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染色体中的t,例如：t(1;3)(q25;q12）又是什么意思啊?
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t 表示易位,translocation的缩写p 指染色体短臂q 指染色体长臂t(1;3)(q25;q12）表示 1号染色体 长臂 2区5带 与 3号染色体 长臂 1区2带 发生了易位
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t 是transhlocation的简称，即发生染色体易位p是染色体的短臂；q是染色体的长臂
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>>请问我的染色体检查结果46XX21ps+是什么意思
请问我的染色体检查结果46XX21ps+是什么意思
当时年龄：
我曾经怀孕过三次都先兆流产了，都是停育没心跳而且都是两个月左右，最近跟老公做了检查，发现我们支原体感染，现在在吃药，我的染色体检查为46XX21ps+，我老公的是46XYqh+，请问我流产的原因会是什么？还有我们治好支原体的前提下，这样的染色体结果，我们还能怀孕吗？我们能要个健康的宝宝吗？着急，请了解的医生告知
您的情况9号染色体异常，会给细胞分裂带来直接影响，造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力低下等临床表现需要到遗传病产前诊断中心做进一步检查，如果再次怀孕，需要做羊水穿刺，确诊胎儿染色体是否正常医生询问：
您的情况9号染色体异常，会给细胞分裂带来直接影响，造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力低下等临床表现需要到遗传病产前诊断中心做进一步检查，如果再次怀孕，需要做羊水穿刺，确诊胎儿染色体是否正常医生询问：
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请问我的染色体检查结果46XX21ps+
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中国法医学杂志 　CH INJ FO R EN S IC M ED 　2010 年第 25 卷第 1 期　遗传标记的检验效力是法医生物学研究的一项 重要内容 ,随着常染色体 STR 基因座突变率的增高 , 具有含量丰富 、 分布广泛且遗传稳定性高等特点的单 ( single nucleotide polymorphis , SNP ) 核苷酸多态性 m【 基金项目 】 上海市自然科学基金项目 ( 08ZR1419800 ) ; 科研 院所社会公益研究专项项目 ( GY0805 )E2 mail: janychangcsi@1631 com【 作者简介 】 晶晶 , 女 , 硕 士 , 主 要从 事 法 医 生物 学 研究 。 畅 【 通讯作者 】 李莉 , 女 , 研究员 , 硕士生导师 , 主要从事法医生 物学研究 。 E2 mail: anneinchina@1631 com?6?东地区汉族人群 200 个无关个体的调查建立遗传学资料 ,对 48 个 X 2SNP位点的遗传多态性进行研究分析 ,并进行连锁 不平衡检验 。结果 　 rs6527549 外 ,筛选出的 48 个 X 2SNP位点在中国华东汉族人群中具有高信息量 ,多态信息含量 除 均在 0132 以上 ,个体识别率在女性群体和男性群体分别为 0156 和 0140 以上 ,非父排除率在二联体和三联体中分别为 重复性好 ,在法医生物学研究中具有较高的应用价值 ,适于开展大规模的高通量检测 。 【 关键词 】 法医物证学 ; 遗传多态性 ; SNP 单核苷酸多态性 ; 连锁不平衡 【 文献标识码 】A 　　　　　【 文章编号 】1001 - 5728 ( 2010 ) 01 - 0006 - 05M ap 网站提供的位点信息筛选出 48 个高信息量 X 2SNP位点 ,利用 SNPlex System 技术平台进行分型检测 ,通过中国华T Mwere above 0120 and 0132 respectively In addition, linkage disequilibrium s were observed among som e loci . . useful for special parentage testing . linkage disequilibrium0120 和 0132 以上 。检验发现 ,部分位点存在连锁不平衡现象 。结论 　 本实验选取的 48 个 X 2SNP 位点分型结果稳定 ,J ustice, P. R. Ch ina, S hangha i 200063, C 31M ed ica l S chool of S oochow U n iversity, J iangsu S uzhouHan population on genetic and forensic aspects M ethods Samp les from 200 unrelated Han individuals in East . China were collected. 48 X 2SNP polymorphic genetic m arkers were selected according to the information p rovidedby NCB I and HapM ap , and then were typed by SNPlexT MConclusion The 48 X 2SNP loci union is suitable for develop ing high 2throughout automated research and also200032, C 21S hangha i Key L abora tory of Forensic M ed icine, Institu te of Forensic S cience, M in istry of 215123, Ch ina ) System for establishing genetic data. Results The 48 X 2SNP loci were highly polymorphic markers in East China Han population excep t rs6527549,Selection and eva lua tion of foren sic applica tion va lue of 48 X 2SNP loc i ( CHANG J ingjing , L I L i ,1, 2 2ZHANG Suhuaand their polymorphis infor ation contents ( P I ) were all above 0132, the discrim ination power ( DP ) in m m Cfemales and males were above 0156 and 0140 respectively, the p robability of exclusion ( PE ) in duos and trios【 摘要 】 目的 　 对筛选出的 48 个 X 2SNP位点进行遗传学分析 ,评价其法医学应用价值 。方法 　 根据 NCB I和 Hap 22, 3【Abstract】 bjective To analyze and evaluate the 48 selected highly polymorphic SNP loci in Chinese O【 Key words 】
SNP single nuc( 11复旦大学上海医学院法医学系 ,上海 　司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法48 个 X2SNP位点的筛选及法医学应用价值分析畅晶晶1, 2, 李 　 , 张素华 莉22, 3医学重点实验室 ,上海 　苏州大学基础医学院 ,江苏 　 苏州 　215123)/11D epa rtm en t of ForensicM ed icine, S hangha iM ed ica l College, Fudan U n iversity, S hangha i位点逐渐成为法医生物学研究的焦点 。本文实验以 T M X 染色体上的 SNP位点为研究对象 ,尝试在 SNPlex System 技术的基础上建立起适用于中国汉族人群的 X 2SNP 分型系统 ,从而满足当前仅依靠常染色体 STR 分型无法完成的特殊类型亲缘关系鉴定的需要 ,并可 以作为常规遗传标记检测系统的辅助手段 。1　 材料与方法111 　 材料11111 　 样本200份来自健康志愿者的全血样本 ,男女比例 1: 1,中国法医学杂志 　CH INJ FO R EN S IC M ED 　2010 年第 25 卷第 1 期每份 1mL ,以枸橼酸钠抗凝 。 11112 　 主要仪器及试剂 AB I7500 荧 光 定 量 仪 , AB I9700PCR 扩 增 仪 , 单向标记有生物素的通用引物作用下进行复合扩增 ; 软件进行分型检测 。 11214 　 数据统计分析AB I3130 遗传分析仪 ; Chelex2100, 酚 /氯仿 , SNPlex System 试剂 。 112 　 方法 11211 　 位点筛选T M T M根据 HapM ap 提供的信息 ,从 X 染色体端粒部分起 ,在内含子区内以 20Kb 为标尺按 SNP 位点的饼图 分布情况进行筛选 ,要求低分布的等位基因频率在中 国汉族人群中大于 013, 优先选择等位基因对等分布 的 SNP位点 ; 对位点进行序列同源性检查后根据其在X 染色体上的位置分散选择 , 尽量保证位点分布均衡 。最后利用美国应用生物系统网站提供的实验设 计辅助工具 ―― ― 自动实验设计线对选出的位点进行 比对 优 化 , 得 出 符 合 实 验 设 计 标 准 的 48X 2SNP 位 点组 。 格 ,为得到高纯度 、 高浓度的基因组 DNA ,本实验采用 常规 Chelex2100 法与有机法相结合的方法抽提基因 组 DNA。 记技术的一种以寡核苷酸连接反应为特点的新型SNP检测技术 。该技术通过对模板 DNA 的片段化处理 ,使之 产 生 符 合 连 接 反 应 要 求 的 DNA 片 段 ; 在dATP存在的条件下 , 连接酶将模板 DNA 片段 、 连接 部分及探针部分通过磷酸二酯键连接生成一条半闭环结构的寡核苷酸链 ; 再经酶切处理得到纯化的模板DNA 连接产物 ; 将连接产物作为 PCR 反应的模板在扩增产物与固定有链酶素亲和素的杂交板进行杂交 后洗脱 ; 以可与连接产物中等位基因特异性探针上 ZipCode 序列严格互补的 ZipChute探针与杂交板上固 定的扩增产物杂交 ; 在除去多余探针后将杂交成功的 探针洗脱下来进行毛细管电泳 ; 通过 GeneM apper410 验数据进行比较 ,并检验女性群体样本数据是否达到 Hardy2 einberg平衡 。联合应用 Power arker V3125 W M 根据分型结果分别计算 48 个 X 2SNP 位点各等位基因频率 、 杂合度 、 多态性信息含量 、 个体识别能力 、 非父排除率等遗传学参数 ,对男女性群体等位基因频 2 率进行方差齐性检验 。应用 χ 检验对网站数据和实11212 　 基因组 DNA 的制备T M由于 SNPlex System 对 DNA 模板的要求较为严11213 　 位点分型与检测SNPlex System 技术是基于复合扩增和荧光标和 SNPAnalyzer210 群体遗传学软件对位点间是否存 在连锁不平衡状态进行分析2　 　 结 果经过初筛共从 HapMap 网上信息中选出符合标准[1]的位点 167 个, 从中优化得到符合实验设计标准的T M位点等位基因频率后可知 , 48 个位点中两性样本等位 基因频率间未发现存在显著性差异 ; 与 NCB I网站数据 比较后发现中国华东地区汉族人群在 rs、rs、 rs5916781、 rs5927322、 rs5989571 和 rs6527549 六个位点的频率数据与网站频率数据之间存在显著性差异 , P & 0105, 其余 42 个位点的比较未 发现统计学上的差异 , 具体数据略 ; 对女性群体样本 2 的等位基因频率进行 χ 检 验 , 结 果 显 示 群 体 处 于 大于 018 的位点对有 2 组 ,应用 SNPAnalyzer210 对任 的有 15 对 ; r 大于 0106 的有 256 对 , 大于 0111 的有2Hardy2 einberg 平 衡 状 态 ; 应 用 Power arker V3125 W M 按位点在染色体上的位置两两顺次检验后发现 | D ′ |意两位点间连锁不平衡关系进行检验后发现 , 在 946 次比较中 , |D ′ |大于 015 的位点组有 76 对 , 大于 018128 对 ,连锁不平衡检验的 P 值小于 0105 的有 149 对 , P 值小于 0101 的有 64 对 ,检见单倍域 1 个 (由位点 rs6527549 和 rs183277 构成 ) ,具体数据略 ; 位点的 杂合度 ( HET ) 、 多态性信息含量 ( P IC ) 、 女性群体个 体识 别 能 力 ( D Pfem ale ) 、 性 群 体 个 体 识 别 能 力 男 (D Pmale ) 、 二联体平均排除率 ( PEduo ) 和三联体平均排 除率 ( PEtrio )等数据见表 2。供了良好的研究对象 , 然而 , 要在有限长度的 X 染色 体上获取可用的包含足够信息量的位点 ,就必须考查 所选位点的多态性参数和位点间的独立性 。众所周 知 ,单个 SNP位点的多态性程度并不高 , 仅为常规应 位点的联合应用则可以达到法医生物学亲缘鉴定和 个体识别所需的检验效力[ 2, 3 ]用的 STR 基因座提供多态性信息的一半 ,但多个 SNP 。色体上的 SNP位点在华东地区人群样本中最低等位 基因 频 率 小 于 013 的 有 三 个 , 分 别 是 rs6527549、rs5927322 和 rs7880460, 且与 HapM ap 提供的中国汉族北方人群在六个位点上存在显著性差异 ,这一结果 表明 HapM ap 提供的中国汉族北方人群样本数据并不 ?7?48X 2SNP位点组 ,位点相关信息见表 1。应用 SNPlexSystem 对 200份样本分型 , 采用直接计数法统计出各3　 　 讨 论X 染色体独特的遗传方式为群体遗传学研究提在多态性参数方面 , 本文实验选取的 48 个 X 染中国法医学杂志 　CH INJ FO R EN S IC M ED 　2010 年第 25 卷第 1 期rs号 rs2694717 rs6639989 rs6639398 rs5989571 rs rs2214174 rs1468160 rs5980274 rs5955927 rs rs6633608 rs5986750 rs5926442 rs973212 rs4276834 rs5928614 rs5927322 rs6527549 rs183277 rs7060326 rs5906919 rs6611148 rs4826623 rs3924423 rs rs471205 rs7880460 rs7471388 rs5912619 rs2768595 rs6418330 rs rs2751082 rs6619294 rs7876774 rs5920670 rs6620798 rs5917032 rs5916781 rs6646036 rs6649211 rs5956616 rs594031 rs2070289 rs5933388 rs5931302 rs5908324 rs5905043Table 1 　 Informa tion of 48 X 2SNP loc i and sta tistica l summary of pa irw ise LD correla tion coeff ic ien ts等位基 因 A1A A A A A A等位基 因 A2CGT TG G G G T T T T T TC C CA AGC CA A A A AG G G T T T T T T T G GC CGC CG GAG G G T T T T GCA A A A A A A A A AGCCG G G G TC C表 1 　48 X 2SNP位点信息及位点间连锁不平衡相关系数统计 等位基因A1 频率
等位基因A2 频率
染色体 位置位点与端 粒的距离(M b) 311 412 510 616 910与上一位 点间物理\与上一位与上一位 卡方检 点间 r2\距离 ( bp )点间 |D ′ |\验 P值\ 362 063 877 517 400 901 487 001 004 463 533 988 778 688 012 345 621 495 484 010 390 370 416 011356CG T G T G G TC A C C A CXp2213 Xp2212 Xp2212 Xp2212 Xp2113 Xp2113 Xp2112 Xp2111 Xp2111 Xp2111 Xp2111 Xp1114 Xp1113 Xp1113 Xp1113 Xq1112 Xq12 Xq1311 Xq1311 Xq2111 Xq2111 Xq2112 Xq2211 Xq2212 Xq2213 Xq23 Xq24 Xq25 Xq25 Xq2612 Xq2612 Xq2613 Xq2712 Xq2713Xp22132 Xp22132 Xp22131 Xp22131 Xp22113 Xp22112 Xp22111 Xp11122 Xp11122 Xq21131 Xq21131 Xq21132 Xq21133 Xq211331, 060, 202 806, 480 1, 553, 459 2, 465, 659 2, 702, 558 2, 380, 543 2, 041, 291 1, 715, 316 2, 931, 225 1, 689, 686 2, 495, 982 2, 261, 623 2, 699, 938 3, 718, 200 748, 286 159, 171?8?
1461211 15 19 16 14 16 10 16 11 13 1, 492, 798 3, 257, 050 3, 040, 385 1, 593, 441 1, 610, 452 5, 056, 803 3, 069, 664 9, 787, 689 2, 549, 084 2, 307, 784 2, 614, 981 6, 628, 156 5, 251, 328 1, 899, 214 1, 370, 090 4, 124, 295 2, 235, 066 2, 807, 650 2, 375, 709 1, 473, 094 4, 280, 631 3, 041, 370 9, 233, 310 4, 536, 239 2, 801, 803 3, 115, 069 4, 534, 964 2, 420, 909 3, 807, 428 4, 408, 180 4, 868, 508787 732 661 966 778 016 791 293 000 786 562 807 222 421 626 000 742 353 427 449 377 217 349 012609045 164 021 093 350 254 521 938 632 292 156 055 278 662 613 176 045 265 008 372 009 106 540 010557中国法医学杂志 　CH INJ FO R EN S IC M ED 　2010 年第 25 卷第 1 期序 号1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24SNP rs号 rs5955927 rs5912619 rs5916781 rs5986750 rs471205 rs6620798 rs6649211 rs2751082 rs183277 rs594031HETP ICD Pfem ale D Pmale能完全适用于中国其它地区的群体遗传学研究 ,但其 信息仍具有重要的参考价值 。由于遗传方式的不同 , X 染色体上遗传标记参数的计算不同于常染色体遗 [4] 传标记参数的计算 ,根据分型结果计算出的遗传学参数中 ,除 rs6527549 外 , 其他位点杂合度均在 0140 以上 ,多态性信息含量均在 0132 以上 ,个体识别能力 在女性群体中大于 0156,在男性群体中大于 0140, 平 均排除率在二联体组合中大于 0120,在三联体组合中 大于 0132。由此可知双等位基因位点中低等位基因 频率小于 013 的位点所含多态性信息含量水平不高 , 作为法医生物学遗传标记的检测效力不足 。与已有 文献数据对比可知 ,以上参数所代表的多态性信息含 量能够满足当前法医生物学亲缘鉴定和个体识别的 [ 5 28 ] 需要 。 但是 ,联合使用多个位点信息的前提是各位点 相互独立 ,即位点间不存在连锁不平衡 。通常认为 不在同一染色体上的位点间不存在连锁不平衡 , 而 同一染色体上的间距大于一定物理距离时连锁不平 衡也不存在 。然而 , 关于一定物理距离的具体值应 当如何界定 , 目前在遗传学界仍没有定论 。有学者rs63
01353 rs5931302 rs7060326 rs2070289 rs5989571 rs5917032 rs6639989 rs1468160 rs5905043 rs6639398 rs4276834 rs5980274 rs52
01347 rs49
Table 2 　Polym orph ic sta tistica l param eters of 48 X 2SNP loc iPEduo PE trio表 2 　48 X 2SNP位点多态性统计参数 序 号SNP rs号 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 rs5927322 rs7880460 rs5906919 rs5933388 rs2214174 rs6633608 rs5920670 rs4826623 rs973212 rs6611148 rs6646036 rs7471388 rs2694717 rs5956616 rs3924423 rs6619294 rs5928614 rs6527549 rs2768595 rs5908324 rs6418330 rs7876774 rs5926442HETP ICD Pfemale D Pm alePEduoPE trio认为 ,位于同一染色体上物理距离大于 10M b 以上 的位点是相互独立的 , 而物理距离小于 10M b 的位 [9] 点多存在连锁关系 。但 Kruglyak 认为在绝大多数 群体中遗传标记间距离在 30kb 以上时几乎不存在 连锁不平衡现象 , 而有意义的连锁不平衡不可能存 [ 10 ] 在于间距大于 3kb 的两遗传标记间 。本文实验 选取的位点基本均衡分布于整条 X 染色体上 ,位点间 距离 范 围 是 011M b 到 914M b 之 间 , 平 均 距 离 为 3104M b,位点间距离均小于 10M b 而远大于 30kb。从rs6527549 与 rs4826623、 rs6418330、 rs6649211 均表现 为紧密的连锁不平衡状态 ( D ′ & 019 ) , 提示位点两种群体遗传学软件的检验结果来看 ,除可能形成单 倍域的位点 rs6527549 和 rs183277 外 ,位点 rs2694717 与 rs6527549, rs5989571 与 rs183277、 rs4826623、 rs3924423、 rs471205、 rs6649211、 rs5905043, rs2214174 与 rs5926442, rs5955927 与 rs4276834、 rs6527549,间距离大于 30kb的位点间也有可能存在连锁不平衡 现象 ,在处理数据时应考虑以单倍型形式报道结果 。 不难发现 , 上述位点中 rs5989571 和 rs6527549 均存 在多个连锁位点 ,由于连锁不平衡系数的水平常因实 ?9?rs55
中国法医学杂志 　CH IN 验设计和遗传因素而发生改变 , 如样本数不够大 、 位 点存在选择作用或者新发生的突变等 ,所以单独应用 任一指标对位点间是否存在连锁不平衡进行判断是 不妥的 。对于这种可能是因为位点等位基因频率分 布的差异导致的系数偏差 ,作者考虑在后续研究中加 大样本量进行检验 ,并注意对这类位点连锁关系的分 析 ,排除因抽样或系统误差导致的错误结论 。 综上所述 , 本实验选取的 48 个 X 2SNP 位点分型 结果稳定 ,重复性好 , 在法医生物学研究中具有较高 的应用价值 ,适于开展大规模的高通量自动化研究 , 有利于解决特殊亲缘关系的鉴定问题 。参　 　 　 考 文 献[ 1 ] 李莉 ,畅晶晶 ,郭宏等 . X 染色体上高信息量 SNP 位点及J FO R EN S IC M ED 　2010 年第 25 卷第 1 期[ 4 ] Ayres KL , Pow leyWM. Calculating the exclusion p robability and paternity index for X 2chromosomal loci in the p resence of chromosome[J ]. Int J Legal Med.
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( 1 23 ) : 74 279. ics, 9 2144.1 2[ 5 ] Zarrabeitia MT, M ijares V, R iancho JA. Forensic efficiency of m icrosatellites and single nucleotide polymorphis s on the X m【 作者简介 】 袁自闯 ,男 ,主检法医师 ,学士 ,主要从事法 【 通讯作者 】 王慧君 ,女 ,教授 ,博士生导师 ,主要从事法 医学研究及教学工作 。 医 DNA 检验 。 E2 mail: for ward com[ 2 ] Inagaki S, Yamamoto Y, Doi Y, et al A new 39 2 lex analy2 . p [ 3 ] Lee HY, Park MJ, Yoo JE, et al Selection of t enty2four . w highly informative SNP markers for human identification and (2 23) : 107 2112. paternity analysis in Koreans[ J ]. Forensic Sci Int, ?10?其法医学价值 . 中国司法鉴定 ,
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( 1 ) : 45 257.用 。方法 　 收集 79 份性犯罪案件混合斑检材 ,分别用 DNase 2I纯化结合碱性裂解法和差异裂解法提取精子 DNA , 采用 取精子 DNA , 64 例检材分型成功 ; 应用差异裂解法提取精子 DNA , 57 例检材分型成功 ; 两种方法比较结果存在显著性差 异 ( P = 01039) , DNase 21 纯化结合碱性裂解法提取精子 DNA 的 STR 分型成功率更高 ,成本低廉 。结论 　DNase 2I纯化结 合碱性裂解法提取混合斑精子 DNA 可提高检验成功率 ,操作简便 ,快速 ,易于自动化 ,适于法医学个体识别鉴定 。 【 关键词 】 法医物证学 ; 脱氧核糖核酸酶 I; 碱性裂解法 ; 混合斑 ; 精子 DNA 【 文献标识码 】A 　　　　　【 文章编号 】1001 - ) 01 - 0010 - 03STR 荧光标记复合扩增体系进行 16 个 STR 基因座分型 ,并比较检验结果 。结果 　 应用 DNase 2I纯化结合碱性裂解法提1, 2 2 3 1 2 m ethod ( YUAN Zichuang , J I G Hongnian , LA I Yue , WANG Huijun , CHEN Hongying /11D epa rtm en t NThe extraction of sperm D NA from m ixed sta in usi g D Na se 2I pur if ica tion com b i ed w ith a lka lin e lysis n nof Forensic M ed icine, S ou thern M ed icia l U n iversity, Guangzhou 510515 , G 2 1Guangdong Institu tion of gy, Guangdong 510840, Gh ina )sis method for SNPs including 15 blood group loci[ J ]. Fo2【 摘要 】 目的 　 研究脱氧核糖核酸酶 I(DNase 2I)纯化结合碱性裂解法提取混合斑精子 DNA 的方法在法医学中的应D Na se2I纯化结合碱性裂解法提取混合斑精子 D NA袁自闯1, 2, 金洪年 , 赖 　 , 王慧君 , 陈红英 跃2(11南方医科大学法医学系 ,广东 广州 广东省公安厅刑事技术中心 ,广东 广州 深圳市公安局刑科所 ,广东 深圳 510840 )【Abstract】 bjective To establish a method of sperm O DNA extraction in m ixed stain by using DNase 2I purificationC ri ina l S cience and Technology, Guangzhou 510050, Gh i2 31S henzhen Institu tion of C ri ina l S cience and Technolo2 m[ 6 ] L i L , L i CT, L i RY, et al SNP genotyp ing by multip lex am 2 . p lification and m icroarrays assay and forensic app lication[ J ]. [ 7 ] Gill P. An assessment of the utility of single nucleotide poly2 morphism s ( SNPs ) for forensic purposes [ J ]. Int J Legal [ 8 ] Amorim A , Pereira L. Pros and cons in the use of SNPs in forensic kinship investigation: a comparative analysis with STR s[ J ]. Forensic Sci Int,
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