基因检测怎么测？小白体验全过程曝光 | 健康朝九晚五小组 | 果壳网 科技有意思
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最近得到了一个新产品的尝鲜体验机会，是一个针对癌症风险的基因检测项目。传说中的基因检测到底是咋做的？我还真有点期待。这个基因检测测量的是一系列和乳腺癌风险有关的基因。说到和乳腺癌有关的基因，最有名的一个就是BRCA啦，安吉丽娜·朱莉就是因为检出了这个基因的高危突变才预防性地进行了乳腺切除。这个基因在人体内是发挥抑癌作用的，它表达的蛋白质会帮助修复DNA，而如果携带了特定的BRCA基因突变，癌症风险会随之上升。BRCA基因与乳腺癌、卵巢癌等癌症风险有关：在整个人群中，这种基因突变出现的频率并不高，不过特定的人群中，它对于评估癌症风险还是很有用的。那么，基因检测是怎么做的呢？抽血？到医院进行复杂的取样？都不用。说起来也简单，在网上预约，检测机构寄出检测盒，收到之后，只要自己在家采集好样本再快递寄回，就可以等着收结果了。1、先来看看我收到的检测盒，以及它的内部构造：盒子的外观就是这个样子：打开之后，会看到一个红信封，以及三支像笔一样的东西：这就是用来采集样本的拭子了，在这里检测用的样本是口腔黏膜上脱落的细胞。信封里装着各种说明文件：大张的就是正常版的采样说明。告知用户在取样之前30分钟之内不要进食，要先漱口、洗手，然后打开无菌包装的拭子，在脸颊内侧的口腔黏膜上刮取采样。 还有女（深）汉（井）子（冰）版的说明……（事后抠脚什么鬼谁要抠脚啊(╯‵□′)╯︵┻━┻）以及，知情同意书和二维码：主要就是提醒基因检测并不能100%预知疾病风险，以及检测样品有较小的可能性会出问题之类的；二维码用来填写信息，投递保险，以及后期收取报告。 好了，开始操作吧~2、手动操作的样本采集开始了： 首先，扫描二维码确认投保：这是一个绑定基因检测和健康保险的项目，就是有乳腺癌风险的用户通过购买保险来获得基因检测机会，根据检测结果决定做基因检测的频次。扫描二维码填写信息、确定投保就可以啦~ 采样正式开始：采样拭子拆开之后就是这样，上半部分是灰色的罩子，褪下来就露出了里面的小毛刷：拍出来像棉签，但实际上还是更加毛毛的感觉。想当年生物实验观察口腔上皮细胞都是用牙签刮的，相比之下这个可高级多了。 接下来，在颊粘膜上选好地方，开始刮刮刮吧~每一次采样要求刮20次，要在不同的三个位置上分别取三次，还真是挺漫长的…… 刮好了之后，要把灰色的部分拉回到原来的位置，以避免沾上了样本的刷头被污染。然后自然风干15~30分钟，贴上条码：样品准备好了，知情同意书也得签好~据说在删去了个人隐私信息之后，数据还有可能用于医学研究，听起来有点棒啊~ 把知情同意书和样品重新装回盒子，就可以寄出啦~ ----------------------------------我是等待的分割线_(:з」∠)_ --------------------------------------- 大概15天之后，终于收到了报告。检测的位点比我想象得还要多一些，除了BRCA基因以外，其他的也是和细胞增殖、DNA修复、基因表达调控等等有关的一些基因位点（ATM并不是提款机…）。然后风险指数是这样：结果主要是作为一个参考，除了遗传以外，还有很多因素会影响癌症风险，即使真的携带了高危基因，也不要太忧虑，改善生活方式、积极的筛查和预防还是可以降低风险哒。具体需要注意什么就要向专业医生咨询了。报告里面说到，这个基因检测的结果并不会用于保险的决策，也就是说，携带高危基因的结果并不会导致拒保。之前，基因检测数据一个重要的争议就是它可能在保险和就业等方面造成歧视，不过这里倒还没有出现这样的问题。在美国等国家，现在也是禁止保险公司把基因数据用在健康保险的决策上了。另外，还有一些影响疾病发生的外部因素和健康提示。不过这里面还是得说明一下。一个是口服避孕药的问题，有一些研究发现使用口服避孕药的女性乳腺癌风险增加，但是增加程度并不多（有数据认为发病风险增加到原来的1.24倍），而且使用避孕药的主要人群是癌症风险较低的青年女性，而且停药之后并没有发现远期的风险增加，所以目前认为安全性还好。同时避孕药还可以降低卵巢癌和子宫内膜癌的风险，这方面要综合考虑。详情可以看这里：熬夜这方面也是有一些研究提示，但还不是非常明确。不过熬夜确实是不好的，睡眠最好保证充足。更多阅读：至于乳腺癌的筛查，青年女性可以进行相应的体格检查，40岁以上女性最好每年进行1次乳腺x光检查：自检的效果实际上没有什么证据支持，不过如果感觉异常保险起见还是应该问问医生。 体验感想：总的来说，这样的基因检测还是挺有意思的，也比较方便，有机会体验一下也不错。不过也要提醒大家，癌症的基因检测目前并没有推荐健康人常规地进行，主要还只是检测特定位点、用在特定的高危人群中。在很多领域，基因检测预测疾病的准确性还有争议，它也远不能解释全部的疾病风险，所以结果的解读要谨慎。
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基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论是否知道结果，无论结果如何，都得定期体检，检测不检测DNA都没任何影响和医疗价值就看你愿不愿意花钱娱乐下或者让自己瞎操心下了
基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论是否知道结果，无论结果如何，都得定期体检，检测不检测DNA都没任何影响和医疗价值就看你愿不愿意花钱娱乐下或者让自己瞎操心下了
除了肿瘤还有一个就是可以检测药敏，这也是美国精准医疗所推崇的。当然由于表观遗传学的存在，总有一天我们会去测RNA或者甲基化程度的~
科学人科普作者
好吧就是采个口腔细胞啊。。。。
引用 的话：好吧就是采个口腔细胞啊。。。。哇塞原来是这样啊，好高科技，第一次扫盲，才知道。
现在终于也算是学到了，也了解好了这些，明白了以后真好
引用 的话：基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论...是的，很有必要对于基因的事情，了解得透彻
以前是真的不知道，现在就已经明白
既然是介绍了，那肯定就已经懂得,heihei
引用 的话：好吧就是采个口腔细胞啊。。。。对的，基因检测对于每个人来说，还真的很有必要
引用 的话：基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论...每个人都该多去了解一下，就知道到底是怎么回事情
只是以前我没有想到是这样，现在就全部了解
引用 的话：除了肿瘤还有一个就是可以检测药敏，这也是美国精准医疗所推崇的。当然由于表观遗传学的存在，总有一天我们会去测RNA或者甲基化程度的~这些都是一个体验的过程了，完全的明白的。
不过多多的来了解好这些，也是挺好的，我觉得可以有的
不得不说，楼主好样的，推广做得不错
引用 的话：基因检测的价值在于未出生胎儿，可以知道出生后是否有获得XXX疾病的可能性，可以选择是否进行基因疗法进行干预，然而目前的科技做不到，最多也就是告诉你你的孩子有XX%可能性会有先天性疾病对于那些活人，无论...对于单基因病，确实现在医疗界能做的不多。不过对于各种环境+基因相互作用的疾病，了解了自己的遗传背景之后，避免易感环境，还是有指导意义的。
风险指数43里面的那些彩色线是啥意思呢
基因检测有很多类，用心去挖掘，有很多很多好处，比如耳聋基因，很多小孩没做，而导致药物致聋的悲剧。就好像不做皮试去打青霉素...积极心态迎接精准医疗
楼下好多了解，明白的，不知道都懂了些啥……很专业的领域被拿来断章取义赚黑心钱。基因检测才起步阶段，检测手段、准确性以及能检测的疾病种类都有待验证，除了医院现有的乳腺癌、宫颈癌检测，不知道其他都是些什么鬼
基因检测技术，不管是产前还是产后，都是非常有必要的；产前无创DNA能让国家和家庭每年降低多少负担；现在的癌症筛查、肿瘤筛查，如果有条件，都建议大家做下；因为比这不靠谱的东西太多了，比如我们的空气和水，还有食物~~~如果大伙有兴趣可以加我V： redpower555
受遗传疾病影响的人比您想象的更多。目前，它们引起了大约20%的婴儿死亡及大约18%的儿科住院1 ，在发育迟缓的儿童中，高达15-20%的病例被鉴定出潜在的遗传原因。2 对于成年人来说，25%的心脏骤停是由遗传性疾病造成的。3,4 我们的靶向集合、芯片和新一代测序技术可以帮助遗传病研究人员确定致病的遗传变异和染色体畸变，并有望实现早期发现。
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&抗盲基金会
推进研究来拯救和保存视力
关于视网膜退化性疾病的基因检测
为患者、家庭及健康保健服务人员提供引导
患者及其家庭信息链接
在许多出色的网站中，可以找到非专业语言表达的关于基因及基因检测方面的信息。以下的链接都是来源于学术性、非营利性和政府性的资源。
犹他州大学——基因：了解基础
美国国家医药图书馆——基因家谱参考：有关基因检测多方面的详细手册，其中包括相关知识汇编和有帮助的链接。
华盛顿大学——基因检测——教学资料：这是一个综合性网站，其中解释了不同类型的检测：临床基因检测、研究基因检测和学术研究型基因检测。
国家基因咨询协会——这个网站的特征是为你提供基因检测的引导，并且提供一个搜索工具帮你找到当地的基因相关的咨询专家。
基因联盟——出版物&
理解基因：为患者及健康专业人员提供一些可下载的刊物，这些都是基因联盟为患者和相关宣传者提供的便捷服务。
基因联盟——公共政策——基因歧视——GINA
GINA就是基因信息平等行动（genetic information nondiscrimination
act）的一个向导。
抗盲基金会——经常浏览抗盲基金会主页
关于基因检测
这本小册子是由抗盲基金会（FFB）提供的，其中包含了很多视网膜退化性疾病（RDDs）基因检测方面有价值的信息。在过去的几年的研究中，已经揭示了一些与RDDs疾病相关的基因，尤其是致病基因。这就引起了许多这些疾病患者和家庭成员的疑问，他们是否需要进行基因检测。是否进行基因检测是一个复杂的决定，它牵涉到许多问题，需要与有经验的医生或基因咨询专家进行讨论，基因检测的风险、价值和局限性，以及其他家庭成员是否需要进行检测。
这本小册子中的内容能帮你做出一个有依据的决定，是否进行基因检测。它包括以下内容：
在基因咨询中患病个体及其家庭成员的信息的作用.
抗盲基金会强烈建议进行基因咨询，不管你是否进行基因检测。
常见问题集：关于基因、基因检测和遗传性视网膜疾病。
决定性家谱：家谱很重要，它能为医生和患者提供一个大体上的选择，是否将基因检测列入治疗计划中。常见选择包括：观察/随访，营养治疗，药物或手术治疗，转诊到低视力专家和基因检测。
参考和链接：为患者、医生及相关人员提供其他更多基因学及基因检测方面的信息资源。
该手册目的是帮助患者和医生决定是否进行基因检测。去做基因检测是一个很私人的事，需要患者和家庭与其就诊的医生之间进行讨论后才能决定。为了帮助医学专业人员给患者提供咨询服务，基金会已经在手册中加入开展RDDs基因检测的实验室名称、实验室网页链接和其他联系方式等信息，以便获得送检血标本进行基因检测的操作指南。
给患者的信息
视网膜退化性疾病的基因咨询
抗盲基金会建议患者和家属在基因检测前后均要进行基因咨询。基因咨询包含以下决定：i个人和家庭健康，ii基因检测对于患者和家属潜在价值，iii能够进行什么类型的基因检测，iiii基因检测结果对健康和生活方式的含义
基因咨询提供者必须是进行过相关专业领域培训的人员（比如：医生、基因学家、基因咨询顾问）。
基因检测结果注释：患者必须理解，尽管可以进行基因检测，但不是所有基因突变均能被识别。
为什么基因咨询重要？
它提供以下信息：在了解了准确的患者病史及家族遗传病史情况下，基因检测才能得以最好的进行。要想得到这些信息，必须充分收集个体数据来建立一个家谱（比如，家族中哪些患者可能或不可能和被检测者有着类似的疾病）。家谱对制作决定有帮助，制定个体化的基因检测方案，提高检测出突变基因的可能性。
它向患者和家庭透漏事实：基因咨询使得患者及家属能够更清楚的了解基因检测的局限性和价值，以及对检测结果的理解。手册还能帮助患者及家属患者对检测过程压力和情绪。
为什么要向基因专业人士寻求咨询？
基因咨询提供者都是经过基因学、所有基因检测和心理咨询方面培训的人员。他们拥有相关的学位，通常是健康治疗团队的成员。专业人员主要目的是使患者和家属了解基因检测的复杂过程，就像是医生、患者、实验室及许多保险公司之间的信息中介。尽管少有，有些眼科医生和基层医护者进行过基因学咨询。基因学家也能提供基因学咨询服务，他们常常是研究方面的科学家。
在基因咨询过程中会发生什么？
一个基因咨询专家和患者及其家庭接触一段时间。以下列出的是一个基因咨询的典型过程：
收集家族史和就诊史
讨论诊断对患者和或家庭的影响
解释典型的遗传特征并提供危险评估
研究什么基因检测可用于特定的疾病
解释基因检测的价值和局限性
参与患者及家属做出决定的过程，帮助决定是否进行基因检测
准备血标本送至检测中心
讨论基因检测结果并解释结果的意义，以及对健康和生活方式的影响，比如工作和家庭的计划。
基因咨询在大部分社区都能进行，想得到关于基因咨询的更多信息或者找到一个可以为您提供基因咨询的专家，请您联系国家基因咨询协会。
（电话：312-321-6834，网址：）
常见问题集
关于基因学、基因学检测、遗传性视网膜疾病
基因检测不能保证基因诊断
作为患者或者家庭需要理解这一点很重要，进行基因检测不能保证视网膜退化性疾病（RDD）能得到一个分子学（基因）诊断。在RDDs基因学检测发展早期，检测常常不能指出确定个体疾病的致病性突变基因。此外，基因学检测尚不能运用于所有遗传性视网膜疾病，且不是所有确定的致病基因都能运用基因检测。随着研究和基因检测学的发展，可用性和诊断方法将会随之发展。
当新的基因被识别时，更多的测试可以运用时，该手册将即时更新。抗盲基金会基金致力于推进该领域的进展，其目的是在10年内能够检测90%RDD致病突变基因。
不同检测机构的检测方法和提供结果不一样
一般来说，当需要咨询“实验室”或“检测机构”时，我们会向CLIA（临床实验室改进条例/修正案）准入的机构咨询，在这些机构进行基因检测是免费的，并且检测结果以书面报告的形式提供给您咨询的医生或者基因咨询专家。然而，研究实验室也会提供基因检测，其方法和步骤也不一样，详见如下。
i.临床实验室检测标本且将结果报告给卫生保健人员，目的是为了诊断、预防和治疗。在美国，进行临床检测并将检测结果为治疗服务的实验室必须是CLIA准入的。
ii研究实验室检测标本的目的是为了更好的认识医疗条件，或开展一个临床检测。
下面的表格列举了通过临床实验室和通过研究实验室进行检测的不同点。&&&&&&&&&&
临床实验室
研究实验室
检测通常是免费的。费用与疾病、基因的数量、和或基因上可能的突变、检测的方法有关，在提交标本是就需要付费。
实际检测费用大都是有研究基金
买单，但看医生或到实验室的费用需由
患者自己承担。
提供检测结果
提供以及时书面形式报告，从提交标本到报告结果之间的时间因实验室和检查项目而异
检测结果一般是不提供给患者或标本提供者的，但有些情况下比如患者要求，研究实验室会和临床实验室分享有价值的发现，这样患者的检测结果能被确认，最终正式结果发布。
参照CLIA指南
不受CLIA规定限制
问题1什么是基因？
结构上来说，一个基因就是DNA（脱氧核糖核酸）的一个部分，DNA存在于人体的每个细胞中，DNA是决定我们是人的一个设计图，男人或女人，金发碧眼或者皮肤黝黑，高或矮，视力正常或视野缺损等等。
功能上来说，基因是一系列特殊蛋白的编码，蛋白在人体中发挥着所有重要的功能。基因受到很多关注，但是事实上蛋白发挥了机体大部分的功能，并组成细胞的大部分结构。
人体内除了卵细胞、精子和成熟的红细胞，其他细胞都有同等数量的基因和同样的基因排列。换言之，所有的细胞都有一样的DNA，除了那些导致疾病的突变基因。人类基因组计划（human
project）已经估算出人类的基因数在个左右。细胞内的基因根据不同细胞的特殊需要而“打开”或“关闭”，例如肌肉细胞中跟肌肉收缩有关的基因是呈“打开”状态，而视网膜细胞中与视觉有关的基因是“打开”状态。
哪一个基因是“打开”的以及那一种蛋白被编码制造出来都受环境的影响，这些影响因素包括饮食、像空气污染或者吸烟等紧张性刺激。
问题2基因和染色体之间是什么关系？
A：这是一个很好的问题，许多人都会问这个问题。
基因是DNA的一个片段，包含在叫做染色体的长段DNA上。想象一下，一串大小不等珠子组成的一条链子，链子就是染色体，每个珠子代表一个独一无二的基因。一些基因比其他的基因大，这使得珠子大小不一。
人体内的细胞，除了卵细胞和精子，其他都有23对染色体。每一对染色体中有一条来自父亲，另一条来自母亲。
问题3基因如何导致疾病？
A:有时基因会发生突变，一个突变是指DNA的一段发生永久的结构改变。基因是一个精确和有序的结构，就像一个单词的拼写一样。当“拼写”错误的时候，基因就变异了。一个变异可以随机发生，而不是从父母那里遗传下来，但是大多数的视网膜退化性疾病是因为从父母的一方或者双方那里遗传下来的变异引起的。
突变基因会导致细胞合成错误的蛋白质，蛋白质合成数量变化，或者不合成。因此，细胞功能发生改变甚至可能细胞死亡。不是所有基因突变是有害的，但其中一些引起疾病，就像视网膜退化性疾病。要知道每个人都有一样的基因，然而在视网膜退化疾病患者中，特定的基因表达不当。
问题4：什么是基因检测？
A：基因检测是确定一个人基因顺序的一个过程（就像“拼写”），以确定是否存在致病基因的突变。对于视网膜退化性疾病来说，基因检测常常是从血中提取细胞中的DNA进行的。
尽管可以进行基因检测，但不是所有基因变异都能被鉴别（详见本节前言），意识到这一点很重要。同样，不是有基因变异就意味着一定会发病、将会发展、或者遗传给后代。视网膜疾病比较复杂，科学家们一直在研究什么导致它的发生。
问题5：关于我的视网膜退化性疾病的基因已经被发现了吗？
A：关于RDD的新的突变基因正在被越来越快的发现。到目前为止，已经有超过150种不同基因表达不当可以引起RDD。在大多数基因中，不止一种被发现为RDD致病基因。超过50种基因与视网膜色素变性及相关综合征有关。
在其他的视网膜营养不良性疾病中，基因突变在Bardet Biedl
综合征{主要表现为智力低下，色素性视网膜病，肥胖，性腺发育不良，男性睾丸小、小阴茎，女性月经失调。肾脏结构、功能异常，高血压。多指（趾）、并指（趾）或短指（趾）}、视锥细胞营养不良、LCA（先天性黑曚症，又称遗传性先天性视网膜病、Alstr&em-Olsen综合征）、Stargardt病{多发生于，发病年龄多在10多岁左右，自幼即有视力进行性减退，眼底表现为后极部有椭圆形的视网膜脉络膜萎缩病灶，不少病人同时伴有视网膜黄白色斑点}、Best病和Usher综合征{阿舍尔症候群是一种遗传疾病，这种基因紊乱会造成出生时的聋哑或者听力缺陷，而后患者会逐渐失明——通常发生在童年末期，由色素性视网膜炎引发。早期症状包括夜盲症和周围视力丧失。数据显示，3-6%的英国人口因为阿舍尔症候群导致先天失聪或听力损伤}中已经被发现。这些基因的发现只是研究的一部分，在这基因在实验室里完全被研究透彻后，它们可能被运用与临床基因检测。目前为止，还有许多疾病的致病基因没有被发现。（问题18中提及了实验室及可做检测的清单）
问题6：我们家族的突变基因被定位的可能性有多大？
A：就目前能检测的基因来说，找出遗传性视网膜疾病个体致病基因的可能性大约在25%-50%左右。然而，找出特定疾病的原因几率与检测方法、出生地等其他因素有关，因此，成功检测出致病基因的几率因人而异，而不是简单给出一个概率数据。
对于那些没有家族史或其他信息的个体来说，成功检测出基因可能性尤其不确定。如果被检测的患者家族中的致病基因已经被鉴定出来或者已经临床诊断明确，进一步的检测可能是去确定该患者是否表达该基因。
问题7：我为什么要做检测呢？我应该给我的孩子进行检测么？
A：有很多理由让您去做检测，具体如下：
它能消除诊断的不确定性；
它对家庭计划有帮助；
它能帮助患者进行有根据的规划自己的未来（比如职业选择、居住地）；
它能给其他有着危险因素的家庭成员提供信息；
一个阳性的检测结果（确定突变基因）为您提供咨询机会；
一个阳性的检测结果还能促使您采取任何已知或潜在预防的措施，比如会让您戒烟或不开始吸烟，因为吸烟会使黄斑退化；
在某些患者中，诊断明确会直接引起医疗获益，为其提供了早期治疗决定基础，促使其向相关专家进行咨询，例如，Usher综合征的基因诊断会促使你去给孩子植入耳蜗帮助孩子学习语言，Refsum患者可以通过调整饮食结构来延缓疾病进展；
准确的诊断会促使患者去关注预防、治疗和治愈某些特定疾病研究方面的进展；
它帮助研究者确定哪些患者可能会从他们特定疾病的研究中获益，抗盲基金会的网页中包含了最近的临床研究名录，国立健康机构网页ClinicalTrials.gov有一个临床试验可搜索的注册栏，访问其中一个网站去了解你注册的信息能否被正在进行的临床研究认证；
尽管检测可能不能得到一个基因诊断，但检测中得到信息会添加到与遗传性视网膜退化性疾病相关的研究知识库中，并且帮助完善基因检测，因此所有基因和基因突变最终会被鉴定出。
意识到基因检测的局限性和优点一样重要，比如尽管基因检测可以完成，但不是所有基因突变能够被鉴定出来。在检测前后与遗传学家、基因顾问、有经验的卫生保健人员进行交谈是非常有帮助的。在进行儿童基因检测前，讨论是尤其重要的，需要讨论的问题有：知道我的孩子是否携带有突变基因会有医疗获益么？在孩子长大后可以自己做主时在进行基因检测是否更合适？
在美国，基因咨询是获得准确的分子诊断和解释检测结果的必要步骤。美国之外其他国家，基因咨询被关注程度不同。想得到更多信息，你可以浏览国际视网膜网站。
http：//www.retina-international.org.
问题8：做基因检测过程中需要做什么？
A:视网膜退化性疾病的基因检测是一个新的专业，许多内科医生仅仅学习过。基因检测经常是有你的眼科医生或内科医生来安排的，因此与遗传学家和基因顾问咨询是明智的选择。
基本步骤如下：
你或家庭成员被诊断为遗传性视网膜疾病；
你和有经验的卫生保健人员讨论检测的风险、益处和局限性；
在回顾你目前的临床诊断、病史和家族史后，你的卫生保健人员安排你做基因检测；
你被抽取血样标本，通常是从手臂静脉中抽取；
你的血标本以适当的形式邮寄到实验室；
通过从血中提出的DNA进行基因检测；
CLIA认证的检测机构结果因检测不同，一般会在数周到数月内发布，而在研究实验室中检测的结果需要两年的时间才能明确；
CLIA认证的实验室会向咨询的医生发出报告；在标本提交给研究实验室做基因分型后，检测结果将来如何告知患者需要协商（详见前言中关于不同实验室检测区别的表格）；
你的医生和/或基因顾问解释检测结果和含义。
问题9：我如何来做是否进行基因检测的决定呢？
A：抗盲基金会已经制作了一个“决策树”来帮您确定是否应该进行基因检测。在与私人医生和基因顾问咨询之余，这个工具会有额外的帮助。
抗盲基金会还可以为您提供如何让在当地找到咨询服务的信息。
问题10：基因检测和基因绘图有何不同？
A：基因绘图是鉴定出病变基因的定位，而基因检测是找出导致个体疾病的致病基因（并告知患者致病基因的发现）。
问题11：是不是和我一样疾病的患者和我的突变基因就一样啊？
A：答案是否定的，这使得诊断和基因基础上的治疗非常复杂。同样，有时候同种基因可以导致相同或不同的疾病。
视网膜色素变性是一个很好的例证。目前已经发现与RP及相关综合征有关的基因多达50种，并且有的基因存在多种变异。基因检测必须对所有的突变基因进行筛选来得到一个准确的诊断。另外，同一个基因不同突变方式可能导致不同的视网膜退化性疾病。
问题12：我看到过关于“基因型”和“表型”这两种术语，它们的意思是什么？
A：基因型指的是个人的基因组合，就像“图纸”一样。它是个体化的、基因决定的指令指南，并决定我们是谁的概念。这个指令其实是DNA（基因）的一部分，被“阅读”后告知细胞应该生产蛋白质的数量和类型，应该怎样合成细胞的组成成分等等。就RDD而言，你的基因型就是准确的致病基因和它的突变。
表型是基因型支配的形态上的、可以被发现的特性的总称。表型可以受确定的或不确定的环境因素影响。换言之，表型是基因型发出的指令后的执行情况（这些体现我们可以看见或者被检测）。
医生经常通过临床表型来诊断一个视网膜退化性疾病，即视网膜的变化。现在许多病例可以临床确诊，或者通过基因型得到更准确的诊断。
RDDs的基因型相对较新。许多医生对检测的程序不熟悉，不知道专业检测的实验室在哪？依据实验室的要求，医生需要提供患者表型的描述和患者近期的医疗记录，同用于基因型检测的血标本一起提交。抗盲基金会乐于为你的医生提供更多的信心。
问题13：如果我具有特定的RDD的基因突变，这是否表明我患者该疾病或者将来会患该病？我能不能采取什么措施来阻止疾病发生？
A:具有某种特定RDD的基因缺陷并不意味着你就患有该病或者将来会患有该病。此外，知道你有什么基因缺陷往往不能告诉你这种缺陷会有多严重。
其他非视网膜疾病也是一样的道理，就像BRCA1乳腺癌易感基因一样。（这个基因和遗传性视网膜疾病没有任何关系。它仅仅是作为一个例子来说明，有基因缺陷不一定发病）具有BRCA1基因突变的女人或男人患乳腺癌的危险性比一般人高得多，但不是绝对的。这种不确定性也是在检测前后进行基因咨询的一个重要原因。
我们对RDD相关基因的了解不断进步，随着越来越多的有RDD家族史的人进行基因检测，我们对该病致病基因的了解将会继续深入下去。我们已经了解到，跟其他基因有关的因素以及环境因素都能影响疾病。比如说吸烟会增加年龄相关性的黄斑退化发生的危险性。
问题14：我看到基因“突变”的说法，“突变”是什么意思？
A：任何个体中的决大部分基因与其他个体一致。然而，我们的基因中可以存在很细微的差别，就像同一个单词的不同拼写一样（例如color和colour），这些小变化使得我们成为“唯一的”。每个人的基因都会不同变化（突变），但我们从来不知道它们的存在，因为这些变化（突变）不导致任何问题或者导致的问题微乎其微（沉默突变）。然而，基因出现明显变化的情况较为罕见，并导致疾病（就像一个比较大的拼写错误导致单词不认识），这就叫致病突变。
问题15：我的家庭和我都能进行基因检测么？
A：这是一个常见问题，也是你及你的家庭、医生和或基因顾问需要一起回答的问题。基因检测信息包包含了“决策树”，它可以帮助你按照个人情况找到一个最好的答案。
基因检测能告诉你什么，不能告诉你什么，了解这一点很重要。这就是为什么你要和了解基因检测的专业人员进行谈话的原因。
问题16：我想我是一个视网膜退化性疾病的携带者，但是我想要个小孩，这意味着什么？我要怎样才能知道我的后代会不会有这种基因缺陷？
A:携带者指的是你有致病基因，但没有表现出疾病的症状并可能永远不会出现症状。携带者存在的原因是与疾病基因遗传的的性质有关，例如遗传形式。大部分携带者有RDD的缺陷基因，而这些缺陷主要是通过隐性遗传获得，意思是指需要两个这种基因拷贝才会引起疾病，即从双亲中各获得一个基因拷贝。
在有些情况下，基因缺陷可以传递给孩子使得孩子也成为携带者。然而孩子如果从另一位双亲中获得另一个基因突变，他们就会发病。
在显性遗传模式下，只要有一个突变基因拷贝就会导致疾病，有该突变基因要么成为发病者要么有发病倾向（就像问题13中提到的BRCA1基因携带者一样）。在X连锁隐性遗传模式下，比如说X连锁的视网膜色素变性，女性携带者往往不会发病（尽管有例外），而男性发病多见。
如果你认为自己是一个RDD致病基因携带者，一定要告诉你的医生。医生会建议你首先同基因顾问谈谈。
有些实验室可以进行某些遗传疾病的产前检测，但并不是所有的实验室都有这个技术。
问题17：基因学检测会出错么？
A：和其他医学检测一样，基因检测也摆脱不了人为或仪器的误差。然而，检测出现假阳性和假阴性的是可能的，发生几率很低。
问题18：关于我的RDD类型基因目前了解多少？有没有基因检测？如果有，我在哪里可以进行检测？
A：视网膜退化性疾病的基因检测相对较新，在美国及其他国家有几个实验室开展了不同视网膜退化性疾病的致病基因检测。由于不是所有的RDD致病基因都被鉴定出来，且导致特定的RDD发生的基因是如何变异没有完全被发现，这就导致一种结果可能会发生，就是进行了基因检测也不一定能得到一个确定的诊断。例如，一个有经验的实验室对于临床确诊为Usher
1型综合征的患者血标本基因缺陷的检出率仅仅只有50%。根据视网膜表型的临床诊断，以及向基因学顾问咨询能够更清楚的告诉你找到突变致病基因的可能性有多大。
建议你到有名并可信度较高的实验室进行检测，而不要被直接向公众进行基因检测试剂盒营销的一些公司所欺骗。一个基因检测实验室要想被认证需要经过严格的的审核和检查过程。这个认证就是CLIA，为了确保实验室检测的质量和稳定性。
检测机构的分布
你可以在下面找到六个美国境内的CLIA认证的基因检测机构的联系信息，其中两个是抗盲基金会资助的，用于检测遗传性视网膜疾病。
检测申请和样本只有通过有资格的医生和基因学顾问才能被接收，结果反馈也是同一个医生或顾问，向患者解释检测结果是卫生保健人员的义务。
Carver Laboratory for Molecular Diagnosis（Carver分子诊断实验室）
Lowa 大学& 网址：&
电话：319-335-8270
eyeGENETM（眼基因）
国家眼病基因学网络
国家眼协，美国国家卫生研究院
电话：301-519-2100
Laboratory for Molecular Medicine (分子医学实验室)
Harvard-Partners Center for Genetics and Genomics(LMM/HPCGG)
电话：617-768-8500
Shiley Eye Center
圣地亚哥加利福尼亚大学
电话：858-534-5362
目前可以进行的视网膜退化性疾病基因检测及机构：
（到各个网站中查找最新进展方面的信息）
Bardet Biedl 综合征【Carver】
Best 病【Carver，eyeGENE，Shiley】
无脉络膜症【Carver，eyeGENE】
视锥、杆细胞营养不良【Carver，Columbia，eyeGENE，GeneDx】
先天静止性色盲【eyeGENE，Shiley】
增强S视锥综合征【eyeGENE，Shiley】
迟发型显性黄斑退化【Shiley】
LCA（莱伯先天性黑瞢）【Carver，Shiley】
Doyne蜂窝状视网膜萎缩常染色体显性玻璃疣【Carver，Shiley，eyeGENE】
视网膜色素变性-显性遗传【Carver，Shiley，GeneDx，eyeGENE】
视网膜色素变性-隐性遗传【Columbia，eyeGENE，GeneDx，Shiley】
视网膜色素变性-X连锁遗传【eyeGENE，GeneDx】
视网膜分层剥离【Carver，eyeGENE】
Sorsby眼底营养障碍【Carver，Shiley，eyeGENE】
Stargardt病（斯特格病）【Carver，Columbia，eyeGENE，GeneDx，Shiley】
Usher 综合征【Carver，eyeGENE，LMM/HPCGG】
随着时间的推移，越来越多的遗传相关的视网膜退化性疾病的基因检测会不断增加。
美国和欧洲的一些其他实验室仅仅只能提供有限的几个视网膜疾病的检测，更多关于这些实验室的信息详见基因检测网（www.genetest.org）。基因检测网是由美国国家卫生研究院资助的，网站中提供不断更新的关于遗传性疾病的基因检测信息。
FFB已经为卫生保健人员收集了大量的关于RDD基因检测的信息，我们乐于发送给您及您的医生。
问题19.为了进行基因检测，我须要做什么？
A:本基金强烈建议您先同一位眼科医师权衡下利弊、风险及基因检测的局限性。如果您和您的投保人一致决定进行检测，医生或基因顾问将会安排一次血液测试并填写检测实验室提供的一份表格。一些实验室还会要求医生或基因顾问通过电话或者邮件的方式提前告知您的样本将被送达。您可能需要为DNA检测签署一份合同。很多医生只掌握了基因检测中涉及RDD的的相关知识，因此您可以将有关信息告知您的内科医生。
实验室的说明会告知医生您需抽取多少血液（成人通常是5-9毫升，大约是1~2大汤匙的量，儿童少些），用什么类型的血瓶以及运载说明。
回应时间取决于一系列因素：
您的血液样本是否被成功送至经CLIA认证的的盈利性实验室或研究机构；
您的临床诊断；
是否需要进行更多检测。
CLIA实验室通常需要几周到几个月的时间，研究机构甚至需要几年时间。
问题20.我如何得到基因检测的结果？
A:CLIA认证的实验室会根据您的意愿将检测结果送至内科医生和/或基因顾问处。您的医生或顾问收到检测结果后会联系您。如果您在承诺的时间内并未收到您的检测结果，您可联系医生或基因顾问安排您的检测。
您将血液样本送检至研究实验室后，请仔细阅读合同文本上位于协议正文后的检测结果披露的相关信息。国家和州政府的章程，以及参与机构及专项研究计划设立的内部审查委员会，均可决定检测结果的披露方式、披露对象以及披露目的。
问题21.基因检测的费用如何？
A:这取决于很多因素。基因检测的费用大体包括您去内科医生或基因顾问处就诊的费用、抽血的费用以及将您的血液样本送检至检测实验室的费用。实际检测的费用跟被检基因的数量、检测项目的数量及检测方法有关，从100-2000美金不等，在交送血液样本时需要付款。而国家眼科协会（NEI，National
Eye Institute）进行的eyeGene计划是不收取检测费用的，但像门诊、抽血、配送样本等在内的其他费用仍需患者负担。
问题22.基因检测是否在保险范围内？
A:大部分基因检测实验室不支持保险支付，但也许您的保险公司会受理相关的赔偿。详情请查阅您的个人人身保险条款或咨询您的内科医生和/或承保人。
问题23.什么是基因治疗？适合我吗？
A:基因治疗是一种修复缺陷基因并恢复其正常功能的治疗手段。相关研究人员目前正在以下几个方向进行着大量的实验：
尝试通过植入正常基因去填补功能缺失的突变基因；
尝试修复突变基因；
尝试稳定住突变基因的活动性。
目前大部分基因治疗只处于实验阶段，并且仅仅应用于临床前期（基础性研究和/或动物研究）。少量的已经发展到I期临床实验（安全性）或II期临床实验（更高的安全性及有效性）。记录在案的最新公告可在本基金会官网上获取，网址是，此外国家卫生研究院（NIH，National
Institutes of Health）的临床实验注册网址是
问题24.抗盲基金会同基因检测及基因治疗的联系？
A:抗盲基金会全力支持挽救和恢复视力的研究。在过去的40年里，FFB出资赞助了绝大多数在RDD领域取得的重大进展，包括出资建立一些实验室，去寻找RDD致病基因，并提供基因检测。
如果首次检测没有查出我的致病基因，那么当新的基因段鉴定出后，检测机构是否会直接将我的血液二次检测？或者是等更多的基因段鉴定出来后，我需要再次抽血检查呢？
是否进行重新检测，需要看各个实验室的规定。主要取决于该机构是一个盈利性诊断实验室还是一个研究机构，此外还要看病种等其他因素。
如果您进行检测的机构是经CLIA认证的，那么您可要求做某种疾病相关的一个或更多基因的检测。然而一般来说，实验室都会将样本进行再次检测，直到检出致病基因。重复检测有时需要递交额外的书面手续和相关费用。对于某些特定的患者来说，实验室会通过临床专家联系医生，让其了解该患者的情况适用于哪些针对性的检测。从患者的病史和家谱中，我们可以得到很多线索，这样可以进行更有针对性的检测。因此好的临床诊断和基因咨询至关重要。
如果您参加了一个研究计划，请仔细阅读合同内容，了解实验室当新基因被鉴定出时再次检测的相关规定。再次检测与否取决于该研究计划的目的及经费问题。
以防万一，可就二次检测的适用性及您的个人情况是否符合相关规定向实验室负责人或检测人员咨询。
问题26.我还有其他很多的疑问，我要怎样才能更了解基因，更了解如何就我所患的视网膜疾病进行确诊及治疗的过程？
A:也许FFB官网能帮助到您，地址是，您还能订阅FFB提供的免费电子信。
供医生和RDD患者在考虑基因检测时参考
抗盲基金会设计该决策树旨在展示视网膜退化性疾病的诊断及治疗方式。
基因检测有时可以揭示引起RDD的DNA突变。越来越多的患者关注到基因检测。其中一些患者想要了解其亲属患病的风险（几率），而另一些患者想查明他们的基因缺陷以便跟上最新的研究及临场进展。还有些其他原因，例如有兴趣参与未来的临床试验。
如今，许多基因检测是以研究为基础的，目的是为了发现新的RDD致病基因，开创基因治疗好其他方法，并解释基因学和环境影响的关系。
越来越多的临床基因检测实验室的成立是为了检测RDD患者及家属血液中的DNA。如果在某个患者体内确认了某种基因变异，那么没有确诊的家属可能会想知道他们是否携带该突变基因。
尽管基因检测可以做到仔细和完整，但很多人的致病基因缺陷仍不能被发现。甚至在某些情况下，致病基因变异已经被确认，仍不能说该患者是否会发病或疾病进展到什么程度。目前，有的治疗方法有限（详见后图），这引起了更为重要的问题，那就是对某个个体来说基因检测的有效性问题。
在基因检测中会出现很多不确定性，抗盲基金会建议患者与家属在进行检测前咨询相关专家，如基因顾问，或遗传学专家。（见RDD患者----基因咨询信息专栏）
下页附决策树
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