& 新生儿苯丙酮尿症筛查结果假阳性的影响因素分析
新生儿苯丙酮尿症筛查结果假阳性的影响因素分析
摘 要：目的 探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中，造成苯丙酮尿症测定结果假阳性的因素，以便建立有效的改进措施。方法 采用酶化学法。结果 5453例样本中初筛阳性26例，苯丙氨酸（phe）≥2．8mg／d1为
【题　名】新生儿苯丙酮尿症筛查结果假阳性的影响因素分析
【作　者】李晨辉 杨晓华 吴命华
【机　构】湘潭市妇幼保健院,湖南湘潭411104 湘潭市中心血站
【刊　名】实用预防医学,
2007(1): 188-189
【关键词】苯丙酮尿症 新生儿 疾病筛查
【文　摘】目的 探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中，造成苯丙酮尿症测定结果假阳性的因素，以便建立有效的改进措施。方法 采用酶化学法。结果 5453例样本中初筛阳性26例，苯丙氨酸（phe）≥2．8mg／d1为实验阳性，马上召回复查，血苯丙氨酸（phe）结果浓度均在0．9～2．7mg／d1范围，未检出苯丙酮尿症阳性患儿。检出的26例阳性中，早产儿6例；新生儿黄疸8例；黄疸延期合并败血症1例；新生儿肺炎3例；无疾病8例，其中以无疾病、新生儿黄疸为多见。结论 早产儿和新生儿黄疸等或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟；正常新生儿也可因体内苯丙氨酸羟化酶的不成熟，而使一过性苯丙氨酸升高。
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苯丙酮尿症,新生儿,疾病筛查
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15例苯丙酮尿症患儿的护理
作者：沈咏梅　&&&&作者单位：225300，江苏省泰州市妇幼保健所。
[目的]总结苯丙酮尿症患儿的护理。[方法]对15例苯丙酮尿症患儿进行饮食治疗及皮肤护理、并发症的护理、早期干预等。[结果]14例患儿体格发育和智力发育均达到正常水平，1例患儿智力低下。[结论]饮食治疗和精心护理是保证苯丙酮尿症患儿智力发育正常的关键。
【关键词】& 苯丙酮尿症;智力低下;苯丙氨酸;护理
　　苯丙酮尿症(phenylketnuria，PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病。本病早期症状不明显，如不能及时诊断和治疗，随着婴儿的成长，可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。自2002年我所开展新生儿疾病筛查以来共确诊苯丙酮尿症患儿15例，现将护理总结如下。
　　1　临床资料
　　1.1　一般资料
　　2002年7月&2010年12月泰州市区(泰兴市、兴化市、靖江市、姜堰市、海陵区、高港区)143家助产机构出生的210 456例新生儿中经泰州市新生儿疾病筛查中心筛查，南京市妇幼保健院或上海新华医院诊断为苯丙酮尿症的患儿15例，男6例，女9例;起始治疗年龄平均为67.2治疗最早为35 d，最晚为134 d。
　　1.2　方法
　　1.2.1　苯丙酮尿症诊断
　　采用时间分辨荧光免疫分析法，测定血Phe含量，初筛、复筛血Phe浓度均>120 &mol/L诊断为可疑阳性患儿。对所有诊断为可疑阳性患儿者均电话通知家长带领患儿到江苏省南京市妇幼保健院或上海新华医院新生儿疾病筛查中心做四氢生物蝶呤负荷实验分析，以进一步确诊，Phe>360 &mol/L者确诊为苯丙酮尿症。
　　1.2.2　治疗方法及配合治疗的标准
　　低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质，尤其是动物性蛋白质的摄入。血苯丙氨酸浓度异常，每周监测1次;血苯丙氨酸浓度在理想控制范围内，每月监测1次或2次。小于6岁血苯丙氨酸浓度理想控制范围为120 &mol/L～240 &mol/L，6岁以上为120 &mol/L～480 &mol/L;同时，定期对患儿进行体格发育及智力发育评估，患儿接受上述监测、治疗及评估为完全配合治疗，反之为不配合治疗。
　　1.2.3　发育商检测方法
　　患儿在9个月、1岁半、2岁半、4岁、5岁、6岁时进行智能发育评估。采用丹佛发育筛查量表(DDST)评估婴幼儿智能发育。对其应人能、细动作应物能、言语能、运动能4个能区逐项测试。DDST筛查可疑者，进行诊断性的测试，常用诊断性测验有Gesell婴儿发育量表、韦克斯勒学前儿童量表(WPPSI)和韦克斯勒学龄儿童量表(WISCR)。
　　1.2.4　结果
　　14例患儿经饮食治疗及精心护理，患儿生长发育正常，体格发育和智力发育均达到正常水平，1例患儿因家长不配合饮食治疗而导致智力低下。
　　2　护理
　　2.1　心理护理
　　对确诊为苯丙酮尿症患儿的家长进行相关知识的宣传。多数家长在得知患儿诊断为苯丙酮尿症后，表现出震惊、焦虑的情绪，由于对此病不了解，面对可能严重智能低下的患儿和较大的经济压力，有的家长悲观、失望甚至打算放弃治疗。因此，医护人员应及时对家长做好心理疏导，讲明只要配合医生，坚持长期饮食治疗，大多数患儿智力发育可不受影响，同时，还要告诉家长只要有足够的爱心、细心和耐心配合治疗，苯丙酮尿症患儿完全可以和其他孩子一样健康成长，智力发育和生长发育与正常儿童一样，以此减轻家长的心理压力。同时，让治疗时间较长，经DDST测试智力正常的患儿家长介绍治疗护理经验，有效解除家长思想压力，主动配合治疗护理。
　　2.2　饮食护理
　　患儿一经确诊，立即给低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下的发生。低苯丙氨酸饮食的治疗原则是既要使苯丙氨酸的摄取入量保证小儿生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中苯丙氨酸过高。苯丙氨酸是必需氨基酸，因此不能从饮食中完全除掉，进食普通食品不可能达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证足够营养的目的，应给予特别的低苯丙氨酸食品，再加用其他低蛋白质食物和少量乳类，以补充苯丙氨酸需要。出生后1个月～2个月除给予特制低苯丙氨酸食品外，可加母乳，100 mL人乳含苯丙氨酸约40 mg,30 mL牛奶含有苯丙氨酸50 mg。饮食治疗过程中需定期检查血中苯丙氨酸含量，其需要量因年龄而异，一般苯丙氨酸需要量为生后2个月内50 mg/(kg?d)～70 mg/(kg?d),3个月～6个月约40 mg/(kg?d),6个月～12个月30 mg/(kg?d)～50 mg/(kg?d)，2岁25 mg/(kg?d)～30 mg/(kg?d),2岁～3岁20 mg/(kg?d) ～35 mg/(kg?d)，4岁及以上10 mg/(kg?d) ～30 mg/(kg?d)。在出生后6个月以内，每周测苯丙氨酸2次，以后每月测2次，使血苯丙氨酸维持在0.24 mmol/L～0.61 mmol/L。幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，进入幼儿期后，在控制苯丙氨酸摄入量的同时，要保证充足的蛋白质和热量，及一定数量苯丙氨酸的摄入，总蛋白质摄入量中80%应来源于低苯丙氨酸奶粉、专用蛋白粉，20%来源于天然蛋白质(以蛋、鱼、肉等优质蛋白为主)。同时，重视补充与孩子生长发育密切有关的维生素及矿物质，定期进行微量元素检测，一旦缺失立即补充，以保证幼儿生长发育的需要。随着孩子年龄的增大，应注意孩子心理的变化，家长最好在孩子吃饭后进餐，学龄儿童进入幼儿园和学校后应自带食物，向老师说明病情和特殊饮食的重要性，以取得老师和同学的理解和配合。饮食治疗应坚持到青春期，青春期后，若停止饮食治疗后出现烦躁、头部不适等症状时，应重新开始饮食治疗，最好坚持终身。
　　2.3　皮肤护理
　　由于高浓度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患儿的皮肤完整性易受到损害，患儿常患湿疹，以颜面部、颈部多见，轻者饮食控制后，可自愈;如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。患儿皮损部位每次在外涂药膏前先用生理盐水清洁，忌用热水或含碱性的肥皂等，以减少局部刺激;沐浴时应用专为婴儿生产的中性无刺激性的沐浴液，水温应与婴儿体温接近，不宜过热，不给婴儿涂抹化学性的护肤霜。注意保护患儿皮损部位，可给婴儿剪短指甲或戴用棉布缝制的小手套，避免婴儿搔抓，加重皮损。患儿宜选穿质地柔软的纯棉质类内衣，避免穿化纤类内衣，尿布、衣裤湿尿后及时更换，避免使用纸尿片，上衣宜穿无领衫，哺喂时用全棉围嘴保护颈部和下颌，以减少颈部及面颊部的摩擦和刺激。护理时还应特别注意腋下、腹股沟、臀部等处可涂油膏以防溃烂，勤换尿布，床单衣服要保持干燥、清洁。
　　2.4　并发症的护理
　　苯丙酮尿症的患儿因饮食治疗不及时或不按医嘱治疗，部分患儿可能有癫痫的发生，以婴儿痉挛最多见。婴儿痉挛是儿童常见的一种癫痫发作类型，一旦发生癫痫，及早给予抗癫痫药物治疗，严格遵医嘱服药，不可擅自减药、加药、停药，定期门诊复查，注意观察小儿神经精神发育，进行康复治疗。同时保持患儿室内安静，空气新鲜，温度、湿度适宜，尽量减少刺激，切不可哺喂过饱，以免成为诱发癫痫发作的因素;注意患儿运动的安全性，防止摔伤或跌伤。
　　2.5　早期干预
　　苯丙酮尿症患儿确诊后，需立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，生后6个月以后治疗者，大部分患儿将有智力低下。因此，家长必须遵医嘱定期为患儿进行神经心理发育测试，根据患儿发育的每个阶段有计划、有步骤地进行心理发育的干预，提供丰富的环境刺激，以利于患儿智力发育，干预的重点在适应性、大运动、精细动作、语言交往、个人社交的训练，使患儿潜能得到最大限度的发挥，以降低患儿智力低下发生率。
　　2.6　健康教育
　　①做好婚前健康教育，利用新婚学校，向新婚夫妇宣传近亲结婚的危害，避免亲缘结婚，杂合子之间不能结婚。预防新生儿遗传性代谢性疾病的发生应从围生期保健做起，利用孕妇学校，宣传新生儿疾病筛查的重要性，早期发现苯丙酮尿症病儿，早期开始治疗，可避免严重神经系统功能损害导致智力低下。②苯丙酮尿症是可治疗的遗传代谢性疾病，做好患儿家长的健康教育尤为重要，向家长讲解本病的发病机制、特殊症状和体征，强调本病为可治疗性遗传性代谢性疾病，饮食治疗的成功与否直接关系到患儿的智力和体格发育，新生儿期开始饮食疗法是治疗的关键，患儿的预后与开始治疗的年龄关系密切，要让家长了解患儿饮食治疗的必要性和重要性，长期坚持饮食治疗。③对已有苯丙酮尿症患儿的家庭欲再生育时，向其讲解苯丙酮尿症的发病机制、治疗及预后，建议其做产前诊断，避免苯丙酮尿症患儿的出生，减少家庭的经济负担和精神压力。
　　3　讨论
　　苯丙酮尿症是3 000多种遗传代谢性疾病中极少数可防、可控的疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病，机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，致使体内苯丙氨酸羟化成酪氨酸的代谢途径发生障碍，引起高苯丙氨酸血症及其有害的旁路代谢产物大量蓄积，使脑组织受到不可逆的损害，从而导致智力发育落后，以至残疾。苯丙酮尿症患儿出生时尚属正常，无明显临床症状，随着从食物中的蛋白质中不断摄入苯丙氨酸，苯丙氨酸不能正常代谢，其有害的旁路代谢产物大量蓄积，使脑组织受到不可逆的损害，从而造成苯丙酮尿症患儿智力低下，体格发育迟滞。经新生儿疾病筛查发现和确诊的苯丙酮尿症患儿，只要严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，认真合理安排饮食，苯丙酮尿症患儿会和一般儿童一样健康成长，其智力发育也和正常儿童一样。因此苯丙酮尿症的治疗关键在于早发现、早确诊、早治疗。因此应做好新生儿疾病筛查的宣教工作，加大宣传力度，提高人们对此病的认知水平，自觉进行新生儿疾病筛查，同时早期治疗是保证儿童身心健康的关键。苯丙酮尿症是可治疗的遗传性代谢性疾病，家长要做到配合医生，坚持饮食治疗，定期复查，切勿中断。只有规范正确的治疗、科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
【参考文献】
& 　　[1]　吴瑞萍，胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，.
　　[2]　冯辉，陈永英，苏岩，等.苯丙酮尿症患儿26例护理体会[J].齐鲁护理杂志，)：60.
　　[3]　于秀珍，王俊臣.39例苯丙酮尿症患儿饮食治疗问题和干预措施[J].中国妇幼保健，)：135136.
　　(本文编辑 王钊林)
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湖南省儿童医院 遗传医学科
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吃奶时间对测苯丙酮尿症有影响吗
我小孩是吃奶后三四个小时吃的
结果是0.18
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病情信息：日出生的孩子，第一次足跟血检查，phe值为6.4；复查结果为二十几（暂未告知具体数值）。
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韩大夫：不好意思又打扰你。因为担心宝宝的情况，我想问下我家人是否可以周六带着孩子的检查结果去你门诊拿特奶。或者我自己购买特奶，给宝宝小剂量服用？在检查前喝特奶是否会影响周二的检查结果？因为当地妇幼对我们延迟检查很有意见，我们作为家长的内心实在是忐忑不安。
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韩大夫，上周二已去你的门诊看过，给孩子做了分型检查。说周三出结果的，因为最近家人比较忙，没时间去上海，打算下周去拿报告。想在此咨询一下分型结果的，孩子编号m3063。
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孩子现在喝特奶，不知道检查结果对治疗方案，有没有影响，烦请韩大夫告知，拜托了！
抱歉，不帮助查结果
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找韩连书大夫就诊的野***患者，成功报到医生诊断疾病：苯丙酮尿症门诊或住院患者：门诊
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病情信息：我是M3063患者，确诊为经典PKU，确诊值为25.6，9月15日开始喝特奶，按您的医嘱，之前四天全喝的特奶，之后一个星期是2次特奶之后喝1次母乳。9月26日采足跟血检查，phe值为0.3（为了赶在国庆节前知道结果，在当地妇幼检查的，同样的血样已经寄去新华医院，但国庆节后才能出结果）。现在我家孩子每次吃15g左右的特奶，一天大概90g左右，母乳喂养次数大概是三到四次。请问，我该如何调整孩子的饮食，望指教！
状态：就诊后
韩大夫，您好！我孩子是从9月17日开始喝特奶，9月26日采足跟血，9月30号结果出来为4umol/l，咨询您后饮食方案由特奶跟母乳二比一改为一比一；10月10日采足跟血，16日结果出来为23umol/l，我们自己将饮食方案调整为特奶跟母乳一比二；10月17日采足跟血，10月23出结果为5umol/l。我想问下，我们自己调整的这个饮食方案有问题吗？还有孩子血值持续这么低，会造成营养不良吗？
在哪里测得太低了，改为特奶：母乳，3:1喂养，2周后复查
状态：就诊后
自己在家采血，寄去新华的
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病情信息：韩主任您好：我上次将母乳跟特奶由2:1改为3:1后，孩子phe值由5umol/L变为262umol/L，怎么会一下子增加这么多？
我自己分析了一下最近的情况：
1、上次是孩子喝完特奶2小时后测的血值，这次是喝完三顿母乳后2小时测的血值；
2、试图将奶粉由国产维康换成进口能全特，最后没成功，换奶那阵子，孩子状态不怎么稳定；
3、孩子上星期经常吐奶，特别是特奶，有时能吐一半，吐的实在太多的时候我才会给孩子再加喂特奶。（我确定吐奶不是因为这个病的原因，因为以前孩子很少吐奶，我们家长就偷懒没拍嗝，这个星期刚能得心应手的拍嗝。）
4、因为前几次的值很低，尤其是最后一次，我认为稍微控制松点应该不会超出控制范围，有时时间不凑巧，夜里就给孩子喂4顿母乳，对此我也感觉很后悔。
5、孩子一直胃口不错，最近增重不少，已有15斤，孩子增重快对饮食控制有多大影响？
现在请问韩主任：
1、我下一步怎么调整孩子饮食？
2、孩子需要补充额外的营养吗？
3、我列出的这些原因是影响孩子血值的主要因素吗？还是孩子的耐受也就这样了？
烦请韩主任解答！
状态：就诊后
韩主任，您好，经查阅资料，我孩子被诊断为经典型PKU，我想请问您是通过什么临床症状排除PTPS可能的？孩子需要去做BH4负荷试验吗？孩子至今只有特奶、母乳喂养，未添加额外的营养素，需要做微量元素检查吗？或者直接添加一些微量物质？请指导！
基因检测可以鉴别
状态：就诊后
今天刚咨询过，孩子的基因报告显示是杂合子，母亲没有检测出基因突变，孩子父亲的基因报告还要几天才能出来。孩子母亲暂定于日去取基因报告，挂您的门诊，不知道是否要做二代基因测序？如要做二代基因测序，可以在当地妇幼抽血寄去上海吗？
状态：就诊后
您说是经典型的，那BH4反应型的概率应该很小吧！
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病情描述：江主任，您好！我小孩确诊PKU。一直按您的建议饮食控制，目前血值稳定。10月28日去您那里复诊，做了尿液串联质普，现在检验结果出来了，上传给您，麻烦您帮忙看下结果是否正常。谢谢！
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希望得到的帮助：你好！韩医生
宝宝现在4个多月了，确诊苯丙酮尿症，母乳喂养！现在我们要怎样做才能不...
病情描述：日出生，母乳喂养！三天后采血，之后医院通知怀疑苯丙酮尿症3.4
3月15日 义乌妇幼保健院再次检查，确诊 PA：194.7
3月22日去杭州浙江省儿童医院检查，并送血样和尿样到上海做尿蝶呤和...
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病情描述：6月21号出生，目前没有任何症状，就是phe的值一直偏高。初筛的为7.9，复查的为7.4。目前纯母乳喂养，未使用任何奶粉和药物。
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病情描述：新生儿筛查出来的，一发现就开始吃医院配的奶粉了。一直都在它的控制范围内
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病情描述：苯丙酮尿症，日出生，先基因报告出了
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希望得到的帮助：韩医生您好：在新生儿筛查中湖北省黄冈市妇幼保健院有发现苯丙氨酸一项值高，后来去湖...
病情描述：新生儿筛查得出：苯丙氨酸值高（phe）175.19 （参考范围：20.00－120.00）
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希望得到的帮助：分别是出生3天 28天和42天采的足跟血 如果以后再查几次 phe都小于2 是不是就可以停止复...
病情描述：新生儿苯丙酮尿症初筛2.42 复查2.14 最后一次0.9 可以排除得病情况么 还要继续复查么
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希望得到的帮助：请问医生孩子现在的表现是否证明智力无损伤？肌张力较高是否是经典型苯丙酮尿症应出现...
病情描述：苯丙酮尿症患儿，三个月，同时伴有肌张力稍高，出生24天开始特殊奶粉治疗，血值现在是1-2之间，趴着能抬头、能翻半个身、能逗笑有时会发出声音、认识妈妈
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