什么是染色体异常，染色体异常会引起哪些疾病呢？_妈妈网问答
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什么是染色体异常，染色体异常会引起哪些疾病呢？
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就是一种染色体发育不良的体现了，有可能会引起很多疾病的。
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爱惜这一世柔情
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爱惜这一世柔情
10-24 22:26
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这个会导致胎儿畸形的，四个月做唐筛检查一下吧！
10-24 22:17
这个会导致胎儿畸形的，四个月做唐筛检查一下吧！
我们的福宝宝
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我们的福宝宝
咨询一下医生比较好
10-24 22:16
咨询一下医生比较好
xiaojuan1989
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xiaojuan1989
这个是染色体缺失或者增多吧
10-24 22:16
这个是染色体缺失或者增多吧
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这个会导致宝宝畸形
10-24 22:15
这个会导致宝宝畸形
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来自于：江西|
提问时间： 21:14:59|
基本信息：
病情描述：
2013年，妻子六个月的时候胎儿被检查出有畸形，导致胎儿畸形是什么原因？染色体异常？
补充问题：
检查染色体异常要空腹去吗
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医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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导致胎儿畸形的因素有很多，包括染色体畸形，以及孕后使用药物，还有理化因素，辐射等等。
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
很多原因导致胎儿畸形，比如染色体异常，不良的习惯和嗜好，盲目使用药物等。
指导意见：
你们先检查一下染色体看看有没有异常，不要盲目服用药物，戒除吸烟喝酒等习惯，不要接触化学物品等。
检查染色体异常要空腹去吗？
检查染色体异常要空腹去吗
清淡饮食就好，不必刻意空腹。
医师/住院医师
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你好，根据你描述的看，可以有接触有害物质，服用某些药物，染色体异常，以及放射线等
检查染色体异常要空腹去吗
这个是不需要空腹的
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妇产科医生导致染色体异常的原因是什么
导致染色体异常的原因是什么
导致染色体异常的原因是什么
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：导致染色体异常的原因
意见建议：你好，你的情况考虑这种情况是一种遗传性疾病情况，不是后天的情况。
问染色体异常能导致胚胎停止发育
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专长：流产,宫外孕.子宫肌瘤.意外怀孕.盆腔炎.
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病情分析：你好 这种情况原因很多的 如怀孕时感冒 劳累等都可以引起的 染色体检查最好是再检查一下男性的染色体
意见建议：
问染色体异常能导致什么结果
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专长：妇产科
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您好 染色体异常的类型是非常多的 对染色体的问题现在还没有治疗的方法
问家具的气味是否也是导致染色体异常的原因？谢谢
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你好，有一定影响的，不过没有绝对的病因，原因复杂。
问染色体异常怎么治
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染色体异常基本是没法治的，导入正常的基因，染色体。女性子宫膜过薄也会导致流产。
问难免流产与染色体异常？
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专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析： 您好，染色体异常和母儿血型不合会引发难免流产：染色体异常分为染色体数目异常和结构异常，意见建议：如缺失、断裂等均可致难免流产；在怀孕过程中，母体产生了和血型不合的致凝因子，也会引起难免流产。内分泌失调可使子宫蜕膜发育不全，影响受精卵发育，引起难免流产；如果胎盘发育不良或出现某些疾病，胎儿就会因为营养物质、氧气受阻，引起难免流产。
问染色体异常是什么原因造成的
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是由于遗传病变导致的，一般没有什么好方法治疗的
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关于染色体str检测一个位点异常到底是什么问题呢 心急如焚啊
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两年前我爱人头一次怀孕38周出现一次胎死腹中。2015年要宝宝前医生建议我们通过外周血查染色体，我二人均无异常，二次怀孕后21周做了羊穿，做了str检测和染色体核型分析，str本来应该一周出，结果是三周后和核型分析一起出的，核型分析显示320～400条带，g显带水平分析未见明显异常，但是str检测显示性染色体共检测了7个位点 其中4个位点纯合 不能提供诊断信息 有2个位点未提示数目异常 有1个特异性位点异常，请结合核型分析结果。
医生也说不明白怎么回事，让我找别的专家看看。现在我知道孩子为男孩，问题位点数据为AMEL位点异常 比值2：1位置xp22.1～22.3
哪位能帮帮我 我的孩子有问题吗 我很担心 真的谢谢了
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心急如焚请帮我吧 两年前我爱人头一次怀孕38周出现一次胎死腹中。2015年要宝宝前医生建议我们通过外周血查染色体，我二人均无异常，二次怀孕后21周做了羊穿，做了str检测和染色体核型分析，str本来应该一周出，结果是三周后和核型分析一起出的，核型分析显示320～400条带，g显带水平分析未见明显异常，但是str检测显示性染色体共检测了7个位点 其中4个位点纯合 不能提供诊断信息 有2个位点未提示数目异常 有1个特异性位点异常，请结合核型分析结果。
医生也说不明白怎么回事，让我找别的专家看看。现在我知道孩子为男孩，问题位点数据为AMEL位点异常 比值2：1位置xp22.1～22.3
哪位能帮帮我 我的孩子有问题吗 我很担心 真的谢谢了STR检测具体指的是什么检测，这个检测没怎么听说过哦，一般是核型分析配合染色体芯片来完成染色体结构及数量变异的检测，最好把报告截图发上来。38周胎死腹中，可能的原因可能会比较多，最好的是检测先证者，也就是你第一个胎儿的临床样本，比如流产组织，脐带血一类的。目前检测的对象是题主夫妇俩及孕期胎儿羊水样本，只能做些常规的筛查（比如上面提到的核型分析）。
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心急如焚请帮我吧 两年前我爱人头一次怀孕38周出现一次胎死腹中。2015年要宝宝前医生建议我们通过外周血查染色体，我二人均无异常，二次怀孕后21周做了羊穿，做了str检测和染色体核型分析，str本来应该一周出，结果是三周后和核型分析一起出的，核型分析显示320～400条带，g显带水平分析未见明显异常，但是str检测显示性染色体共检测了7个位点 其中4个位点纯合 不能提供诊断信息 有2个位点未提示数目异常 有1个特异性位点异常，请结合核型分析结果。
医生也说不明白怎么回事，让我找别的专家看看。现在我知道孩子为男孩，问题位点数据为AMEL位点异常 比值2：1位置xp22.1～22.3
哪位能帮帮我 我的孩子有问题吗 我很担心 真的谢谢了STR检测具体指的是什么检测，这个检测没怎么听说过哦，一般是核型分析配合染色体芯片来完成染色体结构及数量变异的检测，最好把报告截图发上来。38周胎死腹中，可能的原因可能会比较多，最好的是检测先证者，也就是你第一个胎儿的临床样本，比如流产组织，脐带血一类的。目前检测的对象是题主夫妇俩及孕期胎儿羊水样本，只能做些常规的筛查（比如上面提到的核型分析）。谢谢您能关注我的求助
，希望您能帮帮我
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心急如焚请帮我吧 谢谢您能关注我的求助
，希望您能帮帮我报告写的太不详细了，如果只是为了分辨染色体的数目异常的话，核型分析已经可以说明问题了。后续做的STR检测也没有办法做到分辨率更高的检测。你可以问下“有一个特异性位点异常”是什么意思？从目前的报告上看，检测的目的是检测染色体数目是否有异常，结果目前看是不支持13，18，21异常，也无法得出性染色体异常的结论。
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心急如焚请帮我吧 两年前我爱人头一次怀孕38周出现一次胎死腹中。2015年要宝宝前医生建议我们通过外周血查染色体，我二人均无异常，二次怀孕后21周做了羊穿，做了str检测和染色体核型分析，str本来应该一周出，结果是三周后和核型分析一起出的，核型分析显示320～400条带，g显带水平分析未见明显异常，但是str检测显示性染色体共检测了7个位点 其中4个位点纯合 不能提供诊断信息 有2个位点未提示数目异常 有1个特异性位点异常，请结合核型分析结果。
医生也说不明白怎么回事，让我找别的专家看看。现在我知道孩子为男孩，问题位点数据为AMEL位点异常 比值2：1位置xp22.1～22.3
哪位能帮帮我 我的孩子有问题吗 我很担心 真的谢谢了STR检测具体指的是什么检测，这个检测没怎么听说过哦，一般是核型分析配合染色体芯片来完成染色体结构及数量变异的检测，最好把报告截图发上来。38周胎死腹中，可能的原因可能会比较多，最好的是检测先证者，也就是你第一个胎儿的临床样本，比如流产组织，脐带血一类的。目前检测的对象是题主夫妇俩及孕期胎儿羊水样本，只能做些常规的筛查（比如上面提到的核型分析）。谢谢您能关注我的求助
，希望您能帮帮我经我向试验人员了解 做这个str主要是几个位点测试染色体数目的 看看有没有例如21三体等 别的都正常 在测试性染色体的时候选了7个位点 4个纯合的 2个正常的 有一个显示就不正常
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心急如焚请帮我吧 经我向试验人员了解 做这个str主要是几个位点测试染色体数目的 看看有没有例如21三体等 别的都正常 在测试性染色体的时候选了7个位点 4个纯合的 2个正常的 有一个显示就不正常 不正常是个很模糊的描述，这个Marker正常、不正常代表了什么意思？这个应该说清楚，要不和没说作用差不多。如果只是看染色体是否存在13，18，21的三体情况，那么核型分析仍然是金标准，是最准确的。只要核型分析没有问题，存在三体的可能性非常非常低。
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在我理解str可能是通过染色提上固定点位的特性来测出染色体的数量 可是在测试性染色体时候 用的7个位点 4个看不出来 2个数目正常 剩下1个x y的比例是2：1 但是后来出的核型分析 染色体形态和数量还都正常 两个报告很矛盾 我自己想了很久 怀疑是不是哪个问题的x位点存在微重复呢 导致识别x的数量多了
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心急如焚请帮我吧 在我理解str可能是通过染色提上固定点位的特性来测出染色体的数量 可是在测试性染色体时候 用的7个位点 4个看不出来 2个数目正常 剩下1个x y的比例是2：1 但是后来出的核型分析 染色体形态和数量还都正常 两个报告很矛盾 我自己想了很久 怀疑是不是哪个问题的x位点存在微重复呢 导致识别x的数量多了一共也就7个marker，只有一个现实比例有异常 ，这个分辨的效力不是太可靠。问问他们这个marker的检测是否是为了鉴定特定区域的染色体部分区域的拷贝数变异？与核型分析的冲突是否可以用不同技术的分辨率来解释？如果需要确定这个异常marker是否真实代表者染色体上某些异常，是否可以通过染色体芯片检测？
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心急如焚请帮我吧 在我理解str可能是通过染色提上固定点位的特性来测出染色体的数量 可是在测试性染色体时候 用的7个位点 4个看不出来 2个数目正常 剩下1个x y的比例是2：1 但是后来出的核型分析 染色体形态和数量还都正常 两个报告很矛盾 我自己想了很久 怀疑是不是哪个问题的x位点存在微重复呢 导致识别x的数量多了一共也就7个marker，只有一个现实比例有异常 ，这个分辨的效力不是太可靠。问问他们这个marker的检测是否是为了鉴定特定区域的染色体部分区域的拷贝数变异？与核型分析的冲突是否可以用不同技术的分辨率来解释？如果需要确定这个异常marker是否真实代表者染色体上某些异常，是否可以通过染色体芯片检测？做芯片是不是还得抽羊水啊 检查结果我没给爱人看 怕对她心里造成太大压力 现在我每天都在找答案 压力真的很大 想找一种不抽羊水的检测方法 还有如果是微重复 有可能是遗传性多态吗？
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心急如焚请帮我吧 做芯片是不是还得抽羊水啊 检查结果我没给爱人看 怕对她心里造成太大压力 现在我每天都在找答案 压力真的很大 想找一种不抽羊水的检测方法 还有如果是微重复 有可能是遗传性多态吗？个人觉得，从报告上看，看不出有明显的异常，主要是要弄清楚那个异常的marker代表什么意义？是否需要其他检查技术进行验证？不要着急去做芯片，也不要有压力，毕竟两项检查的目的都是看染色体数目变异的，核型分析又是金标准，起码从检测目的上看，是没有多大问题的。鉴定微缺失微扩增目前临床上没有很好的其他的检查办法（指无创），如果检测胎儿，只能做羊水或者绒毛膜，一样都要穿刺的（但是不要着急，这个还不一定要做呢，注意看第一行回复）。微缺失微重复是有可能是多态的。总之一句话，弄清楚报告中值得marker的异常时指的是什么？（确定之后才能看是否要做下一步的其他检测）
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心急如焚请帮我吧 在我理解str可能是通过染色提上固定点位的特性来测出染色体的数量 可是在测试性染色体时候 用的7个位点 4个看不出来 2个数目正常 剩下1个x y的比例是2：1 但是后来出的核型分析 染色体形态和数量还都正常 两个报告很矛盾 我自己想了很久 怀疑是不是哪个问题的x位点存在微重复呢 导致识别x的数量多了一共也就7个marker，只有一个现实比例有异常 ，这个分辨的效力不是太可靠。问问他们这个marker的检测是否是为了鉴定特定区域的染色体部分区域的拷贝数变异？与核型分析的冲突是否可以用不同技术的分辨率来解释？如果需要确定这个异常marker是否真实代表者染色体上某些异常，是否可以通过染色体芯片检测？做芯片是不是还得抽羊水啊 检查结果我没给爱人看 怕对她心里造成太大压力 现在我每天都在找答案 压力真的很大 想找一种不抽羊水的检测方法 还有如果是微重复 有可能是遗传性多态吗？我自己想了办法不知可行吗？采集母亲外周血做这个str还是这7个位点 看看结果是否相同 因为没有y的数量做对比 但如果这个位点x的数量比其他2个正常位点多很对 是不是就能断定是遗传 不是突变呢？
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心急如焚请帮我吧 我自己想了办法不知可行吗？采集母亲外周血做这个str还是这7个位点 看看结果是否相同 因为没有y的数量做对比 但如果这个位点x的数量比其他2个正常位点多很对 是不是就能断定是遗传 不是突变呢？这个不大好说，因为我不知道这项STR检测具体是为了做什么（如果说是做染色体数目检测，核型已经可以满足了），所以在这里，这个问题没有办法给你建议。
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心急如焚请帮我吧 我自己想了办法不知可行吗？采集母亲外周血做这个str还是这7个位点 看看结果是否相同 因为没有y的数量做对比 但如果这个位点x的数量比其他2个正常位点多很对 是不是就能断定是遗传 不是突变呢？这个不大好说，因为我不知道这项STR检测具体是为了做什么（如果说是做染色体数目检测，核型已经可以满足了），所以在这里，这个问题没有办法给你建议。非常感谢您能给我解释这么多 您真是个好人 那我在请问一下 您觉得有问题的几率大吗 现在行业内把核型分析定为金标准 是不是合型正常了 问题就不大了呢！
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心急如焚请帮我吧 非常感谢您能给我解释这么多 您真是个好人 那我在请问一下 您觉得有问题的几率大吗 现在行业内把核型分析定为金标准 是不是合型正常了 问题就不大了呢！任何技术都有他的局限性，核型分析只能检测大片段的染色体异常。一般认为要5-10Mb以上的才可以看到。一般用于染色体数目和结构的检测。比如你的检测项目中的13，18和21三体。起码从这个尺度上看，有问题的可能性非常低。变异分很多种，上面提到的染色体大范围的数目和结构变异只是一部分而已，一般的检测项目推荐是要根据临床表型，选择最有可能检出的检查项目，所以一项检测没有办法覆盖所有的可能的问题，只能在技术的有效范围内讨论正常还是异常。拿着报告多找几个妇幼保健医院类的遗传医生咨询下，看针对最后一个marker的异常问题，是否应该建议做染色体芯片进行复核验证？托人去了湖南长沙的家辉医院是这么说的本咨询意见仅针对外院检查报告：1、基于外院结果检测准确；2、DNA ＳＴＲ分析有一个特异位点异常，但未提示具体异常信息，羊水核型分析未见异常；3、如羊水核型金标准为准，建议近期产检注意观察，有必要时其他遗传性检测，如ＤＮＡ芯片。我上网查了相关文献 这个位点好像是对骨骼和牙齿有影响！也不知道查的对不。本地的医院也都跑了
有的不懂 有的觉得有问题的可能性不大 说他们医院无创DNA检测也经常查出微缺失 重复
说就算芯片查出来看也要对应数据库 而且这种缺失和重复个体表现不一样
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心急如焚请帮我吧 本地的医院也都跑了
有的不懂 有的觉得有问题的可能性不大 说他们医院无创DNA检测也经常查出微缺失 重复
说就算芯片查出来看也要对应数据库 而且这种缺失和重复个体表现不一样总的来说，家辉医院说的还是比较谨慎的，建议也是合理的。专业人员的建议都是基于检测结果的，要问超出检测技术能力的某些症状的存在的可能有多大，这个他们不大好说。个人觉得最稳妥的还是要知道异常marker所在区域具体发生了什么，这个最好的检测技术目前来看就是染色体芯片（不过染色体芯片不一定会给出确定的结果，就像你说的那样，需要检索数据库，进行详细的对比分析）。另外，无创是没有办法准确检测出微缺失微扩增的。
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说就算芯片查出来看也要对应数据库 而且这种缺失和重复个体表现不一样总的来说，家辉医院说的还是比较谨慎的，建议也是合理的。专业人员的建议都是基于检测结果的，要问超出检测技术能力的某些症状的存在的可能有多大，这个他们不大好说。个人觉得最稳妥的还是要知道异常marker所在区域具体发生了什么，这个最好的检测技术目前来看就是染色体芯片（不过染色体芯片不一定会给出确定的结果，就像你说的那样，需要检索数据库，进行详细的对比分析）。另外，无创是没有办法准确检测出微缺失微扩增的。谢谢您 祝您和家人一生平安
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做STR只有7个maker是有点少，而且不知道位点的多态性情况如何。不过7个里面出现4个都是纯合峰还有一个显示不清，我个人觉得还是要加做一个基因芯片。过多的纯合子有可能是UPD。建议加做基因芯片排除一下部分型的单亲二倍体。
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STR的 纯合的不能提供诊断信息以及后面所说的数量正常推断出，STR在这里的应用是检测不同染色体之间是否有缺失或者插入造成的微缺失或部分三体。结果中一个位点的异常说明有部分片段可能有插入的形成。但是这个位点的异常是否与胎儿异常有直接相关性，也不一定；很多情况下，正常出生的个体也会带有异常的核型。你这个异常位点在X染色体断臂2区2带1亚带与三亚带之间，可以查一下是编码什么的基因。人体对性染色体的耐受要比常染色体强，胚胎的自我调整能力很强，建议放心生活，注意营养，合理锻炼，加强检测。
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ati001 STR的 纯合的不能提供诊断信息以及后面所说的数量正常推断出，STR在这里的应用是检测不同染色体之间是否有缺失或者插入造成的微缺失或部分三体。结果中一个位点的异常说明有部分片段可能有插入的形成。但是这个位点的异常是否与胎儿异常有直接相关性，也不一定；很多情况下，正常出生的个体也会带有异常的核型。你这个异常位点在X染色体断臂2区2带1亚带与三亚带之间，可以查一下是编码什么的基因。人体对性染色体的耐受要比常染色体强，胚胎的自我调整能力很强，建议放心生活，注意营养，合理锻炼，加强检测。请问您：1、现在已知胎儿这个X来自母亲，能不能通过做母亲外周血的STR来看看在这个位点是否具同样的异常呢！2、如果不能，是因为胎儿是46xy才会发现x y的比例为2:1 如果胎儿是46xx是不是就无法发现这个异常了呢?
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心急如焚请帮我吧 请问您：1、现在已知胎儿这个X来自母亲，能不能通过做母亲外周血的STR来看看在这个位点是否具同样的异常呢！2、如果不能，是因为胎儿是46xy才会发现x y的比例为2:1 如果胎儿是46xx是不是就无法发现这个异常了呢?我个人不建议在这个上面纠结，因为这个判断只能判断出这个可能存在的变异的来源，仅仅知道来源：1. 如果是遗传自母亲，不能作为变异为良性的唯一依据，还需要对这个变异的区域进行进一步的范围的确定，相同位置，不同大小的变异，其临床意义很可能是不一样的，这个需要染色体芯片来完成；2. 如果是新发的变异，也不能说这个变异就一定是致病性的，原因如上。总的来说，根据一个STR对所在区域的异常改变进行临床意义判断是很难的。
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ati001 STR的 纯合的不能提供诊断信息以及后面所说的数量正常推断出，STR在这里的应用是检测不同染色体之间是否有缺失或者插入造成的微缺失或部分三体。结果中一个位点的异常说明有部分片段可能有插入的形成。但是这个位点的异常是否与胎儿异常有直接相关性，也不一定；很多情况下，正常出生的个体也会带有异常的核型。你这个异常位点在X染色体断臂2区2带1亚带与三亚带之间，可以查一下是编码什么的基因。人体对性染色体的耐受要比常染色体强，胚胎的自我调整能力很强，建议放心生活，注意营养，合理锻炼，加强检测。人体对性染色体的耐受的说法主要来自于47，XXY和47，XYY的患者。和这里的情况（可能存在微重复或微缺失，但微重复的区域不知道）可能有些差异，不大好做类比。
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一般情况下性染色体上有一个位点提示是三体，那另外几个位点也应该提示是三体，你的结果只有一个位点是认为性染色体可能是三体，这个结果就不可靠了，而且染色体核型已经证实不存在三体。会不会这个位点所在的染色体片段存在微重复有关。你可以咨询一下给你做STR的实验室人员，也有可能存在假阳性。
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