血友病吧的生化相关病因

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-12-13 13:18 标签： 血友病是什么
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全面解析血友病的发病原因
　　是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，即血液中止血的一种蛋白质。但血友病患者却缺乏这种凝血因子，或凝血因子不起作用，导致在时法止血。　　男孩比女孩更容易患血友病?　　血友病是遗传性疾病，共有、乙和丙三种。前两种多为男孩发病，后者男女均可患病。遗传的物质基础是染色体，人体共有23对(46条)染色体，其中22对为常染色体，另1对是决定性别的性染色体。　　在生殖细胞成熟过程中，女子具有两条X性染色体分别进入两只卵细胞中，男子具有的1条X及Y性染色体也分别进入精细胞中。根据精卵随机结合，卵细胞中X与精细胞中X结合形成1对XX就发育成女孩，卵子X与精子Y结合形成XY就发育成男孩。　　血友病的致病基因是在X染色体上，即使女孩有一个X带血友病基因，它相对于另一个正常的X来说是隐性基因，所以女孩不表现症状。但她可将疾病基因带给下一代，故称病因携带者。如果男孩(XY)有1个不正常的带血友病基因，而另一个必定是Y，所以是发病者。　　血友病的发病原因　　女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型。　　与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种：①肯定携带者，包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;②很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者;③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。　　散发病例约占血友患者的30%以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。
（责任编辑：吴敏 ）
文章关键词：
血友病(hemophilia)为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病分为 A、B 、C(也称甲乙丙)三型，以血友病A最多，血友病C较……
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位……
血友病是天生的，通常是通过遗传得来，仅仅是因为他们体内比正常人少了一个凝血因子，就要一生与病魔斗争，甚至还要遭受到人们的排挤与误解。血……
血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、……
替代疗法是目前血友病最有效的治疗和预防出血的方法。而比替代治疗更为重要的是，加强大家的预防意识，保持心情愉快以提高免疫力。使患者自懂事起……
曹明溶主任医师
暨南大学附属第一医院 肝胆外科
擅长：肝叶切除术、复发肝癌再手术、肝内胆管结石肝叶切除胆肠吻合术、胰十二指肠切除术、胰体尾癌根治术、门静脉...
查振刚主任医师
暨南大学附属第一医院 关节外科
擅长：擅长:1. 骨关节疾病：骨关节炎、髋关节发育不良、股骨头坏死、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎等引起的关...
陈卓铭主任医师
暨南大学附属第一医院 康复科
擅长：擅长脑血管病、脑外伤后遗症、儿童自闭症、脑瘫、癫痫及帕金森氏病等诊治，各种疑难病的诊治。
李瑞满主任医师
暨南大学附属第一医院 产科
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擅 长：肝癌、胆管癌、胰腺癌、壶腹部肿瘤、肝胆管结石、肝囊肿……小儿血友病的病因发病机制分别是什么
发布时间： 15:43&&&来源：&&&编辑：fhwriter
也是会有很多小儿是很容易就能够患上一些疾病的，这我们大家更是要积极注意了，因为血友病的出现人们还是要有一些发现，在多了解这些以后更是要积极的来了解其中出现的原因，那么，小儿血友病的病因发病机制分别是什么?下面咱们一起解答吧。
1、发病原因：血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者。约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致。因子Ⅷ基因很大，长186kb，常见的突变方式是点突变、基因缺失、插入异常片段及内含子22倒位，由于因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生，重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。
2、发病机制：FⅧ和FⅨ基因均定位于X染色体长臂末端，因此血友病甲和血友病乙都是X染色体连锁的遗传性疾病。根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况：
(1)男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。
(2)女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者，所生的女孩有50%的概率是携带者。
(3)女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者，所生女孩携带者和血友病患者各占50%，此种婚配情况很少见。
(4)男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此种婚配情况至今尚未发现一例。肝脏合成，半衰期为40～48h，4℃下稳定，故本病患儿替代治疗时输入库存血浆即可补充因子Ⅺ。
温馨提示：以上是对小儿疾病出现的病因发病机制分别是什么的相关介绍。相信人们都有了自己的发现，所以也提醒人们要了解原因在积极治疗。
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血友病青睐男孩的原因是什么
来源：寻医问药网
时间： 09:10:26
血友病青睐男孩的原因是什么?专家指出，血友病患者中，男性居多，女性发病少。为什么会出现这种原因呢?这是很多血友病患者很关注的问题。据专家介绍说了，这是由于血友病的特定遗传规律决定的。请听专家详细讲解。
专家指出，一般情况下，血友病是一种流血不止的遗传病，是由母亲遗传的伴性隐性遗传，由女性传递，男性发病。原因就是，人类X染色体上有许多隐性基因控制的遗传病，血友病就是其中的一种。
女性的X染色体上即使有致病基因也不发病，只成为血友病的携带者。这是因为女性有两第X染色体，需要两条X染色体上同时带有隐性致病基因才会发病。但这种两条均带隐性致病基因的X染色体凑到一起的机会极少，发病频率约1/10000。
男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就会发病，发病频率约1/100。因此，临床上见到血友病患者多数是男性。这就叫X连锁隐性遗传病，致病基因由母亲遗传。
专家提醒，如果在您的家族中有这类遗传病的患者，请您一定要认真做好遗传咨询及产前检查，在医生的指导下做好胎儿性别鉴定，控制和避免患儿出生，以免到时追悔莫及。
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老年人患有血友病的病因是什么
谈到，老年人患有血友病的病因是什么?相信对老年人来说，血友病并不是一种陌生的疾病，但是导致血友病的病因是什么却没有人具体了解过。但是随着年龄的增长，老年人身体的各项机能都在慢慢衰退，免疫力也在渐渐的下降，抵御疾病的能力也大大的降低了。下面就让我们看看老年人患有血友病的病因是什么吧。 x染色体性隐性遗传，男性发病，女性传递。可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视，或基因突变所致。约70%的血友病A有阳性家族史，30%的病例无家族史，其中部分可能是由于基因突变所致。 因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏都可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的大分子复合物(其抗原为Ⅷ：Ag，功能部分称为Ⅷ：C)，它与血管假性血友病因子(vonwillebrandfactor，vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。血友病A患者血浆中Ⅷ：Ag并不缺乏，只是Ⅷ促凝活性部分缺乏，10%～15%是由于功能不良。已知控制Ⅷ：C的遗传基因位点在X染色体长臂二区5～8带。 因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝脏内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。 通过上文的介绍，相信大家对老年人患有血友病的病因是什么已经有了一个大体的了解。此时作为的我们更要尽好做子女的义务，在外奔波时，应该抽出时间多陪陪年迈的父母，关注他们的日常生活习惯，避免心肌梗死的病发，从而减少疾病给老人带来的危害。
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