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Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图（图1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。⑴Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，可推知由常染色体上基因控制的疾病是&。⑵在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是　&，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是　&。⑶选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是　&，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是　&。⑷Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见下图2）。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？　&；上述2条染色体变异类型分别为　&；Ⅳ-3号将会出现　&现象。Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8，甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8的基因的中间部分碱基缺失，不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ-2的病因，医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增，然后对扩增产物进行凝胶电泳，电泳的结果如下图3：⑴从DNA分子上将上述相关基因片段取出，需要　&酶。⑵Ⅲ-3的基因型是（只考虑血友病及其相对性状）　&。⑶根据电泳结果与遗传系谱图，推论Ⅳ2的无血友病XXY症的形成原因　&。&
本题难度：一般
题型：解答题&|&来源：2012-上海市四区（杨浦、青浦、宝山、静安）高考二模生物试卷
分析与解答
习题“Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或...”的分析与解答如下所示：
Ⅰ.⑴由系谱图Ⅰ－3和Ⅰ－4均无粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女；Ⅰ－1和Ⅰ－2均无蚕豆黄病，生出Ⅱ－2蚕豆黄病男，判断粘多糖病和蚕豆黄病都是隐性遗传病（无中生有为隐性）。又根据Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，推断出蚕豆黄病为伴X隐性遗传，而Ⅰ－3和Ⅰ－4均无粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女，确定粘多糖病是常染色体隐性遗传。⑵由于粘多糖病为常染色体隐性遗传，故人群中aa基因型的概率是1/2500，根据遗传平衡定律，则基因a的概率是1/50，基因A的概率是1-1/50=49/50，Ⅱ-6表现型正常，是携带者(Aa)的概率=Aa/(Aa+AA)=(2×49/50×1/50)/(2×49/50×1/50+49/50×49/50)=2/51，则他产生具粘多糖致病基因配子（a）的几率=2/51×1/2=1/51；Ⅱ-5的基因型是2/3AaXHXh,Ⅱ-6的基因型是2/51AaXHY,两人生育一个患两种病孩子的概率是2/3×2/51×1/4aa×1/4XhY=1/612。⑶蚕豆黄病和血友病基因都位于X染色体上，由于两对等位基因位于一对同源染色体上，故不遵循孟德尔自由组合定律，他们所生子女中，儿子的表现型及其比例也不符合分离定律，说明两致病基因发生了连锁交换，蚕豆黄病和血友病都属于伴X隐性遗传病，推知Ⅰ-1的基因型是XEHXeh或XEhXeH，Ⅰ-2的基因型是XEhY；当Ⅰ-1的基因型是XEHXeh，他们所生子女中儿子的表现型及比例为血友病兼蚕豆黄病：正常＝1:1，当Ⅰ-1的基因型是XEhXeH，他们所生子女中儿子的表现型及比例为仅血友病：仅蚕豆黄病＝1:1，则基因的交换率是90%；Ⅱ-4的基因型是XehY，当Ⅰ-1的基因型是XEhXeH时，和Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同孩子的概率是90%×1/4=9/40。⑷Ⅳ-3细胞内染色体发生了交叉互换，并未缺失或增添某些基因，所以Ⅳ-3细胞中的基因组成没有发生变化；图中2条染色体的变异类型分别是染色体缺失、易位，因9号染色体部分片段减少，会出现Ⅳ-3痴呆现象。Ⅱ.⑴将目的基因从DNA分子上取出需要限制性核酸内切酶。⑵Ⅲ-3号F8基因进行凝胶电泳，显示出现了两个不同长度的DNA片段，可得出Ⅲ-3的基因型是XHXh。⑶Ⅳ-2号的凝胶电泳显示只有一个2.5kb的DNA片段，可得出其基因型是XHXHY，形成此种基因型的原因是Ⅲ-3号个体减数第二次分裂形成配子过程中，X染色体的姐妹染色单体未分离到两个子细胞，全部进入了卵细胞。
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Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可...
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等考点的理解。
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人类遗传病
与“Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或...”相似的题目：
（8分）下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。（1）图中①过程发生的时间&&&&。β链碱基组成为&&&&。（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于&&&&染色体上，属于&&&&性遗传病。（3）Ⅱ8基因型是&&&&，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为&&&&。要保证Ⅱ9婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为&&&&。（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不变，原因是密码子具有&&&&现象。&&&&
如图所示的家族中一般不会出现的遗传病&&①常染色体显性遗传病&②常染色体隐性遗传病&③X染色体显性遗传病④X染色体隐性遗传病&⑤细胞质基因控制的遗传病&&&&①④②④③⑤①②
下图是人类遗传病系谱图，I—l是纯合子。该病的致病基因可能是（）①Y染色体上的基因②X染色体上的隐性基因③X染色体上的显性基因④常染色体上的显性基因①②②③①④③④
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1.75亿学生的选择
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1.75亿学生的选择
我们所有人都是遗传病基因的携带者．______．（判断对错）
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1.75亿学生的选择
生物体的某些性状是由一对基因控制的，而成对的基因往往有显性和隐性之分，当控制生物性状的一对基因都是显性基因时，显示显性性状；当控制生物性状的基因一个是显性一个是隐性时，显示显性基因控制的显性性状；当控制生物性状的一对基因都是隐性基因，显示隐性性状．遗传病一般是由隐性基因控制的．一对基因只有都是隐性致病基因时才会表现出遗传病，而一对基因中一个基因是显性、一个是隐性致病基因时，则不会患遗传病，表现正常．人类有许多遗传病是有隐性致病基因引起的，在一般人群中，这类疾病比较少见，据研究，每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因．当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性遗传致病基因相遇的机会就会大大增加，这样，他们的子女中患遗传病的机会往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍，因此，我们所有人都是遗传病基因的携带者，只是携带致病基因，不一定会表现出遗传病．故此题说法正确．故答案为：√．
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染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成；DNA是遗传信息的载体，主要存在于细胞核中，DNA分子为双螺旋结构，像螺旋形的梯子；DNA上决定生物性状的小单位，叫基因．基因决定生物的性状．
本题考点：
人类主要的遗传疾病．
考点点评：
解答此类题目的关键是理解基因的显性与隐性．
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这种遗传病 平均6个广东人就有一个基因携带者
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世界地贫日
今天（8日）是第24个世界地贫日，调查显示，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，也就是说，平均每6个人中就有1个携带者。一直以来，地贫是导致广东出生缺陷以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
广州日报全媒体记者从今天召开的广东省地贫防控项目新闻发布会上了解到，为加大防控力度，2012年广东启动了地贫防控项目，平均每年投入超3500万专项经费用于经济欠发达地区地贫产前防控，珠三角经济较发达地区则参照省的做法自筹经费开展地贫产前防控，重型地贫胎儿出生率得到了初步遏制。
广东人地贫基因携带率16.83%
重度地贫患儿治疗费用超百万
据广东省卫计委妇幼处副处长黄伟彪介绍，地中海贫血（简称“地贫”）是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病，全球约有3.5亿基因携带者。我国以长江以南各省为地贫高发区。调查显示广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%。而从各地市分布来看，云浮、阳江、梅州、清远等地相对最高，分别是24.65%、24.51%、21.22%、20.09%。
一直以来，地贫也是导致广东省出生缺陷以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。重度地贫患儿需要终生输血和去铁治疗，严重的需要切脾治疗，患儿体质较差，难以进行许多正常的工作劳动，平均寿命不超过20岁。若按平均生存年龄10岁计，医疗费用可高达100万元，给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。为加大防控力度，2012年起广东设立了地贫防控项目，在全省范围内正式实施地贫防控工作，连续6年，省财政平均每年投入超过3500万元重点补助经济欠发达地区。2012年起，地贫防控项目列为广东省重大公共卫生服务项目和十大民生实事重要内容，并纳入各地人口和计生工作目标管理责任考核中促进落实。
5年为488万余人免费初筛
据了解，地贫防控项目启动5年多来，广东除了开展形式多样的地贫防控健康教育、培训基层医护人员地贫防控专业知识，从2012年至2017年3月底，共计免费为488万余人地贫血常规初筛、161万余人提供血红蛋白电泳检测，为35.5万余人提供基因检测，为1.1万余人提供产前诊断服务，为2536人提供重型地贫胎儿终止妊娠服务。
而据年广东省项目管理办公室对全省21个地市的5.7万名新生儿抽样地贫基因检测结果显示,中重型β地贫患病率为1.74/万，低于基线调查中中重型β地贫患病率3.50/万，中重型地贫患儿出生率有所下降，但仍有出生。
仅30%育龄夫妇了解地贫知识
黄伟彪坦言，与地贫基因携带率高形成鲜明对比的是，公众对地贫防控的认识仍然严重不足。调查显示，仅有约30%的育龄夫妇了解地贫相关知识；孕产妇和家人接受地贫防控的自觉性不够，部分地区提供的免费地贫筛查也只有30-40%的人接受；有的家庭会连续生育几个重症地贫小孩，甚至有医务人员也生育了重症地贫小孩。
广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华认为，导致重型地贫患儿出生的主要原因是意识淡薄。有孕妇在查出自己携带地贫基因后，医生要求其配偶同时进行地贫筛查以排除夫妇同型、帮助指导产前检查，孕妇不接受这种要求就拒绝了。这种例子并不少见。
基因携带者生育地贫儿几率是25%
尹爱华说，国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。
她特别提醒，夫妻双方为同型地贫基因携带者，生育重型地贫儿的几率是25%。以广东省妇幼保健院医学遗传中心为例，2013年检出中重型地贫333例，2014年检出429例，2015年检出503例，去年全面二孩政策放开，去年一年就检出717例，而今年第一季度就已检出170例。因此，重型地贫儿并不罕见，也不遥远，每一对夫妻都需要足够的重视。
地贫防控知多D
1. 哪些人应做地贫筛查？什么时候、用哪种方法做筛查？
地贫基因携带者基本无任何临床表现，地贫筛查并不是有症状才需要检测，也不是既往体检健康就可以不做检查的，建议所有育龄期夫妇都接受检测。在长江以南地区，尤其是两广等地区，正常人群地贫基因携带率很高。以广东省为例，地贫基因携带率高达16.8%。建议夫妇在怀孕前进行地贫筛查。孕前未接受地贫筛查者也可在怀孕后尽早进行夫妇双方的筛查。
贫筛查的方法还是比较简单的，只需要夫妇双方一起做血常规就可以。夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的，双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的，双方均需进行基因诊断。
2. 地贫基因诊断的手段有哪些？一般什么时候进行，样本一般取什么?
地贫基因的诊断是通过抽取外周血做DNA检测的，但是需要血常规以及血红蛋白电泳的结果一起评估才准确，因为目前开展的地贫基因检查检测了6种α地贫以及17种β地贫，这些是中国人常见的地贫基因携带位点，但是不是所有的位点，仍有5%左右的人群会携带比较罕见的地贫基因位点。因此，并不等通过一张地贫基因诊断的结果判断没有地贫，而需要3份结果一起评估。
3.什么情况下需要做产前诊断？
基因诊断双方为同型地贫携带者的，必须在怀孕后尽早进行产前诊断，以减轻对孕妇造成的身心损害。
产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行采样检测。多数家庭选择绒毛检查，其有早期、准确、快速的特点，是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。
4.目前有哪些医院是常规把地贫列入产前筛查？
广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕夫妇在当地的地贫项目定点服务机构（一般是当地的妇幼保健和计划生育服务机构）都可以免费进行筛查和诊断检查。
（向上滑动启阅）
截止2016年3月底，广东省经批准开展产前诊断技术服务的机构有以下33家
广东省妇幼保健院
广东省人民医院
南方医科大学南方医院
中山大学附属第一医院
中山大学孙逸仙纪念医院
广州市妇女儿童医疗中心
广州医科大学附属第三医院
广州市番禺区妇幼保健院
广州市花都区妇幼保健院
深圳市妇幼保健院
深圳市人民医院
北京大学深圳医院
深圳市宝安区妇幼保健院
深圳市龙岗区妇幼保健院
珠海市妇幼保健院
佛山市第一人民医院
佛山市妇幼保健院
佛山市顺德区妇幼保健院
佛山市南海区妇幼保健院
韶关市妇幼保健院
粤北人民医院
梅州市人民医院
惠州市中心人民医院
惠州市第一妇幼保健院
惠州市第二妇幼保健院
东莞市妇幼保健院
东莞市石龙人民医院
中山市博爱医院
中山市人民医院
江门市妇幼保健院
江门市中心医院
茂名市妇幼保健院
清远市人民医院
文、图/广州日报全媒体记者翁淑贤 通讯员林惠芳
编辑：广州日报全媒体中心
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每6个广东人就有一人携带地贫基因
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03:36:26 & &新快报 &
昨日是世界地贫日,广东省地贫防控项目办公室通报称—— 地中海贫血(下称“地贫”)是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,全球有3.5亿地贫基因携带者,广东也是高发地之一。 5月8日是世界地贫日,广东省地贫防控项目办公室(下称项目办)昨日通报称,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人里就有一个人携带地贫基因。从各地市来看,云浮、阳江、梅州、清远等地相对高,分布为24.65%、24.51%、21.22%、20.09%;居民对地贫防控认识严重不足依然是地贫防控最大的困难,有的家庭连续生了多个重症地贫患儿,甚至有医务人员也生育了重症地贫儿。 筛查:中重型β地贫患病率为1.74/万 据介绍,2012年,广东省设立地中海贫血预防控制项目,平均每年投入超过3500万元专项经费,用于经济欠发达地区的地贫产前防控工作,珠三角经济较发达地区参照省的做法自筹经费开展地贫产前防控工作。截至2017年3月底,通过系统筛查建档的有158.7万人,血常规筛查阳性数为52万余人,阳性率为32.95%。 地贫根据基因缺失分为α和β两种,根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。2014年5月至2016年5月,项目办对全省21个地市的5.7万名新生儿抽样地贫基因检测结果显示,中重型β地贫患病率为1.74/万,低于基线值同型地贫患病率3.50/万。这也意味着中重型地贫患儿出生率有所下降。 现状:去年广东筛查出1281名中重型地贫胎儿 那么,生出一个重症地贫儿的几率有多大呢?记者了解到,如果一对夫妇均为同一型地贫基因携带者,那么其所生后代正常、携带者和重型患者的概率25%、50%和25%。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华透露,项目调查显示,100对夫妻当中有1.78对夫妻会生出重症地贫儿。 数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,以此计算每年有超过5000例重型α地贫和1500例重型β地贫胎儿。据介绍,2016年,为孕产妇提供了地贫血常规初筛,确诊携带同型地贫基因夫妇超过4000例。全省2016年筛查出中重型地贫胎儿1281人。 而以广东省妇幼保健院医学遗传中心为例,2013年检出中重型地贫333例,2014年检出429例,2015年检出503例,去年全面二孩政策放开,去年一年就检出717例,而今年第一季度就已检出170例。
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