基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？
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1基因检测有什么用途？1)
辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。2)
指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。3)
携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。4)
指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。5)
为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。2基因检测主要检测哪些内容？基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。3 基因检测一般需要多久出结果？
基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同。短则一周出结果，长则需2-3个月。不同检测机构的周期也是各有差异。以无创产前基因检测为例，宝妈们可以从抽血后第二天算起，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日，宝妈们的样本检测进度也不会受到影响，但纸质版报告领取可能会顺延。个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，检测机构需要更长的时间才能完成检测，但延长检测时间不影响检测结果的准确性。
我提一个很多人都会忽视的方面吧，药物基因组学（pharmagogenetics），也就是利用基因检测指导药物服用剂量。现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。其实这个药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，分析了1994年所有有关药物不良反应的报告。得出结论是在这一年，美国就有超过10万人死于ADR。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最终死于他们得到的药物。那么是什么造成有人产生ADR？原因是许多药物在人体有代谢过程，而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为：超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM)普遍代谢型(extensive metabolizer ,EM)中间代谢型(intermediate metabolizer ,IM)弱代谢型(poor metabolizer)如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。我认为在基因检测的结果中，这是最直接可以应用到医学领域的其中一方面，正确的使用甚至可以挽救生命。
用途：检测有没有基因或者染色体水平上的变化。比如最容易想到的，癌症。基因检测一个是敏感性高（应当比看片儿要敏感，肿瘤长成能形成影像的尺寸需要时间），一个是可以实现个性化医疗，因为肿瘤不是一种单一疾病，不同人的肿瘤，可能实际上突变的基因是不一样的，对药物的敏感性也不一样。然后，产前基因检测现在可以通过抽母体血液达到检测胎儿一些遗传异常，因为胎儿的一些DNA会进入到母体。现在可以做21三体什么的。除了检测人体的基因，其实也许还可以包括病原检测，比如各种病毒分型。
转载请注明出处！！！！！！！讲一下更日常的方面，营养基因组学（Nutritional Genomics)。食物和药物的共同点是需要身体“代谢”，并且会引起身体的反应。药物不良反应固然很可怕，食物的不良反应也不容小视。吃的不合适，最常见的结果就是食物过敏；长期不合适，可以导致肥胖，糖尿病，高血压、高血脂，还有痛风等。人类大概几千年来都没有达到过适合自身的“完美营养”。但大多数人都知道，营养好，病痛会少，寿命也会相应延长。而营养补剂厂商鼓吹的各种补品，大多数年轻人都会保持敬而远之的心态。如果真的认为自己样样都缺，每天要吃多大一把药丸才够？而老年人有时候就矫枉过正，被各种骗钱。营养基因组学是预防医学和营养学学者们致力于对人群进行区分和精确饮食指导而进行的研究。具体说来，可以用下面这张图解释：图片摘自 具体说，就是针对不同的代谢缺点，给予支持性的营养补充或禁止。譬如，只建议APOE4型的人群采用低脂肪饮食，MTHFR的变异型多吃生鲜绿叶食物，ACE的D型人群采取低盐饮食，而APOA5的变异型携带者则应该避免一些油脂类的坚果。以研究多年的APOE基因 和 MTHFR基因举例。APOE基因APOE4基因＋高脂饮食 ——& 高血脂APOE基因和老年痴呆，血脂紊乱以及心血管疾病密切相关。常见的分型为E2, E3和E4三种亚型。由于人类是二倍体，因此可以组合成E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3,E3/E4,以及E4/E4六种情况。E4型被认为会大大增加老年痴呆的风险，而且很容易血脂高，所以会建议E4型的人少吃油脂，多锻炼。E2型很少发生心血管疾病，因为他们的血胆固醇水平一般更低，但甘油三酯会很高。剩下的大多数人(~75%)是E3型的。国外十年前就针对不同亚型的人群提出了调节能量营养结构的建议，但是几种血脂代谢也不是这一个基因单单造就的。这种建议只能被部分采用。这个表是Berkeley HeartLab曾经贴出来的。从这个表可以看出：鱼油，高中低脂饮食，适量饮酒和药物疗效对三种基因型的人会产生不同的效果。E2型的人吃鱼油受益最大，而E4型的人最需要保持低脂肪饮食。适量酒精可以帮助E2，E3型的好胆固醇HDL水平上升。就是传说中的对心血管有适当保护作用。此外就是降血脂药物选择也有差异。这个表是Berkeley HeartLab曾经贴出来的。从这个表可以看出：鱼油，高中低脂饮食，适量饮酒和药物疗效对三种基因型的人会产生不同的效果。E2型的人吃鱼油受益最大，而E4型的人最需要保持低脂肪饮食。适量酒精可以帮助E2，E3型的好胆固醇HDL水平上升。就是传说中的对心血管有适当保护作用。此外就是降血脂药物选择也有差异。对饮食细节有兴趣的可以参照这本书：MTHFR基因MTHFR基因变异 + 叶酸缺乏 ——& 高血压血压的异常其实都是在不知不觉中发生的。MTHFR基因的一个常见的变异，可以导致它编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的酶活性下降，从而需要饮食补充叶酸（维生素B9），来纠正。否则身体容易堆积“同型半胱氨酸”(Hcy)，这种代谢产物Hcy堆积浓度高于10umol/L，会对血管产生危害。积年累月的血管损伤，也是导致高血压发生的一种原因。我国的高血压患者，有75%属于H型高血压（高血压+高Hcy)，H型高血压的中风几率是普通高血压的5倍。（以上数据来自）那么中国有多少人是属于MTHFR基因的变异型？从中国10个地区，15357名健康成人的调查中，发现MTHFR的基因突变体分布如下(饼图中深色的都是酶活性降低的变异型）数据来源
MTHFR酶活性降低后，其实不止要补充叶酸也需要同时补充B6,B12等。这些维生素的主要来源是新鲜的绿色蔬菜，但是国人的饮食习惯是爆炒和高温烹调，其中的叶酸已经大部分破坏。由此看来，高血压与心血管病这样的慢性营养病的流行应该也毫不意外。以上。（人体的代谢通路是很复杂的，对疾病发生原因不能简单粗暴的概括，请专业人士轻拍）
补充：强调几点。1，这里只是展示一些基因检测可能应用到的场景，不代表答主赞同“基因万能论，基因决定论”。也不代表目前所有与遗传相关的疾病都可以通过基因检测来诊断。2， 诸如癌症，糖尿病，癫痫，智力低下，自闭症，皮肤病等疾病多基因病，其遗传机理相对复杂，基因检测所能够起到的作用有限（这种有限是多方面的）3，目前没有临床上已经获得认可的，成熟可靠的基因治疗手段，如果遇到宣称提供此类服务的，不要轻信。4，如需要进行基因检测的，应当首先明确自己为了什么而检测。如果是为了诊断疾病的，应当由临床医生完整评估病史，辅助检查结果和家族史后决定是否有必要，且患者应当对检测的目的，手段及可能的后果有所了解后决定是否应当进行检测。5，不会推荐或介绍任何检测机构。一些相关问题：感谢大家对我的肯定，这是我在知乎的第一个长回答，能上日报我感到受宠若惊。感谢我的好友、同学，同时也是在美国担任遗传咨询师的@谢小gene的提醒，我申明一下利益相关：基因检测行业从业者。实际工作中，我遇到很多人并不了解基因是什么，或者虽然听说过基因检测但认为和老百姓并没有什么关系。希望更多人知道基因检测，希望更多人了解基因检测能干什么，这是我写这篇回答的动力。随着基因组测序成本的不断下降，我相信不远的将来，不仅文中所描述的场景会进入寻常百姓家，更会带来颠覆性的革命，从医疗到商业模式到国家安全到社会伦理。（这个就扯远了，如果有机会，我另外开帖子说。）总之，感谢各位能够理性看待其中的利益关系。——————以下是原文的分界线————————请允许我换一个角度来回答这个问题。我们假设一个出生于……嗯，也不用太超前，出生于2015年的孩子吧。这个孩子的父母很幸运，父母都是生物医学工作者（或者说很不幸，因为生物穷三代，囧）。我们试着展望一下这个孩子一生可能会用到基因检测的场景，来回答“基因检测有什么用途”这个问题。那么这个孩子在一个穷苦的生物学霸家庭出生了，就叫他小D好了，DNA的D，这么可爱滴说~当别的孩子出生都进行遗传病筛查的时候（是的，不管你相信还是不相信，几乎每个孩子在出生时即进行遗传病筛查。我国政府给予2-4种疾病的免费筛查：通常是苯丙酮尿症PKU、先天性肾上腺皮质增生CAH、先天性甲状腺功能低下CH、部分省份给予蚕豆病也就说G6PD缺乏症的免费筛查。）什么？你问我免费的几种筛查够不够？至少这对生物学霸爹妈不这么认为——因为美国的免费遗传病筛查多达29种，而中国只查两三种，怎么够啊？更何况常规的质谱筛查准确性麻麻地，假阳性（就是没病但是查出来说你有病）概率又挺高，还只能解决一小部分代谢病的筛查。于是这爹妈一拍脑袋，给孩子做个基因检测吧。要是万一的万一生下来有什么遗传病，早知道就能早治疗不是吗？要知道有很多病，如果一出生就发现并治疗，那预后是很不错的。如果等孩子一岁半岁了才发现，那时候可能已经是不可逆的发育滞后和脑损伤了。于是这对爹妈用宝宝的几滴脐带血给小D小盆友测了新生儿基因检测——不仅包括了几十种常见的遗传病筛查，还提供数十种药物的药物基因组结果（就是楼上叶一童鞋解释的，这里就不多说了。）小D童鞋还挺幸运，没有发现遗传病的致病突变。但是药物基因组检测结果确表明，他存在有MT-RNR1基因缺陷。这是一个由学霸妈遗传给小D的线粒体基因，可以造成药物性耳聋。大家还记得表演《千手观音》的聋哑演员吗？21个演员中的18个都是由于服用氨基糖苷类抗生素（链霉素、庆大霉素等）而造成的耳聋。这种缺陷中人群中的比例大约1/10，会造成ATP合成障碍，当服用氨基糖苷类药物时，对于耳蜗细胞这类对氧化磷酸化要求较高的细胞来说，线粒体蛋白合成速率下降到一定阈值，会造成严重的后果，如：内淋巴及毛细胞内依靠ATP供能的离子浓度失衡，逐渐导致细胞萎缩、死亡、最终导致永久性听力丧失。学霸妈拿到结果后，慎之又慎地在小D的病历本第一页大字写上：线粒体基因缺陷，终身禁用氨基糖苷类抗生素，禁用链霉素、庆大霉素。好吧。此处省略小D一把鼻涕一把口水的成长史500字。转眼小D就四五岁了。在这个期间，小D妈已从一个纯学霸沦落为彻头彻尾的孩奴，跟小区里、学前班里、幼儿园里、公司里的各孩子他妈孩子他爸们建立了牢不可破的亲子，哦不，是“孩子是爹妈一生的债”联盟关系，并且由于学霸妈的专业知识，成功地帮助一些代谢病的，自闭症的，免疫缺陷的，发育迟缓的，矮小的，智力发育落后的孩子进行了基因检测和遗传咨询。一些患病孩子家庭的生育指导、反复流产家庭的遗传查因也常常会找到学霸妈，学霸妈总是尽可能地为他们选择合适的基因检测服务，（ps，这里只是提示有相关疾病的患者考虑遗传方面的可能性，不代表基因检测一定能期待诊断和辅助治疗的作用）说起来还帮到了不少人。小D从小就喜欢猫猫狗狗的。还不会走路的时候，学霸妈推着小D在小区里转悠，小D一见到小猫小狗就兴奋得不行，到了5岁的时候，终于死缠烂打让学霸妈同意他养一个小狗狗。宠物店的狗狗非常可爱，但是学霸妈不愧是学霸妈，准备养狗之前，学霸妈做的第一件事，就是上网找文献——很多品种的猫、狗等家养宠物，因为是由数量极少的几个个体繁育而来，因而遗传病比例非常之高。以贵宾犬为例，常见遗传病包括：髌骨外翻、自身免疫溶血性贫血、内分泌病、库欣氏病、阿狄森式病，等等。学霸妈默默联系了一位做宠物基因检测的友人，通过基因检测鉴定宠物品种和排查遗传病后，才把玩具熊一样的小狗狗带回家。这个小家伙没有遗传病，应该可以陪着小D开心地长大。转眼小D已经上小学。这时候家里发生了一桩事情——小D的爷爷病了，结肠癌。结直肠癌的临床治疗主要途径之一是抗VEGF抗体、抗EGFR抗体联合化疗结合靶向药物。这种疗法能够明显延长转移性结直肠癌患者的生存期。然而，晚期结直肠癌抗EGFR治疗，仅对KRAS野生型患者（没有发生突变的正常状态）能够起到疗效。也就是说，小D爷爷要先进性KRAS癌症靶向用药基因检测，确定其是否属于野生型，再进行用药。这样可以鉴别对药物无应答的晚期结直肠癌患者，从而减少过度治疗所导致的治疗费用的增加和不必要的毒副作用。小D爷爷生病的事，给小D爸妈造成的打击不可谓不小。小D妈这时意识到，癌症、老年病、三高、糖尿病、心脏病这些其实离自己都不远：学霸妈的外婆患有老年痴呆症、肥胖症，几个舅舅中年纪最大的一位也因为帕金森症严重影响了自己的生活，一位姨妈患有乳腺癌，另一位则患有老年性黄斑病变。学霸爸爸这一边，几位长辈的糖尿病、癌症、心律失常也给亲属们蒙上阴影。这些病，从发病机理上，都属于多基因病，也和环境、饮食、个人的生活习惯有着很大关系。尽管遗传因素只占到一部分发病原因，但是小D爸妈还是决定给自己做一个心脑血管疾病及老年病基因检测，查看相关的遗传风险。结果？小D爸发现自己携带者遗传性心律失常的基因，发生猝死的概率较高。于是他重新审视了自己的工作和生活，调节作息和饮食，并且通过药物来预防不幸的发生。后来每每见到新闻里的猝死报道，都会感慨一下，如果不曾进行基因检测，可能新闻里的主角就是他了。小D妈发现自己未来发生帕金森症的概率较高。知道这个结果后，小D妈一度不开心了一阵，因为目前来看，帕金森症尚未非常有效的预防措施。不过小D妈倒是有一位同盟——Google创始人之一的谢尔盖·布林（Sergey Brin），和小D妈一样，他携带有LRRK2基因的一个不常见突变，这意味着布林和小D妈到80岁时，患上帕金森病的风险高达74%。布林和小D妈还有一个共同点：那就是他们都还年轻，有几十年时间为此准备。他们有机会调整生活方式，降低未来患病的风险。并且，他们正站在基因行业和个体化医疗变革的前沿，或亲自研究这个疾病，或资助相关事业。也许不远的将来，在布林和小D妈变老之前，针对这一基因缺陷的治疗方案就已经出现了。关于小D的故事就说到这里，当然，基因检测还有很多用途，比如：针对白血病患儿骨髓移植的HLA分型、罕见病的的检测、宫颈癌的预防、癌症的早期诊断、靶向用药。除了应用在人身上，还可以用于分子育种高效地选育好的农作物、动植物品种，用于生态治理，等等。当然，还有那么一些不那么“严肃”的基因检测，也挺有意思的。比如，通过检测乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的常见突变，推测人的“酒量”，等等。相比之下，解酒基因检测这类娱乐性质的基因检测，精确度没那么高（一般只检测个别位点），但是不失为了解自己的一个有意思的途径。（本文图片均来自网络，仅供学习交流之用，不得用于商业用途。）
小秋学流行病学了几年了，深知基因对于人体的重要性。大家都知道基因是我们DNA上面的一个片段。基因好的人，眼睛大，身材好，颜值高，胡吃海喝都不长肉，虽然外貌，身材也是可以通过后天来改变的，但是不得不说基因占了很大一部分因素。其实疾病也是同理的。就好像白种人和黄种人对于很多种疾病的抵抗能力差别都很大。糖尿病，乳腺癌，肠癌，胃癌，高血压，心血管。。。一个个听起来都非常遥远的样子。但是每个人的患病几率不仅仅和生活方式，是否吸烟，是否饮酒，饮食习惯这些外在因素相关，还有内在因素：基因。从跟踪期在几年到几十年的流行病学研究里可以很容易发现，基因（遗传）对后期发病率的影响非常大。2015年国家发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，以落实创新驱动发展战略，激发大众创业、万众创新潜力，提升发展质量和效益。其中，新型健康惠民工程包中，将重点发展基因检测等新型医疗技术。首先，什么是基因诊断？这个在美国普及率达到70％中国不到0.1%的医疗诊断技术。“第一款人类种群特异的全基因组芯片，经过优化的标签 SNP 内容来自HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划（1kGP），可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。该套装解读内容包含祖源分析，运动天赋；参与 WeGene 的研究计划后，将根据当前的数据计算出个人的健康风险，遗传性疾病，天赋特征以及药物反应。”简单来说呢：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞（很多现在使用的是唾液样本），扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测 能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。通过基因体检让具有癌症或多基因遗传病等高危人群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。这个基因诊断技术是个人配置自己医疗保障的一个基础诊断测试，在美国花费大约为150美元左右，中国价格在一千元上下，甚至比不上一次全面体检的费用。但是普及率非常低，大家总觉得慢性疾病距离自己非常遥远，但其实并不是。小秋其实建议有这个条件的家庭可以进行一次基因诊断，全面了解自己的身体基因情况，这个时候大家可能会有疑问，通过基因检测我们到底能够知道身体的什么？祖源基因。营养代谢能力（比如，咖啡因，维生素，钙，乳糖，叶酸等等营养素代谢能力与平均水平的对比）很多人可以测出来饮食或者运动对体重影响不大，实际情况也确实是这样子的，即使是同一套健身计划＋饮食计划在不同的人身上实施，可能效果会差的很多。运动能力。健康风险。 针对102种身体可能出现的问题或者疾病（乳腺癌，糖尿病，老年痴呆，癌症，中风等等重大疾病与非重大疾病）进行风险逐一分析。比如对于女性来说，乳腺癌可谓是女性杀手，该疾病每10万人出现的几率是100例。对于高风险的基因都有相关的文献以及研究支持。Johnson N, et al. Counting potentially functional variants in BRCA1, BRCA2 and ATM predicts breast cancer susceptibility. 2007Bojesen SE, et al. The common germline Arg72Pro polymorphism of p53 and increased longevity in humans. 2008Han JY, et al. Association of p53 codon 72 polymorphism and MDM2 SNP309 with clinical outcome of advanced nonsmall cell lung cancer. 2008Kim JG, et al. TP53 codon 72 polymorphism associated with prognosis in patients with advanced gastric cancer treated with paclitaxel and cisplatin. 2009Onel KB, et al. Lack of association of the TP53 Arg72Pro SNP and the MDM2 SNP309 with systemic lupus erythematosus in Caucasian, African American, and Asian children and adults. 2009Gaulton KJ, et al. Comprehensive association study of type 2 diabetes and related quantitative traits with 222 candidate genes. 2008Ashton KA, et al. Polymorphisms in TP53 and MDM2 combined are associated with high grade endometrial cancer. 2009检测会根据你所出现以及检测到的基因序列一一对比，可以得出你的脂联素分泌水平较平均水平偏低，越低的脂联素分泌水平，乳腺癌的风险就越高。示例：5.遗传性疾病风险 清楚地了解自己的遗传风险是重中之重。例子：（仅是示例报告）6.药物反应 这个诊断对于今后治疗的帮助很大。例子：7.遗传特征比如艾滋病侵染速率，运动减肥效果，是否容易近视，疼痛敏感度，咖啡因依赖，身高，肥胖风险，甚至是否容易长青春痘等等，这些都和基因的关系很大。下面是容易长青春痘的基因检测分析例子：以上仅仅是示例，小秋觉得基因检测技术这一在发达国家已经普及了的医疗技术（以后在中国也会越来越普及），对于很多还没有进行保障配置的家庭来说是一项很好的参考标准，价格不贵，可以更清楚地了解到自己的身体存在的风险，及早进行风险对冲。婴儿做基因检测－－可以了解婴儿的遗传与非遗传基因并且做好相应的措施，而且婴儿早期的基因保存得最完整，没有受到外界的过多影响，保存的价值非常的大。对于他们一生的意义和价值都是无限的。儿童做基因检测－－不仅可以检测健康倾向，还有性格，身高，运动天赋，青春痘，近视这些对孩子成长影响很大的因素，帮助孩子更好的成长，健康发展。青春期和成年早期进行基因检测－－可以直观的了解自己的身体存在的疾病风险，及早以低成本配置医疗保障。合理规划自己的工作强度，避免职业疾病。老年人做基因检测－－就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。有吸烟、饮酒习惯的人做基因检测－－结果有两种，一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。除此之外在已经得病的人群中，通过基因诊断来获得更优质的治疗方案也是我国医疗发展的方向。基因检测其实涉及个人基因隐私，所以酌情根据自己的情况选择是否做这个检测。
目前市场上的基因检测很鬼扯，一些疾病比如镰刀型贫血等由基因突变产生的疾病会检测的到。其它很多疾病，比如成瘾或者癌症，这些疾病发生需要诱因，牵扯一大片信号通路变化和蛋白表达，这些在基础科研中还没有定论没有研究完，怎么可能准确应用到检测。。更不要说神马“美丽基因”。。扯淡
谢邀咯～@陈冬娜回答的已经很好啦
作为一个生物学不是很深的渣渣，加上家人最近的亲身经历，说到基因检测，目前在看到上文说的应用在产前诊断真的是比重最大的，特别是很多土豪去香港抽血看孩子性别，至于易感基因检测，以前华大基因有来过类似的检测，但好像被国家叫停了，前文有很多大神说snp序列分子，检测全部易感基因要10来万的大神们说的都非常在理，但是貌似用snp序列分析中国有一两家就不错了，而且说说在癌症病理分析中，也很少应用到基因检测，那些所谓的把向药物根本就不靶向，除非你是土豪专门委托基因公司帮你做，一般人，如果医院没有做这一块，就凭借所谓的大概率，大部分人适用就叫病人购买服用价格跟吸毒没什么差靶向药物，你说这不是坑爹嘛！而且感觉不是技术难度有多大，我个人经常做的，提个rna几对引物，pcr跑个电泳不就出结果了嘛，反正药物抑制的通路就几个，复杂点的什么基因芯片杂交，各种杂交，本渣渣就不懂了！！感觉基因检测根本广大吃土的小康以及以下的人民根本享受不到！所以技术是很叼的，但是应用成本比较高，必要性没那么高，加上我国先军工后基础的国情，所以说 然并卵！！！还有大家的亲子鉴定和法医学鉴定，大家知道的应该就应用比较多，原理不知道是不是特定序列的测序还是杂交，讲讲分类吧，基因检测是依靠的是测序，而测序对其他生物而言最重要的意义是研究分类和进化，我们能从其他生物身上找到我们人类序列相似功能相近或不同的同源序列，可以一般细菌病毒疾病可以通过测序进行诊断！渣渣可能说错了很多，但是纯属个人观点，吹逼！见笑了！！
看完所有答案，我觉得这玩意儿和买保险一样，基本没用。大部分病，就算知道了原因未必能找到最佳的解决方案，要知道人类现在能完全攻克的疾病不到8%，而且结果也只是风险，而非大概率的可能。提到用药方面，除非你的禁忌，条条框框明确，而且各个医院都能联网，不然没卵用。好比花了几千块检测了你的自行车一遍，提前知道有个轮胎可能要爆。从成本来算，去换个轮胎不过几十块而已。基因检测可能对中国社会阶层中前5%的有用，他们的命比较值钱。至于普通老百姓，就呵呵了。。
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