原标题:ACMG权威文献解读:扩展性基因携带者筛查查的机遇与挑战
单基因遗传病综合发病率高达1/100[1]研究显示,平均每个正常人携带
因为家中有疑似DMD患者我怀疑我是携带者就在北京协和医院做了一个基因检测,检测结果我是DMD和SMA两种致病基因攜带者检测报告已上图,想咨询一下哈尔滨医大二院有针对这两种基因缺陷的产前诊断吗
想咨询一下哈尔滨医大二院有针对这两种基洇缺陷的产前诊断吗?
谢谢,王医生
北京协和医院的医生建议我产前诊断做两样绒毛穿刺和羊水穿刺两种,取材后要针对发现的无义突变进行检测。医大二院也可以做绒毛穿刺吗,如果可以孕多少周可以做
原标题:ACMG权威文献解读:扩展性基因携带者筛查查的机遇与挑战
单基因遗传病综合发病率高达1/100[1]研究显示,平均每个正常人携带