新生儿唐氏综合症表现染色体异常有什么症状

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新生儿染色体异常会造成什么后果?如果生出来是不正常的那宁可不生了。
宝宝年龄:宝宝2岁7个月
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宝宝2岁7个月
胎儿如果出现染色体异常情况下的话,很容易出现唐氏综合症或者是生理性缺陷。所以怀孕初期如果确定的话,最好终止妊娠的话,比较安全一些吧!
11-15 20:25
共有2个答案
宝宝年龄:宝宝2个月
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你好,新生儿染色体异常的话这个,对宝宝大脑发育是不好的,最好是去医院对症下药比较好。
11-15 23:07
你好,新生儿染色体异常的话这个,对宝宝大脑发育是不好的,最好是去医院对症下药比较好。
宝宝年龄:宝宝3岁半
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啊那这样的话有些时候会导致那个宝宝畸形的吧?这种情况的话最好是要注意点的呢!
11-15 20:33
啊那这样的话有些时候会导致那个宝宝畸形的吧?这种情况的话最好是要注意点的呢!
新儿小主 2人回答
可爱宝妮妮 3人回答
花花郁金香 7人回答
我爱小黄花花 1人回答
糖果糖T 1人回答
大牛姐姐 2人回答
苍茫天涯我的爱 2人回答
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客户端下载新生儿染色体异常,10短缺.不知是否放弃.非常痛苦,不知怎么好.
你说的是新生儿染色体异常,应该是宝宝已经出生了才发现的问题,所以,我个人认为不应该把一个正常的生命介于放弃与保留之间,毕竟孩子已经出生了就是生命,我们无权对一个鲜活的生命说放弃,你说呢?我可以理解孩子父母的心情,但并不是说所有的孩子出生后发现染色体异常都是无法医救的,主要还是看孩子的具体情况和相应的医治措施了。的确,一般新生儿出生后发现染色体异常有很多不良的预期症状,如偏瘫、弱智等恶性后遗症,但早期积极的治疗是非常有必要的,不能那么轻易的放弃生命,虽然孩子暂时无法自我选择,但他的生命已经是和我们大家一样的被受到保护的,不能因为主观意愿放弃就放弃的。当然,如果是在孕期,只是担心新生儿出生后会有染色体异常,而且已经在检查中有明显提示,就应该遵医嘱流产或者产...
其他答案(共4个回答)
新生儿染色体异常可造成多种疾病
  1.[b]唐氏症候群[/b]:染色体异常的疾病种类繁多,最常见的非“唐氏症候群”(俗称“蒙古症”)莫属。
  唐氏症候群的宝宝,外观上有相当鲜明的特征,往往一眼便能确认出来。这些特征包括:两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。
  除了外观上的异常,这些小宝宝还往往合并了先天性心脏病;在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展;在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多,但正面的影响也有,这些唐氏症宝宝,个性很温和、很开朗,每天都愉快。
  我们身体细胞中的染色体,共计23对,每对有两个,当第21对的染色体多出1个,变成3个时,便产生了唐氏症。怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症。若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇,皆可接受上述检查,一旦证实胎儿为唐氏症,在优生保健的前提下,可考虑人工流产。
  谈到治疗,染色体异常是无法改变的事实,因此,所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置,譬如:先天性心脏病可能须手术矫正;智能不足则需仰赖特殊教育的协助。“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了。
  2.[b]爱德华氏症[/b]:第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,通常不做任何积极的治疗。
  3.[b]巴陶氏症[/b]:当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。 [/size]
染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。
染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组?发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。
染色体重复。是指染色体上某一段重复出现,此段可能连在原来的一段旁边,或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成,即因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表,因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关,而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加,果蝇的眼睛是复眼,每只眼睛由许多小眼组成,正常的眼睛有779个小眼,于二条X染色体上各有一个16A区,棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多,果蝇的眼睛便愈小。
染色体倒转。染色体的一段断裂,转180°后再重新接合,结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前,染色体纠缠在一起可能形成一个圈环,若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转,或是转移子的存在亦可能产生倒转。臂内倒转及臂间倒转,前者倒转的一段不包含中心节,后者则含之。减数分裂时,一条带有倒转的染色体,在与同源染色体配对时,为了达到“基因对基因”的原则,带有倒转的染色体会缠绕成一圈,此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时,若于倒转圈内发生互换,产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此,最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体,使产生的配子存活率会降低,因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的,一个种演化成另一个种,其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象,得知演化上的相关性。
染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导,如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类,相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,但不互相交换。于人类中有二异位之病例,一为罗氏异位,此种患者发生非相互异位,染色体2N=45。患者的两条近端染色体,在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体,二条短的染色体融合成一小条染色体片段,此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症,是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症,患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体",亦是异位的例子之一。
主要是查是否有唐氏综合症,也就是先天愚型
唐氏综合症”就是第21对染色体多一条;也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体。唐氏综合症是一种偶发性...
你老公太没责任了,谁想小孩有事呀,谁不想小孩能健康快乐的成长。他应该要体谅你,现在对面小孩的问题要一起解除,而不能这样的对你,真是太无情了。
婴儿有断掌纹和眼距宽和疾病,没有关系
黄疸是新生儿期一种常见的临床症状.正常人血清胆红素含量3.4~13.7μmol /L(0.2~0.8mg/dl),若超过2...
您好!唐氏综合症又称先天性愚型或21—三体综合征,是一种常见的染色体病。主要表现为严重的智力障碍,而且还伴有其他严重的先天畸形(先天性心脏病,听力,视力障碍等)...
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesi...
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&& 婴儿染色体异常
婴儿染色体异常
正常体内有23对。包括染色体数目的异常,某一特定染色体大小异常或染色体的异位(一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上)。
在下列情况下应对或作:
.孕妇年龄超过35岁;
.检查发现胎儿有大体;
.新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。
唐氏综合征(21三体)是染色体异常引起的和体表畸形的染色体综合征。
多一条染色体,某一号染色体有三条称作三。新生儿常见的三体征是21三体,其他三体也可发生。唐氏综合征大约95%是21三体综合征,5%是其他染色体异常。发生率为700个生儿中有1个唐氏综合征患儿。但其危险性与母亲年龄密切相关(见)。20%以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁,但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7%~8%。多余的一条21号染色体多来自于父亲,来自于母亲的仅占全部病例的1/4~1/3。
唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞。唐氏综合征小儿少动、少哭,松弛。唐氏综合征小儿的平均智商(IQ)为50,而正常小儿的平均智商为100,但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上。
唐氏综合征小儿有小头,面部宽而扁平,眼上斜,塌鼻,舌头大且常常伸出来,小耳,,手短而宽,。短,向内弯曲且只有两个指节,正常有三个指节。第1趾和第2趾间距宽。大约35%的唐氏综合征患儿有先天性。
唐氏综合征常常在产前就能作出诊断,对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查。母亲血水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大,通过收集进行分析以明确诊断,超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形。
出生后,唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断,医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断。
唐氏综合征小儿患心脏病及的危险性增加,如果患心脏病或白血病,他们的预期寿命缩短,如果不伴发心脏病或白血病,多数患儿可存活到成年。许多唐氏综合征小儿有功能失调,但如果不作血样本检查一般不能发现。由于耳反复及(耳炎),患儿易伴发听力障碍。由于和的变化,患儿可能有障碍。视力和听力的疾患可以治疗。许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生,如记忆力丧失,加重,个性改变。一般寿命不长,但有些唐氏综合征患者活得很长。
缺失综合征
在有些可发生染色体的部分缺失。少见的(第5号综合征)就是一个例子。猫叫综合征的婴儿哭声尖而高,其哭声非常像猫的叫声。这种哭声生后不久就能听到,持续几周,然后消失。猫叫综合征的患儿出生体重低,小头,面部不对称,口不能完全闭合。有些婴儿有满月脸,眼距宽,大,低位耳,耳形态异常。短颈,指间有蹼(并指)。常见,婴儿走路跛行,精神和体格发育明显落后。尽管有这些异常,猫叫综合征患儿一般能活到成年。
另一个缺失综合征,为第4号染色体短臂缺失综合征,其症状与猫叫综合征相似,但极少见。精神发育迟滞更突出,可合并许多大体畸形。多数患儿在死亡。极少婴儿能活到20岁,他们一般有严重的,患和的危险性较高。
特纳综合征()是指女性两条X染色体中的一条部分或完全缺失所致的综合征。
特纳综合征的发生率为女性新生儿的1/3000。特纳综合征小儿多数和足背有水肿(),背侧和皱褶常常很明显。
特纳综合征的女孩或妇女有身材矮小,(在颈部和肩部有宽大的皮肤赘皮连接),低,,盾状胸,乳距宽,皮肤上有多处。第四指(趾)短且指(趾)甲发育不良。,、、阴唇发育幼稚。常常无发育的卵泡。的下部分可能狭窄(),导致。
畸形和轻度扩张()常见,有时肠道血管的异常可引起。特纳综合征的女孩不能估计空间关系,即使她们语言能力能达到平均水平或以上,但她们特定动作完成能力和数学能力都差,极少数病例有精神发育迟滞。
三X染色体综合征
三X染色体综合征是指女孩体内有三条X染色体,其发生率大约为女婴的1/1000。三X染色体综合征的女孩其智力较正常同胞兄弟姊妹低,有些病例有不育,有些病例可以生一个染色体正常、体格也正常的小儿。
极少数婴儿发现有4条甚至5条X染色体。精神发育迟滞和体格发育异常随额外的X染色体数目的增加而加重,尤其是有4条及以上的X染色体。
克氏综合征
克氏综合征(Klinefelter syndrome)指男性婴儿出生时体内多一条X染色体(XXY),克氏综合征在染色体异常中相对常见,其发生率大约为男性新生儿的1/700。
虽然克氏综合征患儿的体格特征变化很大,但大多数的男孩仅有身材高大,其他外表无异常。克氏综合征患儿智力正常,但多数有发音和读写障碍。他们经过发音和常常可改善,且最后能上学,学习成绩尚可。青春期发育时间正常,但小,常常有不育,面部稀少,有些有乳房轻微肿大。替代性的治疗对患儿有益,可改善骨密度,帮助发育一个更男性的外表。
XYY染色体综合征
XYY染色体综合征指男孩出生时体内多余一条Y染色体。XYY染色体综合征患儿常常身材高大,有。XYY染色体综合征曾被认为有攻击性行为或易暴力犯罪,但这一理论现证明是错误的。
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征的男孩较女孩易发生精神发育迟滞,其原因部分因为X染色体含有精神发育迟滞的(X),女孩有一条X染色体上有正常的因此达到了平衡。有这种隐性基因存在的失调称作脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征常常因为精神发育迟滞而被诊断,仅次于唐氏综合征。脆性X染色体综合征患儿X染色体异常。
脆性X染色体综合征症状包括精神发育迟滞,耳朵大、突出,下颌和前额突出,大睾丸(在青春期后明显),难以理解的是,有的脆性X染色体综合征男孩精神发育正常,而有的女孩只是隐性基因,其外表正常,但有精神发育迟滞。可诊断脆性X染色体综合征,但它是否引起男性或女性的精神发育迟滞不能检查出来。
出自A+医学百科 “家庭诊疗/婴儿染色体异常”条目
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染色体基因芯片结果正常 后悔没有坚持救宝宝
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继唐筛抽血时免费一次b超查到宝宝出现水肿,漫长的求医路由此开始,直到后续一次次b超确诊更是后发了一系列问题,以及漫长的唐筛结果两周的等待,这期间也曾怀过最后一丝希望研究并求医于国内尖端的宫内干预医疗技术,都被唐筛结果给破灭了,21三体也那么应景的1:190高风险!这期间哭过、崩溃过,最终也释然了。再不舍也要跟宝宝说了再见了,10月底引产。又一个月过去了,今天,染色体及基因芯片结果已出:宝宝正常。而我内心却充满着愧疚,我没有尽全力挽救宝宝,如果当时能等两周染色体结果,如果梦里宝宝还在,如果现在得知结果,如果还能救... 如果....突然,我注意到了唐筛这个问题,这个便民惠民却又效率不高超级不准的一个检验方式,如果可以早出结果,我是不是可以争取出时间来救,如果可以准确,我是不是更有理由来救!虽然当时也想过准不准的问题,但宝宝出现的问题已既成事实以及我所认为自身不是高龄产妇这种计算错误率应该不会这么幸运的光临到我身上等种种因素,致使我无疑宝宝就是唐氏宝宝了,虽然我也不确定尖端技术是否真能挽救的回,更不确定能否像其他症状的幸运妈妈那样能有医疗团队拿来作为首例手术治疗那样去尽力,但我连试一试的机会都没有给我的宝宝... 这不禁更让我苦恼一个问题,如果我可以幸运的再有机会怀孕,下一次唐筛还要不要做,即使结果是好的,是不是也存在错误率?!那答案是不如直接做无创吗?无创也存在5%的错误率,且同唐筛一样都有双向错误,也就是低风险结果也会存在有误的,那百分之百要放心的就是羊穿了?可万一千分之几率的宝宝就在那一刻动了... 我已经不敢继续想象,谁又忍心拿孩子来做赌注?!
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加油,等到缘分到时,他会再回来的!
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下次孕13周就去做无创,无创不好羊穿
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我胎停过一次,我直接选了无创。宝妈,放下吧。期待小天使,早日到来。
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回复 believe0923 下次孕13周就去做无创,无创不好羊穿嗯嗯.. 可无创结果正常,要不要考虑有没有那5%的误差
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回复 w8 加油,等到缘分到时,他会再回来的!嗯嗯 但愿会有
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回复 董懂 我胎停过一次,我直接选了无创。宝妈,放下吧。期待小天使,早日到来。嗯嗯
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十一级宝宝, 积分 1978, 距离下一级还需 22 积分
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愿你尽快回归平静的生活,早日迎接新的健康的生命,加油,宝妈!
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回复 我的小龙猫 嗯嗯.. 可无创结果正常,要不要考虑有没有那5%的误差无创高危 羊穿翻盘概率超级低
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十三级宝宝, 积分 2851, 距离下一级还需 149 积分
唐筛不准,过了30岁的孕妇唐筛基本没必要做,直接做无创NDA
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没有做羊穿直接打了?好像医院标准流程都要羊穿确诊才能手术的
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回复 安心妈咪16 愿你尽快回归平静的生活,早日迎接新的健康的生命,加油,宝妈!谢谢[拥抱]
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七级宝宝, 积分 465, 距离下一级还需 135 积分
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回复 雪花绽放 没有做羊穿直接打了?好像医院标准流程都要羊穿确诊才能手术的b超诊断宝宝就救不了了
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五级宝宝, 积分 293, 距离下一级还需 7 积分
| 来自疯狂造人
你傻吧?不确诊就引产。我不爱说这些极端的话,但这件事你真傻。
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| 来自疯狂造人
加油,他会回来的
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回复 w0 你傻吧?不确诊就引产。我不爱说这些极端的话,但这件事你真傻。我想亲是理解错了吧 你又不是当事人 你怎么知道孩子引下来时候都成什么样子了 我只说了个事情大概好吧&&是b超查出的异常 怎么不是确诊 只是病因无法判断而已
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五级宝宝, 积分 293, 距离下一级还需 7 积分
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回复 雪花绽放 没有做羊穿直接打了?好像医院标准流程都要羊穿确诊才能手术的就是啊,没有哪个医院b超就直接诊断了。写了这么多拗口的文字有何用。
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回复 w0 就是啊,没有哪个医院b超就直接诊断了。写了这么多拗口的文字有何用。多家医院诊断还不算吗 查出问题后求医15天没有任何办法才开了引产证明不算吗 你又不是当事人 知道的那么详细吗
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十二级宝宝, 积分 2038, 距离下一级还需 362 积分
| 来自疯狂造人
我觉得至少应该做无创和羊穿再决定吧
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| 来自疯狂造人
回复 雪儿漫漫 我觉得至少应该做无创和羊穿再决定吧首先谢谢亲们的关心 。有一种病因是无关染色体的 叫基因突变 染色体查不出 包括基因芯片也查不出 且不管当时再怎样求医生治疗所有医院给出的结果都是建议终止妊娠,引产后顺便查下染色体,宝宝已经病到没有挽留的必要,只总结结果就是,所以当时不只选了查染色体,而是直接做的基因芯片包含着染色体的,然而结果正常,那就可能是基因突变了。
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疯狂造人(备孕怀孕APP)
其实,怀孕可以很简单!
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瞪谁谁好孕你好!此情况为严重的表现的,建议积极到大型医疗机构进行调理治疗观察为宜.目前不好确定发展情况的,建议积极治疗观察为宜
新生儿染色体异常(急!)
您好考虑孩子可能是21-3体综合症的可能性大孩子的情况考虑是先天愚型不能治愈的可以在要孩子的下一胎不一定就是这个病的可以在要孩子的
考虑是,但确诊还需进一步检查,建议去医院查查
孩子的情况属于的异常变异。一般新生儿出生后发现有很多不良的预期症状,如偏瘫、等恶性后遗症,应该早期积极的治疗。
7*24小时掌上专家
百万妈妈在这里找到了理想答案

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