2118三体综合症高风险险怎么办 什么原因导致的

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-03-05 09:02 标签： 导致21三体高风险原因
唐筛高风险原因_唐筛21三体综合症1比120高风险原因_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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唐筛高风险原因
状态：就诊前
希望提供的帮助：
唐筛高风险跟老公吃药有关吗？一定要做无创或痒穿才能确诊吗?
所就诊医院科室：
云溪市妇幼保健院 妇产科
属DS高风险，不建议无创检查，建议羊水穿刺术胎儿染色体产前诊断。手术孕周：18-22周。提前一周预约。
疾病名称：胎儿脑室增宽&&
希望得到的帮助：新的b超报告，麻烦解答下脑室宽的问题
病情描述：女,31岁。从26周的9mm，到现在35周的13.6mm，一直在增长，如何是好！想询问磁共振能否查出问题
疾病名称：胎儿33周右心增大&&
希望得到的帮助：仅仅右心房大 其他都正常有没有问题？
病情描述：之前做的一切结果都很正常，包括4维，唐筛，就33周做的B超显示右心房大，是否是先心病
疾病名称：胎儿蛛网膜囊肿&&
希望得到的帮助：希望医生分析一下病情
病情描述：女,26岁。女，26岁，怀孕33周查出胎儿蛛网膜囊肿，会不会影响孩子智力，压迫神经造成癫痫，脑出血之类的
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
黎冬梅大夫的信息
遗传咨询、产前诊断、胎儿畸形产前超声诊断、优生优育孕前检查、孕前咨询
产前诊断科可通话专家
副主任医师
潍坊市人民医院
产前诊断科
江西省妇幼保健院
产前诊断中心
上海市第一妇婴保健院
产前诊断门诊
副主任医师
潍坊市人民医院
产前诊断科
娄底市妇幼保健院
产前诊断中心
副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
产前诊断科
产前诊断科
好大夫在线电话咨询服务　　有没有唐筛是21三体综合症高危，又去做无创基因检查的妈妈？毕竟唐筛的准确率是60%，而且向来我的身体状况都挺好的，今年34岁，有和我情况相仿的妈妈吗？
楼主发言：14次 发图： | 更多
　　保佑能够通过啊
　　加油，相信自己，相信宝贝　　
　　楼主，我就是唐筛21三体高风险，做了无创低危通过，不要担心，这种情况太多了，大多都没事！我30岁　　
　　@灵龙剔透
16:10:00　　有没有唐筛是21三体综合症高危，又去做无创基因检查的妈妈？毕竟唐筛的准确率是60%，而且向来我的身体状况都挺好的，今年34岁，有和我情况相仿的妈妈吗？　　—————————————————　　楼主，我就是21三体高风险，做了无创低位通过，这种情况太多了，大多都没事，放宽心！我30岁　　
　　希望顺利通过
　　34岁，二胎，21体高危，1／180，现在宝宝正常，唐筛准确率不高，很多高危生下的宝宝都是正常的
　　@灵龙剔透 楼主，我老婆也是高龄，现在二胎，也想去查一下，你是在哪里查的啊？
　　没事的，我娃之前唐筛1/125，后来做了无创，米事的，表自己吓自己，只要家里没那遗传基本就没事……
　　我前年就是唐筛高危，为了求个心安做了无创，无创低危通过，现在宝宝11个月了，健康可爱！楼主，不要想太多了，保持好心情！
　　放心，那个根本不准的。我还1/37，去做的羊穿。宝宝现在6个月了。没问题的。　　
　　我做的无创检查，抽一管血就好了　　
　　无创没用，楼主高龄，直接羊穿吧　　
　　唐筛低风险，不过年龄也快35了，所以还是去做了无创，等结果中
　　唐筛1/160高危，做了无创没事。现在宝快6个月，健康可爱。
　　　　我的无创dna报告，全英文，晕晕晕，不过香港的这项检测，除了可以确定出唐氏综合症（俗称21三体综合症），爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，三倍体综合症，还是比较全面的，开心，宝宝帮帮的！！！
　　我是中危，预约了无创，心里有些担心，因为怀孕初期使用电脑太多还感冒见红，34岁
　　医生一般都会让高龄孕妇去做唐氏筛查的，我怀第一胎的时候就去做了唐筛，结果出来21三体高风险，把我吓得呀，医生就建议我再去做羊水穿刺穿或者无创，不过我先生有了解过羊穿的风险，害怕对我这个孩子不好，所以没同意。后来在其他妈妈的建议下我是直接去香港万利基因做的无创，除了筛查21、18、13三体，还附加了性染色体异常，准确率也比大陆的要高很多，而且报告单五天就出来了，现在宝宝都出生了，一切正常，总算可以安心了。
　　我17怀了宝宝唐氏综合症高风险今天去做了无创，家里和丈夫家里都没什么遗传病，宝宝健康率高么
　　怎样提问呢？我想问问题
　　21三体综合征高风险一定要做无创吗？
　　我33岁了
唐筛结果是临界高危
做了无创 结果正常
没事的 不用担心
　　传递正能量，本人去年唐氏筛查21高危，七上八下的做了脐血穿刺，结果很好，小孩出生也很健康。建议各位宝妈唐氏筛查高危不要太担心。那个只是个参考值。
　　我老婆今天也是去看结果
高危她都吓哭了
　　我也是21高风险，都不知道怎么办
　　如果要做唐氏筛查，不如直接做无创，唐氏筛查准确率实在太低了，我那时就因为做唐筛高风险，哭了好几天
　　无创不准，特别是异位型根本检查不出　　
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)今天拿早唐结果，21三体综合症高风险，但结合NT的数值是低风险，医生建议做羊水穿刺，请问大家觉得有必要做不？有没有人知道佛山市一做羊水穿刺多少钱？医保或者生育险可以报销吗？大家产检都自费多少钱啦？
我的早糖是临界风险，医生让抽血检查，结果出来后再决定是否要做无创DNA。
广东省 佛山
我也是，妇幼也可以呀，不过都有危险
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话题:301441
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沪B2- 沪ICP备号21-三体综合症为高风险是什么意思？
21-三体综合症为高风险是什么意思？
09-03-12 &
21体出现问题的话都是表示染色体方面可能有问题，这个需要做羊水穿刺才能最终确认，做四维B超是没有用的，B超只能看见宝宝的大概，也看不见宝宝的染色体啊。 遗传咨询就是要你去问问你家人，这几代亲属之间有没有出现过基因异常的，生出过不太健康的孩子的，也就是问问而已，这样能够更好的帮助你排除风险。
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　　21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。　　【临床表现】　　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。　　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。　　【细胞遗传学】　　按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。　　（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。　　（二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等　　臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。　　（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。　　【遗传咨询】　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。　　【治疗】
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