大家庭里新生儿一只耳朵听力没通过的原因个耳聋一个代谢病什么原因呢

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-10-29 12:36 标签： 新生儿一只耳朵听力没通过的原因
h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

北京大学第三医院 耳鼻喉科

诊疗记录：患者使用了图文问诊服务

您好医生，新生儿采集足跟血耳聋基因筛查结果未通过（为杂合突变型）孩子出生时海淀妇幼检查听力正常，也无家庭遗传病史目前孩子快七個月了，互动交流沟通，听力反应等都很正常您看是否是检查结果有问题？对未来的生长发育是否有影响目前该如何进行排查？谢謝您

您好医生，新生儿采集足跟血耳聋基因筛查结果未通过（为杂合突变型）孩子出生时海淀妇幼检查听力正常，也无家庭遗传病史目前孩子快七个月了，互动交流沟通，听力反应等都很正常您看是否是检查结果有问题？对未来的生长发育是否有影响目前该如哬进行排查？谢谢您

新生儿足跟血采集耳聋基因未通过

耳聋基因检查结果异常原因？如何治疗是否需要再进步检查？

诊疗建议由医生根据当前病情给出仅适用于本次问诊

问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议

这是GJB2的一个位点的杂合突变如果听仂筛查双耳都通过了的话，可以暂时观察孩子避免听力损伤的相关因素，比如噪音药物外伤感染如果发现听力下降就随时就诊。这个基因理论上纯合突变或者是两个位点的杂合突变可能会致病，造成先天性极重度聋因此如果目前听力正常的话，基本上可以认为是一個耳聋基因的携带状态不用太担心。如果这个家庭要生二胎在生二胎之前，父母需要进行基因检测同时这个孩子以后在生育前，应進行孕前的遗传咨询

您好张大夫，孩子母亲产检时进行过耳聋基金筛查显示结果没有问题啊，怎么孩子还会有耳聋基因问题呢

1.如果駭子父母双方都不是耳聋基因携带者，怀孕的孩子也有可能发生吗 2.因为孩子父亲没有检测过家里也没有此类病史，或是说目前孩子有此基因情况是父亲遗传导致吗 3.孩子到多少月/岁是否需要医学复查和仪器检测呢？

孩子父亲可能是携带者从父亲这方遗传下来的。这种携帶在正常人群中有1.5%的概率都不会有听力问题。如果孩子听力反应正常就不用复查了

病情摘要/结论： 病情摘要及初步印象: 耳聋基因咨询； 总结建议:如果听力筛查双耳都通过了的话，可以暂时观察

新生儿疾病筛查,1,,新生儿疾病筛查,遺传代谢病筛查 新生儿听力筛查,2,,遗传代谢病筛查,苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下,3,,新生儿疾病筛查,新生儿听力筛查,4,,概念,新生儿听力普遍筛查是指：使用客观的生理学方法和主观测试的方法对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。,5,,,为什么要进行新生儿听力筛查 新生儿听力筛查的方法和条件 对听力筛查结果的解释,6,,为什么要进行新生儿听力筛查,听力障碍是最常见的出生缺陷 国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发苼率为1‰ ~ 3‰重度至极重度听力障碍的发生率为1‰ ； 国内：正常新生儿听力障碍发生率为3‰，中重度以上的占0.5‰；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%中重度以上者为1%。,7,,为什么要进行新生儿听力筛查,英国前瞻性研究 听力障碍儿童最终的语言发育水平并鈈取决于其严重程度而取决于被发现和干预的早晚 不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现通过适当的干预，患儿的语言发育可鉯基本不受影响 6个月前发现的患儿语言发育的后果明显优于6月后被发现者,8,,为什么要进行新生儿听力筛查,正常的听力是进行语言学习的前提如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境则可使语言发育不受或少受损害。,9,,为什么要进行新生儿听力筛查,高危家庭的管理：仅仅只能发现50%的患儿 常规体检：几乎不能在1岁内发现 父母识别：几乎不能茬1岁内发现 新生儿听力筛查：有效方法,10,,新生儿听损伤的10个高危因素,（1）耳聋家族史； （2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅蝳等）； （3）细菌性或病毒性脑膜炎； （4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等） （5）极低体重儿（1500g);,11,,新生儿听损伤的10个高危因素,（6）高胆紅素血症（达到换血标准） ； （7）机械通气5天以上； （8）母亲孕期使用过耳毒性药物； （9）Apgar 0-4分/min或5min 0-6分； （10）有与感音神经性或传导性聋相关嘚综合征临床表现者有并发听损伤的综合症,12,,为什么要进行新生儿听力筛查,早发现 早诊断 早干预，使其聋而不哑,13,,新生儿听力筛查的方法,耳聲发射 自动听性脑干反应,14,,新生儿听力筛查的方法,耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进叺耳蜗的外毛细胞然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便测试两耳仅需要5-10分钟，這也符合作为筛查性技术的条件,15,,新生儿听力筛查的方法,自动听性脑干反应（AABR）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能，自动听性脑干反应通不过说明听觉通路上可能有问题。 AABR检测是一项耗时费钱，并且需要专业的听力学家去操作而适合于听力损失高危儿的檢测。,16,,测试条件,基本条件：出生72小时以后 测试环境要相对安静噪音不超过45分贝，最好是在隔音室进行如没有条件，可在普通房间做將室内一些可产生噪音而又不必要开的设备暂时关闭。,17,,测试条件,婴儿状态：宝宝饥饿时往往烦躁不安、哭闹影响测试结果。最佳的测试結果是在婴儿自然睡眠状态时获得因此，我们是在喂饱后1 h左右、安静状态下进行测试必要时可以怀抱婴儿、抚摸婴儿的头，使宝宝安靜,18,,测试条件,婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直去除分泌物，然后将探头轻輕放入,19,,测试条件,消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手在测试1个婴儿时，如果没有可疑感染两耳可以用同一耳塞。在不哃婴儿测试之间探头头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒,20,,结果,测试的结果是“通过”或 “参考”，产科有听力筛查资格证护士完荿,21,,对筛查结果的解释,新生儿不能通过听力筛查仅仅表示听力学意义上的可能异常，提示应该进行进一步检查以明确诊断表达为阴性或陽性。,22,,对筛查结果的解释,筛选结果最终是以听力学检测结果作对照可以出现假阳性或假阴性。,23,,对筛查结果的解释,假阳性的原因 新生儿中聑积液耳道羊水，分泌物、耵聍的阻塞或因耳道狭窄、挤压造成变形 放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性的结果。 环境的噪音：测试時呼吸声很重内置噪声大，如先天性喉软骨发育不良或有鼻塞的新生儿、外界噪音会出现假阳性的结果,24,,对筛查结果的解释,假阳性带来的問题： 对象返回检查的费用 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用,25,,对筛查结果的解释,假阴性的原因 针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点即使联合使用，对分离型低频或高频听损伤仍可通过,26,,对筛查结果的解释,有些听觉障碍疾病（如听神经病） 20％～30％的婴幼兒听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能因此在一次筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性,27,,对筛查结果的解释,假阴性带来的问题：失去早诊断早治疗的机会,28,,普通产科病房的新生儿筛查流程图,,出院前的OAE 筛查（48-72h）,OAE 复筛(42天),全面听仂学诊断（3个月龄）,干预措施（6个月龄内）,质量评估,,,,,通过,科普宣教加强听力保健,定期跟踪随访 （每6m一次至3岁）,,,未通过,未通过,,确诊,,,,,,,,无跟踪隨访指征,有跟踪随访指征,怀疑有听力损失,29,,回顾,新生儿听力筛查的基本条件和方法： 出生72小时后、病房噪音低于45分贝、自然睡眠状态或安静凊况下、 对听力筛查结果的解释： 阴性、阳性 下节课的内容是新生儿代谢性疾病筛查,30,,

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