娜朱莉在 Myriad 公司测了 BRCA1 和 BRCA2 两个基因外显子全长的故事。首先我们知道的是，朱莉家躺枪于乳腺癌的姐们儿实在是太多了，显然是家族遗传性乳腺癌，弄不好有团灭风险。这说明啥？他们家携带的这个或者这些致病突变，选择压力大啊！压力山大！应该在那张图的左上角啊，显然是选择压力大 + 家族遗传 + 人群中罕见，肯定不是 GWAS 研究揭露出来的常见基因型啊。
从SNP 分型产品对于『复杂疾病其实参考价值有限』到夸两个基因外显子测序查出朱莉家病症确实存在一定的逻辑问题。乳腺癌本身是属于复杂疾病无误，但是涉及到朱莉一家的家族性乳腺癌，OR 极高遗传性明显，如果查出在人群中低频的、关键的致病突变，已经可以将『这个 case 的这个家族性乳腺癌亚型』归为『孟德尔疾病』，一般非专业读者很难 get 到这个事儿的本质是，外显子测序解决了『看似复杂实则简单的疾病』的问题，会被误导认为外显子测序对复杂代谢疾病同样有效。没有明确二者之间的区别，没有警示外显子测序对于复杂代谢疾病的局限性和无力，这是我的问题。
想全方位评估健康风险的话（尤其是和肿瘤有关的个体遗传风险），还是安安稳稳地做相关基因的外显子测序、panel 测序、全外显子测序或者是全基因组测序吧，SNP 分型产品一概没有临床参考价值。某上市公司测几个 SNP 就卖几万几万的某加防御某加守护什么的真是够了，除了尊贵指数和节操碎末化程度以外没有任何参考价值。
III. 大流氓常用表述
于是乎我总结一些基因检测垃圾产品常用的句式，来帮大家比较简单地鉴别骗子：
1. 『检测准确率 95% / 99% / 99.9% / 99.97% 』：检测准确率指的是 PCR / 测序 / 质谱的分型准确率，这个玩意儿没什么好讲的。但检测准确率跟性状预测的准确率根本不是一码事。越是不靠谱的产品越爱用这种话混淆是非，比如所谓儿童天赋什么的，几乎没有丝毫预测参考价值可言，却最喜欢说；基于少数常见 SNP 的乳腺癌评估产品，根本就忽视了家族性遗传和罕见突变的影响，应该诚恳地向消费者讲述 GWAS 、SNP 分型的参考价值。而用这样话误导人认为『预测性状准确』，是非常辣鸡的行为。
2. 『安吉丽娜同款』：上面已经喷过了。
3. 『基因决定 ***』：基因型能够决定的只有简单疾病和简单性状，复杂健康问题和复杂性状，不能用『决定』这个词儿。
4. 『精准医疗 / 精准教育』：你就测个 SNP 的话就敢提『精准』，是不是想精准骗钱？
5. 『天赋 / 潜能』：换啥词儿都是骗。
6. 贴个质谱图：尤其是产品介绍里贴个测序仪的，你检测报告里贴个毫无用处的质谱图是打自己脸么。
7. 『大数据』：高通量产品（无论是高通量 SNP 分型，还是外显子 / 基因组测序产品）都会产生很多『暂时不能解读』的数据，确有数据价值。但低通量产品就是骗人了，捎带骗投资人，你一个测飞行质谱、PCR 、sanger 的，测的全是别人文献里发表的东西，对未知位点一点都不研究，哪来的大数据？说你呢在报告里贴质谱图的那个，装只装给你们人傻钱多速来骗的土豪投资人是吧。
# 这样的投资人请介绍给我 #
就是这样，但愿对大家有用。
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已有大量的研究表明，癌细胞中基因启动子区域的高甲基化状态与抑癌基因沉默有关。DNA甲基化有足够的潜力作为癌症的筛查标志物，预后标志物以及疗效监测标志物在临床中使用。而人体的体液，如唾液、尿液、粪便等，可以非常方便的通过无创的方式获得，非常合适作为监测癌症的样本来源。对癌组织旁的体液DNA的甲基化状态进行分析，或许可以在早期检测到癌症，因为已有多个基因被报道存在癌症特异的高甲基化现象。近来，有多个研究在分析体液DNA甲基化与癌症之间的联系。其中的一些研究结果未来可能可以进一步开发到临床中去使用。本文也将对这些研究进行一个回顾。1. 唾液DNA（头颈部肿瘤检测）唾液是一种极易获得的体液，并且具有无创的优势。唾液DNA的甲基化状态也被大量研究证实与head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC)的早期检测相关，具体可见下表（table1）2. 痰液DNA（肺癌检测）痰液中DNA甲基化状态可以用来检测早期肺癌。肺癌是世界上死亡率最高的癌症，LDCT已经被NCCN指南推荐用于在高危人群中筛查肺癌。同样的，痰液中包含的肿瘤细胞和肿瘤特异的DNA也可以用来诊断肺癌。和CT相比，痰液的检测更加是一种无创和方便的方式。经过过去几十年的努力，在痰液中检测特定基因的甲基化位点去诊断肺癌，已经有许多文献报道可行。3. 粪便DNA（结直肠癌检测）FOBT（fecal occult blood test）一直以来是结直肠癌（CRC）筛查的经典手段，一项临床研究比较无症状、≥50岁普危组人群粪便DNA与FIT检查，二种检查在同一标本中进行，所有参加者都进行结肠镜检查作为参考标准，共入组9989名参检人。粪便DNA检查包括分子分析与结直肠恶性肿瘤相关DNA突变和甲基化标志（KRAS突变、 NDRG4和 BMP3甲基化水平）。结果显示，DNA检查检测结直肠癌的敏感性是92.3%，FIT是73.8%。DNA检查检测癌前病变的敏感度42.4%，FIT是23.8%，上述结果皆有统计学差异。SEPT9基因的启动子高甲基化与结肠直肠癌的发展高度相关。基于针对SEPT9启动子甲基化的PCR的回顾性实验发现，SEPT9启动子甲基化对结直肠癌检测的灵敏度为 72% ～90%，特异度为 88% ～90% 。同样的，也有许多报道表明粪便DNA的甲基化检测可以对CRC或者腺瘤进行检测，具体见Table 3。4. 尿液DNA（膀胱癌检测）对膀胱癌患者尿液中DNA甲基化的研究已经有很多报道，在这些大量的报道中，却没有一个DNA甲基化生物标志物表现出临床应用的潜质。或许是由于之前的方法只能同时检测少许几个特异的甲基化位点，因此影响了其表现。在这一部分，我们对DNA甲基化生物标志物用于前例腺癌检测的研究进行了系统回顾，具体见table 45. 尿液DNA（前例腺癌检测）相对于膀胱癌检测的研究来说，前例腺癌患者尿液中DNA甲基化的研究就非常少。而且，几乎所有的研究都包含了GSTP1的甲基化分析。早期的研究认为GSTP1是一个十分理想的前例腺癌检测标志物，而最近的研究则发现其特异性不足。因此，对于早期前例腺癌的检测，回顾了最近几年的研究，如下表所示（table 5）总结体液DNA包含来自于肿瘤的特异的DNA甲基化信号，可在早期对肿瘤进行诊断。对于早期癌症检测来说，DNA甲基化作为生物标志物，无疑是一个很好的选择。可是单个基因的检测灵敏度往往很低。同时分析多个甲基化位点可以极大的提升灵敏度，但同时也提升了检测成本和检测的时间。随着高通量测序技术的发展，运用靶向甲基化panel测序技术，可以同时解决以上问题。参考文献：Yokoi K, Yamashita K, Watanabe M. Analysis of DNA Methylation Status in Bodily Fluids for Early Detection of Cancer[J]. International journal of molecular sciences, ): 735.来源：基准医疗
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简介: 不成就别人，哪里来的自己。
作者最新文章美国发布NGS肿瘤panel验证指南
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。
指南制定组主席，芝加哥Ann and Robert H. Lurie儿童医院的病理学家Lawrence Jennings在一份声明中表示，在精准医学时代，NGS已经迅速成为检测多种体细胞变异、诊断疾病以及预测疗效的手段之一，然而分析验证过程仍然具有挑战性。
美国分子病理学学会召集了包括来自美国病理学会的多学科专家，共同总结了当前知识、揭露存在的挑战，并提供指导以最好的验证检测，最终改善患者的护理。
该指南特别强调了分子实验室对建立最佳NGS检测方法的重要性，并指出随着技术的前进，未来指南会不断更新。
该指南强调了NGS检测的开发、优化和验证，包括panel内容的选择建议、验证前进行优化；使用参考细胞系和参考物质来评估检测性能；确定每种突变类型的阳性百分比和阳性预测值；明确最低覆盖深度以及最小样本量。
指南还指出，在积累验证数据之前建立试验验证协议非常重要，并且应该使用所分析的样本类型进行验证。指南还提醒：检测性能会根据被检测的基因组区域而异，而且尽管使用最好的仪器或最专业的人员，检测结果还是会出现差异。
此外，作者还写道，实验室检测的定量分析性能（例如NGS检测），并不一定达到临床水平的预测性能。疾病的内在生物变异对临床敏感性以及NGS检测的特异性影响最大。专家小组建议在试验设计时就明确临床有效性和临床实用性。
NGS在检测多种体细胞变异上具有很大的优势，但在使用过程中还存在着挑战，并且需要分析验证来保证高质量结果。
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文章转自生物探索。
诺禾致源：
诺禾致源创立于2011年3月，公司总部位于北京，在天津，南京，美国和新加坡设有实验基地，并在香港、美国、英国和新加坡设有分公司。目前已建成亚太地区通量规模最大的基因测序中心，每年可完成 40000 人全基因组测序的超高通量。诺禾以深度基因测序和大数据分析为核心技术，持续研发国际领先的肿瘤管理产品，提供贯穿肿瘤预测、预防、诊断、治疗、复发监测等全过程的肿瘤精准诊疗解决方案。
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